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你想生个健康聪明的孩子吗?

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应用两种方法对血友病B家系进行产前基因诊断

1981年

作者：郝敏王应太高航云编

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汇雅图书（南通市图书馆）

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中华血液学杂志 2010年第3期31卷 192-195页

作者：王莉廖世秀王应太姚丰王涛康冰河南省人民医院遗传研究所郑州市450003

血友病B（hemophilia B）是因凝血因子Ⅸ（FIX）基因缺陷引起的X-连锁隐性遗传出血性疾病，在男性中的发病率约为1／30000，散发率可达患者总数的30％～50％。由于目前还不能根治，对于携带者和高危胎儿进行基因诊断非常必要。连锁分析... 详细信息

血友病B（hemophilia B）是因凝血因子Ⅸ（FIX）基因缺陷引起的X-连锁隐性遗传出血性疾病，在男性中的发病率约为1／30000，散发率可达患者总数的30％～50％。由于目前还不能根治，对于携带者和高危胎儿进行基因诊断非常必要。连锁分析和DNA序列分析是单基因遗传病最有效的基因诊断方法。连锁分析适用于有家族史遗传病的基因诊断，而DNA序列分析则可直接发现致病基因的突变类型，

关键词：产前基因诊断血友病B DNA序列分析 X-连锁隐性遗传单基因遗传病家系应用基因诊断方法

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一例t(5;22)致自然流产报告

中华医学遗传学杂志 1992年第2期09卷 71-71页

作者：曹建平张时雨王应太河南省计划生育科研所河南省安阳市妇幼保健院

患者女,25岁,工人。因3次不明原因自然流产,夫妇双方来我院就诊。患者1989年2月第1次怀孕,孕50天时自然流产,后行清宫术。1989年9月第2次怀孕,孕56天自然流产。1年后又再次怀孕,54天自然流产。孕期无患病及不良物质接触史。夫妇既往身体健

关键词：自然流产异常核型中期分裂

甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激素测定在产前诊断唐氏综合征中的应用

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中华妇产科杂志 1997年第11期32卷 655-658页

作者：廖世秀王应太叶国玲刘琪席梅英杨艳丽河南省人民医院医学遗传研究所西安医科大学第二附属医院妇产科

目的：探讨胎儿胎盘产物甲胎蛋白（ＡＦＰ）、游离雌三醇（ｕＥ３）和β绒毛膜促性腺激素（β－ｈＣＧ）水平与胎儿唐氏综合征发病的关系。方法：用放射免疫法测定１７例妊娠唐氏综合征胎儿的孕妇（病例组）和１３１例妊娠正常胎儿孕妇... 详细信息

目的：探讨胎儿胎盘产物甲胎蛋白（ＡＦＰ）、游离雌三醇（ｕＥ３）和β绒毛膜促性腺激素（β－ｈＣＧ）水平与胎儿唐氏综合征发病的关系。方法：用放射免疫法测定１７例妊娠唐氏综合征胎儿的孕妇（病例组）和１３１例妊娠正常胎儿孕妇（对照组）的外周血、羊水及脐血中ＡＦＰ、ｕＥ３和β－ｈＣＧ水平。结果：病例组孕妇外周血、羊水和脐血中ＡＦＰ水平均低于对照组（Ｐ＜０．０５）；ｕＥ３水平也均低于对照组（Ｐ＜０．０５）；β－ｈＣＧ水平均高于对照组（Ｐ＜０．０５）。结论：检测孕妇外周血中ＡＦＰ、ｕＥ３。

关键词：甲胎蛋白雌三醇唐氏综合征产前诊断胎儿

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关于资源危机矿山预测问题的探讨

中国地质 1992年第6期19卷 25-26页

作者：王世称裴效渤王应太长春地质学院

一、资源危机矿山的概念所谓资源危机矿山是指供应矿山正常生产的矿产资源较为紧张的矿山,简称危机矿山.一般地讲,保有工业储量加远景储量不能保证5年正常生产的矿山即为资源危机矿山.它是一个动态概念,矿山资源是否出现危机可以通过矿... 详细信息

一、资源危机矿山的概念所谓资源危机矿山是指供应矿山正常生产的矿产资源较为紧张的矿山,简称危机矿山.一般地讲,保有工业储量加远景储量不能保证5年正常生产的矿山即为资源危机矿山.它是一个动态概念,矿山资源是否出现危机可以通过矿产储量的增减而相互转换的.

关键词：矿山矿产资源储量预测

一个遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因突变检测

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中华医学遗传学杂志 2010年第1期27卷 92-95页

作者：姚丰王应太廖世秀王莉王涛康冰郑州大学基础医学院 450000 河南省人民医院遗传研究所

目的确定一个遗传性多发性骨软骨瘤（hereditary multiple exostoses，HME）家系的致病基因。方法应用与EXT1、EXT2紧密连锁的短串联重复序列（short tandem repeat，STR）对该家系进行连锁分析，确定候选基因，然后对候选基因的编码区... 详细信息

目的确定一个遗传性多发性骨软骨瘤（hereditary multiple exostoses，HME）家系的致病基因。方法应用与EXT1、EXT2紧密连锁的短串联重复序列（short tandem repeat，STR）对该家系进行连锁分析，确定候选基因，然后对候选基因的编码区及外显子与内含子交界处进行PCR-测序法突变分析。结果该家系致病基因被定位在EXT2基因区，测序发现Exrf2基因536G〉A无义突变，该突变位于EXT2基因第3外显子，导致编码第180位氨基酸的密码子成为终止密码，突变与疾病共分离，其余外显子未发现突变。另发现1例外显不全。结论EXT2基因536G〉A突变是导致这个家系发生骨软骨瘤的原因。

关键词：遗传性多发性骨软骨瘤连锁分析外显不全

一例2p15-p16．1微缺失综合征导致多发畸形的临床表型和遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2015年第6期32卷 823-826页

作者：吴东王红丹张卉侯巧芳秦利涛王涛肖海廖世秀王应太河南省医学遗传研究所郑州450003 郑州大学人民医院

目的明确1例智力低下伴多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质及来源，分析其染色体变异与表型的相关性。方法常规G显带分析患儿及父母外周血染色体核型，然后应用比较基因组杂交芯片（array comparative genomic hybridization，aCGH）... 详细信息

目的明确1例智力低下伴多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质及来源，分析其染色体变异与表型的相关性。方法常规G显带分析患儿及父母外周血染色体核型，然后应用比较基因组杂交芯片（array comparative genomic hybridization，aCGH）技术对患儿及其父母全基因组拷贝数目进行检测，并进一步应用微卫星基因座（short tandem repeat，STR）对aCGH结果进行验证同时判断缺失区域的父母来源。结果患儿临床表现为智力低下、小头畸形、语言发育迟缓、面部发育异常等。患儿常规染色体核型为46，XY，父母核型正常。aCGH结果显示患儿2p15-p16．1区域存在1.28Mb的缺失，父母未检测到该区域缺失，微卫星基因座检测证实患儿缺失了母方来源片段。结论该患儿2p15-p16．1区域缺失是新发突变，可能为其发病原因；该缺失综合征的缺失区域和临床表型具有个体差异，ehr2：60．5-61．5Mb区域可能是该综合征的关键区域。

关键词： 2p15-p16.1微缺失综合征智力低下比较基因组杂交芯片