检索结果-南通市图书馆

作者：牛文侠河南大学

学位级别：硕士

目的:分析双侧非综合征型重度感音神经性耳聋患者4个常见耳聋基因变异及临床表型特点,探索迟发性耳聋的基因型与临床表型特点,为迟发性耳聋患者的早期发现和干预提供理论支持。方法:1.搜集河南大学人民医院、河南省人民医院耳鼻咽喉科2... 详细信息

目的:分析双侧非综合征型重度感音神经性耳聋患者4个常见耳聋基因变异及临床表型特点,探索迟发性耳聋的基因型与临床表型特点,为迟发性耳聋患者的早期发现和干预提供理论支持。方法:1.搜集河南大学人民医院、河南省人民医院耳鼻咽喉科2019年3月至2020年12月就诊的双侧非综合征型重度感音神经性耳聋患者,采集受检者的外周血,提取基因组DNA,用Sanger测序技术对符合要求的139例非综合征型耳聋患者的4个常见耳聋基因中的9个热点变异进行检测:GJB2基因（c.35del G、c.176-191del16、c.235del C、c.299-300del AT）、SLC26A4基因（c.919-2A＞G、c.2168A＞G）、MT-RNR1基因（m.1494C＞T、m.1555A＞G）和GJB3基因（c.538C＞T）。同时搜集完整的病史资料、听力学检查、影像学CT和MRI资料及专科查体资料,进行信息录入。2.对4个常见耳聋基因热点变异位点检测结果显示的单杂合变异患者,对其进行临床症状评估后,进一步对4个基因的其他外显子检测。3.对迟发性耳聋患者的基因型与临床表型进行对应分析,探索迟发性耳聋的基因型与临床表型特点。结果:1.在139例非综合征型耳聋患者中,共检出68例由4个常见耳聋基因变异导致耳聋的患者,总检出率为48.9%（68/139）,包括25例由GJB2基因变异导致耳聋的患者（包括8例由GJB2基因热点变异引起的纯合变异患者,11例由GJB2基因热点变异引起的复合杂合变异患者,6例由GJB2基因的其他外显子测序发现导致耳聋的患者）;42例由SLC26A4基因变异导致耳聋的患者（包括13例由SLC26A4基因热点变异引起的纯合变异患者,5例由SLC26A4基因热点变异引起的复合杂合变异患者,24例由SLC26A4基因的其他外显子测序发现导致耳聋的患者）;1例由MT-RNR1基因热点变异导致耳聋的患者;没有检测出由GJB3基因热点变异导致耳聋的患者。其中由GJB2基因变异导致耳聋的患者和由SLC26A4基因变异导致耳聋的患者共67例（48.2%,67/139）。2.由GJB2基因变异导致耳聋的患者有25例,其中有12例患者出生时听力筛查正常通过,随后发展为迟发性极重度耳聋,基因型均为GJB2 c.235del C纯合或复合杂合变异,包括5例c.235del C纯合变异,5例c.235del C/c.299-300del AT复合杂合变异,1例c.9G＞A/c.235del C复合杂合变异,1例c.109G＞A/c.235del C复合杂合变异。以上患者开始出现听力下降的时间为6～48个月,听力特点未见明显波动性进展,CT表现正常。3.由SLC26A4基因变异导致耳聋的患者有42例,其中有30例患者出生时听力筛查正常通过,随后发展为迟发性耳聋。其中9例基因型为SLC26A4 c.919-2A＞G纯合变异,21例为复合杂合变异（包括16例c.919-2A＞G复合杂合变异,5例c.2168A＞G复合杂合变异）。以上患者开始出现听力下降的时间为3月～10岁,听力特点表现为4例波动性变化,21例进行性变化,5例未见明显变化。19例CT表现为单独前庭导水管扩大,11例表现为前庭导水管扩大伴Mondini畸形。3.在139例非综合征型耳聋患者中,发现1例由MT-RNR1基因热点变异引起的迟发性耳聋患者,基因型为m.1555 A＞G均质变异。开始出现听力下降的时间为15岁,听力呈进行性加重,目前听力表现为双侧中度感音神经性耳聋,CT表现正常。询问患者的用药史,发现患者在10岁时因发烧使用过庆大霉素药物。询问患者的家族史,发现其母亲和外祖母均有中度感音神经性耳聋。结论:1.GJB2基因和SLC26A4基因是河南地区听力损失常见的分子学病因,且GJB2c.235del C变异和SLC26A4 c.919-2A＞G变异为常见的变异位点。2.对于出生时听力筛查正常通过的孩子,同时合并基因型为GJB2 c.235del C纯合变异或复合杂合变异（尤其基因型为GJB2 c.235del C纯合变异和GJB2c.235del C/c.299-300del AT复合杂合变异）,在出生后6～48个月内,听力特点未见明显波动性进展,CT表现正常,易出现迟发性耳聋。该年龄段的孩子需要特别关注听力是否改变,以尽早避免迟发性耳聋引起的语言发育迟缓。3.对于出生时听力筛查正常通过的孩子,同时合并基因型为SLC26A4 c.919-2A＞G纯合变异或复合杂合变异（尤其基因型为SLC26A4 c.919-2A＞G纯合变异和SLC26A4c.919-2A＞G/c.665G＞T及SLC26A4 c.919-2A＞G/c.2027T＞A复合杂合变异）,在出生后3～36个月内,听力特点表现为进行性或波动性变化,CT表现为前庭导水管扩大或伴Mondini畸形,易出现迟发性耳聋。该年龄

关键词：迟发性耳聋耳聋基因非综合征型 GJB2基因 SLC26A4基因

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以突发性聋为首发症状的烟雾病1例

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中华耳科学杂志 2021年第1期19卷 182-184页

作者：牛文侠张飞丁韶洸谢存存贾晓东刘宏建河南大学人民医院、河南省人民医院耳鼻咽喉头颈外科郑州450003 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院郑州450053 河南省人民医院耳鼻咽喉头颈外科、郑州大学人民医院、河南大学人民医院郑州450003

1病例资料患者,女性,55岁,因“左耳耳鸣4年,加重2周”于2018年11月26日入院。患者8年前突发左耳听力下降,至当地医院给予口服药物治疗,治疗期间听力进一步下降。发病8年间,患者在运动时或者生气后会出现眼睛黑蒙后晕倒7次,无意识丧失,脑... 详细信息

1病例资料患者,女性,55岁,因“左耳耳鸣4年,加重2周”于2018年11月26日入院。患者8年前突发左耳听力下降,至当地医院给予口服药物治疗,治疗期间听力进一步下降。发病8年间,患者在运动时或者生气后会出现眼睛黑蒙后晕倒7次,无意识丧失,脑部MRI检查考虑“脑供血不足”,输液治疗后头晕缓解,口服阿司匹林至今。

关键词：耳聋头晕烟雾病

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42例迟发性非综合征性耳聋患者基因型与临床表型分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2021年第2期35卷 131-136页

作者：牛文侠许慧娟秦利涛王广科丁韶洸谢存存贾晓东刘宏建河南大学人民医院河南省人民医院耳鼻咽喉头颈外科郑州450003 河南省人民医院郑州大学人民医院河南省医学遗传研究所河南省人民医院郑州大学人民医院河南大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科

目的:分析迟发性非综合征性耳聋患者GJB2和SLC26A4基因突变特点,利于迟发性耳聋的早期发现和干预。方法:应用Sanger测序技术对139例非综合征性耳聋患者的2个常见基因,即GJB2基因和SLC26A4基因的6个热点突变进行检测,对在GJB2基因和SLC2... 详细信息

目的:分析迟发性非综合征性耳聋患者GJB2和SLC26A4基因突变特点,利于迟发性耳聋的早期发现和干预。方法:应用Sanger测序技术对139例非综合征性耳聋患者的2个常见基因,即GJB2基因和SLC26A4基因的6个热点突变进行检测,对在GJB2基因和SLC26A4基因检测发现的单杂合突变再行全外显子检测。结果:25例由GJB2基因突变致聋的患者,其中12例患者出生时通过听力筛查后发展为迟发性极重度聋,开始出现听力下降的时间为6~48个月,基因型均为c.235delC纯合或复合杂合突变,尤其基因型为GJB2 c.235delC纯合和c.235delC/c.299-300delAT复合杂合突变,CT表现正常。42例由SLC26A4基因突变致聋的患者中,30例患者出生时通过了听力筛查,随后发展为迟发性耳聋,开始出现听力下降的时间为3个月~10岁。其中21例基因型为复合杂合突变,9例为c.919-2A>G纯合突变,尤其基因型为SLC26A4 c.919-2A>G/c.665G>T和c.919-2A>G/c.2027T>A复合杂合突变。19例CT表现为单独前庭导水管扩大,11例表现为前庭导水管扩大伴Mondini畸形。结论:对于出生时通过了听力筛查,同时基因检测的基因型为GJB2 c.235delC纯合、SLC26A4 c.919-2A>G纯合或复合杂合突变,尤其基因型为GJB2 c.235delC纯合和c.235delC/c.299-300delAT复合杂合突变及SLC26A4 c.919-2A>G/c.665G>T和c.919-2A>G/c.2027T>A复合杂合突变者,应时刻关注听力问题,考虑后续有迟发性耳聋的可能。

关键词：非综合征性耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因基因型

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87例耳蜗型偏头痛患者的临床特征分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2021年第2期35卷 112-115页

作者：谢存存牛文侠丁韶洸贾晓东丁晓丽王广科宋纪军刘宏建河南省人民医院郑州大学人民医院河南大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科郑州450003 河南大学人民医院河南省人民医院耳鼻咽喉头颈外科周口市中心医院耳鼻咽喉科

目的:分析耳蜗型偏头痛的临床特征。方法:收集87例耳蜗型偏头痛患者的临床资料,对其临床症状和听力检查结果进行分析。结果:耳蜗型偏头痛患者的男女比例为1∶3.1;30~60岁是发病高峰;临床症状有耳鸣61例(70%)、轻度听力下降52例(60%)、耳... 详细信息

目的:分析耳蜗型偏头痛的临床特征。方法:收集87例耳蜗型偏头痛患者的临床资料,对其临床症状和听力检查结果进行分析。结果:耳蜗型偏头痛患者的男女比例为1∶3.1;30~60岁是发病高峰;临床症状有耳鸣61例(70%)、轻度听力下降52例(60%)、耳闷13例(15%)、听觉过敏9例(10%)和耳痛5例(6%);61.5%(32/52)的听力下降患者表现为高频轻度神经性聋,34.6%(18/52)的患者表现为低频轻度神经性聋,3.8%(2/52)的患者表现为全频轻度神经性聋。经抗偏头痛治疗,耳鸣、听力下降、耳闷、听觉过敏、耳痛的有效率分别为57.4%、71.2%、69.2%、66.7%和60.0%。结论:对耳蜗型偏头痛临床特点的总结,为内耳疾病的抗偏头痛治疗方案介入提供了依据。

关键词：耳蜗型偏头痛耳鸣聋耳闷听觉过敏

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一例1q23.3-q25.2缺失综合征型耳聋报道及文献复习

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中华耳科学杂志 2019年第5期17卷 632-637页

作者：张飞牛文侠丁韶洸谢存存贾晓东秦利涛刘宏建郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院耳鼻咽喉科郑州450053 河南大学人民医院郑州450003 河南省人民医院耳鼻咽喉科、郑州大学人民医院、河南大学人民医院郑州450003 郑州大学人民医院、河南省人民医院、河南省医学遗传研究所郑州450003

目的对1例综合征型耳聋患儿进行遗传学检测,分析与表型的相关性,为临床咨询提供依据。方法收集患儿的临床材料,采用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对患儿及其父母进行基因检测,并查阅OMIM、DG... 详细信息

目的对1例综合征型耳聋患儿进行遗传学检测,分析与表型的相关性,为临床咨询提供依据。方法收集患儿的临床材料,采用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对患儿及其父母进行基因检测,并查阅OMIM、DGV、Decipher等数据库及文献资料,进行对比和致病性的鉴定。结果患儿发育迟缓伴多发畸形的综合征型耳聋,采用aCGH检测结果提示患儿1号染色体q23.3-q25.2区存在17.67 Mb杂合缺失,其父母未检测到异常。结论该患儿1号染色体q23.3-q25.2区的微缺失是新发突变,可能与患儿的临床表型相关,且缺失区域与临床表型具有个体差异。

关键词： 1q23.3-q25.2微缺失综合征型耳聋微阵列比较基因组杂交

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银行信息化中的数据集成与经营管理创新

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商业研究 2007年第5期 61-64页

作者：王勃侠史海燕牛文娟河北大学管理学院河北保定071002

随着科学技术的进步,信息技术在企业中的应用越来越多,也越来越受到企业重视。银行业作为我国经济发展重要组成部分,在信息化的道路上一直处于领先水平,信息技术给银行业带来了勃勃生机。随着银行信息化程度的不断加深,银行的经营管理... 详细信息

随着科学技术的进步,信息技术在企业中的应用越来越多,也越来越受到企业重视。银行业作为我国经济发展重要组成部分,在信息化的道路上一直处于领先水平,信息技术给银行业带来了勃勃生机。随着银行信息化程度的不断加深,银行的经营管理模式也相应地发生了变化。在此变化期间也遇到很多问题,因此,银行业一直在不断摸索、发展新的经营管理模式。

关键词：银行数据集成经营管理创新

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基于TiO_2纳米管的三维LiFePO_4正极材料的制备及其电化学性能

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四川大学学报（自然科学版） 2018年第5期55卷 1078-1082页

作者：牛文骁劳远侠刘中清汪渊四川大学原子核科学技术研究所辐射物理及技术教育部重点实验室成都610064 四川大学化学工程学院成都610064

本文用TiO_2纳米管阵列作为薄膜锂离子电池的三维模板,通过磁控溅射在TiO_2纳米管上沉积LiFePO_4薄膜,制备出了具有三维结构的LiFePO_4薄膜.结果表明,这种结构的电池不仅增大了LiFePO_4与电解质的接触面积、提高了正极材料的利用率,还... 详细信息

本文用TiO_2纳米管阵列作为薄膜锂离子电池的三维模板,通过磁控溅射在TiO_2纳米管上沉积LiFePO_4薄膜,制备出了具有三维结构的LiFePO_4薄膜.结果表明,这种结构的电池不仅增大了LiFePO_4与电解质的接触面积、提高了正极材料的利用率,还有效地缩短了锂离子的迁移路径、弥补了锂离子扩散率低的缺陷,从而改善了电极材料的动力学性能.

关键词：三维模板 TiO2纳米管 LiFePO4 磁控溅射

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CuAlTiWV高熵合金薄膜的制备及掺氦和退火行为研究

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核技术 2018年第10期41卷 60-67页

作者：贺云鹏劳远侠孙森牛文骁裘南汪渊四川大学原子核科学与技术研究所辐射物理及技术教育部重点实验室成都610064 中国科学院核用材料与安全评价重点实验室沈阳110016

利用磁控溅射技术,在纯Ar和Ar-He混合气氛下制备CuAlTiWV高熵合金薄膜。利用场发射扫描电子显微镜(Field Emission Scanning Electron Microscope,FESEM)、高分辨透射电子显微镜(High Resolution Transmission Electron Microscope,HRTEM)和X射线衍射仪(X-ray Diffraction,XRD)分别表征了薄膜的微观形貌和相结构,用划痕实验和FESEM研究薄膜的膜基结合强度和失效模型。结果表明:未掺氦且未退火CuAlTiWV高熵合金为非晶相基体上弥散分布着体心立方(Body Centered Cubic,BCC)相和金属间化合物相纳米尺寸粒子的结构。氦的引入和退火处理会影响薄膜的结晶度,但不会改变晶体结构类型。此外氦会使薄膜的表面产生鼓包,膜基界面处产生孔洞,从而使薄膜的临界载荷降低,失效模型由黏着失效转变为内聚失效。

关键词：高熵合金氦相结构退火失效模型

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