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SOD1基因p.H44R罕见位点突变致肌萎缩侧索硬化症1例报告并文献复习

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中风与神经疾病杂志 2023年第11期40卷 1040-1044页

作者：王雅欢杨偲刘洪雨何金婷王姣琦吉林大学中日联谊医院神经内科四病区吉林长春130033

目的探讨SOD1基因常见突变位点的临床特点,为肌萎缩侧索硬化症(ALS)的早期识别、诊断及病程评估提供帮助。方法回顾性分析1例SOD1基因第二外显子c.131A>G:p.H44R突变致ALS患者的临床资料及基因检测结果,并结合文献讨论。结果本例患者以... 详细信息

目的探讨SOD1基因常见突变位点的临床特点,为肌萎缩侧索硬化症(ALS)的早期识别、诊断及病程评估提供帮助。方法回顾性分析1例SOD1基因第二外显子c.131A>G:p.H44R突变致ALS患者的临床资料及基因检测结果,并结合文献讨论。结果本例患者以右下肢疼痛、无力伴肌肉萎缩起病,感觉系统无阳性体征,肌电图提示未受累肢体出现亚临床的神经源性改变,经全外显子测序发现SOD1基因第二外显子c.131A>G:p.H44R突变,该变异为罕见变异。结论ALS早期诊断困难,不同基因位点突变致ALS的临床表现存在差异。基因检测可辅助诊断,在疾病早期具有一定鉴别意义。

关键词：肌萎缩侧索硬化运动神经元病临床分型基因型

白藜芦醇通过AKT/mTOR信号通路改善慢性脑低灌注大鼠认知功能障碍

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中国医科大学学报 2019年第10期48卷 926-930,954页

作者：王楠王姣琦马明徐中航徐忠信吉林大学中日联谊医院神经内科长春130033 辽宁省人民医院神经内科沈阳110016 吉林大学中日联谊医院普外科长春130033

目的探究白藜芦醇对慢性脑低灌注大鼠认知功能障碍的改善作用,以及AKT/mTOR信号通路在其中的调控机制。方法采用永久结扎双侧颈总动脉法制作慢性脑低灌注大鼠模型。随机将大鼠分为假手术组、慢性脑低灌注模型组、白藜芦醇+慢性脑低灌注... 详细信息

目的探究白藜芦醇对慢性脑低灌注大鼠认知功能障碍的改善作用,以及AKT/mTOR信号通路在其中的调控机制。方法采用永久结扎双侧颈总动脉法制作慢性脑低灌注大鼠模型。随机将大鼠分为假手术组、慢性脑低灌注模型组、白藜芦醇+慢性脑低灌注组,每组30只。采用Morris水迷宫定向航行试验和空间探索试验评价大鼠认知功能;采用神经功能缺损评分测试大鼠行为学;采用HE染色观察大鼠额颞叶皮层、海马区病理学改变以及神经元丢失情况;采用TUNEL染色检测神经元凋亡;采用Western blotting检测AKT/mTOR信号通路相关蛋白的表达情况。结果白藜芦醇能改善由于长期低灌注造成的大鼠行为学损伤以及认知功能障碍。白藜芦醇治疗后,海马萎缩现象得到改善,神经元丢失和形态学异常现象得到缓解;大鼠神经元细胞凋亡率下降,抑制慢性低灌注大鼠脑组织AKT/mTOR信号通路相关蛋白表达。结论白藜芦醇对慢性脑低灌注大鼠认知功能障碍具有改善作用,这种作用可能是通过AKT/mTOR信号通路调控的。

关键词：慢性脑低灌注白藜芦醇 AKT/mTOR

Notch1受体在脑缺血损伤中表达变化及作用的体外研究

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中风与神经疾病杂志 2013年第4期30卷 345-347页

作者：郭娜何金婷胥桂华王姣琦李宗树莽靖徐忠信吉林大学中日联谊医院神经内科吉林长春130031

目的观察Notch1受体在脑缺血损伤中的表达变化及其配体Jagged1对缺血损伤的影响,探讨Notch信号通路可能参与脑缺血损伤的机制。方法建立PC12诱导的神经元样细胞氧糖剥夺(OGD)体外脑缺血模型,应用Real-time PCR及Western-blot技术,检测OG... 详细信息

目的观察Notch1受体在脑缺血损伤中的表达变化及其配体Jagged1对缺血损伤的影响,探讨Notch信号通路可能参与脑缺血损伤的机制。方法建立PC12诱导的神经元样细胞氧糖剥夺(OGD)体外脑缺血模型,应用Real-time PCR及Western-blot技术,检测OGD 3h、6h、9h、12h、16h、24h Notch1表达变化;MTT法检测外源性配体Jagged1对细胞缺血损伤的影响。结果与对照组相比,OGD后不同时间Notch1 mRNA及蛋白的表达量均有显著升高,3h时达最高峰,其后随OGD时间的延长逐渐下降,OGD 24h达最低点(P<0.05)。分别与对照组比较,外源性Jagged1干预可使正常及缺血神经元存活率均下降(P<0.05)。结论 Notch信号转导通路可能通过内源性的Notch1受体表达上调参与脑缺血性损伤过程。

关键词： Notch1受体 Jagged1 OGD Notch信号通路

Bcl-2基因沉默对A549细胞化疗药物杀伤敏感性的影响

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中华结核和呼吸杂志 2013年第3期36卷 191-197页

作者：王姣琦杜珍武高娴绯吴玫张玉成潘颖王茜张桂珍吉林大学中日联谊医院中心实验室长春130033 妇产科肾内科

目的探讨抑制Bcl-2基因表达对人肺癌A549细胞化疗药物杀伤敏感性及其相关基因mRNA表达的影响。为进一步提高非小细胞肺癌（NSCLC）化疗疗效提供实验依据。方法构建靶向人Bcl-2基因的微小RNA重组质粒，并转染至A549细胞，设稳定转染的实... 详细信息

目的探讨抑制Bcl-2基因表达对人肺癌A549细胞化疗药物杀伤敏感性及其相关基因mRNA表达的影响。为进一步提高非小细胞肺癌（NSCLC）化疗疗效提供实验依据。方法构建靶向人Bcl-2基因的微小RNA重组质粒，并转染至A549细胞，设稳定转染的实验组、阴性对照质粒组和空白对照组，运用逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）琼脂糖凝胶电泳、实时荧光定量PCR和蛋白质免疫印迹法（Westernblot）检测转染细胞中Bcl-2mRNA转录和蛋白的表达水平，四甲基偶氮唑蓝（MTT）法和流式细胞术分析转染后细胞的增殖和周期变化。MTT法检测干扰后A549细胞对依托泊苷、5-氟尿嘧啶、顺铂、阿霉素、长春新碱、紫杉醇及长春瑞滨等7种化疗药物敏感性的变化。应用RT-PCR及实时荧光定量PCR方法进行核苷酸切除修复交叉互补基因1（ERCC1）、胸腺嘧啶合成酶（TYMS）、Ⅲ型β-微管蛋白（Class Ⅲ β-tubulin）、拓扑异构酶2α（TOP2α）等化疗敏感性相关基因mRNA表达的检测。结果成功构建微小RNA表达载体，稳定转染A549细胞后，实验组Bcl-2mRNA表达（相对表达量为0．002±0．001）与阴性对照质粒组（相对表达量为0．104±0．003）相比下降98．1％，蛋白表达水平下调57．6％（t值分别为98．70和7．66，均P〈0．05）。流式细胞术测定实验组细胞周期阻滞在G1期，MTT法检测示实验组细胞生长受到明显抑制，对依托泊苷、顺铂、紫杉醇、长春瑞滨等4种药物的敏感性明显增加[实验组IC50分别为（107．3±0．1）mg／L、（7．7±0．6）mg／L、（11．5±1．9）mg／L和（10．8±1．6）mg／L，阴性对照质粒组IC50分别为（145．8±0．1）mg／L、（60．7±1．4）mg／L、（80．6±1．7）mg／L和（20．6±1．7）mg／L]，差异均有统计学意义（t值分别为655．33，108．04，82．16和12．48，均P〈0．05）。此外，Bcl-2表达下调还使实验组ERCCl、TYMS、TOP2α基因的mRNA转录下降，与阴性对照质粒组相比分别下调99．6％、92．9％、96．1％（t值分别为689．79，689．37和768．04，均P〈0．05），但实验组Class Ⅲ β-tubulin基因mRNA转录（1．154±0．008）升高，超过阴性对照质粒组（0．520±0．009）的122％（t=160．07，P〈0．05）。结论靶向性抑制抗凋亡相关基因Bcl-2的表达可提高A549细胞对依托泊苷、顺铂、紫杉醇、长春瑞滨等化疗药物的敏感性，下调ERCCl、TYMS、TOP2仪基因的表达。

关键词：基因,bcl-2 抗肿瘤药 RNA干扰基因

HSP70蛋白在神经元样PC12细胞氧糖剥夺后的表达变化

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中国老年学杂志 2013年第12期33卷 2806-2807页

作者：何金婷莽靖胥桂华杨乐王姣琦包晓群徐忠信吉林大学中日联谊医院神经内一科吉林长春130033 吉林省人民医院

目的探讨神经细胞氧糖剥夺(OGD)造模后PC12细胞凋亡和热休克蛋白(HSP)70水平,评价OGD模型。方法利用PC12细胞,经NGF刺激诱导向神经细胞分化,利用OGD建立神经细胞OGD模型;利用MTT法、共聚焦显微镜鉴定PC12细胞转化为神经元样细胞及OGD模... 详细信息

目的探讨神经细胞氧糖剥夺(OGD)造模后PC12细胞凋亡和热休克蛋白(HSP)70水平,评价OGD模型。方法利用PC12细胞,经NGF刺激诱导向神经细胞分化,利用OGD建立神经细胞OGD模型;利用MTT法、共聚焦显微镜鉴定PC12细胞转化为神经元样细胞及OGD模型的建立,Western印迹检测OGD后HSP70蛋白的表达。结果应用终浓度50 ng/ml NGF的DMEM完全培养基培养PC12细胞,随培养时间的增加细胞呈典型的神经元形态。微管相关蛋白(MAP)2免疫荧光细胞化学染色呈强阳性;建立OGD后神经元出现不同程度的损伤、坏死及凋亡,随OGD时间延长存活率逐渐降低、凋亡率升高、HSP70蛋白表达增加。结论 NGF有效地诱导PC12细胞转化为神经细胞,OGD可以有效诱导HSP70表达。

关键词： PC12细胞氧糖剥夺 HSP70蛋白

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microRNA与大动脉粥样硬化型脑梗死

中国实验诊断学 2021年第11期25卷 1737-1738,F0003页

作者：李政王姣琦徐忠信吉林大学中日联谊医院神经内科吉林长春130033

在病因和发病机制的TOAST分型中,以大动脉粥样硬化型脑梗死最为常见。随着分子生物学技术的发展,越来越多的microRNA被发现参与机体代谢的各个途径,对动脉粥样硬化斑块形成起到重要调节作用。本文针对大动脉粥样硬化型脑梗死发生、发展... 详细信息

在病因和发病机制的TOAST分型中,以大动脉粥样硬化型脑梗死最为常见。随着分子生物学技术的发展,越来越多的microRNA被发现参与机体代谢的各个途径,对动脉粥样硬化斑块形成起到重要调节作用。本文针对大动脉粥样硬化型脑梗死发生、发展的关键环节,综述了microRNA在其中的作用和预测价值。

关键词：大动脉粥样硬化型脑梗死 TOAST分型动脉粥样硬化斑块形成分子生物学技术预测价值 microRNA 病因和发病机制机体代谢

脑缺血损伤中Notch信号通路活性的非配体依赖性改变及其作用

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中国老年学杂志 2014年第10期34卷 2781-2783页

作者：莽靖王姣琦刘洪雨李宗树杨乐胥桂华何金婷徐忠信吉林大学中日联谊医院神经内科吉林长春130033 吉林省人民医院神经内分泌科

目的观察脑缺血损伤Notch信号转导通路的非配体依赖性活性变化及其对缺血损伤的影响。方法建立神经元样PC12细胞氧糖剥夺(OGD)模型模拟脑缺血损伤。OGD 12 h行Notch1-siRNA,实时PCR技术检测Notch1 mRNA表达,Western印迹技术检测Notch1、... 详细信息

目的观察脑缺血损伤Notch信号转导通路的非配体依赖性活性变化及其对缺血损伤的影响。方法建立神经元样PC12细胞氧糖剥夺(OGD)模型模拟脑缺血损伤。OGD 12 h行Notch1-siRNA,实时PCR技术检测Notch1 mRNA表达,Western印迹技术检测Notch1、Notch1胞内段NICD蛋白表达,流式细胞仪检测Notch1-siRNA对缺血损伤细胞凋亡率。结果 OGD组Notch1 mRNA表达较正常对照组显著升高,OGD+Notch1-siRNA组较OGD组显著降低(P<0.05);OGD组Notch1及NICD蛋白表达较正常对照组均显著升高,OGD+Notch1-siRNA组较OGD组显著降低(P<0.05);OGD+Notch1-siRNA组细胞凋亡率较OGD组显著升高(P<0.05)。结论缺血性脑损伤可诱导非配体依赖性的Notch1信号转导通路活化,其可能在脑缺血特定时程发挥抗凋亡脑保护作用。

关键词：脑缺血损伤 Notch1信号通路非配体依赖

siRNA靶向沉默Smad7对PC12细胞氧糖剥夺敏感性的影响

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中国老年学杂志 2014年第6期34卷 1535-1537页

作者：王一鸣程也付丹阳王勇涛王姣琦梅春丽莽靖徐忠信吉林大学白求恩医学部临床医学院吉林长春130021 吉林大学中日联谊医院神经内科

目的探讨siRNA靶向沉默Smad7基因对PC12细胞氧糖剥夺(OGD)损伤的影响及其相关机制。方法体外建立PC12细胞OGD模型,利用RNA干扰技术,沉默Smad7基因表达,实时RT-PCR及Western印迹检测Smad7基因的表达,Hoechst33342染色检测细胞凋亡情况,实... 详细信息

目的探讨siRNA靶向沉默Smad7基因对PC12细胞氧糖剥夺(OGD)损伤的影响及其相关机制。方法体外建立PC12细胞OGD模型,利用RNA干扰技术,沉默Smad7基因表达,实时RT-PCR及Western印迹检测Smad7基因的表达,Hoechst33342染色检测细胞凋亡情况,实时RT-PCR检测Smad3基因mRNA的表达变化。结果 siRNA转染下调Smad7基因mRNA及蛋白的表达,靶向沉默Smad7联合OGD 16 h组细胞凋亡较OGD 16 h组明显减少;Smad7低表达的PC12细胞内Smad3 mRNA的表达明显增加。结论 Smad7基因沉默降低PC12细胞对OGD损伤的敏感性,提高Smad3基因在转录水平上的表达。

关键词： ActA/Smads Smad3 Smad7 siRNA 氧糖剥夺

血管性认知障碍与NMDA受体相关通路研究进展

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中国实验诊断学 2019年第4期23卷 748-751页

作者：张欣徐忠信何金婷王姣琦吉林大学中日联谊医院神经内科四病区吉林长春130033

当今社会人口老龄化趋势日益突出,各种年龄相关疾病的发病率及患病率均有所上升,认知功能障碍作为神经内科常见疾病,其致病因素复杂、症状多种多样,前期轻微的症状常被患者及家属忽略,增加了诊断的难度,甚至延误了最好的治疗时机,给社... 详细信息

当今社会人口老龄化趋势日益突出,各种年龄相关疾病的发病率及患病率均有所上升,认知功能障碍作为神经内科常见疾病,其致病因素复杂、症状多种多样,前期轻微的症状常被患者及家属忽略,增加了诊断的难度,甚至延误了最好的治疗时机,给社会带来了重大的医学与社会问题。阿尔滋海默病(AD)与血管性认知障碍(VCI)是导致人群发生认知功能障碍的两大主要疾病。

关键词：认知障碍受体结合血管性认知功能障碍血管性通路研究