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无脉络膜症临床诊疗中国专家共识(2024年)

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中华眼底病杂志 2024年第5期40卷 335-341页

作者：中国眼遗传病诊疗小组中国眼科遗传联盟睢瑞芳不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科北京100730

无脉络膜症(CHM)是一种罕见的X连锁隐性遗传视网膜变性疾病。男性患者表现为进行性加重的夜盲、视野缺损及中心视力下降,病情严重者中年时期即可致盲。尽管女性携带者通常症状轻微,但其临床表征对于患者的早期识别和家庭遗传咨询具有重... 详细信息

无脉络膜症(CHM)是一种罕见的X连锁隐性遗传视网膜变性疾病。男性患者表现为进行性加重的夜盲、视野缺损及中心视力下降,病情严重者中年时期即可致盲。尽管女性携带者通常症状轻微,但其临床表征对于患者的早期识别和家庭遗传咨询具有重要意义。当前,CHM的确切发病机制尚未完全阐明,且尚无获批的有效治疗手段。为提升国内医师对CHM的认识并规范临床诊疗流程,中国眼遗传病诊疗小组联合中国眼科遗传联盟集结业内权威专家,经过深入研讨,形成了我国关于CHM临床诊疗的规范化建议。此意见旨在提供一套标准化的诊断框架、监测指标以及综合管理策略,以供临床医师在实践中参考应用,从而优化对CHM患者的医疗服务和遗传指导工作。

关键词：无脉络膜症诊断治疗专家共识

USH2A基因外显子13相关遗传性视网膜变性基因治疗进展

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中华眼科杂志 2023年第12期59卷 1058-1064页

作者：李五一睢瑞芳中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730

USH2A基因双等位基因致病变异可导致Usher综合征Ⅱ型和非综合征性视网膜色素变性,患者因光感受器细胞进行性丧失最终失明。USH2A基因很大,其cDNA有15,606 bp,无法使用腺相关病毒载体递送进行基因替代治疗。研究发现位于外显子13的致病... 详细信息

USH2A基因双等位基因致病变异可导致Usher综合征Ⅱ型和非综合征性视网膜色素变性,患者因光感受器细胞进行性丧失最终失明。USH2A基因很大,其cDNA有15,606 bp,无法使用腺相关病毒载体递送进行基因替代治疗。研究发现位于外显子13的致病变异在USH2A基因所有外显子的致病变异中占比最高,成为治疗的靶点。反义寡核苷酸、基因组编辑和RNA编辑方法对USH2A基因外显子13的干预研究,显示了潜在的治疗效果和应用前景。本文总结了USH2A基因外显子13相关的分子遗传机制、研究结果以及面临的挑战。

关键词： Usher综合征 USH2A基因外显子基因治疗

全视野刺激阈值检查评估中晚期遗传性视网膜营养不良患者视网膜功能的研究

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中华眼科杂志 2022年第12期58卷 1039-1044页

作者：李蕙邹绚韩筱煦睢瑞芳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科北京100730

目的探讨中晚期遗传性视网膜营养不良(IRD)患者全视野刺激阈值(FST)的特点及临床上用FST检查结果评估IRD患者视网膜功能的可行性。方法回顾性病例系列研究。纳入2019年10月至2021年10月在北京协和医院眼科确诊中晚期IRD并且全视野视网... 详细信息

目的探讨中晚期遗传性视网膜营养不良(IRD)患者全视野刺激阈值(FST)的特点及临床上用FST检查结果评估IRD患者视网膜功能的可行性。方法回顾性病例系列研究。纳入2019年10月至2021年10月在北京协和医院眼科确诊中晚期IRD并且全视野视网膜电图(ERG)结果为熄灭型或重度降低型的28例患者资料,其中男性17例,女性11例;年龄中位数为32岁。包括中重度降低型8例,熄灭型20例。另募集矫正视力正常的志愿者10名作为对照。所有受检者均行最佳矫正视力(BCVA)及ERG检查,并使用电生理仪检查红、蓝、白光刺激下的FST。采用独立样本t检验分析不同类型患者间各刺激光下的FST差异;采用线性回归分析各刺激光FST与视力、ERG各项振幅之间的相关性。结果所有患眼BCVA为0.7±0.6(最小分辨角的对数)。红、蓝、白光刺激下,8只重度降低型患眼的FST分别为(-27.0±7.1)、(-47.4±12.2)、(-41.7±11.5)dB;20只熄灭型患眼分别为(-16.3±7.0)、(-27.2±13.7)、(-23.5±12.5)dB;10只对照眼分别为(-39.9±4.0)、(-65.8±4.0)、(-58.5±3.4)dB。IRD患眼不同刺激光下的FST均较对照眼升高;熄灭型患眼红、蓝、白色光刺激下的FST均高于重度降低型患眼(t=-3.472,-3.506,-3.433;均P=0.002)。重度降低型患眼BCVA与红、蓝、白光刺激下的FST阈值均无相关(r=0.134,0.011,0.010;P=0.055,0.601,0.611);明适应30 Hz闪烁ERG的b波振幅与红光刺激下的FST呈负相关(r=-0.591,P=0.026),其他各项ERG振幅与FST之间均无相关性。结论FST是一种评估中晚期IRD患者视功能的可行的补充检测方法,可定量反映IRD患者的视杆和视锥细胞系统功能。随着IRD患者视网膜功能降低,其FST阈值逐渐升高。

关键词：视网膜营养不良眼疾病,遗传性视网膜电描记术光刺激视野测试感觉阈

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正确解读遗传性视神经病变基因检测结果

中华眼科杂志 2021年第5期57卷 326-330页

作者：睢瑞芳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科 100730

遗传性视神经病变是一种罕见的、具有多种遗传方式的视神经功能障碍类眼病,临床表现可为孤立的视神经萎缩也可合并全身多系统表现。对遗传性视神经病变患者及其家庭成员进行基因检测十分必要,有助于临床可疑病例的确诊、进行遗传咨询和... 详细信息

遗传性视神经病变是一种罕见的、具有多种遗传方式的视神经功能障碍类眼病,临床表现可为孤立的视神经萎缩也可合并全身多系统表现。对遗传性视神经病变患者及其家庭成员进行基因检测十分必要,有助于临床可疑病例的确诊、进行遗传咨询和指导治疗。但是目前临床医师对于如何解读基因检测结果相对不熟悉,存在一些误区。本文将阐述遗传性视神经病变的致病基因遗传特征,讲述基因检测结果解读要点。希望能让眼科医师更加熟悉这一相对罕见的领域,从而充分发挥基因检测的应用价值。

关键词：视神经萎缩遗传性基因检测遗传变异

中国ATF6基因相关全色盲一家系分子遗传学和临床特征分析

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中华实验眼科杂志 2022年第10期40卷 948-954页

作者：朱田李蕙卫星吴世靖孙子系睢瑞芳中国医学科学院北京协和医院眼科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的分析中国汉族全色盲一家系的临床特征和致病基因变异。方法采用家系调查研究方法,收集2010年7月至2019年7月于北京协和医院眼科就诊的中国汉族全色盲一家系,纳入该家系2代5名成员,包括2例患者和3名表型正常者。询问病史并进行详细... 详细信息

目的分析中国汉族全色盲一家系的临床特征和致病基因变异。方法采用家系调查研究方法,收集2010年7月至2019年7月于北京协和医院眼科就诊的中国汉族全色盲一家系,纳入该家系2代5名成员,包括2例患者和3名表型正常者。询问病史并进行详细眼科检查,包括视力、色觉、彩色眼底照相、眼底自发荧光(FAF)、光相干断层扫描(OCT)、视野及视网膜电图(ERG)检查。采集2例患者及家系成员外周血并提取DNA。利用全外显子测序(WES)技术筛选致病基因变异,进行Sanger验证及家系共分离分析。通过1000 Genomes、人类基因突变数据库(HGMD)、ExAC、ClinVar以及OMIM等数据库对变异位点进行注释,判断是否为单核苷酸多态性或已报道变异;根据美国医学遗传学和基因组学(ACMG)遗传变异分类标准与指南进行致病性评估。结果先证者父母近亲结婚,家系遗传特点符合常染色体隐性遗传。2例患者均为男性,均自幼双眼视力低下伴有畏光和色觉障碍。眼底表现为黄斑中心凹处反光不明显。FAF显示黄斑中心凹处弱荧光。OCT显示未见明显黄斑中心凹结构,且相应区域椭圆体带和交接带缺失。视野检查显示中心暗点伴或不伴周边视野缺损。ERG显示暗适应0.01、3.0及10.0反应波形大致正常;振荡电位振幅下降;明适应3.0及30 Hz闪烁光反应未记录到波形。随诊9年,患者的临床表现显示疾病未见明显进展。测序结果显示2例患者均携带纯合ATF6基因新发致病变异c.947insA(p.Asn316Lysfs*46),先证者母亲携带杂合变异,未患病的胞兄弟未携带变异,符合家系共分离。ACMG遗传变异分类标准与指南评级为致病性变异。结论ATF6基因c.947insA(p.Asn316Lysfs*46)为该全色盲家系的致病基因变异位点,该变异位点为首次报道。

关键词：全色盲家系基因检测全外显子测序 ATF6基因

HGSNAT基因致病变异导致综合征性视网膜色素变性1例

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中华实验眼科杂志 2023年第9期41卷 884-885页

作者：姚凤霞孙子系张为民睢瑞芳北京协和医院医学科学研究中心北京协和医学院中国医学科学院北京100730 北京协和医院眼科北京协和医学院中国医学科学院北京100730

患者,男,14岁,因自幼夜间视力差于2019年7月至北京协和医院就诊。患者为足月剖宫产,自幼听力欠佳,8岁时因言语欠清行舌系带手术,家族中无类似疾病患者。患者右眼裸眼视力0.4,矫正视力0.6^(+)(-0.50DS/-1.75DC×20);左眼裸眼视力0.5,矫... 详细信息

患者,男,14岁,因自幼夜间视力差于2019年7月至北京协和医院就诊。患者为足月剖宫产,自幼听力欠佳,8岁时因言语欠清行舌系带手术,家族中无类似疾病患者。患者右眼裸眼视力0.4,矫正视力0.6^(+)(-0.50DS/-1.75DC×20);左眼裸眼视力0.5,矫正视力0.6^(+)(-0.75DS/-1.00DC×160);右眼眼压15.6 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼11.7 mmHg;双眼前节未见明显异常。

关键词：裸眼视力矫正视力视网膜色素变性舌系带北京协和医院剖宫产 mmHg

硅油在复杂性视网膜脱离手术中的应用及临床观察

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中国医学科学院学报 1996年第5期18卷 380-383页

作者：睢瑞芳董方田张承芬中国医学科学院中国协和医科大学协和医院

应用玻璃体切割联合硅油填充术治疗复杂性视网膜脱离９例（９只眼），其中合并ＰＶＲＣ３～ＰＶＲＤ２７只眼，巨大视网膜裂孔合并ＰＶＲＤ３１只眼，巨大视网膜裂孔１只眼。除１只为巨大视网膜裂孔眼以前未行手术外，余均为３～５次手... 详细信息

应用玻璃体切割联合硅油填充术治疗复杂性视网膜脱离９例（９只眼），其中合并ＰＶＲＣ３～ＰＶＲＤ２７只眼，巨大视网膜裂孔合并ＰＶＲＤ３１只眼，巨大视网膜裂孔１只眼。除１只为巨大视网膜裂孔眼以前未行手术外，余均为３～５次手术失败眼。随诊２～２３个月，平均１２．６个月。视网膜完全复位３只眼，视力均在０．０２以上。３只眼术后取出硅油，其中１只眼复发视网膜脱离。硅油填充对常规视网膜复位术无法治愈的视网膜脱离有一定治疗作用；但并发症较多，故需严格掌握适应证。术后４～６个月视网膜复位，色素上皮与神经上皮粘连牢固，可取出硅油。

关键词：复杂性视网膜脱离玻璃体切割术硅油填充术

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应当加强我国青光眼遗传资源的收集和利用

中华眼科杂志 2007年第9期43卷 772-774页

作者：睢瑞芳赵家良中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院眼科眼科研究中心 100730

阳性家族史是发生青光眼的主要危险因素之一，提示基因缺陷在青光眼发病中具有重要作用。遗传学研究的进展为从遗传学角度阐明青光眼的发病机制提供了更多的依据。欲了解和研究与疾病相关的遗传因素的前提就是要拥有足够的与疾病相关的... 详细信息

阳性家族史是发生青光眼的主要危险因素之一，提示基因缺陷在青光眼发病中具有重要作用。遗传学研究的进展为从遗传学角度阐明青光眼的发病机制提供了更多的依据。欲了解和研究与疾病相关的遗传因素的前提就是要拥有足够的与疾病相关的遗传资源。国外基于对青光眼遗传资源的利用，已经确定了多个与原发性青光眼相关的基因或位点。我国拥有世界上最丰富的疾病人群资源。但是我国目前在疾病遗传资源的收集、保存和利用等方面，仍然存在很多问题，包括缺少严格的操作规范，缺少临床医师的积极参与，基础医学和临床人员不能共同合作参与，疾病资源不能充分利用，遗传资源外流等。我们应当正视这些问题。当前，合理地开发和利用我国的遗传资源是当务之急.

关键词：青光眼遗传方式数据收集

Leber先天黑矇诊疗的中国专家共识(2023)

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中华实验眼科杂志 2023年第9期41卷 833-842页

作者：中国眼遗传病诊疗小组中国眼科遗传联盟睢瑞芳邹绚不详北京协和医院眼科北京协和医学院中国医学科学院北京100730

Leber先天性黑矇(LCA)是一种早发的会导致视功能严重损害的遗传性视网膜疾病, 具有遗传异质性与表型多样性的特点, 并表现出一定的基因型-临床表型相关性, 其临床诊断和治疗均面临诸多挑战。一方面, LCA属于罕见病, 发病率低, 因此大多... 详细信息

Leber先天性黑矇(LCA)是一种早发的会导致视功能严重损害的遗传性视网膜疾病, 具有遗传异质性与表型多样性的特点, 并表现出一定的基因型-临床表型相关性, 其临床诊断和治疗均面临诸多挑战。一方面, LCA属于罕见病, 发病率低, 因此大多数眼科医师对LCA的临床表现尚未完全了解, 故常常导致误诊或漏诊, 延误治疗的最佳时机并影响患者的预后;另一方面, LCA基因治疗方法已经进入了临床试验阶段并取得了突破性进展, 迫切要求广大眼科医师对LCA的表现及诊疗知识有更深入的认知, 以便为患者提供治疗机会, 改善患者的生活质量。目前由于国内眼科医师对LCA基本概念的欠缺而限制了对该病诊断和治疗方法的临床应用, 中国眼科遗传联盟组织有关专家成立专家共识讨论小组, 充分收集眼科医师在LCA诊疗过程中存在的主要问题, 在认真复习国内外相关重要文献的基础上, 结合专家组成员在相关临床研究和基础研究的成果以及临床实践经验, 针对LCA的临床表现、诊断与鉴别诊断、基因检测策略以及治疗方案等问题撰写了《Leber先天黑矇诊疗的中国专家共识(2023)》, 以指导中国广大眼科临床医师的医疗实践。

关键词： Leber先天性黑矇早发严重型视网膜色素变性基因治疗基因型临床表型专家共识