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207例性分化异常临床分析

现代妇产科进展 1995年第1期4卷 25-27页

作者：陈延琴石东红谢鲁文盛燕李继俊山东省立医院妇产科山东医科大学妇产科教研室

报道了２０７例性分化异常的１０种类型，即真两性占１６．７６％，女假两性占１５．４６％，男假两性占１３．５％，Ｔｕｒｎｅｒ征占２０．２９％，Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ征占１１．６％，４６，ＸＸ性腺发育不全占２０．７９％，Ｘ... 详细信息

报道了２０７例性分化异常的１０种类型，即真两性占１６．７６％，女假两性占１５．４６％，男假两性占１３．５％，Ｔｕｒｎｅｒ征占２０．２９％，Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ征占１１．６％，４６，ＸＸ性腺发育不全占２０．７９％，Ｘ或Ｙ多体占３．８６％，ＸＹ型性腺发育不全占５．３％，性别识别错误占１．４５％，易性癖占０．９７％。提出性别确认及处理原则，为８例患者更正了性别。

关键词：性别分化障碍医学遗传学两性畸形临床分析

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32例女性假两性畸形临床分析

中国优生优育（1990-2002上半年） 1994年第3期5卷 138-140页

作者：陈延琴石东红谢鲁文盛燕冷启刚山东省立医院妇产科

女性假两性畸形，最常见于先天性肾上腺皮质增生症，也可发生于肾上腺肿瘤．孕期服用大量男性激素或过量孕激素。以往在诊断及处理上仅限于解剖学水平。由于出生时外生殖器改变较小未被重视，或改变显著接近相反性别的外形而使性别判断... 详细信息

女性假两性畸形，最常见于先天性肾上腺皮质增生症，也可发生于肾上腺肿瘤．孕期服用大量男性激素或过量孕激素。以往在诊断及处理上仅限于解剖学水平。由于出生时外生殖器改变较小未被重视，或改变显著接近相反性别的外形而使性别判断错误。给病人造成心理上的极大创伤．因此应尽早确诊及时处理。

关键词：女性假两性畸形改变临床分析诊断常见处理肾上腺肿瘤心理判断出生

151例高通量测序无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果分析

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中华医学遗传学杂志 2017年第5期34卷 759-763页

作者：贾颐舫张燕郝万晓石东红孟金来赵和永连岩谢鲁文王谢桐山东大学附属省立医院产前诊断中心山东省妇幼保健院国家卫生和计划生育委员会生育调控技术重点实验室济南250021

目的评估联合应用胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）明确151例高通量测序无创产前筛查（noninvasive prenatal screening，NIPS）提示高风险的病例的临床意义。方法以高通量测序NIPS提示胎... 详细信息

目的评估联合应用胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）明确151例高通量测序无创产前筛查（noninvasive prenatal screening，NIPS）提示高风险的病例的临床意义。方法以高通量测序NIPS提示胎儿13、18、21、性染色体非整倍体高风险以及胎儿染色体拷贝数变异（copy number variations，CNVs）高风险、需进行产前诊断的孕妇为研究对象。在征得知情同意后，经羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺获取胎儿细胞，进行染色体核型及CMA分析。结果在151例胎儿中，有142例为非整倍体高风险，其中21三体高风险83例、18三体高风险17例、13三体高风险2例、性染色体非整倍体高风险40例，经染色体核型和CMA分析确认21三体81例、18三体15例、47，XXY10例、47，XXX4例、47，XYY2例、46，X，del（X）（q26．1）1例，其余2例21三体高风险、2例18三体高风险、2例13三体高风险、23例性染色体非整倍体高风险病例经染色体核型和CMA检测均为46，XN；另外9例高通量测序提示CNVs高风险，其中13号染色体微缺失1例、18号染色体微重复1例、18号染色体部分缺失1例均经CMA证实，1例2号染色体重复30Mb合并8号染色体重复25Mb病例CMA未发现拷贝数变异，胎儿脐血染色体核型为46，XX，dup（2）（***25．3）[13]／46，xx[87]，其余5例经检测均未见异常。结论高通量测序NIPS高风险的胎儿，仍有必要通过介入性产前诊断进行胎儿染色体核型联合CMA分析，以区分真阳性与假阳性的结果。

关键词：高通量测序无创产前筛查染色体核型分析染色体微阵列分析产前诊断

染色体微阵列分析技术在妊娠早期复发性自然流产病例绒毛组织体外培养失败后的应用

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中华围产医学杂志 2014年第12期17卷 832-835页

作者：贾颐舫彭文石东红谢鲁文刘茜徐金金于晓明吕军英刘天璞王谢桐山东大学附属省立医院产前诊断中心济南250021

目的：探讨染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）技术在妊娠早期复发性自然流产（recurrent spontaneous abortions，RSA）病例绒毛组织体外培养失败后遗传学病因分析中的应用价值。方法2012年1月7日至2013年12月3... 详细信息

目的：探讨染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）技术在妊娠早期复发性自然流产（recurrent spontaneous abortions，RSA）病例绒毛组织体外培养失败后遗传学病因分析中的应用价值。方法2012年1月7日至2013年12月31日，在山东大学附属省立医院产前诊断中心行流产胚胎绒毛组织染色体检查的妊娠早期RSA患者中，35例体外培养失败，进一步行CMA检测，其中采用基于微阵列的比较基因组杂交（array-based comparative genomic hybridization，aCGH）技术检测18例，采用单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）技术检测17例。结果35例妊娠早期RSA患者年龄23~38岁，流产次数2~6次，终止妊娠孕周8~11周，B超均提示“胚胎停育”。CMA技术检测成功率为100%（35/35），共检出异常染色体18例（51%，18/35），其中染色体数目异常14例，结构异常4例。染色体数目异常包括10例常染色体三体（13-三体4例，16-三体3例，6-三体、10-三体和15-三体各1例）、1例双重三体（48, XXY,＋22）、2例单体（45, X和45, XX,-21）和1例三倍体（69, XXX）。4例染色体结构异常分别为46, XY, del（5）（p14.3p15.33）、46, XY, dup（15）（q12q13.1）、46, XY, del（10）（p15.3）, dup（12）（q22q24.33）和46, XY, dup（9）（q33.2q34.3）, del（20）（q13.33）。结论 CMA技术对妊娠早期RSA绒毛体外培养失败病例的染色体核型分析具有显著优越性。

关键词：流产,习惯性微阵列分析染色体畸变

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《示儿》教学中的提问

小学教学研究 2006年第9期 13-13页

作者：石银川石东红江苏如东县丰利镇石屏小学

布鲁巴克说过,'最精湛的教学艺术,遵循的最高准则就是让学生自己提出问题'.因此,教学中让学生能独立提出有价值的疑问,正是学生把书'读进去'的一种标志,也正是教与学方式转变的一种体现.下面以教学为例,谈谈教学中的现象、评析及反思.

关键词：教学艺术《示儿》课堂提问教学过程小学语文教学

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502对反复自然流产夫妇的染色体研究

现代妇产科进展 1994年第2期3卷 114-116,194页

作者：石东红陈延琴刘新民谢鲁文杨棣华山东省立医院妇产科

对反复自然流产２次或２次以上的５０２对夫妇进行外周血培养Ｇ显带染色体核型分析。发现异常核型５２例，占５．１８％；其中平衡易位３８例，占７３．０８％；染色体数目异常５例，占９．６２％；嵌合体８例，占１５．３８％；９号染... 详细信息

对反复自然流产２次或２次以上的５０２对夫妇进行外周血培养Ｇ显带染色体核型分析。发现异常核型５２例，占５．１８％；其中平衡易位３８例，占７３．０８％；染色体数目异常５例，占９．６２％；嵌合体８例，占１５．３８％；９号染色体臂间倒位１例，占１．９２％。结果表明，平衡易位携带者是反复自然流产夫妇中最常见的染色体异常，故流产史是检出人群中平衡易位携带者的重要临床指征。

关键词：流产染色体染色体显分带易位(遗传)

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2915例遗传咨询者外周血染色体研究

中国优生与遗传杂志 1995年第4期3卷 75-77页

作者：石东红陈延琴谢鲁文刘新民杨棣华山东省立医院妇产科

本文通过２９１５例人体外周血染色体分析，检出异常核型２２３例占７．６５％。其中常染色体数目异常４６例占２０．６３％；常染色体结构异常５７例占２５．５６％；性染色体数目异常４２例占１８．８３％；性染色体结构异常５例占２... 详细信息

本文通过２９１５例人体外周血染色体分析，检出异常核型２２３例占７．６５％。其中常染色体数目异常４６例占２０．６３％；常染色体结构异常５７例占２５．５６％；性染色体数目异常４２例占１８．８３％；性染色体结构异常５例占２．２４％；嵌合体４０例占１７．９４％。

关键词：遗传咨询者人体外周血常染色体异常核型检出染色体分析嵌合体数目性染色体

一家三代五人染色体(14q;21q)平衡易位携带者

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山东医科大学学报 1986年第2期 75-77页

作者：王佩贞陈延琴石东红山东省立医院

报告了一家三代五人都是同一类型的染色体(14q;21q)平衡易位携带者,除本人自然流产三次外,余均无流产及畸胎史,智力正常。

关键词：染色体异常流产,习惯性

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一个遗传四代的t(4;20)家系

中华医学遗传学杂志 1994年第6期11卷 380-380页

作者：石东红陈延琴杨棣华谢鲁文山东省立医院妇产科

先证者女,28岁,婚后1年,因2个弟弟智力低下,来遗传咨询门诊咨询。表型及智力正常。外周血淋巴细胞培养,经G带及高分辨核型分析,油镜下分析50个核型,照片分析5个核型,全部为46,XX,t(4;20)(4pter→4q35::20p11.2→20pter; 20qter→ZOp11.2... 详细信息

先证者女,28岁,婚后1年,因2个弟弟智力低下,来遗传咨询门诊咨询。表型及智力正常。外周血淋巴细胞培养,经G带及高分辨核型分析,油镜下分析50个核型,照片分析5个核型,全部为46,XX,t(4;20)(4pter→4q35::20p11.2→20pter; 20qter→ZOp11.2::4q35→4qter)。1990年9月孕4个月时行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养,其胎儿染色体核型与母亲相同。1991年1月足月顺产1男婴,脐血染色体检查与产前诊断相

关键词：先证者核型携带者智力低下家系调查