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上海一成骨不全家系临床及突变筛查

上海一成骨不全家系临床及突变筛查

作者：王信颖上海交通大学

学位级别：硕士

目的研研究一来自上海家族的成骨不全特征(osteogenesis imperfecta，OI)。方法研究2015年1月间上海交通大学附属第六人民医院就诊的成骨不全患者,进行抽血采样,并制家系谱图,分析此家族成骨不全的临床特点及遗传方式。结果此家族共有... 详细信息

目的研研究一来自上海家族的成骨不全特征(osteogenesis imperfecta，OI)。方法研究2015年1月间上海交通大学附属第六人民医院就诊的成骨不全患者,进行抽血采样,并制家系谱图,分析此家族成骨不全的临床特点及遗传方式。结果此家族共有5代总计30位成员,出现症状患者总共11例，现存活的患者为9例,其中男性4例,女性5例3其中7例青少年后出现骨折病史、蓝色巩膜、口腔内牙齿发育异常,4例听力受损，1例出现严重骨折的情况,实验室检查提示突变为位于COL1A1上的一个新突变位点。结论该家系实验室及临床诊断皆符合I型成骨不全,该家族为常染色体显性遗传方式。

关键词：成骨不全蓝色巩膜家系常染色体显性遗传

神经胶质瘤细胞U87MG中miR-181a靶基因验证及对MAPK信号通路的调控研究

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神经胶质瘤细胞U87MG中miR-181a靶基因验证及对MAPK信号通路的调...

作者：王信颖大连医科大学

学位级别：硕士

背景:神经胶质瘤是一种颅内恶性度极高的肿瘤,目前常见的治疗手段为手术治疗辅助放疗和化疗。但由于肿瘤的浸润性生长,难以作到全部切除。胶质瘤患者的平均生存时间约为16个月,只有20-30%的患者可以存活5年。神经胶质瘤对传统的化疗药... 详细信息

背景:神经胶质瘤是一种颅内恶性度极高的肿瘤,目前常见的治疗手段为手术治疗辅助放疗和化疗。但由于肿瘤的浸润性生长,难以作到全部切除。胶质瘤患者的平均生存时间约为16个月,只有20-30%的患者可以存活5年。神经胶质瘤对传统的化疗药物有着很高的抗性,因此临床预后效果较差。目前,神经胶质瘤的发病有越来越年轻化的趋势,需要探索新型的神经胶质瘤治疗方法。微小RNA(Micro RNA,miRNA)是真核生物中一类长约22个核苷酸的非编码小分子RNA,在进化上具有高度的保守性。miRNA能够通过与靶m RNA特异性的碱基互补配对,引起靶m RNA降解或者抑制其翻译,从而对基因进行转录后的表达调控,其作为一类潜在的癌基因或抑癌基因参与多种肿瘤的发生发展过程。促分裂素原活化蛋白激酶(Mitogen-activated protein kinases,MAP激酶,MAPK)链是真核生物信号传递网络中的重要途径之一,在基因表达调控和细胞质功能活动中发挥关键作用。MAPK链由3类蛋白激酶MAP3K-MAP2K-MAPK组成,通过依次磷酸化将上游信号传递至下游应答分子。MAPK信号通路包括:MAP激酶(MAPK)、MAPK激酶(MEK、MKK或MAPK激酶)和MEK激酶(MEKK、MKKK或MAPK激酶激酶)。在哺乳动物机体中,已经发现五种不同的MAPK信号转导通路。其中JNK和p38 MAPK信号转导通路在炎症与细胞凋亡等应激反应中发挥重要作用。目的:1.分析miR-181a过表达对神经胶质瘤细胞迁移能力的影响2.验证MAP3K5是miR-181a的下游靶基因。3.探究miR-181a对MAPK信号通路的调控。方法:***小室法分析CTX对细胞迁移能力的影响,Q-PCR法检测CTX对U87MG细胞中miR-181a表达量的影响。***小室法分析miR-181a对细胞迁移能力的影响,Q-PCR法检测转染后细胞中miR-181a的含量。3.流式细胞仪检测miR-181a对细胞周期及细胞凋亡的影响。4.免疫荧光检测miR-181a对Ki67表达的影响。5.利用Target Scan预测miR-181a的下游靶基因,采用双荧光素酶报告系统鉴定靶基因。6.Q-PCR检测转染后细胞中MAP3K5的m RNA含量。*** blotting检测miR-181a对MAPK信号通路的影响。结果:***能够抑制U87MG细胞的迁移,并上调miR-181a的表达。2.过表达miR-181a能提高细胞中miR-181a的含量至416倍,抑制U87MG细胞的迁移。3.过表达miR-181a能阻滞细胞周期,并促进细胞凋亡。4.转染miR-181a后,细胞中Ki67的含量明显下降。*** Scan预测miR-181a的下游靶基因为MAP3K5;成功构建p GLO-MAP3K5、p GLO-MAP3K5-mut重组质粒,并成功验证Target Scan预测结果。6.转染miR-181a后,细胞中MAP3K5的m RNA表达量基本无变化。*** blotting结果显示:miR-181a过表达能够激活MAPK及相关信号通路,促进细胞凋亡。结论:***-181a能抑制U87MG细胞的迁移。***3K5是miR-181a的下游靶基因之一。***-181a通过抑制MAP3K5的表达来激活MAPK及相关信号通路,诱导细胞凋亡。

关键词： Chlorotoxin miR-181a MAP3K5 MAPK通路细胞凋亡

基于徽州传统民居建筑文化传承的村落意象城市设计研究

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基于徽州传统民居建筑文化传承的村落意象城市设计研究

作者：王信颖安徽建筑大学

学位级别：硕士

本文以“安徽省歙县桃源村村落意象城市设计研究”为基础,分析桃源村村落意象的塑造所关注的徽州传统民居建筑文化传承,村落文化传承与文明发展,村落特色空间的生成与建构,反观当下徽州村落意象塑造过程中呈现的村落整体风貌混乱杂糅,... 详细信息

本文以“安徽省歙县桃源村村落意象城市设计研究”为基础,分析桃源村村落意象的塑造所关注的徽州传统民居建筑文化传承,村落文化传承与文明发展,村落特色空间的生成与建构,反观当下徽州村落意象塑造过程中呈现的村落整体风貌混乱杂糅,徽州传统民居建筑文化传承力度不足,特质性空间缺失等相关问题,展开了基于徽州传统民居建筑文化传承的村落意象城市设计研究。文章分析了“安徽省歙县桃源村村落意象城市设计研究”的徽州传统民居建筑文化的传承与徽州村落意象的生成建构。通过笔者的乡村考察,以比较空间的研究方法,对安徽黟县宏村进行村落意象解读,并选取安徽省黄山市歙县沙溪村,分析其在徽州村落意象在具体形态空间塑造中所呈现的各类问题。在理论研究中,融入了城市设计思想方法,研究出基于徽州传统民居建筑文化传承的村落意象塑造的思想方法和技术路线,并认为:(1)徽州传统民居建筑文化传承的村落意象塑造,应运用城市设计思想方法,深入研究徽州传统民居建筑文化的文化内涵,并从村落意象的组成要素出发,进行历史见证性与文化传承性的村落意象的生成与建构。(2)在城市设计思想方法的指导下,徽州村落意象保护及其传承应遵循三大原则:整体性原则、理性与感性原则、艺术审美原则。(3)基于徽州传统民居建筑文化传承的村落意象塑造的城市设计思想方法和技术路线,应从战略和具体形态空间塑造两个层面展开:城市设计战略层面,确立塑造怎样的徽州传统民居建筑文化传承的村落意象;具体形态空间塑造层面,研究如何塑造出徽州传统民居建筑文化传承的村落意象。城市设计战略层面基本思路,审视研究对象的区位空间关系的相关性与层次性,把握其自然地理与历史文化特质,以及现状从宏观到微观所存在的核心问题,并提取村落意象的组成要素,确立基于徽州传统民居建筑文化传承的村落意象城市设计命题。具体形态空间塑造层面基本思路,是基于徽州传统民居建筑文化传承的村落意象城市设计命题的指导下,将村落意象塑造从历史见证性和文化传承性两个层面展开:(1)历史见证性村落意象的保护,从历史性村落原有的整体格局、建筑空间与风貌、人文场所空间出发,进行保护与延续。(2)文化传承性村落意象的再现,先画“意”藏心,融入国画思想中的整体性与意境审美思想,构筑出山环水绕、藏风聚气的“山水—聚落”整体空间关系;再挥“墨”立“象”,在聚落空间内部打造村落水口—水圳—水园—宅院的整体空间格局,并生成徽州民居建筑与重要场所空间的“形”与“意”,通过特质性形态空间的生成再现出古徽州传统意蕴的村落意象,凸显乡村文化与文明。图[57]表[5]参[65]

关键词：村落意象徽州传统民居建筑城市设计文化传承

南昌市东湖区小学教师疲劳现状及其影响因素研究

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中华疾病控制杂志 2013年第3期17卷 212-214页

作者：王信颖余超吴磊南昌市东湖区疾病预防控制中心慢病科江西南昌330008 南昌大学研究生院医学部2010级江西南昌330006 南昌大学公共卫生学院流行病学教研室江西南昌330006

目的了解南昌市小学教师疲劳的流行现状及其影响因素。方法采用整群抽样研究方法,在南昌市东湖区10所小学中随机抽取4所小学,对抽中小学校所有从事教学工作的319名教师进行问卷调查与疲劳自评量表检测。结果 (1)83.9%的教师有不同程度... 详细信息

目的了解南昌市小学教师疲劳的流行现状及其影响因素。方法采用整群抽样研究方法,在南昌市东湖区10所小学中随机抽取4所小学,对抽中小学校所有从事教学工作的319名教师进行问卷调查与疲劳自评量表检测。结果 (1)83.9%的教师有不同程度的疲劳感,按疲劳测评量表评分标准对其疲劳进行评分,小学教师疲劳平均分为(28.52±15.35)分;(2)疲劳得分的多元线性回归分析提示睡眠质量差、目前工作压力大、现职工作满意和日常工作量大这4个因素与疲劳存在线性关系。结论小学教师疲劳现象较普遍,其预防应从睡眠质量、目前工作压力程度、对工作满意度和日常工作量4个方面加以重视。

关键词：疲劳流行病学研究危险因素

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基于徽州建筑文化传承的村落意象设计探讨

城市住宅 2021年第5期28卷 60-62页

作者：王信颖安徽建筑大学建筑与规划学院

村落意象指村落在人们脑海中形成的印象感知,是村落独特的形象名片。基于徽州建筑文化传承视角,以"安徽省黄山市三江口黎阳地段村落意象城市设计"为研究对象,提出运用城市设计思想方法塑造具有历史文化脉络与特质性的村落意象。村落意... 详细信息

村落意象指村落在人们脑海中形成的印象感知,是村落独特的形象名片。基于徽州建筑文化传承视角,以"安徽省黄山市三江口黎阳地段村落意象城市设计"为研究对象,提出运用城市设计思想方法塑造具有历史文化脉络与特质性的村落意象。村落意象塑造应在城市设计思想指导下,从战略审视和整体空间设计层面展开。

关键词：城市设计建筑文化村落文化传承

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一例高三学生考试焦虑的案例报告

当代医药论丛 2011年第12期 526-527页

作者：王信颖南昌市东湖区疾病预防控制中心

本文是一例运用埃利斯的合理情绪疗法,对英语考试焦虑的高三学生程某进行心理咨询的案例报告。求助者由于对成绩追求完美,自我要求过高,认为自已优秀,存在绝对化和糟糕至极错误认知,以致英语考试紧张,出现焦虑、轻度失眠症状。运用合理... 详细信息

本文是一例运用埃利斯的合理情绪疗法,对英语考试焦虑的高三学生程某进行心理咨询的案例报告。求助者由于对成绩追求完美,自我要求过高,认为自已优秀,存在绝对化和糟糕至极错误认知,以致英语考试紧张,出现焦虑、轻度失眠症状。运用合理情绪疗法来协助求助者改变不合理信念,建立新的合理性的观念,并以良好的精神状态投入高考,取得了较好的效果。

关键词：一般心理问题情绪控制精神状态

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一例高三学生考试焦虑的案例报告

求医问药（下半月刊） 2011年第12期9卷 526-527页

作者：王信颖南昌市东湖区疾病预防控制中心江西南昌330000

关键词：一般心理问题情绪控制精神状态

南昌市东湖区2007-2009年乙肝流行病学分析

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实用临床医学（江西） 2010年第8期11卷 111-112页

作者：王信颖舒惠玲南昌市东湖区疾病预防控制中心慢性非传染性疾病防制科南昌330008

目的了解南昌市东湖区2007-2009年度乙型肝炎（乙肝）流行病学特征,为预防和控制乙型肝炎提供依据。方法对2007-2009年中国法定传染病报告系统报告的乙肝病例资料进行流行病学分析。结果 2007-2009年报告的乙肝病例中男性明显高于女性;... 详细信息

目的了解南昌市东湖区2007-2009年度乙型肝炎（乙肝）流行病学特征,为预防和控制乙型肝炎提供依据。方法对2007-2009年中国法定传染病报告系统报告的乙肝病例资料进行流行病学分析。结果 2007-2009年报告的乙肝病例中男性明显高于女性;以15~45岁年龄组居多,15岁以下人群乙肝报告发病率极低;职业以工人、学生、干部、离退人员发病率高。结论对未免疫乙肝疫苗儿童进行查漏补种,在初中、大学入学前进行自愿强化免疫,对高危人群接种乙肝疫苗,可有效控制乙肝的发病率。

关键词：乙型肝炎流行病学分析原因对策东湖区,南昌

全球重力势能特征及其地质意义——基于Crust1.0模型的分析

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地球物理学报 2024年第1期67卷 77-88页

作者：张倩文徐亚王信国中国科学院地质与地球物理研究所中国科学院油气资源研究重点实验室北京100029 中国科学院大学地球与行星科学学院北京100049 中国科学院地球科学研究院北京100029 中国科学院青藏高原研究所青藏高原地球系统与资源环境国家重点实验室北京100101

重力势能及重力势能差是分析岩石圈内部密度变化所引起的岩石圈平均应力特征的主要方法之一.本文基于全球Crust1.0模型地壳结构,结合常密度、横向变密度和三维变密度三种不同的地幔密度模型,获得了全球尺度更为精细的重力势能及重力势... 详细信息

重力势能及重力势能差是分析岩石圈内部密度变化所引起的岩石圈平均应力特征的主要方法之一.本文基于全球Crust1.0模型地壳结构,结合常密度、横向变密度和三维变密度三种不同的地幔密度模型,获得了全球尺度更为精细的重力势能及重力势能差分布特征并开展分析.研究结果表明,在北美西部、安第斯山脉、东非、青藏高原等区域表现为重力势能高,呈拉张应力状态;在洋盆、高原周围的盆地等地区表现为重力势能低,呈挤压应力状态.对比分析不同地幔密度模型结果,发现大洋地区洋壳薄,岩石圈地幔密度受构造及热影响变化较大,对重力势能影响大;大陆地区地壳厚度大,对重力势能影响大,地幔密度变化影响相对较小.采用三维变密度地幔模型获得的重力势能差分布和大地水准面异常计算获得的全球重力势能差分布具有相似特征,表明该模型的计算结果更符合全球岩石圈尺度的应力分布特征.三维变密度地幔模型计算的重力势能差显示洋中脊轴部地区趋于零,说明该处岩石圈密度变化对应力影响较小,其拉张应力与洋中脊地区地幔上涌更为相关.

关键词：重力势能岩石圈密度结构大地水准面岩石圈应力