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1个FGG基因新变异致遗传性异常纤维蛋白原血症家系的临床特征和遗传学分析

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温州医科大学学报 2023年第5期53卷 399-404页

作者：王晓欧王锦院舒旷怡游畅胡榕王锦乐林素珍李姗姗江明华温州医科大学附属第二医院育英儿童医院临床检验中心浙江温州325027

目的:对1例遗传性异常纤维蛋白原血症(CD)家系进行临床特征和遗传学分析。方法:分析患者的临床特点、凝血指标及纤维蛋白原(Fg)三个编码基因FGA、FGB和FGG测序的结果。应用PolyPhen-2、PROVEAN和Mutation Taster三款生物信息学预测软件... 详细信息

目的:对1例遗传性异常纤维蛋白原血症(CD)家系进行临床特征和遗传学分析。方法:分析患者的临床特点、凝血指标及纤维蛋白原(Fg)三个编码基因FGA、FGB和FGG测序的结果。应用PolyPhen-2、PROVEAN和Mutation Taster三款生物信息学预测软件分析变异的致病性;利用Clustal X软件对变异氨基酸进行保守性分析;突变蛋白的模型分析采用PyMol软件;单点变异对蛋白质稳定性的影响用I-Mutant Suite软件进行分析。运用血栓弹力图对该家系成员进行Fg功能的评价。结果:先证者纤维蛋白原抗原(Fg:Ag)正常(3.20 g/L),纤维蛋白原活性(Fg:C)显著降低(0.91 g/L),凝血酶时间(TT()22.0 s)延长;基因检测结果表明先证者为FGG第9号外显子G1133A存在碱基置换(p.Gly378Asp),其母亲和弟弟血样中检测到相同的变异位点。三款生信预测软件均提示c.1133G>A变异为有害和致病变异;Clustal X Software保守性分析结果表明,Gly378在同源物种之间高度保守。血栓弹力图的指标K值延长,Angle值减小,提示家系三位携带c.1133G>A变异的成员Fg功能均下降。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异标准与指南,支持证据组合(PM2+PP1+PP2+PP3+PP4),判定c.1133G>A(p.Gly378Asp)变异为可能致病性变异。结论:Fgγ链Gly378Asp变异是引起该家系CD的原因。

关键词：凝血酶时间异常纤维蛋白原血症家系基因突变

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温州地区新生儿筛查五项结果初步分析

温州地区新生儿筛查五项结果初步分析

一个遗传性凝血因子Ⅻ缺乏症家系的临床表型及基因分析

2015浙江省检验医学学术年会

作者：杜兵王锦乐郑蒙蒙温州医科大学附属第二医院医学检验中心

目的:统计分析温州地区2014年08月01日015年1月31日新生儿疾病筛查五项结果数据,了解新生儿疾病筛查情况。方法:新生儿出生后3d,足跟部采血,滴在特制的干滤纸片上,采用时间分辨荧光免疫分析法测定血TSH浓度和17α-羟孕酮含量,荧光分析... 详细信息

目的:统计分析温州地区2014年08月01日015年1月31日新生儿疾病筛查五项结果数据,了解新生儿疾病筛查情况。方法:新生儿出生后3d,足跟部采血,滴在特制的干滤纸片上,采用时间分辨荧光免疫分析法测定血TSH浓度和17α-羟孕酮含量,荧光分析法测定苯丙氨酸浓度、G-6-PD酶活性、血β-半乳糖浓度。结果:CH筛查4598例,检出阳性17例;PKU筛查4593例,检出阳性6例;G-6-PD筛查4448例,检出阳性12例;17α羟孕酮筛查4317例,检出阳性16例;半乳糖筛查3792例,未检出阳性。结论:通过新生儿筛查能使CH、PKU、G6PD、CAH、半乳糖血症患儿得到早期诊断治疗,避免发生体格和智能发育障碍。

关键词：统计分析新生儿筛查荧光法

来源： cnki会议评论

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中华血液学杂志 2018年第8期39卷 679-681页

作者：李姗姗柳洁沈晨芳舒旷怡王晓欧李帆帆杨啸杨威王锦乐江明华温州医科大学附属第二医院医学检验中心 325027

凝血因子Ⅻ（FⅫ）是由肝细胞合成的糖蛋白，其基因位于5q33-qter，包括13个内含子和14个外显子。未成熟FⅫ由615个氨基酸组成，成熟酶原型FⅫ由596个氨基酸残基组成，包括由二硫键连接的重链和轻链，重链含353个氨基酸残基，包括6个结... 详细信息

凝血因子Ⅻ（FⅫ）是由肝细胞合成的糖蛋白，其基因位于5q33-qter，包括13个内含子和14个外显子。未成熟FⅫ由615个氨基酸组成，成熟酶原型FⅫ由596个氨基酸残基组成，包括由二硫键连接的重链和轻链，重链含353个氨基酸残基，包括6个结构域；轻链是由243个氨基酸残基构成的催化域[1]。遗传性FⅫ缺陷症是一种罕见的常染色体隐性遗传病[2]，据人类基因突变数据库（HGMD）显示目前发现FⅫ基因突变约40余种，包括错义突变、无义突变及小的缺失或插入等。本研究对一个近亲婚配遗传性FⅫ缺陷症家系的临床表型和基因进行分析。

关键词：凝血因子Ⅻ缺乏症基因分析临床表型遗传性家系常染色体隐性遗传病氨基酸残基氨基酸组成

一例FGG IVS7-12A>G剪接位点变异导致的遗传性无纤维蛋白原血症患者的表型及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2020年第12期37卷 1391-1394页

作者：王晓欧杨啸王锦乐舒旷怡李帆帆杨威阮积晨王施施江明华温州医科大学附属第二医院医学检验中心浙江325027 温州医科大学附属第二医院儿童血液科浙江325027

目的对1例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因型分析,探讨其分子发病机制。方法用全自动血液凝固分析仪检测先证者及其家系成员血浆凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplas... 详细信息

目的对1例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因型分析,探讨其分子发病机制。方法用全自动血液凝固分析仪检测先证者及其家系成员血浆凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)、凝血酶时间(thrombin time,TT)、纤维蛋白(原)降解产物[Fibrin(ogen)degradation products,FDPs]、D二聚体(D-dimer,D-D)、纤溶酶原活性(plasminogen activity,PLG:A)及硫酸鱼精蛋白对TT的纠正实验;分别用Clauss法和免疫比浊法检测纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)活性和抗原含量;用PCR扩增纤维蛋白原FGA、FGB和FGG基因的所有外显子及其侧翼序列,扩增产物纯化后直接测序分析,寻找基因变异位点并排除基因多态性;利用Human Splicing Finder、MutationTaster、PROVEAN在线软件对变异引起的剪接位点改变和致病性进行预估和评分。结果先证者FDPs、D-D正常,PT、APTT、TT明显延长,纤维蛋白原活性及抗原含量明显降低(均G(g.4147A>G)纯合变异,其妹及父母均携带FGG IVS7-12A>G杂合变异;Human Splicing Finder、Mutation Taster软件分析表明,该变异可产生新的剪接位点,导致第7外显子长度增加11个碱基,造成编码序列改变。PROVEAN预测为有害的变异。结论FGG IVS7-12A>G可能导致剪接位点的改变,是该先证者无纤维蛋白原血症的分子机制。

关键词：无纤维蛋白原血症纤维蛋白原基因分析剪接位点

骨科住院患者鼻前庭MRSA定植感染监测分析及去定植研究

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中国卫生检验杂志 2021年第4期31卷 496-498,507页

作者：吕专专金笑王锦乐温州医科大学附属第二医院脊柱外科浙江温州325000 温州医科大学附属第二医院检验科浙江温州325000

目的探讨骨科住院患者鼻前庭耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)定植感染监测分析及相关去定植护理干预。方法选择2017年5月-2019年5月于本院骨科接受住院治疗的194例患者作为观察对象,采集患者双侧鼻前庭拭子标本,通过全自动细菌鉴定仪对... 详细信息

目的探讨骨科住院患者鼻前庭耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)定植感染监测分析及相关去定植护理干预。方法选择2017年5月-2019年5月于本院骨科接受住院治疗的194例患者作为观察对象,采集患者双侧鼻前庭拭子标本,通过全自动细菌鉴定仪对患者鼻前庭拭子标本内MRSA定植感染情况进行分析;并经纸片扩散法分析MRSA对不同抗菌药物的耐药性。结果 194例骨科住院患者的鼻前庭拭子标本中分离出病原菌194株,其中MRSA菌株55株,MRSA定植感染检出率为28.35%(55/194);194例骨科住院患者鼻前庭MRSA定植感染检出率最高是≥80岁(35.71%),其次是<10岁(33.33%);随着时间的推移,MRSA的检出率呈逐年上升的趋势(P <0.05);药敏实验显示,MRSA对青霉素G、苯唑西林存在高度耐药性,耐药率均为100.00%;MRSA对万古霉素、利奈唑胺存在高度敏感性,耐药率均为0.00%。结论骨科住院患者鼻前庭MRSA定植感染检出率较高,且MRSA对青霉素G、苯唑西林等相关临床常用抗菌药物存在较强耐药性,临床需强化骨科住院患者鼻前庭MRSA定植感染监测管理,依据药敏实验合理选择抗菌药物,以控制MRSA暴发流行。

关键词：骨科鼻前庭耐甲氧西林金黄色葡萄球菌定植感染去定植护理耐药性

瓷贴面在上前牙邻唇面龋坏治疗中的临床效果观察

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河南大学学报（医学版） 2020年第4期39卷 283-286页

作者：王锦乐李艺博高黎张彦喜郑州大学第一附属医院口腔医院郑州450052 西平县人民医院口腔科河南西平463900

〔目的〕观察瓷贴面修复技术在前牙邻唇面龋坏治疗中的临床效果。〔方法〕收集60例患者60颗前牙邻唇面牙齿龋坏病例,随机分为光固化树脂组(30颗,去腐质采用光固化复合树脂修复)、瓷贴面组(30颗,去腐质采用全瓷贴面修复)。随访2年,记录... 详细信息

〔目的〕观察瓷贴面修复技术在前牙邻唇面龋坏治疗中的临床效果。〔方法〕收集60例患者60颗前牙邻唇面牙齿龋坏病例,随机分为光固化树脂组(30颗,去腐质采用光固化复合树脂修复)、瓷贴面组(30颗,去腐质采用全瓷贴面修复)。随访2年,记录修复体脱落、修复体表面着色、继发龋、牙髓炎发生情况。〔结果〕全瓷贴面修复组无1例脱落,无1例颜色改变,无1例继发龋,发生牙髓炎1例;光固化树脂修复组无1例脱落,表面着色8例,继发龋5例,发生牙髓炎6例。〔结论〕瓷贴面在前牙邻唇面龋坏治疗中取得了很好的疗效。

关键词：瓷贴面光固化树脂前牙龋坏治疗

两例FGB基因c.1115 T>A杂合突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系的基因分析

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两例FGB基因c.1115 T>A杂合突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症...

社区环境对居民社会交往模式的影响研究——以上海市郊区为例

2019年浙江省检验医学学术大会

作者：王晓欧杨啸李姗姗李帆帆舒旷怡王锦乐江明华温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院

目的:分析2例遗传性异常纤维蛋白原血症家系的基因型特征,并对其发病机制进行初步探讨。方法 :用ADVIA2400型生化分析仪检测先证者及家系所有成员肝、肾功能;用STA-R全自动血凝仪检测其血浆凝血酶原时间(PT)、部分活化凝血活酶(APTT)、... 详细信息

目的:分析2例遗传性异常纤维蛋白原血症家系的基因型特征,并对其发病机制进行初步探讨。方法 :用ADVIA2400型生化分析仪检测先证者及家系所有成员肝、肾功能;用STA-R全自动血凝仪检测其血浆凝血酶原时间(PT)、部分活化凝血活酶(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋(原)降解产物(FDPs)、D二聚体(D-D)及TT的硫酸鱼精蛋白纠正实验;用Clauss法和免疫散射比浊法分别检测血浆纤维蛋白原活性(Fg:C)和纤维蛋白原抗原(Fg:Ag);对纤维蛋白原(Fg)所有外显子及其侧翼序列进行PCR扩增、纯化及测序,寻找突变位点;用Clustal X软件分析突变氨基酸的保守性;用4个生物信息学预测软件(PolyPhen-2、SIFT、PROVEAN和Mutation Taster)对突变进行功能预测;采用PyMol软件对突变蛋白进行模型分析。结果 :先证者及家系成员肝、肾功能均正常;2例先证者PT、APTT、FDPs、D-D正常,而TT稍微延长且不能被硫酸鱼精蛋白校正,Fg活性明显降低,分别为(1.25和1.17g/L),但Fg抗原含量正常,分别为(3.50g/L和3.81g/L)。基因分析显示2例先证者均为FGB第7号外显子c.1115 T>A(p.Val372Glu)杂合错义突变,突变均来源于父系。四个生物信息学软件预测结果均表示此突变可影响蛋白质功能。Clustal X软件保守性分析结果表明Val372在同源物种间高度保守;p.Val372Glu突变使Fg蛋白二级结构和三维结构改变,导致活性降低。结论 :纤维蛋白原Bβ链p.Val372Glu突变是致2例先证者遗传性异常纤维蛋白原血症的分子机制,该突变为尚未报道的突变。

关键词： FGB基因异常纤维蛋白原血症凝血酶时间纤维蛋白原

来源： cnki会议评论

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地理科学进展 2024年第2期43卷 290-301页

作者：王锦申悦华东师范大学中国行政区划研究中心上海200062 华东师范大学未来城市实验室上海200241 华东师范大学地理科学学院上海200241

邻里交往是居民获得经济、情感支持的重要途径,对主观幸福感、身心健康等方面具有显著影响。然而在城市转型、郊区化与信息化的背景下,社区内稳定、密切的社会关系逐渐减少,居民社会交往的范围和构成不再局限于社区内部。因此,有必要对... 详细信息

邻里交往是居民获得经济、情感支持的重要途径,对主观幸福感、身心健康等方面具有显著影响。然而在城市转型、郊区化与信息化的背景下,社区内稳定、密切的社会关系逐渐减少,居民社会交往的范围和构成不再局限于社区内部。因此,有必要对社区内、外的社会交往水平及其联系开展研究,探讨社区环境如何影响居民的社会交往模式。论文基于2017年上海市郊区居民日常活动与出行调查数据,利用个体的常联系人数量及其在社区内、外的分布,将居民的社会交往模式分为消极社交型、社区内交往型、社区外交往型、积极社交型4类,并探讨社区环境对于居民形成不同社会交往模式的影响。研究发现:上海市郊区居民社会交往的总体规模较大,但社区内邻里交往水平较低;社区中的室外活动设施、小型商业网点等公共活动空间以及对社区美观程度的良好感知有效地提高了居民在社区内的邻里交往水平;居住在远郊区及门禁社区中的居民倾向于拥有更高的社区外交往水平。研究认为,应注重不同区位和人口结构的社区在规划和营造中的差异化策略,提高公共空间和设施的质量与使用率。研究结果可为以促进邻里交往、优化社会交往模式为导向的社区环境优化提供依据。

关键词：客观环境感知环境社会网络邻里交往上海

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贝叶斯框架下的自闭症感知觉异常

科学通报 2024年第4期69卷 489-498页

作者：崔可罗非王锦琰中国科学院心理健康重点实验室(中国科学院心理研究所) 北京100101 中国科学院大学心理学系北京100049

自闭症谱系障碍(autism spectrum disorders,ASD)是一种复杂的神经发育疾病,其典型特征是社交障碍、限制和重复的行为和兴趣.此外,ASD个体往往表现出感知功能的非典型性(如感觉超敏感或低敏感).先前的知觉理论只能部分解释ASD个体与典... 详细信息

自闭症谱系障碍(autism spectrum disorders,ASD)是一种复杂的神经发育疾病,其典型特征是社交障碍、限制和重复的行为和兴趣.此外,ASD个体往往表现出感知功能的非典型性(如感觉超敏感或低敏感).先前的知觉理论只能部分解释ASD个体与典型发育个体(typically developing,TD)之间的差异.Pellicano和Burr提出了贝叶斯预测模型,通过贝叶斯计算建模和预测编码理论将感知过程概念化,从新的角度去理解这种差异.该模型描述了感觉自下而上和认知自上而下的过程如何共同作用,并以不同的方式塑造了ASD的感知.本文对贝叶斯模型进行了全面的回顾,其中最突出的两个理论是“弱先验假设”和“ASD预测误差高且不灵活精度的假设”(HIPPEA).我们从高级的社会认知功能上和不同的感觉通道角度上检验了这些理论.结果显示,目前支持贝叶斯预测理论的证据是混合的,有的研究支持ASD个体的先验不足或在不断变化的环境中调整这些预测的灵活性较差,也有的研究指出ASD个体能够学习预测,拥有完整的预测能力,贝叶斯先验的整合上没有差异,还有一些研究在行为与神经影像学发现不一致.尽管贝叶斯ASD理论很有前途,可以帮助我们更好地理解ASD患者的非典型感知觉,但它在实证方面还面临着挑战.基于此,我们提出了现有研究的局限和未来发展的建议.总之,贝叶斯预测模型自提出以来,已经得到了有效应用和不断的验证.然而,该理论仍然是一个不断发展的概念,未来还需要大量的研究来更新和改进.

关键词：贝叶斯模型预测自闭症谱系障碍弱先验预测误差