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出生缺陷分子诊断的现状与思考

中华预防医学杂志 2024年第2期58卷 166-170页

作者：祁明傅启华张晓青上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心儿科转化医学研究所、上海市儿科临床分子诊断重点实验室上海200127

出生缺陷是影响我国出生人口素质和威胁儿童健康的重大问题,遗传因素是导致出生缺陷的重要原因。对于由遗传因素所致的出生缺陷,分子诊断是其筛查、确诊与预防的关键手段。如何在临床开展大规模经济有效的分子诊断与筛查,是我国出生缺... 详细信息

出生缺陷是影响我国出生人口素质和威胁儿童健康的重大问题,遗传因素是导致出生缺陷的重要原因。对于由遗传因素所致的出生缺陷,分子诊断是其筛查、确诊与预防的关键手段。如何在临床开展大规模经济有效的分子诊断与筛查,是我国出生缺陷防治领域的重大挑战。本文将从我国出生缺陷疾病现状、分子诊断技术在出生缺陷防控中的应用及该技术在临床推广所面临的挑战等方面展开述评,以期为出生缺陷分子诊断的临床实践提供参考。

关键词：分子诊断技术出生缺陷基因组学高通量测序述评

不同变形条件下WE54合金微观组织演变及力学性能研究

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不同变形条件下WE54合金微观组织演变及力学性能研究

作者：祁明明西安理工大学

学位级别：硕士

本文以WE54镁合金为研究对象,采用光学显微镜(OM)分析、扫描电子显微镜(SEM)分析、电子背散射衍射(EBSD)分析和透射电子显微镜(TEM)分析等方法研究了挤压及旋锻变形对WE54合金微观组织和力学性能的影响,分析了合金在不同条件下的变形行... 详细信息

本文以WE54镁合金为研究对象,采用光学显微镜(OM)分析、扫描电子显微镜(SEM)分析、电子背散射衍射(EBSD)分析和透射电子显微镜(TEM)分析等方法研究了挤压及旋锻变形对WE54合金微观组织和力学性能的影响,分析了合金在不同条件下的变形行为,揭示了合金的强韧化机制,主要结论如下:(1)铸态合金由共晶相和α-Mg基体组成,固溶后共晶相消失,稀土元素固溶进基体中;热挤压过程中合金内部产生大量Mg-RE析出颗粒并沿挤压方向呈流线型分布。挤压比16(ER16)合金组织由动态再结晶(DRXed)和未动态再结晶(Un-DRXed)组成双峰结构,合金动态再结晶机制由连续动态再结晶(CDRX)和非连续动态再结晶(DDRX)共同主导。挤压比25(ER25)合金平均晶粒尺寸为5.66μm,EBSD分析结果显示合金动态再结晶体积分数占比96%,合金组织更加均匀。ER16合金形成//ED的纤维织构,挤压比增大后合金织构类型发生变化,ER25合金形成//ED的特殊织构。(2)ER16和ER25合金峰时效硬度分别为110.5HV和120.7HV;沿[0001]Mg观察组织中析出大量纳米级β'相,其长轴尺寸约为20-30nm,短轴尺寸约5-10nm。ER25合金抗拉强度(UTS)、屈服强度(YS)和断后伸长率(EL)分别为296MPa、213MPa、23.5%。ER25合金组织均匀且存在特殊织构改善了合金力学性能;经过时效后由于纳米级β'相沿合金柱面析出阻碍位错在基面运动,最终合金屈服强度增加,ER25-Aged合金UTS、YS、EL 分别为 353MPa、277MPa、12.5%。(3)固溶态WE54合金分别在室温和高温(400℃)条件下进行旋锻。室温旋锻大量孪晶激活以协调塑性变形,旋锻初始阶段原始晶粒中产生片层状孪晶,随着应变持续增大片层状孪晶中产生尺寸更细小的孪晶将组织进一步分割细化。高温旋锻后在局部组织中发生动态再结晶,同时组织中析出大量Mg-RE相,合金中形成了//SD的织构,随着变形量增大织构增强。高温旋锻9道次(ST-HRS9)合金峰时效硬度值为96.2HV;由于室温旋锻过程中合金滑移系少、塑性差在组织中产生裂纹最终导致其发生脆性断裂;ST-HRS9合金UTS、YS和EL分别为330MPa、268MPa、8.1%,时效后力学性能进一步改善,ST-HRS9-Aged 合金 UTS、YS、EL 分别为 345MPa、310MPa、3.0%。(4)挤压态合金在室温和高温(400℃)旋锻后Mg-RE相在组织中分布更加均匀,室温和高温旋锻后合金均产生//SD的织构。室温旋锻合金由于动态再结晶驱动力不足合金中产生大量小角度晶界(LAGB),高温旋锻合金小角度晶界转变为大角度晶界(HAGB),最终发生连续动态再结晶。挤压+旋锻复合变形后由于细晶强化和织构强化、位错强化以及第二相强化等实现了合金强度和塑性协调提高;挤压态+室温旋锻9道次(ES-LRS9)合金的UTS、YS、EL分别为390MPa、340MPa、10.5%,时效后合金强度进一步提高,ES-LRS9-Aged合金室温条件下沿旋锻方向的UTS、YS、EL分别为465MPa、424MPa、4.5%。

关键词： WE54合金挤压旋锻时效处理力学性能

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海洋气象观测无人艇初步设计

船海工程 2024年第2期53卷 11-15页

作者：祁明浩中国船舶集团有限公司第七一六研究所江苏连云港222061

针对海洋气象观测对载体平台的需求,设计一型适应于高海况的无人艇,用于搭载气象观测设备。设计方案主要包括艇型的选择、主尺度的确定、线型设计、信息系统集成、总布置,以及运行流程设计等。该无人艇具备自主航行和自主气象观测能力,... 详细信息

针对海洋气象观测对载体平台的需求,设计一型适应于高海况的无人艇,用于搭载气象观测设备。设计方案主要包括艇型的选择、主尺度的确定、线型设计、信息系统集成、总布置,以及运行流程设计等。该无人艇具备自主航行和自主气象观测能力,可执行远海气象观测任务,扩大了海洋气象观测范围,提高了海洋气象预报能力。

关键词：无人艇气象观测总体设计系统集成

基于不同能量回收模式的燃料电池系统性能增益研究

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北京理工大学学报 2024年第7期44卷 692-700页

作者：祁明旭魏久轩张虹黎俊韬北京理工大学机械与车辆学院北京100081 德博科技股份有限公司江西萍乡337000

为减小燃料电池进气增压寄生功、提高系统效率,建立了以径流涡轮回收阴极排气能量的高功率燃料电池电化学、动力学与热力学系统模型,修正了基于NTU-ε法的中冷器性能预测方法,研究了单级增压−能量回收与顺序增压−能量回收模式下径流涡... 详细信息

为减小燃料电池进气增压寄生功、提高系统效率,建立了以径流涡轮回收阴极排气能量的高功率燃料电池电化学、动力学与热力学系统模型,修正了基于NTU-ε法的中冷器性能预测方法,研究了单级增压−能量回收与顺序增压−能量回收模式下径流涡轮回收燃料电池阴极废气能量的效能.结果表明,整体能量回收效率随着电堆负载电流增加呈降低趋势;相比于单级增压−能量回收模式,在额定工况点与非额定工况点下顺序增压−能量回收模式的能量利用率增益显著.优化后的运行方案阴极排气能量利用率最高可提升28.9%,系统效率提升幅值达2.79%.

关键词：燃料电池径流涡轮顺序增压能量回收

基于转录组学探讨胃瘤安合剂调控铁死亡抑制胃癌进展的作用机制

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中国实验方剂学杂志 2024年

作者：李静晓刘沈林邹玺祁明浩南京中医药大学附属医院

目的：观察胃瘤安合剂（WLAHJ）对胃癌细胞MKN-74皮下移植瘤的抑制作用，并采用转录组学测序技术揭示相关基因及通路，探讨胃瘤安合剂抗胃癌的可能作用机制。方法：将30只Balb/c裸鼠随机分组为模型组、WLAHJ低(15g·kg-1)、中(30g·kg-1... 详细信息

目的：观察胃瘤安合剂（WLAHJ）对胃癌细胞MKN-74皮下移植瘤的抑制作用，并采用转录组学测序技术揭示相关基因及通路，探讨胃瘤安合剂抗胃癌的可能作用机制。方法：将30只Balb/c裸鼠随机分组为模型组、WLAHJ低(15g·kg-1)、中(30g·kg-1)、高(45g·kg-1)剂量组和5-氟尿嘧啶（5-FU）(0.025g·kg-1)组，构建MKN-74人胃癌细胞皮下移植瘤模型。造模成功后，各组给予相应药物连续治疗28d;治疗期间每隔2d观察并记录小鼠体质量和肿瘤大小，治疗结束后处死小鼠，收集标本并计算WLAHJ对裸鼠皮下移植瘤的抑瘤率。采用高通量转录组测序（RNA-seq）技术分析模型组和WLAHJ中剂量组裸鼠皮下瘤组织的差异表达基因，探讨WLAHJ干预胃癌的潜在机制。通过免疫荧光实验检测各组皮下移植瘤内谷胱甘肽过氧化物酶4（glutathioneperoxidase4，GPX4）、胱氨酸/谷氨酸逆向转运蛋白溶质载体家族7成员11（solutecarrierfamily7member11，SLC7A11）、转铁蛋白受体1（transferrinReceptorprotein1，TFR-1）、长链酰基辅酶a合成酶（acyl-CoAsynthetaselong-chainfamilymember4，ACSL4）的蛋白表达水平。采用细胞增殖-毒性检测试剂盒（CellCountingKit-8，CCK-8）和克隆形成实验检测不同浓度WLAHJ对人胃癌AGS、MKN-74细胞活力及抗增殖能力；使用试剂盒检测细胞内铁离子(Fe2+)含量、活性氧（reactiveoxygenspecies，ROS）、脂质过氧化（Malonydialdehyde，MDA）与超氧化物歧化酶（SuperoxideDismutase，SOD）活性；通过蛋白免疫印迹法（Westernblot）检测GPX4、SLC7A11、TRF-1、ACSL4、亚精胺/精胺N1-乙酰转移酶1（spermidine/spermineN1-acetyltransferase1Gene，SAT1）及花生四烯酸15-脂氧合酶（arachidonate15-lipoxygenaseGene，ALOX15）的表达水平，以及磷脂酰肌醇3-激酶（phosphatidylinositol3-kinase，PI3K）/蛋白激酶B（protein kinase B，PKB/ Akt）/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mammalian target of rapamycin，mTOR）信号通路关键蛋白的表达水平。结果：与模型组相比，WLAHJ干预胃癌的机制可能与铁死亡及PI3K/Akt/mTOR信号通路相关，WLAHJ各组和5-FU组的裸鼠皮下移植瘤生长、GPX4和SLC7A11显著下降，TFR-1、ACSL4 、SAT1及ALOX15均显著升高（P＜0.05，P＜0.01）；与空白组相比，WLAHJ各组和5-FU组ROS、Fe2+和MDA含量显著升高，胃癌细胞增殖能力、SOD活性、p-mTOR/mTOR、p-PI3K/PI3K和p-AKT/ Akt蛋白表达比值显著降低（P＜0.05，P＜0.01）。结论：胃瘤安合剂治疗胃癌的机制可能与调控PI3K/ Akt /mTOR信号通路干预铁死亡有关。

关键词：胃瘤安合剂胃癌铁死亡 PI3K/Akt/mTOR 转录组学

社区企业构建农村创业生态系统的逻辑——本土创业情境单案例调查研究

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管理评论 2024年第5期36卷 260-275页

作者：梁静鑫祁明德桂拉旦中山大学商学院深圳518107 广东工业大学管理学院广州510520 广东财经大学岭南旅游研究院广州510320 广东财经大学旅游管理与规划设计研究院广州510320

农村创业生态系统作为一种农村创业支持型空间,对促进农村创业意义重大。然而,现有研究缺乏对社区企业主导构建农村创业生态系统的具体探讨,未能凸显社区企业在资源强约束的农村构建创业生态系统的逻辑差异性。本文基于列斐伏尔的空间... 详细信息

农村创业生态系统作为一种农村创业支持型空间,对促进农村创业意义重大。然而,现有研究缺乏对社区企业主导构建农村创业生态系统的具体探讨,未能凸显社区企业在资源强约束的农村构建创业生态系统的逻辑差异性。本文基于列斐伏尔的空间生产理论,采用针对社区企业M公司的单案例研究设计,对本土创业情境下社区企业主导构建农村创业生态系统的过程进行了深入分析。研究发现:社区企业通过价值主张联结本、异地核心行动者,进而匹配“内嵌行动”激活村落本土社会资源的生产、“回嵌行动”向村落组合本地匮乏而异地拥有的传统创业生态系统资源要素,形成兼具资源生产及资源组合的资源关系秩序,最终农村创业生态系统与村落社会在价值交换中产生“乡村振兴价值溢出”,是农村创业生态系统实现完全构建的重要标志,形成了“价值主张-行动者-行动-价值溢出”的内在逻辑。研究推进了创业生态系统微观层面的理论研究,并为农村社区企业管理实践及乡村振兴实践提供新思路。

关键词：农村创业社区企业农村创业生态系统空间生产理论本土创业

跨学科实践:量具制作项目化学习探索——以“自制浮力秤”为例

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中学物理 2024年第12期42卷 36-39页

作者：祁明君浙江省淳安县千岛湖初级中学浙江杭州311700

在明确量具本身对学习的重要性及其考查内容的基础上,总结出量具制作视域下的初中科学跨学科项目化学习的一般模式:创设情境→提出问题→建立模型→修正模型→创建模型.该课堂模式取材简单,具有很强的推广性,并以模型为导向,重视思维训... 详细信息

在明确量具本身对学习的重要性及其考查内容的基础上,总结出量具制作视域下的初中科学跨学科项目化学习的一般模式:创设情境→提出问题→建立模型→修正模型→创建模型.该课堂模式取材简单,具有很强的推广性,并以模型为导向,重视思维训练,在学科融合方面具有重要的指导意义,使得学生素养以可见的形式增长.

关键词：量具制作跨学科项目化学习

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培养小学语文课堂阅读素养路径分析

教育 2024年第28期 91-93页

作者：祁明艳江苏省苏州工业园区景城学校

随着信息时代的到来，阅读已经成为人们获取信息和认识世界的重要途径。在小学语文教学中，阅读素养的培养显得尤为重要。阅读素养作为小学语文教学中的核心素养之一，对于学生的语言表达、思维发展、文化素养等方面都具有重要的意义。...

随着信息时代的到来，阅读已经成为人们获取信息和认识世界的重要途径。在小学语文教学中，阅读素养的培养显得尤为重要。阅读素养作为小学语文教学中的核心素养之一，对于学生的语言表达、思维发展、文化素养等方面都具有重要的意义。当前，小学语文教学中存在阅读素养培养不足、方法单一等问题，这势必会影响学生阅读素养的提升。因此，探索小学语文教学中的阅读素养培养路径，对于提高学生的阅读能力和综合素养具有重要的意义。本文将从阅读素养的定义入手，分析当前小学语文教学中阅读素养培养的现状，探讨阅读素养培养的有效路径，以期为小学语文教学提供一些参考。

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遵循规范与体现特点——古诗词中的特殊读音问题

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语文世界 2024年第31期 26-27页

作者：祁明艳江苏省苏州市工业园区景城学校

当前，中华经典诵读活动正在全国有序深入地开展，青少年和参与群众深受教益。与此同时，一些具体的读音问题也引起了人们的广泛关注。比如，“远上寒山石径斜，白云生处有人家”的“斜”字，读“xié”还是“xiá”，近年来屡屡成为自...

当前，中华经典诵读活动正在全国有序深入地开展，青少年和参与群众深受教益。与此同时，一些具体的读音问题也引起了人们的广泛关注。比如，“远上寒山石径斜，白云生处有人家”的“斜”字，读“xié”还是“xiá”，近年来屡屡成为自媒体博主关注的焦点，同时因包含此字的杜牧《山行》一诗被编入统编教材中，虽然教材标音是明确的，但还是引发了教师和教研人员的关注。因此，它既是一个语言文字问题，也是一个教材和教学问题。

关键词：