检索结果-南通市图书馆

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童白塞病合并肠道假性息肉2例并文献复习

中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2024年第4期20卷 460-467页

作者：赵雪金萌赖建铭戎赞华白欣立河北医科大学第二医院儿科石家庄050000 首都儿科研究所附属儿童医院消化科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科北京100020

目的探讨儿童白塞病合并肠道假性息肉的临床特点及诊疗策略。方法选择2017年1月至2024年1月于首都儿科研究所附属儿童医院、河北医科大学第二医院收治的2例白塞病合并肠道假性息肉患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性分析方法,对2例... 详细信息

目的探讨儿童白塞病合并肠道假性息肉的临床特点及诊疗策略。方法选择2017年1月至2024年1月于首都儿科研究所附属儿童医院、河北医科大学第二医院收治的2例白塞病合并肠道假性息肉患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性分析方法,对2例白塞病患儿临床病例资料进行分析,并检索国内外数据库中白塞病合并肠道假性息肉的相关研究文献进行文献复习。本研究经河北医科大学第二医院伦理委员会批准(审批文号:2023-R114),监护人对患儿的诊治均知情同意,并签署临床研究知情同意书。结果①患儿1:女性,6岁,主要临床表现为反复口腔溃疡、间断发热及眼部溃疡,伴结节性红斑,胃镜检查发现咽部多发溃疡,结肠镜显示回肠溃疡,入院诊断为白塞病,给予患儿1甲泼尼龙、沙利度胺及柳氮磺吡啶口服治疗。在病情好转后,甲泼尼龙规律减量过程中,患儿1病情多次反复,先后应用多种免疫抑制剂治疗。于首次入院3.5年后,对其复查结肠镜可见回盲部及升结肠多发炎性息肉。②患儿2:男性,6岁,主要临床表现为间断发热、腹痛及消化道穿孔。对其进行肠切除肠吻合术后,采取激素治疗措施。之后患儿2反复口腔溃疡、皮肤红斑,肠镜显示溃疡性病变,确诊为白塞病。对其采取激素、注射用重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白(rh TNFR:Fc)、环孢素治疗措施,规律随访过程中病情多次反复。于首次入院5.3年后,对患儿2复查肠镜可见回盲部溃疡性、增生性隆起,炎性息肉形成。③文献复习结果:在Pub Med数据库中检索到关于1例儿童(患儿3)白塞病合并肛周息肉的研究文献。患儿3为男性,12岁,主要临床表现为口腔溃疡、肛周疼痛及阴茎溃疡,肛周见溃疡及息肉样病变,肛周局部组织病理学活检结果为非特异性炎症,全身激素治疗后肛周溃疡愈合。结论严重炎症反复刺激,是导致白塞病患儿合并肠道假性息肉的主要原因,对该类患儿临床治疗要点是控制白塞病患儿病情反复,加强随访。

关键词：贝赫切特综合征血管炎口腔溃疡息肉肠儿童

马桑内酯致大鼠癫痫持续状态后海马神经细胞凋亡的观察

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 1997年第1期30卷 30-33页

作者：李震中阮旭中王群张苏明白欣立左连富陈敏同济医科大学同济医院神经内科河北医科大学第二医院河北省肿瘤研究所同济医科大学基础医学院卫生部呼吸疾病重点研究室病理生理研究室

观察马桑内酯（ｃｏｒｉａｒｉａｌａｃｔｏｎｅ，ＣＬ）诱导鼠癫痫持续状态（ＳＥ）时海马细胞中ＤＮＡ损伤及凋亡现象。方法用流式细胞术检测海马细胞中ＤＮＡ状态，用免疫组织化学方法显示海马谷氨酸阳性细胞，并以流式细胞术免疫荧... 详细信息

观察马桑内酯（ｃｏｒｉａｒｉａｌａｃｔｏｎｅ，ＣＬ）诱导鼠癫痫持续状态（ＳＥ）时海马细胞中ＤＮＡ损伤及凋亡现象。方法用流式细胞术检测海马细胞中ＤＮＡ状态，用免疫组织化学方法显示海马谷氨酸阳性细胞，并以流式细胞术免疫荧光法测定海马细胞中ＢＣＬ－２样蛋白含量。结果ＳＥ后海马细胞中有ＤＮＡ损伤断裂；海马ＣＡ３区谷氨酸阳性细胞数量减少，着色变淡；海马细胞中ＢＣＬ－２样蛋白增加。结论ＳＥ可诱导海马细胞ＤＮＡ损伤进而凋亡；ＳＥ时谷氨酸过量释放可造成突触后靶细胞损伤。ＢＣＬ－２样蛋白增加可能是ＢＣＬ－２家族蛋白共同变化的结果，是细胞自身的保护机制，以抗损伤和凋亡。

关键词：癫痫持续状态海马神经细胞细胞凋亡马桑内酯

进行性家族性肝内胆汁淤积症4型的临床型及基因型分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华实用儿科临床杂志 2023年第6期38卷 457-460页

作者：杨亭亭马淑贞吕玲陈源张亚男白欣立河北医科大学第二医院儿科石家庄050000 天津市儿童医院内分泌科天津300134

目的提高对进行性家族性肝内胆汁淤积症4型(PFIC4)的认识。方法回顾性分析2020年2月河北医科大学第二医院收治的1例10岁PFIC4患儿的临床特点,并对其TJP2基因突变进行分析。结果先证者,男,10岁,缓慢起病,以肝内胆汁淤积[γ-谷氨酰转肽酶(... 详细信息

目的提高对进行性家族性肝内胆汁淤积症4型(PFIC4)的认识。方法回顾性分析2020年2月河北医科大学第二医院收治的1例10岁PFIC4患儿的临床特点,并对其TJP2基因突变进行分析。结果先证者,男,10岁,缓慢起病,以肝内胆汁淤积[γ-谷氨酰转肽酶(GGT)正常]、肝脾大、肝纤维化为主要临床表现。实验室检查:总胆红素升高,以结合胆红素升高为主;丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、总胆汁酸升高;GGT持续正常。初始口服熊去氧胆酸治疗,肝脏生化指标明显好转,后有波动。腺苷脱氢酶,凝血常规及肝纤维化四项持续异常;肝脏剪切波速度平均值达正常值上限1.9倍。TJP2基因发现复合杂合突变c.334G>A(p.A112T)/c.580_639delGACCGGAGCCGTGGCCGGAGCCTGGAGCGGGGCCTGGACCAAGACCATGCGCGCACCCGA(p.194_213del-DRSRGRSLERGLDQDHARTR),其中缺失突变为首次报道,父母各携带1个突变单链。结论对于肝内胆汁淤积伴正常范围的GGT患者应除外PFIC。TJP2基因检测在PFIC4的临床诊断中具有重要价值。TJP2突变可能是儿童早期发生肝硬化及原发性肝癌的危险因素,因此应密切随访监测PFIC4患儿情况。

关键词：进行性家族性肝内胆汁淤积症4型 TJP2基因紧密连接蛋白2

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

癫痫与神经元凋亡

国外医学（神经病学．神经外科学分册） 1997年第1期24卷 1-4页

作者：李震中白欣立同济医科大学同济医院神经科 430030 河北医科大学第二附属医院儿科 050000

神经系统在发育过程及病理状态都有细胞凋亡现象。癫痫及癫痫持续状态造成神经细胞损伤可导致细胞死亡。本文综述了癫痫后细胞死亡中存在凋亡这种死亡形式的形态学、生化及分子生物学的证据以及与凋亡相关的基因表达。

关键词：癫痫神经元凋亡基因表达形态学

吉兰-巴雷综合征相关空肠弯曲菌cstⅡ基因序列对比研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华微生物学和免疫学杂志 2011年第6期31卷 554-559页

作者：孙世超白欣立陈娟王莹邢丛丛付金生李震中河北医科大学第二医院神经内科石家庄050000

目的研究华北地区3株吉兰-巴雷综合征（Guillain-Barre syndrome，GBS）相关空肠弯曲菌（Campylobacter jejuni，***）的cstⅡ基因序列并寻找GBS相关及GBS无关的两类空肠弯曲菌菌株间可能与GBS致病性相关的基因突变位点和蛋白高级结构... 详细信息

目的研究华北地区3株吉兰-巴雷综合征（Guillain-Barre syndrome，GBS）相关空肠弯曲菌（Campylobacter jejuni，***）的cstⅡ基因序列并寻找GBS相关及GBS无关的两类空肠弯曲菌菌株间可能与GBS致病性相关的基因突变位点和蛋白高级结构变化，分析菌株间遗传进化关系。方法选取分离自GBS患者粪便并经动物模型证实为致GBS的3株空肠弯曲菌菌株进行培养并提取基因组DNA测序，与GenBank中GBS无关空肠弯曲菌基因序列进行配对对比，寻找两类菌株间可能导致空肠弯曲菌致病能力差异的cstⅡ基因碱基突变位点及蛋白高级结构改变，观察这种变化是否为GBS相关菌株的共性，并构建遗传进化树。结果与GBS无关菌株相比，3株致GBS菌株cstⅡ基因的氨基酸序列二级结构的第7个0L螺旋的165—180区段均被打开形成了折叠或转角，该变化在其他GBS相关菌株的二级结构变化中同样得到体现。实验中75％的GBS相关菌株cstⅡ基因为双功能，25％GBS相关菌株及所有GBS无关菌株cstⅡ基因为单功能。LL株与实验中涉及的GBS相关菌株在进化上高度类聚。结论双功能cstⅡ可能与空肠弯曲菌的致GBS特性相关。LL株cstⅡ基因在一定程度上反映了亚洲地区的GBS相关菌株cstⅡ基因的序列特征，为进一步探索GBS发病的地域性特点并对GBS菌株进行监测提供了资料。

关键词：吉兰-巴雷综合征空肠弯曲菌 cstⅡ基因序列分析二级结构

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

一氧化氮在神经系统中的作用

医学综述 1996年第12期2卷 655-658页

作者：白欣立郭卓平河北医科大学附属第二医院 50000

一氧化氮(NO)是一种带有不成对电子的气体.化学性质活泼不稳定,半衰期很短仅有l^5秒,易形成硝酸盐和亚硝酸盐.NO有多种生物功能,主要包括:血管舒张、神经信息的传递和细胞毒作用.在美国《科学》除志1992年被评为“明星分子”.

关键词：一氧化氮神经系统神经递质

进行性家族性肝内胆汁淤积症2型患儿临床特点及基因突变分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华实用儿科临床杂志 2020年第19期35卷 1503-1506页

作者：白欣立吕玲杨亭亭李震中马淑贞张会丰河北医科大学第二医院儿科石家庄050000 天津市儿童医院内分泌科天津300134 河北医科大学第二医院东院区神经内科石家庄050000

目的探讨家族性肝内胆汁淤积症2型(PFIC2)先证者的临床特征及相应ABCBll基因突变。方法对2017年1月至2018年12月河北医科大学第二医院儿科消化肝病门诊就诊的2例PFIC2先证者的临床表现、辅助检查结果进行回顾性分析,并对先证者及其父母... 详细信息

目的探讨家族性肝内胆汁淤积症2型(PFIC2)先证者的临床特征及相应ABCBll基因突变。方法对2017年1月至2018年12月河北医科大学第二医院儿科消化肝病门诊就诊的2例PFIC2先证者的临床表现、辅助检查结果进行回顾性分析,并对先证者及其父母DNA进行目标捕获高通量测序,全基因组基因拷贝数变异(CNV)扫描检测及验证。结果先证者起病年龄2~5个月,均有肝脾大,严重淤胆,皮肤瘙痒,结合胆红素/总胆红素(先证者1:51.8%~77.5%,先证者2:47.1%~66.5%)。有胆汁酸升高,转氨酶升高,以天冬氨酸转氨酶(AST)升高为主,但γ-谷氨酰转肽酶(GGT)持续正常。先证者1存在ABCBll基因复合杂合突变:单链整体缺失/c.3213+5G>A剪接突变,缺失突变为自发突变,共2.256 Mb缺失(chr22q24.3q31.1)。而剪接突变来自于父亲。先证者1同时存在Val444Ala(T1331C)及Ala1028Ala(A3084G)基因多态位点。先证者2存在ABCB11基因复合杂合突变c.1483A>G(p.R495G)/c.2594C>T(p.A865V),先证者的2父母均为杂合携带者。先证者1的单链杂合缺失及先证者2的2种突变均为未见报道的新突变。结论临床工作中遇到胆汁淤积,胆汁酸升高,转氨酶升高,以AST升高为主,但GGT正常的患儿,应及早进行PFIC基因检测。

关键词：进行性家族性肝内胆汁淤积症2型胆汁淤积 ABCBll基因血清γ-谷氨酰转肽酶

线粒体DNA耗竭综合征肝脑型一家系临床及 DGUOK基因遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华实用儿科临床杂志 2021年第8期36卷 616-619页

作者：白欣立杨亭亭马淑贞张立红李震中皮亚雷河北医科大学第二医院儿科石家庄050000 河北医科大学第二医院东院区神经内科石家庄050000

目地回顾性分析1例线粒体DNA耗竭综合征(MTDPS)肝脑型患者的临床特点,并对脱氧鸟苷激酶DGUOK基因突变进行家系分析。方法对2019年4月河北医科大学第二医院收治的1例MTDPS患儿临床资料、治疗过程、基因检测结果进行总结分析。结果先证者,... 详细信息

目地回顾性分析1例线粒体DNA耗竭综合征(MTDPS)肝脑型患者的临床特点,并对脱氧鸟苷激酶DGUOK基因突变进行家系分析。方法对2019年4月河北医科大学第二医院收治的1例MTDPS患儿临床资料、治疗过程、基因检测结果进行总结分析。结果先证者,女,出生第1周开始出现反复低血糖、顽固性高乳酸血症,并伴进行性胆汁淤积性肝功能障碍、凝血功能障碍,喂养困难、体质量增长迟缓,小头畸形、肌力差、逐渐出现双眼间断性震颤,最终未能存活。基因检测发现该患儿为DGUOK基因复合杂合突变c.42-c.43insTTCA(p.F15fs129X)/c.808-1(IVS6)G>A,前者为移码突变,产生截短蛋白,后者为剪切突变,导致异常剪切。患儿父母各携带1个DGUOK基因突变,患儿姐姐此2个位点均无突变发生。结论此2种突变均系世界范围内首次报道。MTDPS中的DGUOK基因突变是婴儿肝衰竭的一个重要原因。当新生儿及婴儿期出现低血糖、高乳酸血症、肝功能异常,婴儿或儿童患有急性肝衰竭时,即使缺乏神经肌肉受累,也应考虑进行DGOUK基因测序筛查,以便早期明确诊断。

关键词：线粒体DNA耗竭综合征肝脑型 DGUOK基因脱氧鸟苷激酶

NOTCH2基因突变致Alagille综合征并肝衰竭1例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

NOTCH2基因突变致Alagille综合征并肝衰竭1例