检索结果-南通市图书馆

Wolfram综合征一家系的临床及遗传学分析

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国际眼科杂志 2023年第11期23卷 1930-1934页

作者：陈子杰毛禹凯樊宁洪燕芬刘旭阳厦门大学附属厦门眼科中心中国福建省厦门市361000 福建医科大学医学技术与工程学院中国福建省福州市350122 中国广东省深圳市眼科医院、暨南大学附属深圳眼科医院 518040

目的:研究由WFS1基因突变所导致的常染色体隐性遗传Wolfram综合征的临床特征和遗传学背景。方法:应用临床检查,基因分析和生物信息学方法研究一常染色体隐性遗传Wolfram综合征家系。结果:发现先证者及哥哥患糖尿病、色弱及视神经病变,... 详细信息

目的:研究由WFS1基因突变所导致的常染色体隐性遗传Wolfram综合征的临床特征和遗传学背景。方法:应用临床检查,基因分析和生物信息学方法研究一常染色体隐性遗传Wolfram综合征家系。结果:发现先证者及哥哥患糖尿病、色弱及视神经病变,此外其兄患尿崩症。全外显子组分析显示在兄弟二人的WFS1基因8号外显子存在两种杂合变异,即c.941G>A(p.W314X)和c.2309T>G(p.F770C),并在该家系中与临床表型共分离。结论:WFS1基因的复合杂合突变与该家系Wolfram综合征相关,其中c.941G>A(p.W314X)尚未见报道。

关键词： Wolfram综合征 WFS1基因遗传学分析突变

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Fuchs综合征发病机制的研究进展

国际眼科纵览 2023年第3期47卷 264-268页

作者：陈子杰毛禹凯刘旭阳朱益华厦门大学医学院 361104 厦门大学附属厦门眼科中心 361000 福建医科大学医学技术与工程学院福州350122 福建医科大学附属第一医院眼科福州350122

Fuchs综合征是一种慢性非肉芽肿性虹膜睫状体炎,主要特征有角膜后沉浊物、虹膜异色。由于早期炎症反应较轻容易被忽略,后期则会引起危及视力的严重并发症如白内障和青光眼。因此,对于Fuchs综合征的治疗主要是针对并发症的治疗,可以开展... 详细信息

Fuchs综合征是一种慢性非肉芽肿性虹膜睫状体炎,主要特征有角膜后沉浊物、虹膜异色。由于早期炎症反应较轻容易被忽略,后期则会引起危及视力的严重并发症如白内障和青光眼。因此,对于Fuchs综合征的治疗主要是针对并发症的治疗,可以开展超声乳化吸除联合人工晶体植入、小梁切除术或青光眼引流阀手术、使用抗青光眼药等。目前对于Fuchs综合征的病因尚不明确,有作者认为Fuchs综合征是由多种病因共同导致的一组具有相似临床表现的疾病,也有作者认为该病由病毒感染所致,不属于综合征。此外,遗传、免疫及交感神经等也可能与Fuchs综合征有关。

关键词： Fuchs综合征病因学发病机制

近视合并原发性闭角型青光眼的眼前节参数特征

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中华眼视光学与视觉科学杂志 2023年第2期25卷 111-116页

作者：张瑶史吟雯潘晓华赵丽君樊宁邱敬华毛禹凯刘旭阳唐莉四川大学华西医院眼科成都610041 深圳市眼科医院暨南大学附属深圳眼科医院深圳市眼病防治研究所深圳518040 辽宁省大连市第三人民医院眼科大连116033 郑州市第二人民医院&郑州市眼科研究所&郑州市眼科医院郑州450000 福建医科大学医学技术与工程学院福州350004 厦门大学附属眼科中心厦门361011

目的:分析近视合并原发性闭角型青光眼(PACG)的眼前节参数特征及近视与PACG的关系。方法:多中心横断面研究。连续纳入2019年1月至2021年8月厦门大学附属眼科中心、四川大学华西医院眼科、深圳市眼科医院、大连市第三人民医院眼科、郑州... 详细信息

目的:分析近视合并原发性闭角型青光眼(PACG)的眼前节参数特征及近视与PACG的关系。方法:多中心横断面研究。连续纳入2019年1月至2021年8月厦门大学附属眼科中心、四川大学华西医院眼科、深圳市眼科医院、大连市第三人民医院眼科、郑州市第二人民医院眼科等5个眼科中心明确诊断的近视合并PACG患者210例(263眼)。根据等效球镜度(SE)将受检眼分为低度近视组(SE-3.00~-1.00 D)、中度近视组(SE-6.00~-3.00 D)、高度近视组(SE≤-6.00 D)。根据眼轴长度(AL)将受检眼分为AL≤24 mm组和AL>24 mm组。所有患眼均接受常规眼科检查,采用主观验光仪进行屈光度检查,采用IOLMaster 700测定中央前房深度(ACD)、晶状体厚度(LT)、AL,根据公式计算SE、玻璃体腔长度(VL)、相对晶状体位置(RLP)。不同近视程度组间眼前节参数比较采用单因素方差分析,不同AL组间眼前节参数比较采用独立样本t检验。结果:低度近视组176眼,中度近视组60眼,高度近视组27眼,3组受检眼AL总体比较差异有统计学意义(F=27.95,P24 mm组受检眼ACD比AL≤24 mm组深(t=-2.60,P=0.010),但AL>24 mm组受检眼RLP比AL≤24 mm组更靠前(t=6.74,P<0.001)。结论:高度近视合并PACG的AL较长,LT较短,但RLP更靠前。相对拥挤的前房结构可能是此类近视患者发生房角关闭的原因之一。

关键词：近视原发性闭角型青光眼眼前节参数

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“弹性”劳动的推广

国外理论动态 2002年第5期 19-19页

作者：毛禹权

法国《经济问题》2001年第2704—2705期合刊集中收集了近年来欧美经济学家论述“新资本主义”的28篇文章。现将其中《工薪社会的变革》栏目下刊出的法国全国科学研究中心主任菲利普·阿斯凯纳齐撰写的《弹性劳动的推广》一文的主要内容... 详细信息

法国《经济问题》2001年第2704—2705期合刊集中收集了近年来欧美经济学家论述“新资本主义”的28篇文章。现将其中《工薪社会的变革》栏目下刊出的法国全国科学研究中心主任菲利普·阿斯凯纳齐撰写的《弹性劳动的推广》一文的主要内容介绍如下。

关键词：劳动组织制度 “弹性”劳动制度中国劳动者权益