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中国汉族人群CACNA1A基因CAG重复数目分布特点及其在脊髓小脑性共济失调6型基因诊断中的应用

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中华神经科杂志 2009年第9期42卷 604-607页

作者：翁声通甘世锐吴志英邬剑军王柠慕容慎行吕传真福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005 复旦大学附属华山医院神经内科

目的探讨我国汉族人群CACNA1A基因CAG重复数目分布特点及其在脊髓小脑性共济失调6型（spinocerebellar ataxias type6，SCA6）基因诊断中的应用。方法应用“两步PCR法”、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳（DPAGE）和测序等方法对300名健康对照及... 详细信息

目的探讨我国汉族人群CACNA1A基因CAG重复数目分布特点及其在脊髓小脑性共济失调6型（spinocerebellar ataxias type6，SCA6）基因诊断中的应用。方法应用“两步PCR法”、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳（DPAGE）和测序等方法对300名健康对照及109例无血缘关系的SCA患者进行CACNA1A基因CAG三核苷酸重复数目分析。结果300名健康对照的CAG重复次数范围为3～18次，以13次最常见。在109例SCA患者中，发现1例SCA6患者，其CAG异常重复次数为24次，该患者的母亲和哥哥亦为SCA6患者，临床上均表现为缓慢进展的小脑性共济失调、构音障碍、眼震、轻度的振动及本体觉减退，遗传早现现象较明显。结论SCA6病例在我国较少见，进行CACNA1A基因突变分析有助于临床诊断。“两步PCR法”可提高CACNA1A基因突变分析的效率。

关键词：脊髓小脑性共济失调钙通道三核苷酸重复突变

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脊髓小脑共济失调3型患者认知功能障碍与小脑萎缩有关

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脊髓小脑共济失调3型患者认知功能障碍与小脑萎缩有关

基于业务赋能下的培训管理创新设计与应用解决方案

中华医学会第十七次全国神经病学学术会议

作者：林慧霞甘世锐福建医科大学附属第一医院

目的脊髓小脑共济失调3型(SCA3)患者可表现认知障碍。通过阅读文献资料阐述SCA3患者认知障碍与小脑萎缩的关系。方法在Pubmed网站,应用"spinocerebellar ataxia 3AND cognition"和"cerebellum AND cognition"limited in"review"作为检索式,分别检索文章。并且检索以上文章的参考文献。结果 ***3患者的认知障碍程度较轻,极少达到痴呆。SCA3存在认知障碍的患者,除了存在小脑萎缩,其大

关键词：

来源： cnki会议评论

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现代企业文化 2024年第6期 131-133页

作者：甘先锐吴鹏深圳供电局有限公司

深圳供电局有限公司培训与评价中心（公司党校）（以下简称：培评中心），结合深圳供电局有限公司“十四五”发展规划，通过提取关键战略指标作为核心关键能力，紧扣基层单位业务赋能需求，建立基于培训支撑业务的赋能模式，形成一套培... 详细信息

深圳供电局有限公司培训与评价中心（公司党校）（以下简称：培评中心），结合深圳供电局有限公司“十四五”发展规划，通过提取关键战略指标作为核心关键能力，紧扣基层单位业务赋能需求，建立基于培训支撑业务的赋能模式，形成一套培训解决业务问题的工具方法。培评中心对公司2022—2023年基层单位业务赋能典型培训项目进行全面检视和深度分析，从中提炼出最佳实践经验，融合业界经典理论模型，萃取出一套符合深圳供电局有限公司（以下简称：深供）特色的兼具实用性和创新性的方法论及工具体系，即培训赋能于业务的“三步六法”管理模型和场景业务赋能工具体系。

关键词：人力资源培训体系国有企业业务赋能

碳纤维复合材料/三元乙丙橡胶粘接界面性能参数表征与优化

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复合材料科学与工程 2024年

作者：方世锐丁安心杨帆唐自佳赵飞武汉理工大学材料科学与工程学院湖北航天技术研究院总体设计所航天动力先进技术湖北省重点实验室

为获取发动机碳纤维复合材料(CFRP)/三元乙丙橡胶(EPDM)粘接界面性能参数，本文基于DCB试样和双线性内聚力模型获取了界面断裂能和试验曲线，结合利用ABAQUS搭建的DCB仿真平台，输出仿真曲线。根据仿真曲线和试验曲线的差异，建立仿真... 详细信息

为获取发动机碳纤维复合材料(CFRP)/三元乙丙橡胶(EPDM)粘接界面性能参数，本文基于DCB试样和双线性内聚力模型获取了界面断裂能和试验曲线，结合利用ABAQUS搭建的DCB仿真平台，输出仿真曲线。根据仿真曲线和试验曲线的差异，建立仿真曲线和测试曲线的重合度公式，作为优化的目标函数，采用响应面等优化算法求解函数最小值及其对应的变量值，获得界面性能参数的精确值。本文采用性能测试-数值仿真-优化计算相结合的方法获取了CFRP/EPDM粘接界面性能参数，并基于测试与仿真对参数进行了验证，结果吻合良好，为发动机在服役工程中出现的界面失效破坏提供判据。

关键词：碳纤维复合材料粘接界面断裂能数值仿真反演优化

福建省Tourette综合征DRD4基因第3外显子48bp VNTR多态性

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中国神经精神疾病杂志 2010年第8期36卷 468-471页

作者：吴华吴志英王柠慕容慎行方玲甘世锐福建医科大学附属第一医院神经内科福州350004 上海复旦大学附属华山医院神经内科

目的探讨福建省Tourette综合征与DRD4基因第3号外显子48bp VNTR多态性的关系。方法研究对象包括120名正常人和106例Tourette综合征(Gilles de la Tourette syndrom,TS)患者。采用抽提人基因组DNA、聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳,结合PAG... 详细信息

目的探讨福建省Tourette综合征与DRD4基因第3号外显子48bp VNTR多态性的关系。方法研究对象包括120名正常人和106例Tourette综合征(Gilles de la Tourette syndrom,TS)患者。采用抽提人基因组DNA、聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳,结合PAGE胶电泳及银染技术检测DRD4基因第3外显子48bpVNTR多态性的等位基因和基因型。部分有代表性等位基因片段的PCR产物直接测序,检测其基因型。将TS患者与正常人的DRD4基因型进行对比,分析其与TS的相关性。结果 TS组与对照组中,DRD448bpVNTR共检测到8种基因型,有5种等位基因,即对应2～6次重复。DRD448bpVNTR基因型总体分布趋势、DRD4等位基因频率分布、DRD448bpVNTR长短重复等位基因比较,TS组与对照组差异有统计学意义(P<0.05)。结论 DRD4第3号外显子的48bpVNTR多态性可能与福建省TS有关联。

关键词： Tourette综合征多巴胺受体基因多态性

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中国东部汉族马查多-约瑟夫病患者发病年龄相关修饰基因研究

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中国东部汉族马查多-约瑟夫病患者发病年龄相关修饰基因研究