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家族性热性惊厥致病基因的遴选与筛查——应用微卫星标记对家族性单纯性热性惊厥进行连锁分析研究

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家族性热性惊厥致病基因的遴选与筛查——应用微卫星标记对家族性...

作者：田古北京大学

学位级别：硕士

目的:家族性热性惊厥(familial febrile seizures, FS或familial febrile convulsions, FC)是儿科常见的一类特殊的癫痫综合症,6个月至5岁小儿的2%～5%发生过热性惊厥。其发病机制不清,研究证实它有明显的遗传倾向。目前关于遗传方式的... 详细信息

目的:家族性热性惊厥(familial febrile seizures, FS或familial febrile convulsions, FC)是儿科常见的一类特殊的癫痫综合症,6个月至5岁小儿的2%～5%发生过热性惊厥。其发病机制不清,研究证实它有明显的遗传倾向。目前关于遗传方式的研究结论不一,常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和多基因遗传都有报道。以不同种族和地区的家系进行相关基因定位,已有8q13-21(FEB1),19p13.3(FEB2),2q23-24(FEB3),5q14-15(FEB4),6q22-q24(FEB5)和18p11.2等多个候选染色体区域被报道,说明该疾病具有明显的遗传异质性但确切与FS相关的基因尚未找到。我们期望可以通过本次研究能够进一步明确和缩小FS相关的致病区域。材料和方法:我们选取了陕西省安康市旬阳县一单纯性热性惊厥家系,该家系符合单纯性热性惊厥临床表现,FS患者发病年龄8个月～5岁,平均年龄(1.5±1.0岁)为北方汉族家系。我们通过IBD方法将该家系的疾病相关区域定位于染色体15q21.4-q23,但是由于该区域中有100多条已知功能的基因,如果逐个筛选工作量大,效率不高,因此我们在该区域选取了3个微卫星标记D15S818、D15S1507和GATA153F11,使用GeneHunter软件和Fastlink软件进行多点连锁分析和单点连锁分析,进一步确定FS相关的致病区域;之后在由定位后的新区域中选取了若干微卫星标记(D15S1016、D15S117、D15S643、D15S155、D15S1036、D15S974、D15S987、D15S983、D15S984),使用GeneHunter软件和Linkage软件将上述12个连锁标记分别进行连锁分析,以期能够找到与疾病相关的较准确的连锁区域。同时选择50例北方汉族人作为正常对照,对照均无亲缘关系,无癫痫疾病史和癫痫家族史。年龄7.2-14岁,平均年龄(10.1±1.2岁),男女比例1.8:1,证明12个STR基因分型处于Hardy-Weinberg平衡。结果:统计上述前3个短串联重复序列标记在家系中的基因分型。使用GeneHunter软件进行多点连锁分析,在外显率(penetrance)为最大时,Maximal LOD score在D15S1507 GATA153F11之间,为1.29。使用Fastlink软件进行单点连锁分析,在外显率(penetrance)为最大时,GATA153F11的LOD值最高(1.54)。加入之后选取的9个微卫星标记之后,使用GeneHunter软件进行多点连锁分析,在外显率为65%时,Maximal Lod score在D15S1036～D15S1507之间,为0.77。使用Linkage软件进行单点连锁分析,在外显率为65%时,D15S1036的LOD值最高,为1.21。在微卫星标记各的基因型在FS家系和对照组人群分布中均符合Hardy-Weinberg平衡。结论:本家系通过IBD方法定位于一个新的区域15q21.4-q23。证明FS确实存在遗传异质性。根据参数法连锁分析判定标准,LOD值>3肯定连锁;>1支持连锁;1,多点LOD值为1. 29,表明支持FS与标记D15S1507和GATA153F11存在连锁。连锁分析表明支持FS与标记D15S1507和GATA153F11存在连锁,致病基因可能存在于D15S1507ATA153F11之间,而在D15S81815S1507之间的可能性较小。加入后来选取的9个微卫星标记之后,在外显率为65%时,Maximal Lod score在D15S1036～D15S1507之间,为0.77 ,而D15S1036的LOD值最高,为1.21,表明不能肯定FS与标记D15S1036和D15S1507存在连锁致病基因可能存在于D15S1036～D15S1507之间,并靠近D15S1036微卫星标记。目的研究表明新生儿先天性重度耳聋的发病率为1 /1000,其中50%的患者是由于环境因素引起,其余50%的发病被认为与基因突变有关,这部分患者中70%的患者归属于非综合征性先天性耳聋(表现为耳聋,不合并其他器官的先天性缺损) ,剩下30%归属于综合征性先天性聋(除耳聋外还合并其他器官的先天性缺损)。非综合性聋( non syndromic hearing loss,NSHL)在遗传性耳聋中占77%以上,患者以听力损害为唯一症状,耳聋常表现为感音神经性聋, 75%～80%为常染色体隐性遗传,引起的耳聋具有发病早和病情重的特点。20%为常染色体显性遗传,其临床表型多数为学会语言后的听力下降,多数患者的言语功能

关键词：惊厥发热性短串联重复序列(微卫星标记) 基因分型连锁分析耳聋线粒体DNA 突变病因

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软岩公路隧道加宽带变截面施工力学行为研究

软岩公路隧道加宽带变截面施工力学行为研究

作者：田古生兰州交通大学

学位级别：硕士

近些年来,随着我国经济建设的迅速发展,对交通运输能力的需求也越来越高,为了满足经济发展及人民出行的需要,我国对公路等基础设施建设领域的投入越来越大。在公路建设过程中,由于受到地形地貌的影响,采用隧道穿越山体成为普遍的工程需... 详细信息

近些年来,随着我国经济建设的迅速发展,对交通运输能力的需求也越来越高,为了满足经济发展及人民出行的需要,我国对公路等基础设施建设领域的投入越来越大。在公路建设过程中,由于受到地形地貌的影响,采用隧道穿越山体成为普遍的工程需要。在开挖过程中,对软弱围岩隧道围岩、支护结构的变形及力学特性研究,对于指导安全施工具有重要的意义。本文以漩口隧道为依托工程,结合现场的工程地质特征,通过理论分析及数值模拟等方法,分析该隧道在加宽带开挖过程中变截面围岩位移、围岩应力及支护结构应力的变化规律,优化施工工法和型钢支护参数,为以后类似工程提供借鉴。本文的主要研究内容及成果有以下几个方面:(1)通过对漩口隧道加宽带的施工全过程模拟,分析了围岩的承载能力,并总结变截面围岩位移及应力的变化规律,初期支护应力的变化规律。分析结果显示,在加宽带开挖过程中,普通段变截面围岩位移、应力及初期支护应力相对与其他断面变化较大,且左侧拱腰、拱脚受到影响相对右侧较明显,其原因是该加宽带左侧相对于右侧进行了加宽。通过运用屈服准则对围岩承载能力进行分析,结果显示围岩均处于安全状态。(2)采用不同台阶长度对隧道进行开挖时,随着台阶长度的增长,普通段变截面围岩位移逐渐增大,应力释放也逐渐增大;通过运用屈服准则对不同台阶长度围岩承载能力进行分析,采用台阶长度6m和8m时,围岩在整个开挖过程中均处于安全状态,推荐采用8m台阶长度。(3)采用不同的开挖进尺时,随着进尺的增大,普通段变截面围岩位移逐渐增大,围岩应力释放也逐渐增大;通过对不同开挖进尺围岩承载能力进行分析对比,采用开挖进尺为0.8m和1.6m时,围岩处于安全状态;为了加快施工进度,又同时保证施工的安全性,推荐采用1.6m的开挖进尺。(4)通过对比加宽带处不同型号工字钢对围岩变形的影响,得出通过调整型钢型号与布置间距之间的配合关系可以更好的控制围岩变形,推荐此隧道加宽带使用20a号工字钢,布置间距为0.7m。综上,本文以实际工程为研究背景,对软岩公路隧道加宽带处围岩及支护结构的力学特性进行了理论分析和数值模拟,对加宽带施工工法和型钢支护参数进行了优化分析,并为同类型软岩隧道加宽带的设计和施工提供指导。

关键词：软岩变截面数值模拟工法优化

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垄断下的中国房地产业

特区经济 2008年第6期 251-252页

作者：田古中国政法大学北京100088

十三年磨一剑的《反垄断法》终获通过,该法明确规定保护关系国民经济命脉和国家安全的行业以及依法实行专营专卖的行业的合法经营活动。对法律的解读因人而异,但房地产行业的公平竞争之路究竟在何方。本文拟对中国房地产业链条的各大环... 详细信息

十三年磨一剑的《反垄断法》终获通过,该法明确规定保护关系国民经济命脉和国家安全的行业以及依法实行专营专卖的行业的合法经营活动。对法律的解读因人而异,但房地产行业的公平竞争之路究竟在何方。本文拟对中国房地产业链条的各大环节逐个分析,透视垄断的危害及《反垄断法》的现实意义。

关键词：土地房地产垄断反垄断法

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未签订书面劳动合同双倍工资法律适用问题探析

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法制与社会 2013年第28期 277-278页

作者：田古北京市通州区人民法院

自《中华人民共和国劳动合同法》实施以来,北京法院受理的劳动争议案件数量骤增,其中尤以劳动者向用人单位索要未签订书面劳动合同双倍工资的案件数量增加最为迅猛。然现行法律、法规在赋予劳动者主张未签订书面劳动合同双倍工资这项权... 详细信息

自《中华人民共和国劳动合同法》实施以来,北京法院受理的劳动争议案件数量骤增,其中尤以劳动者向用人单位索要未签订书面劳动合同双倍工资的案件数量增加最为迅猛。然现行法律、法规在赋予劳动者主张未签订书面劳动合同双倍工资这项权利的同时,对该项权利的界定及计算方法尚有留白,导致审判实践中对该问题的处理较为棘手。本文拟从主张该项权利的时间权限入手,同时针对实践中常见的补签合同情形、集体合同情形以及特殊权利主体等问题,对未签订书面劳动合同双倍工资的法律适用问题进行探析,以期助益于劳动争议案件的审判实践。

关键词：劳动合同权利工资时效特殊主体

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我国拆迁法律制度研究

法制与社会 2008年第35期 63-64页

作者：田古中国政法大学民商经济法学院

城市房屋拆迁纠纷是社会矛盾的集中体现之一,其根源在于拆迁的法律性质模糊、相关法律体系不完善、拆迁理由不确定、拆迁补偿不公平以及被拆迁人救济手段的缺失。实践中的困惑需要理论上的进一步厘清,本文就以上问题进行了逐一的探讨。

关键词：拆迁法律主管补偿救济

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点点滴滴(组诗)

地火 2010年第4期 117-119页

作者：田古

摊开掌心指尖冰凉的触感暗涌冲撞

关键词：《点点滴滴》诗歌组诗文学

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我国国家征收补偿法律制度探析

经济研究导刊 2008年第14期 160-161页

作者：田古中国政法大学研究生院北京100088

我国目前的国家征收补偿法律制度,存在着宪法层面、统一立法层面以及程序设计层面几个主要缺陷。与此相适应,对该制度的完善也应从这些角度入手。在宪法中,首先要形成关于国家征收补偿的三层内在逻辑结构;其次是对公共利益内涵和公正补... 详细信息

我国目前的国家征收补偿法律制度,存在着宪法层面、统一立法层面以及程序设计层面几个主要缺陷。与此相适应,对该制度的完善也应从这些角度入手。在宪法中,首先要形成关于国家征收补偿的三层内在逻辑结构;其次是对公共利益内涵和公正补偿原则的确定;未来的有关立法,要在制定统一的《国家补偿法》的基础上,从公共利益审查、补偿数额确定以及被征收人救济途径几个方面构建完善的程序。

关键词：国家征收补偿宪法程序

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