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EYA1基因变异的综合征家系临床表型和基因分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第7期38卷 636-640页

作者：邵华李勇桦赵恒林垦高燕明澄马静昆明市儿童医院(昆明医科大学附属儿童医院)耳鼻咽喉头颈外科昆明650228 昆明市儿童先天出生缺陷防控研究重点实验室

目的:研究一个鳃耳综合征(branchio-oto syndrome)家系临床表型,探寻该家系的遗传学病因。方法:收集1例诊为鳃耳综合征的患儿及家系成员的临床资料,提取先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,进行全外显子组测序,并对突变位点进行Sange... 详细信息

目的:研究一个鳃耳综合征(branchio-oto syndrome)家系临床表型,探寻该家系的遗传学病因。方法:收集1例诊为鳃耳综合征的患儿及家系成员的临床资料,提取先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,进行全外显子组测序,并对突变位点进行Sanger测序验证分析。结果:该家系包括2代4人,其中3人有表型,2人听力下降,并且有双侧耳前瘘管,双侧鳃裂瘘,1人双侧耳前瘘,双侧鳃裂瘘,均符合鳃耳综合征的临床诊断,该家系遗传方式为常染色体显性遗传,基因检测显示该家系所有发病成员EYA1基因均有c.1744delC(p.L592Cfs*47)变异,表型正常成员该位点为野生型,家系内符合基因型与表型共分离。该突变为移码突变,导致终止密码子提前出现,该突变目前尚未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,该变异初步判定为疑似致病性变异。结论:该家系新发现的EYA1c.1744delC(p.L592Cfs*47)突变为该家系患者的致病突变基因,进一步拓展了EYA1基因的突变谱,使我们对于该病有了更新的认识,为临床诊断和遗传咨询提供了重要参考。

关键词：鳃耳综合征 EYA1基因耳聋 DNA突变分析

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科技资本是创投产业核心竞争力

中国金融 2024年第2期 56-58页

作者：沈明高广发证券广发证券产业研究院

创业投资是推动初创企业、高新技术企业孵化与成长的关键力量,已成为我国多层次资本市场的一种重要业态。中央金融工作会议指出,要“优化融资结构,更好发挥资本市场枢纽功能”“着力打造现代金融机构和市场体系,疏通资金进入实体经济的... 详细信息

创业投资是推动初创企业、高新技术企业孵化与成长的关键力量,已成为我国多层次资本市场的一种重要业态。中央金融工作会议指出,要“优化融资结构,更好发挥资本市场枢纽功能”“着力打造现代金融机构和市场体系,疏通资金进入实体经济的渠道”。2023年12月份召开的中央经济工作会议更明确要“鼓励发展创业投资、股权投资”。中国证监会多次表示,要对创业投资基金实施分类监管,进一步研究出台支持创业投资基金发展政策,引导私募股权创投基金投早投小投科技。为此,本刊策划“优化创投行业发展环境”专题,邀请业界、学界创投领域专家,聚焦创投行业发展面临的核心问题,把脉新发展阶段推进创业投资发展的良策。

关键词：多层次资本市场新发展阶段分类监管私募股权初创企业创投企业孵化领域专家

面向松木表面缺陷检测的改进RT-DETR模型

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农业工程学报 2024年第7期40卷 210-218页

作者：胡继文张国梁沈明哲李文浩河北农业大学机电工程学院保定071001 河北农业大学林学院保定071000 河北农业大学智慧木匠创新工作室保定071000 河北省智慧农业装备技术创新中心保定071001

为提高松木表面缺陷检测精确度,保证检测速率,该研究提出一种改进RT-DETR的检测模型RIC-DETR。首先,从木材表面缺陷公开数据集中获取图片,并进行标注及数据增强,构建一个包含13642张图片的表面缺陷数据集;其次,对比VGG11、VGG13、ResNe... 详细信息

为提高松木表面缺陷检测精确度,保证检测速率,该研究提出一种改进RT-DETR的检测模型RIC-DETR。首先,从木材表面缺陷公开数据集中获取图片,并进行标注及数据增强,构建一个包含13642张图片的表面缺陷数据集;其次,对比VGG11、VGG13、ResNet18和VanillaNet13等网络架构,选用计算复杂度低且检测精度较高的ResNet18作为主干特征提取基准网络;然后,引入反向残差移动模块更新ResNet18中的基本块,扩展模型的感受野,改善层间的特征交互;最后,使用EfficientViT模型中的级联分组注意力机制对反向残差移动模块进行二次创新改进,降低计算资源的消耗,提升模型的表达能力。试验结果表明,RIC-DETR的精确率、召回率、平均精度均值分别为95.4%、96.0%、97.2%,均优于目前主流的YOLO系列模型,对比基准模型RT-DETR,RIC-DETR在保持高精度的情况下,参数量、浮点运算量和内存占用量大幅减少,分别降低了54%、57%、52%,同时检测速度可达63.5帧/s。RIC-DETR模型具有复杂度低、准确率高、检测速度快的特点,可为松木的表面缺陷检测提供技术支持。

关键词：木材模型松木表面缺陷检测 RT-DETR RIC-DETR YOLO

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机床热误差自适应学习补偿方法研究

机械设计与制造 2024年

作者：沈明秀昆明学院机电工程学院

机床主轴在运行过程中，受热容易产生变形，从而造成机床加工后的产品精度下降。对此，设计了机床热误差自适应学习补偿控制方法，并对补偿前和补偿后的效果进行实验验证。给出了机床热误差自适应控制原理图，提出了一种用于识别和更新... 详细信息

机床主轴在运行过程中，受热容易产生变形，从而造成机床加工后的产品精度下降。对此，设计了机床热误差自适应学习补偿控制方法，并对补偿前和补偿后的效果进行实验验证。给出了机床热误差自适应控制原理图，提出了一种用于识别和更新热误差的外生输入自回归模型。采用加权最小二乘法进行参数自适应更新，从而对机床运行产生的热误差进行补偿。设定热误差的动作控制限值，通过实验检验补偿前和补偿后机床热误差变化结果。结果显示：补偿前，机床运行一段时间后，在X和Z轴方向上产生的热误差较大，都超过了误差的设置范围；补偿后，机床运行一段时间后，产生的热误差较小，都保持在设置范围内。采用自适应学习补偿控制方法，能够降低机床产生的热误差，从而提高机床对产品的加工精度。

关键词：机床热误差外生输入自回归模型加权最小二乘法补偿

自体富血小板血浆灌注对宫腔粘连手术后患者宫腔引流液细胞因子水平的影响

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中华妇产科杂志 2024年第6期59卷 440-446页

作者：沈明虹郭银树段华首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院妇科微创中心北京100006 福建医科大学省立临床医学院福建省立医院妇科福州350001

目的:探讨中~重度宫腔粘连(IUA)患者行宫腔镜宫腔粘连分离术后,自体富血小板血浆(PRP)灌注后宫腔引流液中细胞因子水平的变化及其特点。方法:选择2020年11月至2021年3月在首都医科大学附属北京妇产医院妇科微创中心接受宫腔镜宫腔粘连... 详细信息

目的:探讨中~重度宫腔粘连(IUA)患者行宫腔镜宫腔粘连分离术后,自体富血小板血浆(PRP)灌注后宫腔引流液中细胞因子水平的变化及其特点。方法:选择2020年11月至2021年3月在首都医科大学附属北京妇产医院妇科微创中心接受宫腔镜宫腔粘连分离术的中~重度IUA患者30例,随机数字表法分为:PRP组15例(分离术毕放置宫腔适形球囊+PRP宫腔灌注),对照组15例(仅放置宫腔适形球囊)。术后48 h开放宫腔适形球囊引流通道开关,分不同时间点收集宫腔引流液(术后24 h经引流通道开关近端以注射器抽取并采集引流液,术后48、72、96、120 h直接经引流通道收集引流液),分析各时间点宫腔引流液中血小板源性生长因子BB(PDGF-BB)、血管内皮生长因子A(VEGF-A)、胰岛素样生长因子1(IGF-1)、转化生长因子β1(TGF-β1)的水平及其水平变化特征。结果:(1)宫腔引流量:PRP组与对照组患者术后120 h总引流量分别为(21.8±2.9)、(22.7±2.7)ml,两组比较,差异无统计学意义(t=-0.847,P>0.05)。术后72、96、120 h两组引流量分别比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。(2)宫腔引流液中细胞因子水平的变化:①PDGF-BB:术后24、48 h PRP组患者PDGF-BB水平的中位数分别为6.6和9.6μg/L,对照组分别为4.7、2.7μg/L,PRP组均明显高于对照组(P均0.05)。②VEGF-A:术后24、48 h PRP组VEGF-A水平的中位数分别为3.5、2.8μg/L,对照组分别为1.6、1.2μg/L,PRP组均高于对照组(P均0.05)。③IGF-1:术后48 h PRP组IGF-1水平的中位数为39.5μg/L,对照组为8.6μg/L,PRP组高于对照组(P0.05)。④TGF-β1:两组术后24、48、72、96及120 h水平变化均无显著差异(P均>0.05)。结论:IUA患者子宫腔整复手术后PRP灌注,能够提高宫腔引流液中PDGF-BB、VEGF-A、IGF-1的水平,对于改善子宫腔整复手术后宫腔创面微血管形成、降低再粘连形成和促进子宫内膜再生修复均可能发挥有益作用。

关键词：子宫疾病组织粘连富血小板血浆血小板源性生长因子血管内皮生长因子A 胰岛素样生长因子

基于空时级联单脉冲的多目标高效参数估计算法

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电子与信息学报 2024年第3期46卷 952-959页

作者：沈明威张永舒李建霓吴迪朱岱寅河海大学计算机与信息学院南京211100 南京航空航天大学雷达成像与微波光子技术教育部重点实验室南京210016

比幅单脉冲最大似然算法(ACM-ML)在进行目标参数估计时需要进行距离与速度的2维松弛迭代搜索,导致了计算效率低、运算量大的问题。针对上述问题,该文提出一种基于空时级联单脉冲的高效多目标参数估计算法(M-STCMP算法)。该算法将单脉冲... 详细信息

比幅单脉冲最大似然算法(ACM-ML)在进行目标参数估计时需要进行距离与速度的2维松弛迭代搜索,导致了计算效率低、运算量大的问题。针对上述问题,该文提出一种基于空时级联单脉冲的高效多目标参数估计算法(M-STCMP算法)。该算法将单脉冲概念引入脉冲域,利用时域单脉冲计算目标速度,避免了ACM-ML算法中对速度的迭代搜索,将2维松弛迭代搜索降为1维搜索,有效降低了计算复杂度。考虑时域单脉冲无法同时匹配分布在不同时域主波束的速度各异的多个检测目标,进一步利用目标信号的多普勒信息,在各多普勒单元分别进行时域单脉冲测速,并搜索目标距离值。最后为抑制目标间的信号泄露,将所有目标的估计参数进行级联迭代获得高精度参数估计值。理论分析和仿真结果验证了M-STCMP算法的有效性。

关键词：时域单脉冲多目标分离参数估计松弛迭代

榛蘑多糖对乙醇所致大鼠血管内皮细胞损伤的保护作用

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食品科学 2024年第7期45卷 127-134页

作者：张俊慧陈然然丛贺沈明花延边大学医学院吉林延吉133002

探究榛蘑多糖对乙醇所致大鼠血管内皮细胞损伤的保护作用。将40只SD大鼠随机分成4组(正常对照组、损伤组、榛蘑多糖低剂量组、榛蘑多糖高剂量组)。除正常对照组外的其余各组均按10 mL/kg mb灌胃体积分数40%乙醇诱导血管内皮细胞损伤。... 详细信息

探究榛蘑多糖对乙醇所致大鼠血管内皮细胞损伤的保护作用。将40只SD大鼠随机分成4组(正常对照组、损伤组、榛蘑多糖低剂量组、榛蘑多糖高剂量组)。除正常对照组外的其余各组均按10 mL/kg mb灌胃体积分数40%乙醇诱导血管内皮细胞损伤。榛蘑多糖低、高剂量组分别以100、400 mg/kg mb灌胃榛蘑多糖,其余组以等体积生理盐水代替,实验共进行4周。使用苏木精-伊红(hematoxylin-eosin,HE)染色观察颈动脉组织病理变化;检测血清甘油三酯(triglyceride,TG)、总胆固醇(total cholesterol,T-CHO)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、内皮型一氧化氮合酶、诱导型一氧化氮合酶(inducible nitric oxide synthase,iNOS)、一氧化氮(NO)、内皮素1(endothelin 1,ET-1)、超氧化物歧化酶(superoxide dismutase,SOD)和丙二醛(malondialdehyde,MDA)水平。此外,以600μmol/mL乙醇诱导人脐静脉内皮细胞损伤模型,分析不同剂量(100、400μg/mL)榛蘑多糖对细胞活性氧(reactive oxygen species,ROS)、线粒体跨膜电位、细胞凋亡以及凋亡相关蛋白B淋巴细胞瘤2(B cell lymphoma 2,Bcl-2)、Bcl-2相关X蛋白(Bcl-2 associated X protein,Bax)和Caspase-3表达的影响。结果表明:榛蘑多糖减轻乙醇所致的血管内膜损伤,降低T-CHO、TG、LDL-C、iNOS、NO、ET-1和MDA水平,提高HDL-C和SOD活性;在体外条件下,榛蘑多糖降低细胞ROS水平,抑制乙醇所致的线粒体跨膜电位的下降和细胞凋亡,并提高Bcl-2/Bax,下调Cleaved caspase-3表达水平。综上,榛蘑多糖对乙醇诱导的大鼠血管内膜损伤有保护作用,机制可能与其降脂、抗氧化和抗凋亡作用有关。

关键词：榛蘑多糖血管内皮细胞损伤乙醇降脂抗氧化

负载外泌体的可注射水凝胶修复种植体周围骨缺损

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中国组织工程研究 2024年第3期28卷 347-354页

作者：戴京刘沙沙沈明敬苏州大学附属第二医院江苏省苏州市215000

背景:大量的研究已证实,外泌体具有促进成骨与血管化的作用,但是单纯的外泌体治疗存在靶向性差、负载分子含量无法达到治疗浓度等问题。目的:将外泌体负载于可注射葡萄糖酸内酯-海藻酸钠/β-磷酸三钙-聚乙二醇水凝胶中,通过体内与体外... 详细信息

背景:大量的研究已证实,外泌体具有促进成骨与血管化的作用,但是单纯的外泌体治疗存在靶向性差、负载分子含量无法达到治疗浓度等问题。目的:将外泌体负载于可注射葡萄糖酸内酯-海藻酸钠/β-磷酸三钙-聚乙二醇水凝胶中,通过体内与体外实验观察该水凝胶在种植体周围骨缺损中的作用。方法:从骨髓间充质干细胞中提取外泌体,并将其包裹于可注射葡萄糖酸内酯-海藻酸钠/β-磷酸三钙-聚乙二醇水凝胶中。①体外实验:将负载与未负载外泌体的水凝胶分别与内皮祖细胞共培养,进行外泌体摄取实验、小管形成实验以及细胞增殖、迁移能力、成血管基因检测。②体内实验:选取雄性新西兰大白兔12只,在一侧股骨长轴制备2个标准种植体窝洞及对应的骨缺损,在近心端的窝洞内植入种植体后,在骨缺损部位植入负载外泌体的水凝胶(实验组);在远心端的种植窝洞内植入种植体后,在骨缺损部位植入未负载外泌体的水凝胶(对照组),术后3,6,9周取带种植体的骨缺损部位,进行苏木精-伊红、Masson染色,同时,术后9周时进行成骨基因与成血管基因检测。结果与结论:①体外实验:外泌体可进入内皮祖细胞中,负载外泌体水凝胶组内皮祖细胞的增殖能力、迁移能力、成血管能力及成血管基因(CD31、血管内皮生长因子及碱性成纤维细胞生长因子)表达均高于未未负载外泌体水凝胶组(P<0.05)。②体内实验:苏木精-伊红、Masson染色显示,术后3周时,两组仅见少量新生骨,材料部分降解;术后6周时,两组新生骨量增加,其中实验组可见大量的新生骨,钙盐沉积明显;术后9周时,相较于对照组,实验组可见大量粗大于成熟的骨小梁,钙盐沉积更加明显,骨小梁周围可见大量排列的成骨细胞。实验组术后9周骨缺损部位的CD31、血管内生长因子、碱性成纤维细胞生长因子、骨形态发生蛋白2、Ⅰ型胶原及骨钙素的蛋白表达均高于对照组(P<0.05)。③负载外泌体的萄糖酸内酯-海藻酸钠/β-磷酸三钙-聚乙二醇水凝胶可促进内皮祖细胞的增殖、迁移与成血管分化,促进种植体周围骨缺损的修复再生。

关键词：种植体周围骨缺损水凝胶外泌体海藻酸钠 β-磷酸三钙聚乙二醇

污水厂二沉池运行条件对微塑料截留特性的影响

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中国给水排水 2024年第3期40卷 38-45页

作者：郝飞麟沈明卫浙江树人学院生物与环境工程学院浙江杭州310015 浙江大学生物系统工程与食品科学学院浙江杭州310058

为了探索已建成运行污水处理厂低成本、高效截留微塑料的途径,以污水处理流程末端的二沉池单元为研究对象,考察了二沉池的3个运行参数(进水微塑料浓度、污泥浓度和水力负荷)和2种配水方式(周进周出、中进周出)对3种典型微塑料颗粒(聚乙... 详细信息

为了探索已建成运行污水处理厂低成本、高效截留微塑料的途径,以污水处理流程末端的二沉池单元为研究对象,考察了二沉池的3个运行参数(进水微塑料浓度、污泥浓度和水力负荷)和2种配水方式(周进周出、中进周出)对3种典型微塑料颗粒(聚乙烯PE、聚丙烯PP和聚氯乙烯PVC)截留特性的影响。结果表明,通过调节二沉池的运行参数和改变其配水方式,可有效提高二沉池对微塑料颗粒的截留率,采用中心进水方式可将PE和PP微塑料颗粒的截留率提升近20%,二沉池出水中的微塑料颗粒以对人类更为有害、等效直径<35μm的颗粒为主。同时,运用方差分析方法,提出了不影响污水处理厂主体工艺的优化调节方案。

关键词：微塑料污水处理厂二沉池截留运行参数配水方式