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今日聋病遗传咨询

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 1-7页

作者：王秋菊贺林解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心、解放军耳鼻咽喉研究所北京100853 上海交通大学Bio-X研究院

今日聋病遗传咨询来自对遗传性耳聋基因密码的破译,作为诊疗体系的重要组成部分在聋病防控中发挥重要作用。本文阐述了聋病遗传咨询的主要原则及内容、不同遗传模式下的咨询要点和在聋病三级预防中的应用;介绍了AI辅助聋病遗传咨询决策... 详细信息

今日聋病遗传咨询来自对遗传性耳聋基因密码的破译,作为诊疗体系的重要组成部分在聋病防控中发挥重要作用。本文阐述了聋病遗传咨询的主要原则及内容、不同遗传模式下的咨询要点和在聋病三级预防中的应用;介绍了AI辅助聋病遗传咨询决策系统的应用前景,并对通过聋病遗传咨询实现遗传性耳聋的可防可诊可治进行了展望。今日聋病遗传咨询具有新时代特征,与科学技术进步密不可分,必将助力精准基因干预!

关键词：听力损失遗传咨询中国聋病基因组计划人工智能

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低频三阶超心形指向性声源设计

声学学报 2024年第1期49卷 117-128页

作者：王秋木蓝宇范军上海交通大学船舶海洋与建筑工程学院海洋工程国家重点实验室上海200240 上海交通大学海洋智能装备与系统教育部重点实验室上海200240 哈尔滨工程大学水声工程学院哈尔滨150001

为提高圆周阵列主极大的指向性增益,提出基于圆周等间距六元密排阵的低频三阶超心形指向性声源,利用点源方法对其波束特性进行研究与分析,得到了指向性声源的优化方案。以具有弱互辐射效应的单边辐射弯张换能器作为圆周密排阵阵元,利用... 详细信息

为提高圆周阵列主极大的指向性增益,提出基于圆周等间距六元密排阵的低频三阶超心形指向性声源,利用点源方法对其波束特性进行研究与分析,得到了指向性声源的优化方案。以具有弱互辐射效应的单边辐射弯张换能器作为圆周密排阵阵元,利用有限元方法分析了三阶超心形指向性声源的声辐射特性,相比单极子声源,其主极大方向指向性增益为8.0 dB,可达到提高增益的目的。研制了实验样机,经水池实验获得该声源的工作特性:谐振频率为0.92 kHz,对应发送电压响应级为139.0 dB,−3 dB波束宽度为56.0°,各旁瓣小于−15.0 dB。有限元计算与实测结果验证了优化方案的可行性,实现了低频三阶超心形指向性发射。

关键词：超心形指向性密排阵单边辐射弯张换能器弱互辐射

LPBF成型加Ti铝基合金的组织特性及其对纳米硬度的影响

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稀有金属材料与工程 2024年第3期53卷 676-684页

作者：王秋平关杰仁江苏科技大学海洋装备研究院江苏镇江212003

论述了在激光粉末床熔融(LPBF)成型Al基合金中添加Ti的影响。采用扫描电镜、电子背散射衍射、X射线衍射、透射电镜和纳米压痕测试等方法,研究了Ti含量为3%(质量分数,下同)和不含Ti的LPBF制备样品的显微组织特征、相分布和纳米硬度。结... 详细信息

论述了在激光粉末床熔融(LPBF)成型Al基合金中添加Ti的影响。采用扫描电镜、电子背散射衍射、X射线衍射、透射电镜和纳米压痕测试等方法,研究了Ti含量为3%(质量分数,下同)和不含Ti的LPBF制备样品的显微组织特征、相分布和纳米硬度。结果表明,该方法可获得较细的晶粒组织和较小的平均晶粒尺寸。由于Al_(3)Ti析出相的非均相形核,晶粒尺寸范围减小到2.5μm以内。随着小角度晶界的增大,晶格畸变能增大,平均纳米硬度和杨氏模量分别提高到2.36和92.72 GPa。添加3%Ti后,LPBF处理的Al基合金织构略有增强,但仍有一个随机的晶体取向。获得了α-Al向Al_(3)Ti的相变。

关键词：激光粉床熔融组织析出相纳米硬度晶粒尺寸

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遗传性耳聋临床诊疗研究进展

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 8-17页

作者：王洪阳关静张娇王秋菊中国人民解放军总医院

随着现代科学技术的飞速发展,临床诊疗技术和方法不断发展和完善。本专栏的开辟旨在创建一个学术交流平台,针对本学科临床工作中的热点和难点,邀请在相关领域做出大量工作并颇有建树的专家和教授,介绍他们的见解和经验,以飨读者。圆桌... 详细信息

随着现代科学技术的飞速发展,临床诊疗技术和方法不断发展和完善。本专栏的开辟旨在创建一个学术交流平台,针对本学科临床工作中的热点和难点,邀请在相关领域做出大量工作并颇有建树的专家和教授,介绍他们的见解和经验,以飨读者。圆桌论坛为个人意见不具共识性。

关键词：遗传性耳聋基因鉴定三级预防

女性主义与新艺术史的书写——兼论格里塞尔达·波洛克的女性主义艺术史观

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艺术设计研究 2024年第1期 107-112,128页

作者：王秋琪北京大学艺术学院

作为新艺术史的重要组成部分,女性主义的介入揭示了正典艺术史长久以来所存在的男性偏向,格里塞尔达·波洛克为此贡献良多。其接纳了后现代的立场,运用多种不同方法论,紧紧围绕艺术家及其作品展开论述,由此实现了对艺术史的解构和重构... 详细信息

作为新艺术史的重要组成部分,女性主义的介入揭示了正典艺术史长久以来所存在的男性偏向,格里塞尔达·波洛克为此贡献良多。其接纳了后现代的立场,运用多种不同方法论,紧紧围绕艺术家及其作品展开论述,由此实现了对艺术史的解构和重构。然而,这种后现代与女性主义交织的立场却在一定程度上踏入了相对主义的边缘,核心原因在于其所建构的多元观点差异共存的话语空间中,历史性被置于次要的位置。这种立场上的微妙差异,不仅削弱了女性主义的批判性和政治性,也使得艺术史学科的独立性受到威胁。在书写新艺术史的过程中,历史性的次序必须置于多元性之上,由此避免女性主义以及其他边缘群体的声音在后现代的包容性中丧失应有的强度。

关键词：女性主义新艺术史后现代格里塞尔达·波洛克

儿童轻中度感音神经性听力损失的遗传特征分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 18-22页

作者：周睿关静王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科解放军医学院北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

目的:分析儿童轻中度感音神经性听力损失患者遗传因素及其表型特征。方法:纳入中国聋病基因组计划项目轻中度感音神经性听力损失患者及其父母。通过纯音测听、行为测听、听性稳态反应(ASSR)、听性脑干反应(ABR)阈值、畸变耳声发射(DPOAE... 详细信息

目的:分析儿童轻中度感音神经性听力损失患者遗传因素及其表型特征。方法:纳入中国聋病基因组计划项目轻中度感音神经性听力损失患者及其父母。通过纯音测听、行为测听、听性稳态反应(ASSR)、听性脑干反应(ABR)阈值、畸变耳声发射(DPOAE)等听力学检测确定患者听力水平,并按2022年美国医学遗传学与基因组学会(ACMG)听力损失的临床实践指南进行听力分级评估。对先证者的外周静脉血进行全外显子组测序(WES)、耳聋基因Panel检测等基因检测方法,并对其父母行Sanger测序以验证变异位点。结果:纳入134例患者均为儿童期发病,听力学检查提示均为双侧对称性轻中度感音神经性听力损失。134例患者中,有听力损失家族史29例(21.6%),其余均为散发患者。66例(49.3%)有明确遗传致病基因。共计检出11种致病基因,其中GJB2基因致病34例(51.5%),STRC基因10例(15.1%),MPZL2基因6例(9.1%),USH2A基因5例(7.6%)。GJB2作为轻中度听力损失检出最常见的基因,其中c.109G>A纯合共检出16例(47.1%),其次为c.109G>A复合杂合9例(26.5%)。结论:本研究通过分析134例儿童轻中度感音神经性听力损失患者遗传学特征,发现其以隐性遗传为主,最常见的基因为GJB2,其次为STRC、MPZL2、USH2A等基因。为未来儿童轻中度听力损失的早期筛查及发现提供了重要遗传理论参考。

关键词：儿童轻中度听力损失遗传诊断

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多学科融合共促碳达峰与碳中和

科学通报 2024年第8期69卷 981-982页

作者：张涛王秋良中国科学院大连化学物理研究所大连116023 中国科学院电工研究所北京100190

实现碳达峰碳中和(简称“双碳”),是以习近平同志为核心的党中央统筹国内国际两个大局作出的重大战略决策.党的二十大报告明确提出,要积极稳妥推进碳达峰碳中和,深入推进能源革命,加快规划建设新型能源体系,推动能源清洁低碳高效利用,... 详细信息

实现碳达峰碳中和(简称“双碳”),是以习近平同志为核心的党中央统筹国内国际两个大局作出的重大战略决策.党的二十大报告明确提出,要积极稳妥推进碳达峰碳中和,深入推进能源革命,加快规划建设新型能源体系,推动能源清洁低碳高效利用,确保能源安全,提升生态系统碳汇能力,加快发展方式绿色转型.

关键词：碳中和能源革命绿色转型多学科融合能源安全战略决策生态系统低碳高效

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早发性胃癌的研究进展与未来方向

中华胃肠外科杂志 2024年第5期27卷 521-526页

作者：赵冰鹤王鑫鑫解放军总医院第一医学中心普通外科医学部北京100853 南开大学医学院天津300071

早发性胃癌(EOGC)是指发病年龄较为年轻的胃癌。EOGC分化较差,恶性程度较高。遗传物质和环境暴露因素可能是胃癌早发的主要原因。延长EOGC患者的生存期和提高患者的生活质量是我们未来主要的研究目标。本文将从EOGC的临床病理学特征、... 详细信息

早发性胃癌(EOGC)是指发病年龄较为年轻的胃癌。EOGC分化较差,恶性程度较高。遗传物质和环境暴露因素可能是胃癌早发的主要原因。延长EOGC患者的生存期和提高患者的生活质量是我们未来主要的研究目标。本文将从EOGC的临床病理学特征、分子遗传学、微生态环境、预测方法、治疗方案及预后等方面阐述目前EOGC的研究现状与进展,并探讨未来的研究方向。

关键词：胃癌,早发性研究进展诊疗方向

锁定、调整与再生——国外都市区工业空间功能演化路径比较

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国际城市规划 2024年第1期39卷 100-107页

作者：王昆王秋杨中国城市规划设计研究院绿色城市研究所

国外都市区工业空间是城市实现转型、把握未来发展机遇的重要空间载体,对我国城市量大面广的工业空间转型升级具有借鉴意义。本文基于演化经济地理学的视角,结合国外工业空间转型实例,分析了都市区内既有工业用地转型升级过程中的功能... 详细信息

国外都市区工业空间是城市实现转型、把握未来发展机遇的重要空间载体,对我国城市量大面广的工业空间转型升级具有借鉴意义。本文基于演化经济地理学的视角,结合国外工业空间转型实例,分析了都市区内既有工业用地转型升级过程中的功能分化趋势、典型代表、影响因素以及具体的演化路径。笔者认为:(1)工业空间演化过程主要影响因素包括自身优势条件、拟解决的主要问题、外部发展诉求等,各方面因素合力下形成了不同的功能演化方向。(2)从功能演化的国际案例来看,工业空间的功能演化可以分为再生型(即实现功能突破)、调整型(即实现功能延伸)、锁定型(即功能被动锁定)三种典型路径。(3)具体而言,再生型演化路径以文化活力为路径核心,促使原有工业空间走向高活力城市区;调整型演化路径以科技创新为路径核心,促使原有工业空间转向高科技集聚区;锁定型演化路径以制造升级作为路径核心,促使原有工业空间走向更高质量的工业区。

关键词：都市区工业空间功能演化空间转型演化路径