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用二核苷酸简单串联重复顺序多态位点进行中国人个体鉴别

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中华医学遗传学杂志 1996年第3期13卷 143-148页

作者：项坤三郑泰山王延庆孙多奇吴松华陆惠娟浦鎏上海市第六人民医院医学遗传研究室

为建立二核苷酸简单串联重复顺序（ＳＴＲ）多态位点个体鉴别技术系统，应用６个位于不同染色体呈共显性传递的二核苷酸ＳＴＥ多态位点进行中国汉族人个体鉴别研究，这６个位点是Ｄ１Ｓ１０３、Ｄ４Ｓ１７５、Ｄ５Ｓ１０７、Ｄ１９Ｓ４... 详细信息

为建立二核苷酸简单串联重复顺序（ＳＴＲ）多态位点个体鉴别技术系统，应用６个位于不同染色体呈共显性传递的二核苷酸ＳＴＥ多态位点进行中国汉族人个体鉴别研究，这６个位点是Ｄ１Ｓ１０３、Ｄ４Ｓ１７５、Ｄ５Ｓ１０７、Ｄ１９Ｓ４９、Ｄ６Ｓ８９及Ｄ９Ｓ５８。结果显示：（１）６个ＳＴＲ位点基因型数１４～３９个，等位片段数０～２０个；（２）杂合度观察值及估测值分别为０．６５～０．９１及０．６３～０．９３．多态信息含量０．５９～０．９０；（３）６个位点均符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡；（４）６个位点１５次配对分析中，未见非随机关联；（５）６个位点的亲子关系排除概率０．９９；（６）普通群体中两个无亲缘关系随机个体间６个位点基因型完全一致的概率在１．７×１０－１２～９．２×１０－３３间。结果表明，应用这六个二核苷酸ＳＴＲ位点适于亦足以在中国汉族人中进行个体鉴别．故将此检测及数据处理系统，命名为ＤＮＡ身份号码。

关键词：重复顺序多态个体鉴别亲子鉴定二核苷酸

糖尿病肾病与血管紧张素I转换酶基因多态性的关系

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中华医学杂志 1997年第3期77卷 183-186页

作者：吴松华项坤三翁青林辛李青戴又坚沈卫平浦鎏李杰上海市第六人民医院内分泌科上海市第二医科大学市六临床医学院

明确血管紧张素Ｉ转换酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态位点与非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）及其肾脏合并症发病的关系。方法以ＡＣＥ基因内含子１６的一个２８７ｂｐ的Ａｌｕ顺序Ｉ／Ｄ型为多态标志，用聚合酶链反应（... 详细信息

明确血管紧张素Ｉ转换酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态位点与非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）及其肾脏合并症发病的关系。方法以ＡＣＥ基因内含子１６的一个２８７ｂｐ的Ａｌｕ顺序Ｉ／Ｄ型为多态标志，用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增基因片段，１２％非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测ＰＣＲ产物。结果（１）１２３例ＮＩＤＤＭ与１１０例正常人对照组之间基因频率差异无显著意义；（２）ＮＩＤＤＭ合并肾病与未合并肾病亚组间基因型频率和等位基因频率差异无显著意义，以上均以等位基因Ｉ占优势；（３）ＮＩＤＤＭ发病初期出现的肾病和发病５年以上仍未合并肾病的亚组比较，等位基因Ｄ明显占优势（０．７５），ＤＤ型及ＤＩ型有增多趋势。

关键词：糖尿病肾病血管紧张素I 转换酶基因多态性

中国人II 型糖尿病与 HLA-DQA1 基因的关联研究

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中华内分泌代谢杂志 1997年第1期13卷 11-14页

作者：吴松华孙多奇郑泰山项坤三王延庆陆惠娟浦鎏上海市第六人民医院内分泌科

应用ＰＣＲ扩增ＨＬＡＤＱＡ１基因第二外显子多态区基因片段，γ３２Ｐ末端标记９个序列特异性寡核苷酸（ＳＳＯ）进行斑点杂交，本文首次对９８例中国人Ⅱ型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）与ＨＬＡ的关联进行研究，结果显示ＮＩＤＤＭ全组... 详细信息

应用ＰＣＲ扩增ＨＬＡＤＱＡ１基因第二外显子多态区基因片段，γ３２Ｐ末端标记９个序列特异性寡核苷酸（ＳＳＯ）进行斑点杂交，本文首次对９８例中国人Ⅱ型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）与ＨＬＡ的关联进行研究，结果显示ＮＩＤＤＭ全组及常见型亚组０４０１等位基因频率均较正常对照组显著减少，ＰＣ值分别小于０．０１和０．０５，ＲＲ０．２４７，这与ＩＤＤＭ中ＤＱＡ１等位基因频率的变化不同，提示ＮＩＤＤＭ与ＨＬＡ确有关联，但和ＩＤＤＭ发病与ＨＬＡ的关联并不相同。

关键词：糖尿病 HLA 聚合酶链反应斑点杂交 DQA1

血管紧张素Ⅰ转换酶基因与中国人冠心病、糖尿病及高血压的关系

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中华内分泌代谢杂志 1995年第4期11卷 201-205页

作者：项坤三王延庆吴松华贾伟平翁青沈卫平梁寿彭但青宏浦鎏上海市第六人民医院医学遗传研究室上海市第六人民医院内分泌科上海市第六人民医院糖尿病研究室上海市第六人民医院心血管内科浙江医科大学附属第一医院心血管研究室

在冠心病（ＣＨＤ）、非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）及特发性高血压（ＨＴＮ）呈不同组合的２３１例中国人中研究血管紧张素Ⅰ转换酶（ＡＣＥ）基因与此三种疾病的关系，发现：（１）ＡＣＥ基因与中国人ＣＨＤ关联；（２）此种关... 详细信息

在冠心病（ＣＨＤ）、非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）及特发性高血压（ＨＴＮ）呈不同组合的２３１例中国人中研究血管紧张素Ⅰ转换酶（ＡＣＥ）基因与此三种疾病的关系，发现：（１）ＡＣＥ基因与中国人ＣＨＤ关联；（２）此种关联表现于ＡＣＥ基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）型多态中ＤＤ、ＤＤ＋ＤＩ基因型及Ｄ等位基因频率在ＣＨＤ中显著增高；（３）中国人普通群体中呈ＤＤ型者发生ＣＨＤ风险率为Ⅱ型的９倍；（４）在中国人中ＡＣＥ基因与ＣＨＤ的关联是一种普遍存在情况，此种关联亦见于ＨＴＮ或ＮＩＤＤＭ合并ＣＨＤ中，亦即ＨＴＮ或ＮＩＤＤＭ患者ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ基因多态呈ＤＤ型者易合并ＣＨＤ；（５）ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态是中国人ＣＮＤ发病独立风险因素。

关键词：血管紧张素转换酶冠心病高血压糖尿病

在中国人中运用ADA及WHO标准进行糖尿病诊断的比较

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老年医学与保健 1999年第3期5卷 108-110页

作者：吴建蓉项坤三李青陆俊茜刘懿李鸣浦鎏唐峻岭上海市第六人民医院内分泌科 200233

目的ADA(1997)推荐仅用FPG作为诊断手段是否可取。将中国人用ADA及WHO(1985)糖尿病诊断标准试以比较。方法对1254名体检者予口服75克葡萄糖的耐量试验。结果ADA(FPG及/或2hPG)的糖尿病诊断检出率分别比WHO及推荐的ADA(FPG)标准提高3%和... 详细信息

目的ADA(1997)推荐仅用FPG作为诊断手段是否可取。将中国人用ADA及WHO(1985)糖尿病诊断标准试以比较。方法对1254名体检者予口服75克葡萄糖的耐量试验。结果ADA(FPG及/或2hPG)的糖尿病诊断检出率分别比WHO及推荐的ADA(FPG)标准提高3%和15%。当2hPG≥11.1mmol/L时,FPG正常者占总数的7%。以ADA(1pg及/或2hPG)为标准,可增加约25%的糖尿病或糖耐量减退的检出率。结论ADA标准仅以FPG作为诊断切割点,仍需进一步完善。ADA(FPG及/或2hPG)可显著提高糖尿病的检出率。

关键词：诊断 ADA 糖尿病 WHO 检出率人中 PG 结论总数标准

NIDDM中慢性合并症及代谢紊乱对Lp（α）水平的影响

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中国糖尿病杂志 1995年第2期3卷 65-68页

作者：吴松华项坤三沈卫平李青潘晓平王延庆王大宝浦鎏上海市第六人民医院内分泌科糖尿病研究室

对５８例ＮＩＤＤＭ患者以自行制备的特异抗血清用酶联免疫法测定Ｌｐ（α）水平，用多元逐步回归、分层切割抽样比较等方法，研究糖脂代谢紊乱控制程度及慢性合并症对Ｌｐ（α）水平的影响。结果发现：ＮＩＤＤＭ全组Ｌｐ（α）水平增... 详细信息

对５８例ＮＩＤＤＭ患者以自行制备的特异抗血清用酶联免疫法测定Ｌｐ（α）水平，用多元逐步回归、分层切割抽样比较等方法，研究糖脂代谢紊乱控制程度及慢性合并症对Ｌｐ（α）水平的影响。结果发现：ＮＩＤＤＭ全组Ｌｐ（α）水平增高（Ｐ＜０．０５），但这增高主要是慢性合并症组Ｌｐ（α）水平增高的结果；合并症组Ｌｐ（α）水平显著高于无合并症组（Ｐ＜０．０１）；空腹血糖（ＦＰＧ）水平和Ｌｐ（α）水平呈一定的正相关，且随ＦＰＧ的增高，Ｌｐ（α）水平有增高趋势。结果提示ＮＩＤＤＭ慢性合并症和糖代谢紊乱控制程度可在一定程度上影响Ｌｐ（α）水平。

关键词：脂蛋白(α) 糖尿病合并症糖脂代谢

线粒体tRNA^（Leu（UUR））基因突变糖尿病的基因诊断

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中华医学杂志 1995年第4期75卷 216-219页

作者：项坤三陆惠娟吴松华郑泰山孙多奇王延庆贾伟平钱荣立翁青沈卫平何进卫严钱勤浦鎏何海屏上海市第六人民医院北京医科大学第一医院内分泌科上海市静安区中心医院内科

线粒体ｔＲＮＡＬｅｕ（ＵＵＲ）基因核苷酸（ｎｔ）３２４３Ａ→Ｇ点突变临床上可致呈母系遗传（ｍａｔｅｒｎａｌｉｎｈｅｒｉｔａｎｃｅ）方式传递的非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）。突变形成ＡｐａＩ酶切位点，用聚合酶链反应... 详细信息

线粒体ｔＲＮＡＬｅｕ（ＵＵＲ）基因核苷酸（ｎｔ）３２４３Ａ→Ｇ点突变临床上可致呈母系遗传（ｍａｔｅｒｎａｌｉｎｈｅｒｉｔａｎｃｅ）方式传递的非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）。突变形成ＡｐａＩ酶切位点，用聚合酶链反应伴ＡｐａＩ酶解可进行临床基因诊断。作者报道以此方法筛查４３例ＮＩＤＤＭ中见到的具此种突变的第一个中国人家系。家系３代中５例ＮＩＤＤＭ（４例伴耳聋）基因诊断均为阳性。７例非糖尿病成员中，６例基因诊断阴性。对１例基因诊断阳性的１３岁非糖尿病男孩，结合基因突变在家系内传递情况，作出发病前诊断。在中国人中发现本病，为中国人ＮＩＤＤＭ遗传异质性提供了确实证据。

关键词：糖尿病基因诊断线粒体