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中国人肝豆状核变性ATP7B基因8、13号外显子突变研究

中国人肝豆状核变性ATP7B基因8、13号外显子突变研究

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中华医学会第十五次全国儿科学术大会

作者：焦先婷张拥军刘晓青上海交通大学医学院附属新华医院

目的检测肝豆状核变性(WD)ATP7B基因8、13号外显子在中国人中的突变特点。方法提取146例中国人肝豆状核变性患者和50例对照者的外周血DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增ATP7B基因8、13号外显子,并对产物进行正反向直接测序和酶切反应。结果在14...

目的检测肝豆状核变性(WD)ATP7B基因8、13号外显子在中国人中的突变特点。方法提取146例中国人肝豆状核变性患者和50例对照者的外周血DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增ATP7B基因8、13号外显子,并对产物进行正反向直接测序和酶切反应。结果在146例WD患者中,外显子8中共发现93例存在基因突变,包括2个错义突变和1个插入

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Simmons导管在介入治疗婴儿室间隔完整型肺动脉闭锁/危重型肺动脉瓣狭窄中的临床应用（英文）

Simmons导管在介入治疗婴儿室间隔完整型肺动脉闭锁/危重型肺动脉...

引用

第十三届江浙沪儿科学术会议暨2016年浙江省医学会儿科...

作者：王鉴杨健萍焦先婷孙锟陈笋上海交通大学医学院附属新华医院小儿心血管科

Objectives:To introduce a novel clinical application of Simmons catheter to enter through right ventricular outflow tract(RVOT) for percutaneous balloon pulmonary valvuloplasty(PBPV) of critical pulmonary stenosis(CPS)or pulmonary atresia with intact ventricular septum(PA/IVS) in young infants,and compare its efficacy and safety with conventional floating ***:32 young infants that received interventional therapy of PBPV in a single center were retrospectively reviewed from November 2012 to November 2014,including 26 cases of CPS and 6 cases of PA/*** were divided into two groups according to the types of catheters to enter through RVOT,which were the Simmons catheter group(n=25) and the floating catheter group(n=7).Basic patient characteristics,total fluoroscopy time,fluoroscopy time of entering into RVOT,success rate of catheterization,short and medium term curative effect,incidences of complications and hospital length of stay(HLOS) were recorded and compared between the two ***:There were 4 cases of PA/IVS and 21 cases of CPS in the Simmons catheter group,and 2 cases of PA/VIS and 5 cases of CPS in the floating catheter *** the unique structure of Simmons catheter,it could be manoeuvred directly into RVOT within a few *** the Simmons catheter group,the mean day age at surgery was 32.5 ±21.7 days and the mean weight was 3.5 ± 0.7 kg,including 4 cases of premature infants with the lowest weight at the time of surgery of 1890 *** with floating catheter group,the Simmons catheter group had much shorter exposure time of entering pulmonary artery(P<0.001),less total X-ray exposure time(P<0.001),lower day age at the time of surgery(P=0.138),and better success rate of surgery(<0.001).Conclusions:Simmons catheter is a safe and effective method to enter through RVOT in infants with CPS or PA/*** its shorter procedure and fluoroscopy time compared with conventional floating catheter,Simmons catheter could be a bet

关键词： Simmons catheter critical pulmonary stenosis pulmonary atresia with intact ventricular septum fluoroscopy time

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