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胎儿颈项透明层增厚的产前诊断结果分析

中华医学遗传学杂志 2022年第2期39卷 248-250页

作者：王游声张亿聪张琪钟银环王挺陈汉彪郭莉尹爱华广东省妇幼保健院医学遗传中心广州511442

目的探讨NT增厚与染色体异常类型分布情况及其相关性。方法选取2015年1月至2019年12月期间因NT增厚来本院产前诊断中心就诊266例孕妇,行经腹穿刺绒毛培养染色体G显带核型结果,分析NT增厚胎儿染色体异常率及类型分布情况。结果在266例NT... 详细信息

目的探讨NT增厚与染色体异常类型分布情况及其相关性。方法选取2015年1月至2019年12月期间因NT增厚来本院产前诊断中心就诊266例孕妇,行经腹穿刺绒毛培养染色体G显带核型结果,分析NT增厚胎儿染色体异常率及类型分布情况。结果在266例NT增厚的绒毛产前诊断染色体核型分析中,共检出异常核型69例,检出率为25.94%(69/266),其中181例单纯NT增厚异常率14.92%(27/181),35例NT增厚合并高龄的异常率45.71%(16/35),33例NT增厚合并胎儿异常的异常率51.52%(17/33),17例NT增厚合并唐筛高风险的异常率52.94%,(9/17)。各组间总体异常率差异有统计学意义(χ^(2)=40.28,P<0.01),单纯NT增厚组的异常核型率小于其他组。结论胎儿NT增厚是一个有效的产前筛查指标,提示胎儿染色体异常的发病风险增加。NT增厚合并其他异常指标异常的染色体异常率显著偏高,对NT增厚孕妇进行早期绒毛产前诊断是避免染色体异常儿出生的重要手段。

关键词：颈项透明层产前诊断绒毛染色体异常

1 372例胎儿性染色体非整倍体孕妇的产前诊断指征和妊娠结局及其影响因素

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中华围产医学杂志 2022年第12期25卷 942-948页

作者：梁成初王游声卢建杨洁霞王兴旺陈汉彪尹爱华广东省妇幼保健院医学遗传中心广州511442

目的:总结胎儿性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)孕妇的产前诊断指征、妊娠结局及其影响因素。方法:回顾性纳入2013年1月至2021年12月在广东省妇幼保健院医学遗传中心行产前诊断确诊为胎儿SCA的1372例单胎妊娠孕妇。分... 详细信息

目的:总结胎儿性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)孕妇的产前诊断指征、妊娠结局及其影响因素。方法:回顾性纳入2013年1月至2021年12月在广东省妇幼保健院医学遗传中心行产前诊断确诊为胎儿SCA的1372例单胎妊娠孕妇。分析产前诊断指征与SCA的关系、SCA的类型和超声异常与围产结局的关系。采用χ^(2)检验及趋势χ^(2)检验进行统计学分析。结果:SCA病例最常见的产前诊断指征是无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)异常(61.6%,845/1372)。以NIPT异常或高龄为产前诊断指征者最常见的SCA类型为47,XXY;以唐氏综合征血清学筛查高风险或临界值为产前诊断指征者最常见的SCA类型为嵌合体;以颈项透明层增厚或淋巴水囊瘤为产前诊断指征者最常见的SCA类型为45,X。1372例胎儿SCA孕妇中17例失访,7例胎死宫内,余1348例(98.3%)随访到妊娠结局[36.3%(489/1348)继续妊娠,63.7%(859/1348)选择终止妊娠]。胎儿45,X、47,XXY、嵌合体、47,XXX和47,XYY孕妇的终止妊娠率依次降低,分别为99.2%(247/249)、74.5%(307/412)、67.8%(156/230),36.6%(86/235)和28.4%(63/222)(χ^(2)趋势=352.76,P0.05)。合并超声结构异常的SCA胎儿终止妊娠率[91.5%(182/199)]高于无超声异常[57.1%(535/937)]和合并超声软指标的SCA胎儿[67.0%(142/212)](χ^(2)值分别为83.68和36.85,P值均声异常者(χ^(2)=7.13,P声结果是决定SCA妊娠选择的重要因素。

关键词：性染色体畸变非整倍性非侵入性产前检测妊娠结局

G显带联合Array-CGH技术在产前超声异常胎儿诊断中的应用研究

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中华医学遗传学杂志 2014年第6期31卷 737-742页

作者：傅文婷卢建许玲郑来萍张忆聪钟银环王游声金宇广东省妇幼保健院、广东省妇女儿童医院产前诊断中心广州510070

目的探讨孕中晚期超声异常的胎儿与染色体异常的关系以及微阵列比较基因组杂交技术（ array comparative genome hybridization, array-CGH）在产前诊断中的应用价值。方法收集因各种原因错过孕早期诊断、并在中晚期妊娠发现超声异常并... 详细信息

目的探讨孕中晚期超声异常的胎儿与染色体异常的关系以及微阵列比较基因组杂交技术（ array comparative genome hybridization, array-CGH）在产前诊断中的应用价值。方法收集因各种原因错过孕早期诊断、并在中晚期妊娠发现超声异常并怀疑染色体异常的高风险胎儿122例，同时采用常规核型分析和array—CGH对胎儿进行脐血染色体分析。结果孕妇平均年龄为31岁（22～38岁），其中年龄≥35岁的孕妇17人，诊断时平均孕龄为27“周（18-37周），最常见的B超异常为心脏、中枢神经系统和骨骼方面。B超显示多发畸形的胎儿有49例，单一畸形的胎儿有73例。两种方法联合检测成功率为100％。共检出染色体异常核型24例，异常率为19．7％。其中两种技术均检测到的16例（占13．1％）。核型分析共检出异常17例，其中有3例array-CGH检测到额外的基因拷贝数变异。多态性变异4例。array-CGH分析共检出异常23例，核型分析提示正常、但array-CGH检测到异常有7例。核型分析提示异常染色体低比例嵌合、但array-CGH显示正常有1例。结论胎儿多发畸形与染色体异常明显相关。对于产前超声异常的胎儿，array-CGH技术能在分子细胞遗传的水平上提高染色体病检测的敏感性。

关键词：产前超声 G显带微阵列比较基因组杂交

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染色体嵌合体的产前诊断与遗传咨询共识

中华医学遗传学杂志 2022年第8期39卷 797-802页

作者：林少宾刘维强郭莉章钧卢建陈汉彪王游声陈样宜沈均涛魏晓明朱慧慧尹爱华中山大学附属第一医院广州510080 深圳市龙岗区妇幼保健院广东518172 广东省妇幼保健院广州511400 中山大学附属第三医院广州510630 东莞博奥木华基因科技有限公司广东523808 赛默飞世尔科技(中国)有限公司上海201206 深圳华大基因股份有限公司广东518083 北京贝瑞和康生物技术有限公司北京100015

随着高敏感性遗传学检测技术在产前诊断领域的广泛应用,产前染色体嵌合体的检出越来越普遍,其诊断标准、遗传咨询原则和临床处理方案在不同单位之间可能存在不同程度的差异。这不仅给实验室、产前咨询医师或胎儿医学医师的诊疗工作带来... 详细信息

随着高敏感性遗传学检测技术在产前诊断领域的广泛应用,产前染色体嵌合体的检出越来越普遍,其诊断标准、遗传咨询原则和临床处理方案在不同单位之间可能存在不同程度的差异。这不仅给实验室、产前咨询医师或胎儿医学医师的诊疗工作带来了挑战,而且也给孕妇及其亲属造成了焦虑与困扰。鉴于此,本组专家就染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询达成共识,以期建立标准化的诊疗规范,从而更好地指导临床诊疗工作。

关键词：染色体嵌合体产前诊断遗传学诊断遗传咨询

染色体核型分析及array CGH在超声异常胎儿诊断中的应用

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中华医学遗传学杂志 2017年第4期34卷 550-553页

作者：王游声唐斌郭莉陈汉彪卢建尹爱华广东省妇幼保健院医学遗传中心广州511400

目的探讨染色体核型分析及微阵列芯片比较基因组杂交.（array-based comparativegenomic hybridization,array CGH）对于超声异常胎儿的产前诊断的价值。方法对1603份以胎儿超声标记异常为指征的孕妇的脐血样本进行染色体核型分析，对其... 详细信息

目的探讨染色体核型分析及微阵列芯片比较基因组杂交.（array-based comparativegenomic hybridization,array CGH）对于超声异常胎儿的产前诊断的价值。方法对1603份以胎儿超声标记异常为指征的孕妇的脐血样本进行染色体核型分析，对其中792例同时进行arrayCGH检测。结果在1603例胎儿的脐血样本中，共发现117例（7．30％）异常核型，其中染色体数目异常72例（4．49％），结构异常45例（2．81％）。非高龄组（〈35岁）与高龄组（≥35岁）孕妇胎儿异常核型的发生率的差异有统计学意义（χ2=30．687，P〈O．01）。不同超声异常项数目（单项、两项、合并多项）的孕妇的胎儿染色体异常检出率差异有统计学意义（χ2=85．507，P〈0．001）。在736例染色体核型为正常的样本中，arrayCGH共检出17例微缺失或微重复，检出率为2．31％。结论对于超声提示的胎儿异常，不论其为单项、两项、还是3项以上，均建议其采用染色体核型和arrayCGH分析进行产前诊断。

关键词：超声异常染色体异常微阵列芯片比较基因组杂交脐血

10172例不良生育史男性的染色体核型分析

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中华医学遗传学杂志 2018年第1期35卷 134-137页

作者：王游声黄演林陈汉彪郭莉钟银环尹爱华广东省妇幼保健院医学遗传中心广州511442

目的对有不良生育史的男性进行染色体核型分析，探讨染色体异常及多态性与不良生育的关系。方法对10172例男性进行常规外周血淋巴细胞培养，染色体制备以及G显带核型分析。结果共检出染色体异常核型268例，检出率为2．63％，其中包括染... 详细信息

目的对有不良生育史的男性进行染色体核型分析，探讨染色体异常及多态性与不良生育的关系。方法对10172例男性进行常规外周血淋巴细胞培养，染色体制备以及G显带核型分析。结果共检出染色体异常核型268例，检出率为2．63％，其中包括染色体结构异常205例，数目异常55例，46，XX性发育睾丸疾病8例（2．99％，8／268）。染色体多态性748例，检出率7．36％。结论男性染色体异常和多态性可导致不良生育的发生。在进行遗传咨询时，必须重视男性染色体核型分析。

关键词：不良生育史男性异常核型染色体多态性

产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域的数据分析解读及报告规范化共识

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中华医学遗传学杂志 2020年第7期37卷 701-708页

作者：无刘维强卢建章钧李茹林少宾张彦王游声尹爱华广东省精准医学应用学会遗传病分会广东省医学会妇幼保健分会产前诊断学组广东省妇幼保健协会产前诊断技术专家委员会广东省医学会医学遗传学分会临床遗传与基因检测学组广州医科大学附属第三医院广东省妇幼保健院中山大学附属第三医院广州市妇女儿童医疗中心中山大学附属第一医院

由致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variation,pCNV)导致的染色体微缺失、微重复综合征是胎儿出生缺陷的一个重要遗传学病因。近年来随着染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和基于二代测序(next gen... 详细信息

由致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variation,pCNV)导致的染色体微缺失、微重复综合征是胎儿出生缺陷的一个重要遗传学病因。近年来随着染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和基于二代测序(next generation sequencing,NGS)的基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing,CNV-seq)在产前诊断领域广泛应用,规范CNV分析流程和报告的重要性日益彰显。同时,对基因组纯合区域(regions of homozygosity,ROH)的分析和报告流程国内也亟需专业的指导意见。基于此,本组专家就CNV、ROH的数据分析流程、报告标准及报告内容等达成共识,以期规范CMA/CNV-seq等技术在产前诊断中的应用。

关键词：产前遗传学诊断拷贝数变异纯合区域专家共识

BioArchive自动液氮储存系统保存的胎盘脐血的冷冻生物学特征

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中国实验血液学杂志 2002年第3期10卷 261-264页

作者：刘颉周淑芸黄国栋黄毅王游声陈德忠黄志陈丽娜广东造血干细胞应用研究中心和广东省胎盘脐血库广州510010 南方医院血液科广州510515

为了解在特定降温和复温过程中于BioArchive自动液氮储存系统保存的胎盘脐血 (PCB)的冷冻生物学特征 ,采用Procount方法流式细胞术测定CD34+ 细胞含量 ,细胞集落形成单位 (CFU)检测CD34+ 细胞的增殖能力 ,台盼蓝拒染法和白细胞分类测定... 详细信息

为了解在特定降温和复温过程中于BioArchive自动液氮储存系统保存的胎盘脐血 (PCB)的冷冻生物学特征 ,采用Procount方法流式细胞术测定CD34+ 细胞含量 ,细胞集落形成单位 (CFU)检测CD34+ 细胞的增殖能力 ,台盼蓝拒染法和白细胞分类测定有核细胞活存率和白细胞分类变化。结果显示 ,冻存复温后PCB有核细胞平均活存率为 (73.3± 12 .5 ) % ;PCBCD34+ 细胞的含量在冻存前为 (0 .3± 0 .2 1) % ,冻存复温后为 (0 .4 5± 0 .36 ) %。冻存复温后PCBCFU GM / G/ GEMM形成能力为冻存前的 (97.9± 39.9) %。比较大、小冷冻袋冻存复温后PCB细胞活存率和CFU GM/ G/ GEMM的形成能力无显著差异。另外 ,冻存复温后PCB的白细胞分类明显改变 ,粒细胞百分比明显降低 ,淋巴细胞和单核细胞百分比明显升高。结论 :在本研究中所采用的降温与复温程序不适于保存粒细胞 ,但是能够很好地保存淋巴细胞和单核细胞 ,尤其是CD34+ 的幼稚造血细胞。

关键词： BioArchive系统冷冻生物学脐血保存胎盘脐血深低温保存

改进同步化法制备外周血染色体500条G显带技术的临床应用研究

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中华医学遗传学杂志 2013年第3期30卷 377-378页

作者：吴菁尹爱华傅文婷王游声郑来萍黎凤珍广东省妇幼保健院产前诊断与遗传病诊疗中心妇幼代谢与遗传病实验室广州510010

目的研究改进同步化法制备外周血染色体500条G显带技术用于染色体核型分析的意义。方法对100份在本院细胞遗传室行外周血染色体检查样本，用常规制备法和改进同步化制备法同时进行外周染色体制备，观察两种方法制备玻片中的500条带分裂... 详细信息

目的研究改进同步化法制备外周血染色体500条G显带技术用于染色体核型分析的意义。方法对100份在本院细胞遗传室行外周血染色体检查样本，用常规制备法和改进同步化制备法同时进行外周染色体制备，观察两种方法制备玻片中的500条带分裂相数量和比例，并分别进行400条G显带和500条G显带核型分析。结果两种方法的制备成功率均为100％。同步化法制备500条带核型分析结果为87份正常，9例Y染色体多态性，4例异常。常规法制备400条带核型分析漏诊1例染色体异常。同步化法获得的大于500条带分裂相显著多于对照组，差异有统计学意义（P〈0．01），而且500条带核型分析准确率高于400条带。结论改进同步化制备法可以显著增加500条带分裂相，应用于染色体核型分析，有利于发现染色体异常，且操作简单，可以在临床推广应用。

关键词：常规制备法同步化法 G显带 500条带