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巨结肠家系RET基因突变功能研究

中华小儿外科杂志 2023年第8期44卷 676-682页

作者：王大佳张志波白玉作中国医科大学附属盛京医院小儿外科沈阳110004

目的研究巨结肠家系RET基因新发无义突变c.2599G>T是否具有致病功能。方法利用定点突变技术构建RET c.2599G>T突变型过表达腺病毒,感染人胚肾细胞HEK-293。实验分为4组:未感染组(Control组)、阴性对照腺病毒对照组(NC组)、RET野生型过... 详细信息

目的研究巨结肠家系RET基因新发无义突变c.2599G>T是否具有致病功能。方法利用定点突变技术构建RET c.2599G>T突变型过表达腺病毒,感染人胚肾细胞HEK-293。实验分为4组:未感染组(Control组)、阴性对照腺病毒对照组(NC组)、RET野生型过表达腺病毒组(WT组)、RET c.2599G>T突变型过表达腺病毒组(c.2599G>T组)。利用RT-PCR、蛋白质印迹法、免疫荧光定位、Transwell迁移实验、CCK-8增殖实验、流式细胞凋亡检测技术,胶质细胞源性神经营养因子(glial-derived neurotrophic factor,GDNF)处理细胞后检测p-RET和p-ERK1/2,探究突变RET基因的功能。多组均数间比较采用Tukey's T检验,多个研究组均数与对照组均数比较采用Dunnett-T检验。结果c.2599G>T组不能检测到RET全长蛋白。Transwell检测细胞迁移个数c.2599G>T组(100.80±14.72)较WT组(155.20±7.89)迁移能力下降(PT组比WT组分别在24 h(0.68±0.06比0.83±0.10)、48 h(0.90±0.10比1.17±0.13)、72 h(1.07±0.11比1.401±0.19)和96 h(1.38±0.12比1.68±0.15)明显下降(PT组3.12%较WT组0.85%增加(PT组(0.79±0.02,5.60±0.02)较WT组(72.04±0.58,10.72±0.02)均明显下降(PT,是具有功能的新发突变,具有致病性,对先天性巨结肠的遗传咨询具有指导意义。

关键词：先天性巨结肠功能分析 RET基因无义突变

腹腔镜联合胆道镜在小婴儿胆总管远端梗阻治疗中的应用

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中华小儿外科杂志 2022年第2期43卷 127-131页

作者：王大佳孔静张志波白玉作王维林中国医科大学附属盛京医院新生儿外科沈阳110004 中国医科大学附属盛京医院普通外科沈阳110004 中国医科大学附属盛京医院小儿普外科沈阳110004

目的探讨腹腔镜经胆囊胆总管探查(laparoscopic transcystic common bile duct exploration,LTCBDE)在小婴儿(年龄<3个月)胆总管远端梗阻微创治疗中的安全性和有效性。方法收集2018年12月至2020年3月3个月以下小婴儿胆总管远端梗阻2例... 详细信息

目的探讨腹腔镜经胆囊胆总管探查(laparoscopic transcystic common bile duct exploration,LTCBDE)在小婴儿(年龄<3个月)胆总管远端梗阻微创治疗中的安全性和有效性。方法收集2018年12月至2020年3月3个月以下小婴儿胆总管远端梗阻2例的临床资料、手术方式及术后治疗。2例患儿均为男孩,黄疸及无胆汁粪便,肝功能异常,经彩色多普勒超声及磁共振胰胆管造影提示胆总管结石并末端梗阻,胆管扩张,经保守治疗无效,手术日龄分别为67 d和86 d,手术时体重分别为3.33 kg和4.65 kg,采用了全身麻醉下LTCBDE。术后经留置引流管胆道冲洗,并口服利胆药,复查肝功能、彩色多普勒超声和胆道造影评价及随访。结果2例患儿均顺利完成手术,清除了胆总管结石,无中转开放手术,无手术并发症,术后黄疸消退。其中1例于术后2周直接胆红素恢复正常,术后2周引流管脱落;另1例术后8周直接胆红素恢复正常,术后10周顺利拔管。2例患儿均在随访中,目前无胆道结石复发,胆总管无扩张,胆总管远端无梗阻。结论对于小婴儿的胆石症致胆总管严重梗阻,需依据患儿的具体情况采取个体化治疗方案。腹腔镜联合胆道镜经胆囊胆总管探查术可用于小婴儿。

关键词：胆总管结石婴儿黄疸

先天性腹壁缺损性疾病产时手术的疗效与安全性研究

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临床小儿外科杂志 2022年第9期21卷 833-837页

作者：王大佳张志波白玉作刘彩霞中国医科大学附属盛京医院新生儿外科沈阳110004 中国医科大学附属盛京医院小儿普外科沈阳110004 中国医科大学附属盛京医院产科沈阳110004

目的探讨先天性腹壁缺损性疾病患儿产时手术的安全性与疗效。方法回顾性分析2009年1月至2021年12月中国医科大学附属盛京医院收治的70例先天性腹壁缺损患儿临床资料,包括腹裂12例,脐膨出58例;其中产时手术34例(为产时手术组),非产时手... 详细信息

目的探讨先天性腹壁缺损性疾病患儿产时手术的安全性与疗效。方法回顾性分析2009年1月至2021年12月中国医科大学附属盛京医院收治的70例先天性腹壁缺损患儿临床资料,包括腹裂12例,脐膨出58例;其中产时手术34例(为产时手术组),非产时手术36例(为非产时手术组)。比较两组分期手术情况、应用补片、输血与外源输血、呼吸机使用情况、切口感染、低血糖、肝功能损伤、中心静脉相关感染、抗生素使用、静脉营养时间、进奶时间、住院时间、治疗结果以及术后随访情况。结果产时手术组无一例外源性输血,非产时手术组8例外源性输血,差异有统计学意义(P0.05)。产时手术组有1例患儿放弃治疗,治愈率97.06%(33/34);非产时手术组1例死于呼吸衰竭,治愈率97.22%(35/36);差异无统计学意义(P>0.05)。随访6个月至13年,两组患儿身高、体重均在同龄儿童2个标准差之内,神经系统发育基本正常,无一例因肠梗阻再手术。结论产时手术和非产时手术治疗先天性腹壁缺损性疾病均安全、有效。产时手术患儿无需外源性输血,可避免异体输血相关风险。

关键词：婴儿,新生腹壁/外科学胎儿期疗法

先天性马蹄内翻足的病因与Hox基因研究进展

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中华骨科杂志 2002年第7期22卷 440-442页

作者：王大佳陈秋吉士俊中国医科大学第二临床医院小儿骨科沈阳110003

先天性马蹄内翻足（congenital idiopathic clubfoot, CIF）是一种常见的严重影响足功能的先天性畸形。目前此病的病因尚不清楚，主要的学说不：种质（亲代传递给子代的遗传物质）缺陷学说，发育阻滞学说，胚胎期神经源性、肌源性及血... 详细信息

先天性马蹄内翻足（congenital idiopathic clubfoot, CIF）是一种常见的严重影响足功能的先天性畸形。目前此病的病因尚不清楚，主要的学说不：种质（亲代传递给子代的遗传物质）缺陷学说，发育阻滞学说，胚胎期神经源性、肌源性及血管源性异常学说和纤维卷缩变性学说。目前最为推崇的是视红肌肉病变学说。Carroll认为要揭示神经肌肉病变的根本原因，还有待于CIF基因的发现。

关键词：先天性马蹄内翻足病因 Hox基因研究进展

先天性马蹄内翻足与HoxD基因传递连锁不平衡研究

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先天性马蹄内翻足与HoxD基因传递连锁不平衡研究

作者：王大佳中国医科大学

学位级别：硕士

目的先天性马蹄内翻足(congenital clubfoot，CCF)是一种常见的严重影响足功能的先天畸形。大部分患儿需要手术治疗，其发病率约为1‰，目前其病因尚不清楚。遗传流行病学研究表明，先天性马蹄内翻足的遗传方式属于多基因遗传，其发生... 详细信息

目的先天性马蹄内翻足(congenital clubfoot，CCF)是一种常见的严重影响足功能的先天畸形。大部分患儿需要手术治疗，其发病率约为1‰，目前其病因尚不清楚。遗传流行病学研究表明，先天性马蹄内翻足的遗传方式属于多基因遗传，其发生是遗传因素与环境因素共同作用的结果。我国对CCF的病因研究仅限于免疫组织化学、诱发电位及动物模型等方面，从基因水平研究其发病机理尚未见报道。近几年，国外有关胚胎发育的基因调控研究取得了初步进展，发现转录因子Hox基因(homeobox genes)是相关基因。目前在果蝇和鼠的基因敲除实验中发现Hox基因调节并参与胚胎后肢骨骼肌肉发育，也有Hox基因与人类肢体发育异常相关的报道，但先天性马蹄内翻足与Hox基因的关系报道较少。为了研究CCF与Hox基因的相互关系，本文以HoxD基因作为CCF的候选基因，选择HoxD基因内多态微卫星标记Hox4Ep，对65个核心家系进行等位基因检测分析，对32个杂合子父母核心家系进行了传递连锁不平衡检验(transmission disequilibrium test，TDT)，以探讨Hox基因D簇与先天性马蹄内翻足的关系。方法 1．标本来源收集65例CCF患者，均有典型的临床表现，经X光片及手术确诊，并排除其他畸形。取患儿及父母外周静脉血3ml，EDTA抗凝，常规酚／氯仿法提取基因组DNA。 2．微卫星DNA 选取HoxD簇基因内的一个二核苷酸重复的微卫星DNA标记Ho－c4Ep。Ho－c4Ep选自人类基因数据库（GDB入PCR引物由上海搏亚生物技术有限公司合成。 3．基因型分析 ***技术扩增微卫星DNA PCR扩增按常规方法，在p－200型扩增仪上进行，反应体系 25…。循环条件：94七变性40秒，55℃复性40秒，72b延伸40秒，30个循环。 3．2 电泳取扩增产物10gi，经6％变性聚丙烯酸胺凝胶电泳分离等位基因，电泳条件：50吐＊、3－4h。用 0．2％AgNO。染色及 3％N82 CO。和0．5％甲醛溶液显色，双育法等位基因型判读。 4．统计学分析建立TDT表格，采用SPSS10．0计算机软件，进行传递不平衡检验及相关分析。结果 1．收集65例核心家系中，有23例父母资料不全，难以进行基因分型者，作者将其排除。通过凝胶电泳做基因分型分析的核心家系共42例。 2．H。X4Ep位点稳定分离出12个等位基因，其片段分布在110一130hp 之间。 3．由于 TDT分析要求运用杂合子父母未传递给子代的等位基因作对照，故排除纯合子父母家系10例，最后32个家系可用于TDT分析。 4．根据电泳带型建立TDT表格。 5．微卫星DNA Ho－c4Ep等位基因 12，杂合子型父母向子代传递等位基因12的数目为15，未传递等位基因数目为6，差异显著（X＝4．614，P＜0·05）。 ·2· 结论二．CCF与H。x4EP位点存在传递连锁不平衡，提示HOxD基因可能是先天性马蹄内翻足的易感基因。 ***4Ep位点可以稳定分离出12个等位基因，其片段分布在 110 一130hp 之间。

关键词：先天性马蹄内翻足传递连锁不平衡检验 HoxD基因聚合酶链式反应

先天性马蹄内翻足与HoxD基因传递连锁不平衡研究

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中华小儿外科杂志 2003年第4期24卷 348-350页

作者：王大佳马瑞雪陈秋高红麻宏伟吉士俊中国医科大学第二临床学院小儿外科沈阳110004 复旦大学附属儿科医院卫生部先天性畸形重点实验室

目的　研究先天性马蹄内翻足是否与HoxD基因存在关联。方法　病例来源于中国医科大学附属二院小儿矫形外科。 65例患儿均有典型的临床表现 ,经X线片及手术确诊。取外周静脉血 3ml,EDTA抗凝 ,常规酚 /氯仿法提取基因组DNA。在研究对象中... 详细信息

目的　研究先天性马蹄内翻足是否与HoxD基因存在关联。方法　病例来源于中国医科大学附属二院小儿矫形外科。 65例患儿均有典型的临床表现 ,经X线片及手术确诊。取外周静脉血 3ml,EDTA抗凝 ,常规酚 /氯仿法提取基因组DNA。在研究对象中将CCF家系成员资料不全和不能做基因分型者排除共 2 3例 ,入组做基因分型的核心家系共 42例。在胚胎后肢发育调控相关基因 Hox基因D簇内选择微卫星DNA标记Hox4Ep ,应用聚合酶链反应技术扩增微卫星片断 ,聚丙烯酰胺凝胶电泳对 32个CCF核心家系的 96名成员进行基因型分析 ,并进行传递连锁不平衡检验 (trans missiondisequilibriumtest,TDT)。结果　Hox4Ep微卫星位点存在 1 2个等位基因。等位基因 1 2存在传递不平衡 (χ2 =4.61 4 ,P <0 .0 5)。结论　人类CCF与HoxD基因位点有关。

关键词：先天性马蹄内翻足 HoxD基因微卫星标记传递连锁不平衡检验

先天性马蹄内翻足与PAX5、PAX6和TBX3基因传递不平衡研究

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中华小儿外科杂志 2004年第5期25卷 444-447页

作者：任舒月麻宏伟姜俊吉士俊马瑞雪王大佳陈秋中国医科大学附属第二医院小儿外科沈阳110004 中国医科大学附属第二医院遗传室沈阳110004

目的探讨先天性马蹄内翻足(congenitalclubfoot,CCF)与PAX5、PAX6和TBX3基因是否存在相关性。方法在神经管发育调控相关基因PAX5、PAX6和胚胎肢体发育调控相关基因TBX3所在的染色体区域9p13、12q24内选择2个微卫星DNA标记D9S319和D12S3... 详细信息

目的探讨先天性马蹄内翻足(congenitalclubfoot,CCF)与PAX5、PAX6和TBX3基因是否存在相关性。方法在神经管发育调控相关基因PAX5、PAX6和胚胎肢体发育调控相关基因TBX3所在的染色体区域9p13、12q24内选择2个微卫星DNA标记D9S319和D12S378,应用聚合酶链反应及放射自显影技术,对41个先天性马蹄内翻足核心家系的123名成员(子女41位,父母总数82位)进行基因型分析,并进行传递不平衡检验(transmissiondisequilibriumtest,TDT)。结果共检父母总数82位。在D9S319多态性标记位点上共检测到7个等位基因,杂合度为59.6%,49位杂合子父母进入TDT检验,分析显示先天性马蹄内翻足与D9S319遗传标记位点不存在传递不平衡(χ2=6.2097,P>0.05);在D12S378多态性标记位点上共检测到5个等位基因,杂合度为73.3%,60位杂合子父母进入TDT检验,分析显示先天性马蹄内翻足与D12S378遗传标记位点的第3个等位基因存在传递不平衡(χ2=10.5116,P<0.01)。结论先天性马蹄内翻足可能与PAX5、PAX6基因无关联,TBX3基因可能是先天性马蹄内翻足的易感基因。

关键词：先天性马蹄内翻足等位基因相关基因杂合子总数传递不平衡检验核心家系显示

子宫外产时处理技术规范（2021年更新版）

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中国实用妇科与产科杂志 2021年第4期37卷 449-452页

作者：李欢王大佳刘彩霞刘浩李雪于文倩杨雪中国医科大学附属盛京医院中国妇幼保健协会双胎妊娠专业委员会

目前,我国每年新增出生缺陷儿数量约为90万例,其中出生时有临床明显可见症状和体征的出生缺陷儿数量约25万例,出生缺陷发生率约5.6%。出生缺陷已成为影响群体健康水平和人口素质的公共卫生及社会问题,因此,如何降低结构异常胎儿的出生... 详细信息

目前,我国每年新增出生缺陷儿数量约为90万例,其中出生时有临床明显可见症状和体征的出生缺陷儿数量约25万例,出生缺陷发生率约5.6%。出生缺陷已成为影响群体健康水平和人口素质的公共卫生及社会问题,因此,如何降低结构异常胎儿的出生率、改善出生缺陷儿的预后,成为当前医疗事业面临的巨大挑战。近年来,

关键词：子宫外产时处理胎儿外科技术规范

Ghrelin基因多态性与先天性肛门直肠畸形和先天性巨结肠的关系

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中华胃肠外科杂志 2015年第7期18卷 707-712页

作者：高红王大佳赵相轩弭杰白玉作王维林中国医科大学附属盛京医院小儿外科沈阳110004 放射科

目的探讨Ghrelin基因单核苷酸多态性（SNP）与先天性肛门直肠畸形（ARM）和先天性巨结肠（HSCR）发生的关系。方法分别采用PCR和DNA直接测序方法，检测100例ARM、100例HSCR患儿以及100名健康儿童外周血中Ghrelin基因3个SNP位点（rs13968... 详细信息

目的探讨Ghrelin基因单核苷酸多态性（SNP）与先天性肛门直肠畸形（ARM）和先天性巨结肠（HSCR）发生的关系。方法分别采用PCR和DNA直接测序方法，检测100例ARM、100例HSCR患儿以及100名健康儿童外周血中Ghrelin基因3个SNP位点（rs139684563、rs149447194和rs186599567）的基因型；并通过与正常小儿进行对比，分析ARM和HSCR患儿的基因变异与突变情况。结果3个SNP位点均符合HaZy—Weinberg遗传平衡（P〉0．05）。ARM和HSCR患儿rs149447194和rs186599567位点基因型分布及等位基因频率与正常小儿比较，差异均有统计学意义（均P〈0．05），而rs139684563位点基因型分布及等位基因频率与正常小儿的差异则无统计学意义（P〉0．05）。DNA测序结果显示，ARM和HSCR患儿rs149447194和rs186599567位点均可检出有野生型纯合子缺失（分别为第176和191位碱基A缺失）；ARM患儿还可在rs149447194位点检出有单碱基替换（第194位密码子核苷酸CCT→CTC）。结论Ghrelin基因rs149447194和rs186599567两个位点的多态性改变可能与ARMs和HSCR的发生有关。

关键词：先天性肛门直肠畸形先天性巨结肠 Ghrelin基因单核苷酸多态性