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ATL1基因新发突变引发遗传性痉挛性截瘫1例家系分析

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中国优生与遗传杂志 2024年第1期32卷 150-152页

作者：祁俏英王三萍甘肃省人民医院儿科甘肃兰州730000

目的分析1个遗传性痉挛性截瘫3A型家系患者的ATL1基因变异,为产前诊断、基因咨询提供依据。方法抽取患儿及其家系的静脉血样提取DNA,采用全外显子测序技术进行基因检测及变异位点致病性分析,针对变异位点对该家系成员和对可疑致病性变... 详细信息

目的分析1个遗传性痉挛性截瘫3A型家系患者的ATL1基因变异,为产前诊断、基因咨询提供依据。方法抽取患儿及其家系的静脉血样提取DNA,采用全外显子测序技术进行基因检测及变异位点致病性分析,针对变异位点对该家系成员和对可疑致病性变异位点进行家系内Sanger验证。结果该3代家系共有2例患者,先证者4岁患儿,临床表现以运动发育迟缓、肌张力增高为主的痉挛性截瘫,先证者母亲具有相似临床表现,其余成员无明显异常。先证者检测到ATL1基因c.756C>G杂合变异,关联疾病为常染色体显性痉挛性截瘫3型。经家系验证其母亲携带该变异,其外祖母、外祖父、父亲、舅舅未见异常。结论患儿及母亲临床特征及ATL1基因突变符合典型的单纯型遗传性痉挛性截瘫3A型特征,ATL1基因突变位点c.756C>G杂合变异可能为致病性变异,新变异的发现为基因变异谱及产前诊断提供依据。

关键词：遗传性痉挛性截瘫 ATL1基因基因突变

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铁超载对小鼠肝脏原代细胞凋亡的影响

军事医学 2024年第6期48卷 445-452页

作者：苏贤王博李东东王蕾祁凤英付秋霞阎少多军事科学院军事医学研究院北京100850

目的建立稳定的小鼠肝脏原代细胞同步分离技术,研究铁超载对肝脏原代细胞凋亡的影响。方法通过胶原酶消化、percoll密度梯度离心和CD146磁珠分选等步骤,同步分离纯化小鼠肝实质细胞、肝窦内皮细胞和枯否细胞,并使用流式细胞术、免疫荧... 详细信息

目的建立稳定的小鼠肝脏原代细胞同步分离技术,研究铁超载对肝脏原代细胞凋亡的影响。方法通过胶原酶消化、percoll密度梯度离心和CD146磁珠分选等步骤,同步分离纯化小鼠肝实质细胞、肝窦内皮细胞和枯否细胞,并使用流式细胞术、免疫荧光染色等鉴定细胞类型。体外培养各类型细胞,使用0、25、50、100μmol/L的柠檬酸铁铵刺激24 h建立铁超载模型,通过普鲁士蓝染色观察细胞铁含量,流式细胞术测定细胞存活率和线粒体膜电位水平。结果肝脏原代细胞同步分离技术效率稳定,肝实质细胞得率为(4.0±0.5)×107细胞/只,存活率为(76.33±0.67)%;肝窦内皮细胞得率为(5.0±1.0)×106细胞/只,存活率和纯度分别为(93.63±0.25)%和(93.40±0.46)%;枯否细胞得率为(1.5±0.5)×106细胞/只,存活率和纯度分别为(98.33±0.12)%和(88.30±2.02)%。获得的细胞数量多、活力好、纯度高,能满足后续实验要求。与空白对照组相比,柠檬酸铁铵处理的3种类型细胞中铁含量显著增加。在柠檬酸铁铵的刺激下,肝实质细胞的存活率从(73.97±5.54)%下降至(54.10±1.68)%,JC-1聚合物平均荧光强度从326.33±30.37下降至155.00±6.56,JC-1单体平均荧光强度从1700.00±144.04上升至3713.33±81.82;肝窦内皮细胞的存活率从(90.60±1.74)%下降至(78.03±2.15)%,JC-1聚合物平均荧光强度从502.33±5.51下降至372.33±4.04,JC-1单体平均荧光强度从750.00±67.51上升至1340.00±36.39;枯否细胞的存活率从(94.23±1.44)%下降至(88.37±1.56)%,JC-1聚合物平均荧光强度从652.67±25.66下降至478.00±12.49,JC-1单体平均荧光强度从1984.33±80.65上升至3062.33±245.20。结论建立了稳定的小鼠肝脏原代细胞同步分离技术,并证实铁超载可增加肝实质细胞、肝窦内皮细胞和枯否细胞的凋亡。

关键词：铁超载肝实质细胞肝窦内皮细胞枯否细胞细胞凋亡

从《你好,李焕英》到《热辣滚烫》:接受美学理论视域下的“作品”动态建构

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电影评介 2024年第7期 62-67页

作者：关志英甄永亮河北民族师范学院文学与传媒学院河北民族师范学院美术与设计学院

不同于《你好,李焕英》的一路高歌猛进、票房与口碑双赢,由贾玲执导的第二部电影《热辣滚烫》从筹备到前期宣发,再到正式上映,都存在争议。导演创造电影,市场对电影作出反馈,这种“创作者-创作对象-接受者”的经典传播模式让静态“文本... 详细信息

不同于《你好,李焕英》的一路高歌猛进、票房与口碑双赢,由贾玲执导的第二部电影《热辣滚烫》从筹备到前期宣发,再到正式上映,都存在争议。导演创造电影,市场对电影作出反馈,这种“创作者-创作对象-接受者”的经典传播模式让静态“文本”建构为动态“作品”,创作者与不同时期的创作对象形成映照关系,对观众产生情感教育和娱乐身心的作用,同时接受者对创作者与创作对象产生的评议又对其进行二次塑造。

关键词：《热辣滚烫》《你好,李焕英》接受美学 “作品”

以肌阵挛癫痫为表现的5q14.3微缺失综合征1例及基因分析

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甘肃医药 2024年第2期43卷 182-184页

作者：赵淑珍祁俏英王三萍甘肃省人民医院甘肃兰州730000

通过对1例频繁肌阵挛发作,全面性发育迟缓的患儿行遗传学检测,发现患儿5q14.3片段缺失。进一步查阅相关文献,复习5q14.3微缺失综合征的特征及基因特点,探讨5q14.3微缺失综合征的临床特征及遗传学特点,以提高对本综合征的认识。全面性发... 详细信息

通过对1例频繁肌阵挛发作,全面性发育迟缓的患儿行遗传学检测,发现患儿5q14.3片段缺失。进一步查阅相关文献,复习5q14.3微缺失综合征的特征及基因特点,探讨5q14.3微缺失综合征的临床特征及遗传学特点,以提高对本综合征的认识。全面性发育迟缓,语言缺失,自闭或rett样表现,肌张力低,特殊面容等可能为本综合征的诊断提供相关线索。

关键词：肌阵挛癫痫 5q14.3微缺失综合征 MEF2C基因

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韩家英:以汉字设计彰显中国审美趣味

美术观察 2024年第2期 14-16页

作者：杨简茹韩家英广州美术学院跨媒体艺术学院中央美术学院城市设计学院

从1990年来到深圳至今,设计师韩家英经历了中国平面设计30年的发展,他本人对于汉字和图形语言的琢磨也投射出中国平面设计的美学变化。本次采访中,韩家英围绕个人经历与用汉字进行设计的缘起、设计师的创作理念与实践探索、汉字艺术的... 详细信息

从1990年来到深圳至今,设计师韩家英经历了中国平面设计30年的发展,他本人对于汉字和图形语言的琢磨也投射出中国平面设计的美学变化。本次采访中,韩家英围绕个人经历与用汉字进行设计的缘起、设计师的创作理念与实践探索、汉字艺术的创新与传播新路径等层面展开讨论。作为中国平面设计的领军人物,韩家英是伴随着改革开放成长起来的第一批中国平面设计师,其设计理念更具文化的包容性,既可以在中西字体的运用中自如切换,又注重在汉字表达中彰显中国审美趣味,在行业内外产生深远影响。韩家英在汉字设计上的探索和持续的坚守创造出一系列深入人心的经典作品,为中国当代平面设计史的书写留下了浓墨重彩的一笔,也体现出一位设计师的时代使命感与文化担当。

关键词：审美平面设计汉字文化《天涯》系列《妙法自然》系列

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柔直换流阀用相变冷却工质击穿特性研究

电工技术学报 2024年第3期39卷 875-886,913页

作者：温英科阮琳中国科学院电工研究所北京100190 中国科学院大学北京100049

相变冷却技术冷却效率高、安全可靠,有望攻克柔直换流阀散热瓶颈,实现其高压、大容量发展,在换流阀冷却领域具有良好的应用前景。为实现相变冷却换流阀绝缘系统可靠设计,该文设计研制了三相态相变冷却工质可调频绝缘特性测试专用平台,... 详细信息

相变冷却技术冷却效率高、安全可靠,有望攻克柔直换流阀散热瓶颈,实现其高压、大容量发展,在换流阀冷却领域具有良好的应用前景。为实现相变冷却换流阀绝缘系统可靠设计,该文设计研制了三相态相变冷却工质可调频绝缘特性测试专用平台,并以换流阀用相变冷却工质为研究对象,依据换流阀典型运行工况,利用专用测试平台开展了相变冷却工质三相态、50~300 Hz频率范围的绝缘击穿特性研究。得到了相变冷却工质击穿特性随工质相态及电压频率的变化规律,分析了相变冷却工质不同相态的击穿机理,揭示了工质相态和电压频率变化对冷却工质击穿特性的影响机制。研究工作不仅解决了高频下相变冷却工质的三相态耐压测试方法问题,且所得研究成果为相变冷却柔直换流阀的绝缘设计奠定了基础,同时可指导相变冷却技术在其他电力电子器件及装备上的应用。

关键词：换流阀柔性直流输电相变冷却击穿特性高频绝缘

创造性活动参与是否促进了恐怖娱乐消费？来自二手数据和实验的证据

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心理学报 2024年

作者：杨巧英柳武妹兰州大学管理学院

恐怖娱乐消费是指对唤起恐惧和害怕情绪的体验或产品的消费(如,观看恐怖电影)。以往研究表明,消费者会出于不同的动机和原因消费恐怖体验及产品。由于消费者过去的经历会对其后续消费偏好产生重要影响,因此,本文基于跨情境视角探究了影... 详细信息

恐怖娱乐消费是指对唤起恐惧和害怕情绪的体验或产品的消费(如,观看恐怖电影)。以往研究表明,消费者会出于不同的动机和原因消费恐怖体验及产品。由于消费者过去的经历会对其后续消费偏好产生重要影响,因此,本文基于跨情境视角探究了影响消费者恐怖娱乐消费偏好的前因。通过一项二手数据研究和6项实验研究,本文发现先前参与创造性活动(vs.非创造性活动)会促进消费者随后对恐怖娱乐消费的偏好与选择,自我效能的提升是中介机制。此外,本文还表明,创造性活动参与对消费者的恐怖娱乐消费偏好的影响受到反馈效价以及活动难度的调节。本文对已有的消费者创造力研究和恐怖娱乐消费研究做出了推进,对恐怖娱乐产业提供了实践启示。

关键词：创造性活动恐怖娱乐消费自我效能反馈效价活动难度

长江经济带生态环境与绿色金融耦合协调度的时空特征及影响因素

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长江流域资源与环境 2024年

作者：邓淇中李纯英湖南科技大学商学院湖南科技大学区域经济高质量发展研究中心

绿色金融兼具金融资源配置与环境规制双重属性，探究生态环境与绿色金融耦合协调度的时空特征及影响因素对推动经济绿色转型，实现“双碳”目标具有重要意义。以长江经济带为研究对象，通过构建耦合协调评价指标体系，借助核密度估计、... 详细信息

绿色金融兼具金融资源配置与环境规制双重属性，探究生态环境与绿色金融耦合协调度的时空特征及影响因素对推动经济绿色转型，实现“双碳”目标具有重要意义。以长江经济带为研究对象，通过构建耦合协调评价指标体系，借助核密度估计、标准差椭圆等方法揭示二者耦合协调度的时空特征，并利用双向固定效应模型解析其影响因素。结果表明：（1）长江经济带生态环境与绿色金融耦合协调度整体呈上升态势，并伴随着多极分化现象，下游地区耦合协调度提升速度快于上游和中游地区。（2）流域内两系统耦合协调度空间差异特征明显，呈现出以上海为核心，以南京、杭州、成都、重庆为次核心的多元发展格局。（3）绿色创新、政府支持、开放程度、经济基础、人力资本、产业结构、能耗强度对二者耦合协调度的作用效果依次减弱，且各因素的影响效应在不同时期、不同区域具有时空异质性。

关键词：长江经济带生态环境绿色金融耦合协调度时空特征

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复杂扩压器精铸加工缺陷分析及余量控制方法

西安工业大学学报 2024年第3期44卷 330-336页

作者：祁圣英张艺军刘国宝樊祥明中国人民解放军93170部队西安710000 中国航发动力股份有限公司西安710021

针对复杂精铸扩压器加工位置铸造余量不足缺肉、焊接止口厚度薄厚不均匀等现象,文中分析了机械加工过程中复杂精铸扩压器变形机理,利用三坐标检测、划线检查、余量试切等方法确定内外引气管的缺陷位置及大小,控制铸件毛料余量加工要求... 详细信息

针对复杂精铸扩压器加工位置铸造余量不足缺肉、焊接止口厚度薄厚不均匀等现象,文中分析了机械加工过程中复杂精铸扩压器变形机理,利用三坐标检测、划线检查、余量试切等方法确定内外引气管的缺陷位置及大小,控制铸件毛料余量加工要求。研究结果表明:文中方法提高了铸件扩压器机械加工尺寸的一致性,降低了机械加工难度,有效解决了约96%的铸造毛料缺陷及变形严重引起的零件报废问题,可为普通铸件毛料预检测及机械加工提供参考。

关键词：特种铸造熔模铸造扩压器铸件缺陷余量控制