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基于孕妇外周血胎儿游离DNA的无创产前筛查临床应用实践

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中华医学遗传学杂志 2022年第3期39卷 264-268页

作者：段红蕾王皖骏张颖刘威顾雷雷李洁南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心 210008

目的探讨基于胎儿游离DNA的基础性与拓展性无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)在胎儿非整倍体异常及染色体拷贝数目变异(copy number variations,CNVs)筛查中的应用价值。方法对2777例基础性与拓展性NIPT检测结果进行回顾... 详细信息

目的探讨基于胎儿游离DNA的基础性与拓展性无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)在胎儿非整倍体异常及染色体拷贝数目变异(copy number variations,CNVs)筛查中的应用价值。方法对2777例基础性与拓展性NIPT检测结果进行回顾,随访妊娠结局,分析孕妇的临床数据、高风险孕妇的产前诊断率、筛查效能。结果2777例孕妇中,42.9%(1192/2777)选择了基础性NIPT,57.1%(1585/2777)选择了拓展性NIPT,失败率为0.1%(3/2777)。共检出21三体高风险8例,性染色体高风险6例,目标疾病外高风险32例。NIPT对21三体高风险阳性预测值为85.7%;拓展性NIPT对性染色体异常的筛查阳性率为0.38%,3例高风险病例进行了产前诊断,确诊47,XXX一例,假阳性2例。对于检测范围外的额外发现,基础性和拓展性NIPT的产前诊断率分别为71.4%(5/7)和68.2%(15/22),确诊7例真阳性CNVs,包括致病性和可疑致病性CNVs各1例,临床意义不明CNVs 5例。6例母源CNVs高风险病例中,5例胎儿携带相应CNVs且母亲为携带者;1例胎儿染色体微阵列分析结果未见异常,但其母亲为相应CNVs携带者。结论NIPT对21三体综合征和母源性CNVs具有较高的阳性预测值,对胎源性CNVs的检测效能有限。检测前由孕妇知情选择是否获知目标疾病外的高风险结果是NIPT临床应用的可选方案,目标疾病外的高风险病例可结合胎儿超声筛查结果选择是否行介入性产前诊断,但需充分告知可能的残余风险。

关键词：胎儿游离DNA 无创产前筛查产前诊断假阳性率阳性预测值

1例无创产前检测提示13-三体综合征与21-三体综合征同时高风险胎儿的产前诊断

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临床检验杂志 2023年第8期41卷 604-606页

作者：张颖王皖骏段红蕾李洁南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心南京210008

目的明确无创DNA产前检测发现1例13-三体综合征与21-三体综合征同时高风险的胎儿的遗传学病因。方法对一例普通无创产前检测提示13-三体综合征与21-三体综合征并存高风险的胎儿后续进行扩展性无创产前检测,羊水染色体微阵列检查与父母... 详细信息

目的明确无创DNA产前检测发现1例13-三体综合征与21-三体综合征同时高风险的胎儿的遗传学病因。方法对一例普通无创产前检测提示13-三体综合征与21-三体综合征并存高风险的胎儿后续进行扩展性无创产前检测,羊水染色体微阵列检查与父母外周血染色体核型检查。结果普通无创DNA产前检测胎儿游离DNA浓度为19.5%,提示胎儿21号和13号染色体同时存在重复高风险;扩展性无创产前检测胎儿游离DNA浓度为18.5%,提示胎儿21号和13号染色体同时存在染色体片段重复;羊水染色体微阵列结果为arr[GRCh38]13q14.3q34(50646848-114342258)×363.7Mb,arr[GRCh38]21q11.2q21.3(13644166-26035771)×312.4Mb;胎儿父亲外周血染色体检查为46,XY,母亲为46,t(13,21)(q14.3,q11.2)。结论对于无创产前检测检出特殊结果的样本,扩展性无创产前检测能够提高测序数据量和优化算法,可为临床提供更多有用信息,但最终还需要通过产前诊断验证结果;家系追溯有助于明确遗传学病因,有利于后续遗传咨询。

关键词：扩展性无创产前检测产前诊断高风险

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连续发生两次同种新发DMD基因突变的家系

中华医学遗传学杂志 2015年第4期32卷 495-497页

作者：段红蕾王皖骏朱湘玉王亚平李洁南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心 210008

目的对1个假肥大型肌营养不良（Duchenne／Becker muscular dystrophy，DMD／BMD）家系进行DMD基因突变检测，为其家系提供基因诊断及产前基因诊断。方法应用多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation—dependent probe amplification... 详细信息

目的对1个假肥大型肌营养不良（Duchenne／Becker muscular dystrophy，DMD／BMD）家系进行DMD基因突变检测，为其家系提供基因诊断及产前基因诊断。方法应用多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation—dependent probe amplification，MLPA）技术对1个具有DMD生育史的家系进行DMD基因全部79个外显子的缺失与重复检测。选用DMD基因内部的4个多态性位点（44C／A、45C／A、49C／A、63C／A）进行单倍型连锁分析。结果先证者母亲外周血MI．PA检测未发现DMD基因缺失或重复，但先证者及胎儿均具有DMD基因第48～50外显子缺失，且先证者与胎儿单倍型相同，提示胎儿亦为DMD患儿。结论先证者母亲并非DMD基因突变携带者，但其连续生育了具有相同缺失型突变的DMD患儿，提示可能为该突变的生殖腺嵌合体。对于DMD新发突变，当外周血基因检测显示先证者母亲未携带致病突变时，仍不能排除其为生殖腺嵌合体的可能，再次妊娠时需进行产前基因诊断。

关键词： DMD基因生殖腺嵌合体产前诊断

1例15q11.2-q13.1父源重复胎儿的产前诊断及遗传学分析

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中国优生与遗传杂志 2023年第8期31卷 1653-1658页

作者：王皖骏段红蕾朱湘玉刘威李洁南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心江苏南京210008

目的对1例扩展性无创产前检测提示染色体拷贝数变异(CNV)的孕妇实施介入性产前诊断及遗传分析。方法应用染色体微阵列分析(CMA)对胎儿进行CNV检测,应用甲基化特异性的多重连接依赖的探针扩增(MS-MLPA)对胎儿及其父母的染色体15q11-q1... 详细信息

目的对1例扩展性无创产前检测提示染色体拷贝数变异(CNV)的孕妇实施介入性产前诊断及遗传分析。方法应用染色体微阵列分析(CMA)对胎儿进行CNV检测,应用甲基化特异性的多重连接依赖的探针扩增(MS-MLPA)对胎儿及其父母的染色体15q11-q13区域进行拷贝数分析和甲基化状态分析。结果 CMA检测结果显示胎儿染色体15q11.2-q13.1区域存在5.21Mb的片段重复;MS-MLPA检测结果显示胎儿染色体15q11-13区域存在大片段重复,且重复片段为父源,胎儿父母该区域不存在大片段缺失/重复或甲基化异常。结论扩展性无创产前检测技术可对部分微缺失/微重复综合征进行产前筛查,当检出的微缺失/微重复包含印迹区域时,进一步使用MS-MLPA对甲基化进行检测、明确印迹区域缺失/重复的亲本来源是预测受检胎儿表型和构建完整家系图的重要依据,对于提供完善的遗传咨询非常重要。

关键词： 15q11.2-q13.1微重复产前诊断扩展性无创产前检测甲基化特异性的多重连接依赖的探针扩增

基于高通量测序的孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的失败率及原因分析

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中华医学遗传学杂志 2021年第12期38卷 1171-1175页

作者：王皖骏段红蕾丁蔚张颖朱瑞芳李洁南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心 210008

目的对孕妇外周血胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)无创产前检测的失败原因及妊娠结局进行分析,探讨检测失败病例的处理方案。方法对5898例妊娠12~22周的单胎孕妇进行外周血cffDNA检测,设定严格的质控标准,首次检测不达标者... 详细信息

目的对孕妇外周血胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)无创产前检测的失败原因及妊娠结局进行分析,探讨检测失败病例的处理方案。方法对5898例妊娠12~22周的单胎孕妇进行外周血cffDNA检测,设定严格的质控标准,首次检测不达标者在知情同意后选择二次采血或直接进行产前诊断。结果首次采血检测失败率为0.5%(32/5898),其中17例cffDNA%未达质控标准,10例两次建库检测均提示染色体数据波动,5例可能存在无法鉴别的性染色体异常。32例首次采血检测失败的病例中,2例直接接受了羊水细胞染色体核型分析,结果均未见异常;30例接受了重新采血,其中24例在二次采血后发放了检测报告,最终失败率为0.1%(8/5898)。二次采血共报告21三体、18三体、13三体高风险各1例,经羊水细胞染色体核型分析证实均为假阳性。6例二次采血检测失败病例中,1例产前诊断未见异常;1例产前诊断为mos45,X[32]/46,XY[18];4例未进行产前诊断,目前生长发育未见异常。结论 cffDNA比例低是检测失败的主要原因,但二次采血成功率较高,可有效增加最终检测成功率,减少侵入性检测数量,首次检测失败的孕妇在充分知情的前提下可考虑重新采血检测。

关键词：胎儿游离DNA 无创产前检测高通量测序检测失败

孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测假阳性结果影响因素分析

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中国妇幼保健 2023年第8期38卷 1503-1507页

作者：李照侠刘威段红蕾王皖骏李洁南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心江苏南京210008

目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测假阳性结果的影响因素。方法回顾分析2015年1月—2021年6月,在南京鼓楼医院产前诊断中心因孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(简称NIPT)阳性的651例孕妇进行产前诊断的结果,选择其中10例NIPT结果假... 详细信息

目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测假阳性结果的影响因素。方法回顾分析2015年1月—2021年6月,在南京鼓楼医院产前诊断中心因孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(简称NIPT)阳性的651例孕妇进行产前诊断的结果,选择其中10例NIPT结果假阳性的病例采集孕妇外周血和胎盘样本行进一步测序分析。结果651例行羊膜腔穿刺产前诊断的病例中,357例为真阳性,其中204例是21-三体高风险、49例是18-三体高风险、7例是13-三体高风险、97例是性染色体高风险;294例为假阳性,包括21-三体高风险41例、18-三体高风险33例、13-三体高风险40例、性染色体高风险180例。选择4例21-三体高风险假阳性、2例18-三体高风险假阳性、4例性染色体高风险假阳性,共10例病例进行追踪检查,病例1(P1)在21号染色体上存在重复区域;病例2(P2)患有系统性红斑狼疮,而且在X染色体上存在重复区域;病例9(P9)在妊娠31周时提示可能存在胎儿生长受限;病例3(P3)、病例4(P4)、病例5(P5)、病例6(P6)和病例7(P7)的胎盘样本中发现限制性胎盘嵌合。病例8(P8)和病例10(P10)胎盘样本及外周血结果均无异常。结论限制性胎盘嵌合和母体因素是可能造成NIPT假阳性的主要因素。因此NIPT仍然是一种筛查试验,不能作为侵入性产前诊断的替代方法。

关键词：外周血胎儿游离DNA产前检测假阳性限制性胎盘嵌合母体拷贝数变异自身免疫性疾病

两个X连锁少汗性外胚层发育不良家系的基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2013年第4期30卷 399-402页

作者：朱海燕王皖骏朱瑞芳朱湘玉杨滢吴星南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科遗传室 210008

目的对两个X连锁隐性遗传少汗性外胚层发育不良（X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia, XLHED）家系进行ED1基因突变分析，为罹患家庭提供遗传咨询及产前诊断。方法综合应用序列分析及多重连接依赖性探针扩增方法，对两个家系... 详细信息

目的对两个X连锁隐性遗传少汗性外胚层发育不良（X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia, XLHED）家系进行ED1基因突变分析，为罹患家庭提供遗传咨询及产前诊断。方法综合应用序列分析及多重连接依赖性探针扩增方法，对两个家系的先证者进行ED1基因突变分析，并针对检测到的突变位点对女性成员进行检测。采集家系1胎儿的羊水细胞进行产前诊断，包括致病突变位点的分析、ED1基因内4个短串联重复序列（short tandem repeat, STR）位点的单倍型连锁分析、性别鉴定及核型分析。结果家系1先证者缺失ED1基因第1外显子及下游2个STR位点DXS8269，DXS1422区域，其余外显子序列分析未见异常，其女儿为该缺失突变的携带者；结合连锁分析、性别鉴定及核型分析结果，家系1胎儿为男性非ED1基因缺失突变携带者，胎儿足月分娩后随访，为健康个体。家系2先证者经序列分析检测到ED1基因第3外显子e．463C〉T（R155C）错义突变，母亲为c．463C〉T（R155C）杂合突变携带者。结论ED1基因第1外显子区域缺失和错义突变R155C是导致2个少汗性外胚层发育不全家系患者临床表型的主要原因，ED1基因的突变检测结合单倍型分析，能准确地对该类家系提供产前诊断。

关键词： X连锁少汗性外胚层发育不良 ED1基因突变基因诊断

一例由Xq25-26缺失引起的眼脑肾综合征的产前诊断及随访

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中华医学遗传学杂志 2017年第2期34卷 236-239页

作者：朱湘玉李洁茹彤朱瑞芳戴晨燕王皖骏胡娅莉南京大学医学院附属南京鼓楼医院妇产科、江苏省产前诊断中心 210008

目的综合运用多种方法产前诊断一例无家族史的眼脑肾综合征。方法应用超声仪进行详细的胎儿结构筛查，对发现的胎儿颅脑异常应用磁共振进行进一步的检查。应用染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）对胎儿及孕妇进... 详细信息

目的综合运用多种方法产前诊断一例无家族史的眼脑肾综合征。方法应用超声仪进行详细的胎儿结构筛查，对发现的胎儿颅脑异常应用磁共振进行进一步的检查。应用染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）对胎儿及孕妇进行遗传学检测。结果超声发现胎儿双眼先天性白内障，颅后窝增宽。磁共振检查发现胎儿脑回发育不良。CMA检测结果发现胎儿染色体Xq25—26．1区存在约633kb的DNA片段缺失（arr[gh19]Xq25q26．1（128155802—128789721）×O），其中包含OCRL基因。孕妇为该片段缺失的携带者。患儿出生后随访临床表现与诊断相符。结论无家族史的眼脑肾综合征的产前诊断较为困难，当超声发现先天性白内障合并脑部异常时应考虑此诊断。CMA仍可作为该病的一线检测方法。

关键词：眼脑肾综合征 Lowe综合征 OCRL基因先天性白内障产前诊断染色体微阵列芯片

家族性淀粉样变性多发神经病家系的产前基因诊断一例并文献复习

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中华妇产科杂志 2011年第11期46卷 860-861页

作者：朱海燕王皖骏朱瑞芳杨滢何琳琳南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科南京210008

家族性淀粉佯变性多发神经病（iimdlialamyloidpolyneuropathy。FAP）是以细胞外特异性淀粉样物质聚集、主要累及外周神经和自主神经系统为特征的常染色体{ll!．性遗传性神经系统疾病。，是具有广泛种族分部的家族性综合征。FAP的临床... 详细信息

家族性淀粉佯变性多发神经病（iimdlialamyloidpolyneuropathy。FAP）是以细胞外特异性淀粉样物质聚集、主要累及外周神经和自主神经系统为特征的常染色体{ll!．性遗传性神经系统疾病。，是具有广泛种族分部的家族性综合征。FAP的临床症状多样，主要农现为进行性的周同运动神经和感觉冲经障碍，以及自主神经功能异常，可出现肾病综合征、充岍陛心功能衰竭、心律火常等。

关键词：淀粉样变性产前基因诊断家族性神经病文献复习多发病家系自主神经功能异常