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BEST1基因突变与眼球发育异常的相关性(续)

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中国斜视与小儿眼科杂志 2024年第2期 48-48,23+40页

作者：王霄娜彭晓燕窦宏亮李海平北京大学第三医院眼科中心眼部神经损伤的重建保护与康复北京市重点实验室

关键词：

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BEST1基因突变与眼球发育异常的相关性

中国斜视与小儿眼科杂志 2024年第1期32卷 43-45+35页

作者：王霄娜彭晓燕窦宏亮李海平北京大学第三医院眼科中心眼部神经损伤的重建保护与康复北京市重点实验室

BEST1基因突变可导致卵黄样黄斑营养不良(BVMD)、成人型黄斑卵黄样营养不良(AFVD)、常染色体隐性卵黄样营养不良(ARB)、常染色体显性玻璃体视网膜脉络膜病变(ADVIRC)、小角膜视杆视锥营养不良、白内障和后巩膜葡萄肿(MRCS)等多种疾病。... 详细信息

BEST1基因突变可导致卵黄样黄斑营养不良(BVMD)、成人型黄斑卵黄样营养不良(AFVD)、常染色体隐性卵黄样营养不良(ARB)、常染色体显性玻璃体视网膜脉络膜病变(ADVIRC)、小角膜视杆视锥营养不良、白内障和后巩膜葡萄肿(MRCS)等多种疾病。这些疾病不仅表现出眼底异常,同时也可出现短眼轴、远视、浅前房等眼球发育异常。BEST1基因相关的眼底病变已有大量的临床研究,与眼球发育异常相关的研究仅限临床病例观察,缺少对该问题系统深入的探讨和总结。因此,本文就BEST1基因突变导致眼球发育异常可能的机制进行综述,以期对未来该领域的临床及基础研究提供参考,对临床患者的诊断及治疗提供依据。

关键词： BEST1 基因突变青光眼眼球发育异常

异基因造血干细胞移植后并发CMVR的眼底病灶特征与房水中CMV载量的相关性

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中华眼科杂志 2022年第12期58卷 1033-1038页

作者：陆遥洪晶李海平王霄娜马志中王常观北京大学第三医院眼科眼部神经损伤的重建保护与康复北京市重点实验室北京100191

目的分析异基因造血干细胞移植后合并巨细胞病毒(CMV)视网膜炎(CMVR)患眼病灶边缘模糊程度与房水中CMV-DNA载量之间的相关性。方法回顾性病例系列研究。收集2018年1月至2020年10月就诊于北京大学第三医院眼科,并诊断为CMVR的异基因造血... 详细信息

目的分析异基因造血干细胞移植后合并巨细胞病毒(CMV)视网膜炎(CMVR)患眼病灶边缘模糊程度与房水中CMV-DNA载量之间的相关性。方法回顾性病例系列研究。收集2018年1月至2020年10月就诊于北京大学第三医院眼科,并诊断为CMVR的异基因造血干细胞移植后患者的临床资料。首诊测量超广角眼底图像中观察到的CMVR病灶面积,根据边缘的模糊程度将活动性病灶分为可疑活动性病灶、轻到中度模糊病灶以及重到极重度模糊病灶3种类型。所有患眼均为活动性CMVR,在首诊时和抗病毒药物诱导期结束时分别进行房水CMV-DNA的PCR检测。CMV-DNA载量转换为常用对数表示,采用Pearson相关分析法分别比较活动性病灶面积和病灶边缘模糊度与其相关性。结果共46例(71只眼)纳入本研究,其中男性26例,女性20例,年龄27(13,33)岁。活动性病灶的面积为40(12,65)个视盘面积。可疑活动性病灶8只眼(11.3%),轻到中度模糊病灶51只眼(71.8%),重到极重度模糊病灶12只眼(16.9%)。首诊时67只眼(94.4%)呈CMV阳性,CMV-DNA载量为2.04×10^(4)(6.24×10^(2),1.48×10^(5))拷贝/ml;2周抗病毒诱导治疗后,病毒载量为2.47×10^(2)(1.08×10,6.87×10^(3))拷贝/ml。相关性分析结果显示,首诊时和抗病毒诱导期后lg(房水CMV-DNA载量)与视网膜病灶模糊程度之间呈正相关(r=0.765,P<0.001;r=0.761,P<0.001),而与活动性病灶的面积无明显相关性(r=0.209,P=0.095;r=0.220,P=0.078)。结论异基因造血干细胞移植后并发CMVR的病灶边缘模糊程度可以在一定程度上反应病灶的活动性,并且与房水中CMV-DNA载量相关。

关键词：造血干细胞移植移植,同种巨细胞病毒视网膜炎眼底眼房水病毒载量聚合酶链反应

PPD与结核感染T细胞斑点试验阳性的匐行样脉络膜炎眼底影像学特征研究

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中华眼科杂志 2020年第12期56卷 914-919页

作者：王霄娜毛羽游启生彭晓燕首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所北京市眼科学与视觉科学重点实验室100730 北京大学第三医院眼科眼部神经损伤的重建保护与康复北京市重点实验室100191

目的探讨结核菌素(PPD)与结核感染T细胞斑点试验阳性的匐行样脉络膜炎(PTP-SLC)患者临床及眼底影像学特征及其与普通匐行性脉络膜炎(SC)的鉴别。方法回顾性系列病例研究。收集2015年11月至2017年11月在首都医科大学附属北京同仁医院就诊... 详细信息

目的探讨结核菌素(PPD)与结核感染T细胞斑点试验阳性的匐行样脉络膜炎(PTP-SLC)患者临床及眼底影像学特征及其与普通匐行性脉络膜炎(SC)的鉴别。方法回顾性系列病例研究。收集2015年11月至2017年11月在首都医科大学附属北京同仁医院就诊的PTP-SLC患者13例(21只眼),其中男性8例(14只眼),女性5例(7只眼);年龄(45±12)岁。对患者进行病史、全身及眼科检查结果资料的采集,分析患者眼底自发荧光照相、相干光层析成像术(OCT)、荧光素眼底血管造影(FFA)及吲哚青绿脉络膜血管造影(ICGA)等眼底影像学资料并进行总结。结果13例PTP-SLC患者中男女比例8∶5。其中双眼发病者8例,其双眼发病时间的间隔为(8.4±7.9)年。患者平均视力0.3,其中4例患者有明确的结核病接触史。PTP-SLC患者眼底活跃期病灶主要表现为,质地均匀边界不清的淡黄色病灶。自发荧光为弥漫边界不清的高自发荧光。OCT可见活动病灶区域脉络膜基质间点状高反射,视网膜外层结构破坏,伴层间水肿。玻璃体腔内还可见点状高反射。FFA早期示活跃期病灶呈弱荧光,晚期病变呈弥漫高荧光伴有渗漏。ICGA表现为持续的弱荧光灶。结论PTP-SLC眼底病变主要表现为质地均匀边界不清的淡黄色高自发荧光病灶,OCT可见脉络膜及视网膜外层结构受累,FFA可以发现更多视网膜血管炎性改变。仅根据临床特征和流行病学特征很难区分PTP-SLC与SC,结核病原学检查结果仍是鉴别诊断的关键。

关键词：结核,眼脉络膜炎结核菌素试验体层摄影术,光学相干眼底

梅毒性后极部鳞样脉络膜视网膜炎临床表现及影像学特征

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中华眼科杂志 2017年第5期53卷 352-357页

作者：呼风王霄娜曹绪胜彭晓燕首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所北京市眼科学与视觉科学重点实验室 100730

目的探讨急性梅毒性后极部鳞样脉络膜视网膜炎（ASPPC）的临床表现及影像学特征.方法回顾性系列病例研究.收集2011年至2016年就诊于北京同仁眼科中心的10例急性梅毒性后极部鳞样脉络膜视网膜炎的患者,其中男性6例（10只眼）,女性4例（... 详细信息

目的探讨急性梅毒性后极部鳞样脉络膜视网膜炎（ASPPC）的临床表现及影像学特征.方法回顾性系列病例研究.收集2011年至2016年就诊于北京同仁眼科中心的10例急性梅毒性后极部鳞样脉络膜视网膜炎的患者,其中男性6例（10只眼）,女性4例（8只眼）,年龄（43.4＆#177;11.6）岁,总结其临床表现及OCT、自发荧光、FFA、ICGA检查结果.结果 10例ASPPC患者最多因出现视力下降（8/10）而就诊,以双眼发病为主（8/10）.患眼初始视力介于指数到0.8,平均视力0.3（中位数）.眼压正常.仅1例患者出现轻度前房炎性反应.眼底病变均集中在以黄斑为中心的后极部,表现为：6只眼（6/18）为鳞样病灶型、4只眼（4/18）为弥漫黄白病灶型、7只眼（7/18）为混合型（二者均有）.OCT示病变主要累及外层视网膜,最显著特征是：椭圆体层部分或全部消失、结构紊乱或不清;RPE结节;玻璃体内细胞.此外,可见黄斑中心小凹下部分神经上皮脱离,脱离处细沙样高反射点状物.自发荧光、FFA、ICGA检查显示病变范围与形态均与眼底表现基本一致.自发造影表现为斑片状或弥漫高荧光区.自发荧光检查结果示病灶边界欠清;病变区静脉期后期开始轻度高荧光,随着时间荧光进行性增强,晚期渗漏;5只眼（5/12）病灶区的血管出现晚期管壁着染.ICGA示病变区中晚期低荧光,其内夹杂针尖状高及更低荧光点.结论 ASPPC患者表现为急性双眼显著视力下降,而眼底改变轻.ASPPC影像学特征为眼底像、FA、ICG、自发荧光检查基本一致的病变范围以及OCT所示的椭圆体层的破坏、RPE层结节、玻璃体内细胞.以上临床和影像学表现属于一种特征性的眼梅毒,对于其鉴别诊断十分重要.

关键词：脉络膜视网膜炎梅毒眼感染,细菌性荧光素血管造影术体层摄影术,光学相干

隐性遗传性卵黄样营养不良临床及视网膜影像学特点分析

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中华眼科杂志 2018年第4期54卷 263-269页

作者：李倩彭晓燕王霄娜李杨田露首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京眼科与视觉科学重点实验室 100730 北京市眼科研究所

目的了解隐性遗传性卵黄样营养不良（ARB）的临床及视网膜影像学特点.方法回顾性系列病例研究.收集于2010年12月至2016年6月就诊于首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心门诊,临床表现疑诊ARB的无血缘关系患者14例,男女各7例... 详细信息

目的了解隐性遗传性卵黄样营养不良（ARB）的临床及视网膜影像学特点.方法回顾性系列病例研究.收集于2010年12月至2016年6月就诊于首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心门诊,临床表现疑诊ARB的无血缘关系患者14例,男女各7例,平均年龄为28.5岁.分析所有患者的病历资料、临床检查资料和视网膜影像学即自发荧光共聚焦扫描激光检眼镜、频域相干光层析成像术（SD-OCT）和荧光素眼底血管造影（FFA）资料进行分析.10例患者完成BEST1基因测序.结果 ARB眼底病变显示为双眼分布于后极部（及赤道部）近似环形排列的多发视网膜下黄色物质沉积,在自发荧光和FFA下病灶显示更为清晰,在SD-OCT中对应视网膜色素上皮和Bruch膜之间及神经视网膜下的高反光.所有患者均有视网膜浆液性脱离,4例患者合并神经上皮层间劈裂.患者的其他眼部并发症还包括脉络膜新生血管（CNV）和闭角型青光眼（ACG）.BEST1基因检查显示5例患者为复合杂合突变,1例为纯合突变,另4例仅检出1个杂合突变.结论在多种视网膜影像学检查的结果中ARB均有较为特异性的特征,结合临床资料可有助ARB的诊断.ARB的并发症诸如CNV及ACG可能潜在威胁患者的视功能,应予以关注.

关键词：眼疾病遗传性视网膜疾病基因隐性荧光素血管造影术体层摄影术光学相干青光眼闭角型脉络膜新生血管化

光相干断层扫描血管成像在遗传性视网膜脉络膜变性疾病中的应用研究现状

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中华眼底病杂志 2019年第1期35卷 86-90页

作者：王霄娜彭晓燕北京市眼科研究所、首都医科大学附属北京同仁医院、北京市眼科学与视觉科学重点实验室 100730 北京大学第三医院眼科、眼部神经损伤的重建保护与康复北京市重点实验室 100191

作为一种快速、无创、可量化的血管成像新技术,OCT血管成像(OCTA)尤其适合应用于视网膜色素变性、Best卵黄样黄斑营养不良、成人型卵黄样黄斑营养不良、蜂巢状视网膜营养不良、无脉络膜症及Stargardt病等遗传性视网膜脉络膜变性疾病患... 详细信息

作为一种快速、无创、可量化的血管成像新技术,OCT血管成像(OCTA)尤其适合应用于视网膜色素变性、Best卵黄样黄斑营养不良、成人型卵黄样黄斑营养不良、蜂巢状视网膜营养不良、无脉络膜症及Stargardt病等遗传性视网膜脉络膜变性疾病患者的长期随访。在随访过程中,临床医生可以从血管成像中发现解释疾病发展的细微征象,对血流密度进行定量化描述,及时发现脉络膜新生血管并尽早治疗,对这些疾病的病因探索、病程监控有着重要的临床意义。随着该类疾病更多治疗方式的开展,OCTA相关参数还可以作为评判和比较不同治疗效果的指标。未来更多的OCTA量化指标将应用于评价遗传性视网膜脉络膜变性疾病的病程变化,为临床的早期诊断和治疗提供宝贵依据。

关键词：体层摄影术,光学相干视网膜疾病/诊断脉络膜疾病/诊断眼疾病,遗传性综述

泪腺良性淋巴上皮病变与眼眶海绵状血管瘤患者病变标本中差异表达基因的检测

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中华实验眼科杂志 2016年第10期34卷 878-882页

作者：李静葛心马建民王霄娜刘骁首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所北京市眼科学与视觉科学重点实验室北京100730

背景泪腺良性淋巴上皮病变是临床较少见的眼眶病,主要表现为双侧泪腺的对称性、无痛性肿大,其病因和发病机制至今尚未阐明. 目的筛选泪腺良性淋巴上皮病变组织与眼眶海绵状血管瘤患者病变组织中的差异表达基因,从分子水平探讨泪腺良... 详细信息

背景泪腺良性淋巴上皮病变是临床较少见的眼眶病,主要表现为双侧泪腺的对称性、无痛性肿大,其病因和发病机制至今尚未阐明. 目的筛选泪腺良性淋巴上皮病变组织与眼眶海绵状血管瘤患者病变组织中的差异表达基因,从分子水平探讨泪腺良性淋巴上皮病变的发病机制.方法收集2010年9月至2013年4月在首都医科大学附属北京同仁医院经病理学检查证实的泪腺良性淋巴上皮病变患者9例的病变标本,并收集同期眼眶海绵状血管瘤患者9例的组织标本作为对照.利用全基因组表达谱芯片技术和limma算法检测2个组患者组织标本中的差异表达基因,并采用实时荧光定量PCR法验证差异基因的表达,采用Fisher法和基因本体（GO）功能富集分析法对差异表达基因进行功能分析和信号通路分析,找到主要差异表达基因的功能群和信号通路. 结果泪腺良性淋巴上皮病变患者与眼眶海绵状血管瘤患者中共筛选出5 260个差异基因,Fisher差异表达基因的功能显著性分析和信号通路分析显示,109个GO条目中的差异表达基因显著上调,101个GO条目中的差异表达基因显著下调,其中32个功能基因相关的信号通路显著上调,25个信号通路显著下调.GO分析显示,差异表达基因中补体受体介导的信号通路表达丰度最高,其次为T细胞信号通路和B细胞信号通路上调以及丝裂原激活蛋白激酶（MAPK）信号通路和转化生长因子-β（TGF-β）信号通路下调.实时荧光定量PCR结果显示,泪腺良性淋巴上皮病变组患者标本中TIPRL、TLR7和TLR10基因的相对表达量明显高于眼眶海绵状血管病组,差异均有统计学意义（Z=-2.03、-2.32、-2.32,均P＜0.05）,与基因芯片检测结果一致.结论人泪腺良性淋巴上皮病变组织与眼眶海绵状血管瘤病变组织中基因表达谱明显不同,这些差异表达基因除参与T细胞和B细胞信号通路的上调以及MAPK信号通路和TGF-β信号通路的下调外,还涉及补体系统的变化.泪腺良性淋巴上皮病变的发生和发展是多种基因和通路共同作用的结果.

关键词：泪腺良性淋巴上皮病变眼眶海绵状血管瘤微阵列芯片基因表达谱发病机制聚合酶链反应

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传统节日的创新发展与文化自信

人民论坛 2024年第3期 37-39页

作者：王霄冰中山大学中国非物质文化遗产研究中心中山大学中文系

中国的传统节日往往意味着团聚、纪念、新生,通过春节、清明、端午、七夕、中秋、重阳等传统节日活动,我们能从祖先留下的节日遗产中,真切地感受到大自然的恩泽,充分地领悟到数千年来中国人民遗留下的宝贵生活经验和人生智慧,深切地体... 详细信息

中国的传统节日往往意味着团聚、纪念、新生,通过春节、清明、端午、七夕、中秋、重阳等传统节日活动,我们能从祖先留下的节日遗产中,真切地感受到大自然的恩泽,充分地领悟到数千年来中国人民遗留下的宝贵生活经验和人生智慧,深切地体会到传统赋予我们的巨大文化力量。确立文化主体性,深入挖掘传统节日的文化意蕴,在传承其核心主题与符号元素的基础上,推出更多富有时代气息的节庆活动,是我们坚定文化自信、从历史中汲取前行动力的有效途径。

关键词：传统节日文化自信文化主体性