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伴多个基因异常的间变性脑膜瘤双肺多处转移病例报告并文献复习

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南京医科大学学报（自然科学版） 2023年第3期43卷 438-441,444页

作者：古斌潘敏鸿刘宁南京医科大学第一附属医院神经外科江苏南京210029 南京医科大学第一附属医院病理科江苏南京210029

脑膜瘤是中枢神经系统的常见肿瘤,绝大部分为良性,生长缓慢,手术切除后预后较好。脑膜瘤发生肺转移临床罕见,南京医科大学第一附属医院神经外科于2021年2月收治1例复发间变脑膜瘤患者并进行手术治疗,1年后患者复查时发现双肺多处转移灶... 详细信息

脑膜瘤是中枢神经系统的常见肿瘤,绝大部分为良性,生长缓慢,手术切除后预后较好。脑膜瘤发生肺转移临床罕见,南京医科大学第一附属医院神经外科于2021年2月收治1例复发间变脑膜瘤患者并进行手术治疗,1年后患者复查时发现双肺多处转移灶,针对转移灶进行放疗及免疫治疗效果不佳,对其脑膜瘤标本进行高通量测序后发现存在多个基因异常。现报道该病例资料和测序结果,总结临床特点并复习相关文献,以提高临床医生对该病的认识。

关键词：脑膜瘤肺转移 CDKN2A/B PTEN MDM2 CDK4 FGFR1

MYCN基因扩增的H3和IDH野生型儿童型弥漫性高级别胶质瘤1例

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临床与实验病理学杂志 2024年第5期40卷 557-558页

作者：万鑫李芷汀李明娜潘敏鸿南京医科大学第一附属医院病理科南京210029

患者男性,17岁,因“突发头痛6天”入院。头颅MRI示右侧额叶异常信号,内伴囊变坏死,实性部分T1WI呈等低信号,T2WI呈等高信号,DWI实性部分明显高信号,增强可见明显强化(图1),考虑高级别胶质瘤;术中见肿瘤位于脑白质浅层,灰红色质软,血供丰... 详细信息

患者男性,17岁,因“突发头痛6天”入院。头颅MRI示右侧额叶异常信号,内伴囊变坏死,实性部分T1WI呈等低信号,T2WI呈等高信号,DWI实性部分明显高信号,增强可见明显强化(图1),考虑高级别胶质瘤;术中见肿瘤位于脑白质浅层,灰红色质软,血供丰富,伴囊性变,内侧沿大脑镰下向对侧生长,肿瘤全切。

关键词：儿童型弥漫性高级别胶质瘤 IDH野生型 H3野生型病例报道

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CIC重排肉瘤4例临床病理学分析

中华病理学杂志 2023年第7期52卷 690-695页

作者：万鑫唐锦玲李霄王聪李海潘敏鸿南京医科大学第一附属医院病理科南京210029

目的:探讨CIC重排肉瘤(CIC-rearranged sarcoma,CRS)的临床病理学特征及鉴别诊断。方法:收集南京医科大学第一附属医院2019—2021年诊治的CRS患者4例,组织样本5例(例4为盆腔及肺转移瘤穿刺2份样本),对其临床表现、组织学形态、免疫表型... 详细信息

目的:探讨CIC重排肉瘤(CIC-rearranged sarcoma,CRS)的临床病理学特征及鉴别诊断。方法:收集南京医科大学第一附属医院2019—2021年诊治的CRS患者4例,组织样本5例(例4为盆腔及肺转移瘤穿刺2份样本),对其临床表现、组织学形态、免疫表型及分子遗传学进行分析总结,并复习文献。结果:4例患者男性1例,女性3例,平均年龄42.5岁(18~58岁),躯干深部软组织3例,足趾皮肤1例。大体检查手术切除标本肿瘤最大径1~16 cm,切面灰红灰白,质软。镜下观察手术切除标本肿瘤呈多结节状或弥漫片状排列,肿瘤细胞以圆形或卵圆形细胞为主,梭形细胞和上皮样细胞多见,4例样本可见横纹肌样细胞。核圆形、卵圆形或不规则形,核空泡状,核仁明显,核分裂象>10个/10 HPF。间质均见黏液变性及大片出血,2例可见地图样坏死。免疫表型,CD99不同程度阳性(5/5),WT1、TLE-1阳性(4/5)。分子遗传学,5例均检测到CIC基因断裂重组。随访患者2例诊断后3个月内死亡;1例术后9个月纵隔转移,再次术后2个月无瘤存活;1例术后行辅助化疗,首次诊断后10个月无瘤存活。结论:CRS罕见,临床呈高度侵袭性,预后极差,其病理形态及免疫组织化学与多种肉瘤重叠,应注意识别免疫组织化学交叉陷阱,确诊需行分子遗传学证实CIC基因重排。

关键词：软组织肿瘤免疫组织化学诊断鉴别

细胞印片技术在脑组织淋巴瘤术中冷冻诊断中的应用

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临床与实验病理学杂志 2023年第11期39卷 1398-1400页

作者：唐锦玲李涛宋国新席雷李明娜潘敏鸿南京医科大学第一附属医院病理科南京210029

脑组织淋巴瘤临床较少见,术前影像学诊断困难,需与胶质瘤、转移癌、生殖细胞肿瘤、炎性脱髓鞘假瘤和感染性病变等鉴别。因为各肿瘤治疗方案不同,所以术中冷冻病理诊断直接影响临床手术决策,临床医师对脑肿瘤术中冷冻诊断的依赖度极高。... 详细信息

脑组织淋巴瘤临床较少见,术前影像学诊断困难,需与胶质瘤、转移癌、生殖细胞肿瘤、炎性脱髓鞘假瘤和感染性病变等鉴别。因为各肿瘤治疗方案不同,所以术中冷冻病理诊断直接影响临床手术决策,临床医师对脑肿瘤术中冷冻诊断的依赖度极高。由于脑组织含水量高,冷冻切片常不可避免地产生大量冰晶,导致切片质量欠佳,严重影响病理医师对脑肿瘤的诊断准确率[1]。研究表明,细胞学诊断可显著提高术中脑肿瘤诊断与常规最终诊断的符合率[2]。

关键词：脑组织淋巴瘤细胞印片冷冻切片

青少年多形性低级别神经上皮肿瘤临床病理学分析

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中华病理学杂志 2022年第7期51卷 640-646页

作者：赵莎王娟李明娜丁颖潘敏鸿宋坤南京医科大学第一附属医院病理科南京210029 南京医科大学附属脑科医院病理科南京210029

目的探讨青少年多形性低级别神经上皮肿瘤(polymorphous low-grade neuroepithelial tumor of the young,PLNTY)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断要点。方法收集2019—2021年南京医科大学第一附属医院和南京医科大学附属脑科医院手术诊... 详细信息

目的探讨青少年多形性低级别神经上皮肿瘤(polymorphous low-grade neuroepithelial tumor of the young,PLNTY)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断要点。方法收集2019—2021年南京医科大学第一附属医院和南京医科大学附属脑科医院手术诊治经病理确诊的PLNTY 5例,对其临床及影像学特点、组织学形态、免疫表型及分子遗传学改变进行分析总结,并复习文献。结果患者男性2例,女性3例;年龄10~39岁,平均年龄25岁;肿瘤位于颞叶3例,侧脑室、左尾状核各1例;临床表现癫痫3例、右眼视力下降1例,1例因外伤后体检发现。镜下观察:肿瘤特征性表现为浸润性生长、瘤细胞多形性(均可见少突胶质细胞瘤样细胞、细胞核呈低级别、多形性)及不同程度钙化。免疫组织化学:肿瘤细胞胶质纤维酸性蛋白、少突胶质细胞转录因子阳性,CD34弥漫强阳性,周围脑组织可见散在CD34阳性细胞,Ki-67阳性指数均小于3%。分子遗传学:BRAF V600E突变2例,PAK5-Q337R基因错义突变1例,FGFR2-CTNNA3基因融合1例,1例伴有FGFR2-INA和FGFR2-PPRC1基因融合。术后均未行放化疗,随访3~29个月,未见复发转移。结论PLNTY罕见,确诊依赖于病理形态及分子遗传学,认识该肿瘤的重要性在于与高级别胶质瘤鉴别,避免过度治疗,本研究新报道PAK5-Q337R错义突变和FGFR2-PPRC1基因融合,拓宽了PLNTY的分子遗传学谱系。

关键词：肿瘤神经上皮青少年分子诊断技术

Long noncoding RNA LINC00511 contributes to GBM tumourigenesis and EMT via LINC00511/miR-524-5p/YB1/ZEB1 positive feedback loop

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Long noncoding RNA LINC00511 contributes to GBM tumourigenes...

发生于中枢神经系统的尤因肉瘤6例临床病理学分析

第十六届中国体视学与图像分析学术会议——交叉、融合、创新

作者：杜晓刘潘敏鸿 Department of Pathology the First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University

Background:Glioblastoma multiforme(GBM) is the most common and aggressive primary brain tumor with poorer prognosis,in spite of the fact that advanced treatment methods have been implemented.Therefore

关键词：

来源： cnki会议评论

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中华病理学杂志 2023年第12期52卷 1249-1254页

作者：杨沁怡李海刘冲鲍美玲范钦和潘敏鸿南京医科大学第一附属医院病理科南京210029

目的探讨发生于中枢神经系统的尤因肉瘤的临床病理学特征、病理诊断。方法收集南京医科大学第一附属医院2015—2022年间收治的经病理确诊的发生于中枢神经系统的尤因肉瘤6例,对其临床表现、组织学形态、免疫表型及分子遗传学改变进行分... 详细信息

目的探讨发生于中枢神经系统的尤因肉瘤的临床病理学特征、病理诊断。方法收集南京医科大学第一附属医院2015—2022年间收治的经病理确诊的发生于中枢神经系统的尤因肉瘤6例,对其临床表现、组织学形态、免疫表型及分子遗传学改变进行分析总结,并复习相关文献。结果6例患者中男性4例,女性2例,男女比例2∶1,发病年龄17~40岁,中位年龄23岁,6例均位于脊柱椎管内(颈椎2例、胸椎1例、腰椎2例、骶椎1例),临床表现多为腰痛、肢体乏力麻木疼痛,其中1例术后肿瘤复发转移至鞍上区及第三脑室内。镜下观察:肿瘤呈弥漫浸润性生长,部分病例肿瘤与脊膜关系密切,肿瘤细胞排列呈片状、小叶状、细条索、巢团结构,可见Homer-Wright菊形团;肿瘤细胞小至中等大,大多数细胞胞质稀少,少数细胞胞质透亮,部分区域肿瘤细胞呈横纹肌样,细胞核形规则,局灶轻度多形性,染色质均匀细腻,核仁不明显,核分裂象易见;肿瘤间质见宽窄不等的纤维结缔组织分隔,可伴黏液变性。免疫组织化学:肿瘤细胞均表达CD99、NKX2.2、Fli1、ERG;H3K27me3、ATRX、INI1、BRG1均保留;不表达上皮细胞膜抗原、胶质纤维酸性蛋白、少突胶质细胞转录因子2等;Ki-67阳性指数30%~70%。荧光原位杂交检测均存在EWSR1基因断裂重组。结论尤因肉瘤发生在中枢神经系统部位少见,需与多种具有原始未分化小细胞形态的肿瘤鉴别,确诊需结合免疫组织化学及特征性的分子遗传学证据。

关键词：中枢神经系统肿瘤肉瘤,Ewing 基因重排诊断,鉴别

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横纹肌样脊膜瘤伴周围软组织侵犯一例

中华病理学杂志 2021年第9期50卷 1070-1072页

作者：王美丁颖韩雪李锦豪潘敏鸿南京医科大学第一附属医院病理科 210029

横纹肌样脑膜瘤是一组少见的具有高度侵袭性的恶性脑膜瘤,该文报道1例30岁男性颈椎横纹肌样脊膜瘤伴周围软组织侵犯。患者因外院诊断颈椎管内外神经内分泌肿瘤复发入院,行左侧颈部淋巴结穿刺活检。镜下观察肿瘤细胞呈横纹肌样,核位于细... 详细信息

横纹肌样脑膜瘤是一组少见的具有高度侵袭性的恶性脑膜瘤,该文报道1例30岁男性颈椎横纹肌样脊膜瘤伴周围软组织侵犯。患者因外院诊断颈椎管内外神经内分泌肿瘤复发入院,行左侧颈部淋巴结穿刺活检。镜下观察肿瘤细胞呈横纹肌样,核位于细胞一侧;免疫组织化学表达波形蛋白、上皮细胞膜抗原、SSTR2、E-cadherin、D2-40、突触素;二代测序检测到BAP1移码突变。通过分析该病例的诊断思路,并复习相关文献,以提高病理医师对该肿瘤的认识,避免误诊。

关键词：神经内分泌肿瘤左侧颈部脊膜瘤病理医师横纹肌样恶性脑膜瘤诊断思路免疫组织化学

颅内和椎管内原发散发性恶性外周神经鞘瘤临床病理分析

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中华病理学杂志 2016年第5期45卷 333-335页

作者：李琛张智弘潘敏鸿范钦和南京医科大学第一附属医院病理科 210029 徐州医学院附属医院病理科

恶性外周神经鞘瘤（malignant peripheral nerve sheath tumor，MPNST）是一种少见的软组织恶性肿瘤，常见于躯干、四肢、头颈部等外周神经分布的区域，发生率仅占软组织肉瘤的5％。

关键词：软组织恶性肿瘤外周神经鞘瘤病理分析散发性椎管内临床颅内软组织肉瘤