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3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症2例患儿的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 199-204页

作者：吴雪付东霞王会贞毋盛楠李东晓陈永兴郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450053 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室、河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450053

目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(HMGCLD)患儿的临床特征和基因变异。方法选择分别于2019年12月和2022年6月在河南省儿童医院确诊的2例HMGCLD患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料、实验室检查以及基因检测结果,分析其... 详细信息

目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(HMGCLD)患儿的临床特征和基因变异。方法选择分别于2019年12月和2022年6月在河南省儿童医院确诊的2例HMGCLD患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料、实验室检查以及基因检测结果,分析其临床和遗传学特点。结果患儿均表现为反复抽搐、严重低血糖、代谢性酸中毒、肝功能异常等,血氨基酸及酰基肉碱谱中3-羟基-异戊酰肉碱(C5OH)、3-羟基-异戊酰肉碱/辛酰肉碱比值(C5OH/C8)升高,尿有机酸分析3-羟基-3-甲基戊二酸、3-甲基戊二酸、3-甲基戊烯二酸、3-羟基异戊酸及3-甲基巴豆酰甘氨酸增多。患儿1携带HMGCL基因c.722C>T纯合变异,评级为临床意义未明变异(PM2Supporting+PP3)。患儿2携带HMGCL基因c.121C>T纯合变异,评级为致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PP4)。结论HMGCLD的急性发作期多表现为低血糖、代谢性酸中毒等代谢紊乱,尿中升高的有机酸有助于鉴别诊断,但确诊有赖于基因检测。

关键词： 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症低血糖代谢性酸中毒 HMGCL基因

克氏综合征并部分型雄激素不敏感综合征1例并文献复习

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中华实用儿科临床杂志 2024年第4期39卷 310-313页

作者：陈琼吴雪葛丽丽毋盛楠杨海花曹冰燕卫海燕郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450018 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

回顾性分析1例克氏综合征(KS)合并部分型雄激素不敏感综合征(PAIS)患儿临床资料。患儿,2个月22 d,因外生殖器异常于2021年10月至郑州大学附属儿童医院就诊。患儿出生后即发现外生殖器异常,表现为阴蒂肥大,完善性激素检查符合同龄儿,染... 详细信息

回顾性分析1例克氏综合征(KS)合并部分型雄激素不敏感综合征(PAIS)患儿临床资料。患儿,2个月22 d,因外生殖器异常于2021年10月至郑州大学附属儿童医院就诊。患儿出生后即发现外生殖器异常,表现为阴蒂肥大,完善性激素检查符合同龄儿,染色体结果提示47,XXY,因患儿严重男性化不足,进一步完善全外显子检测,结果提示AR基因杂合变异(c.1847G>A,p.Arg616His),诊断为PAIS,同时其姐姐诊断为完全型雄激素不敏感综合征。目前患儿临床随访中,需多学科综合评估确定治疗方案。本案例为1例罕见的KS合并PAIS病例,提示对于KS患儿,出现严重男性化不足时需注意合并AR基因变异的可能。

关键词：克氏综合征雄激素不敏感综合征 AR基因

维生素B_(12)缺乏致婴儿继发性甲基丙二酸血症临床诊治体会

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儿科药学杂志 2024年第1期30卷 32-37页

作者：王小红毋盛楠杜萌萌卫海燕苏畅陈永兴郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院郑州450000 首都医科大学附属北京儿童医院北京100045

目的:探讨维生素B_(12)缺乏导致的继发性甲基丙二酸血症(S-MMA)临床表现、生化特点、治疗及预后。方法:回顾性分析2016年6月至2022年6月就诊于河南省儿童医院的11例确诊为维生素B_(12)缺乏导致继发性S-MMA(S-MMA组)患儿的临床表现、实... 详细信息

目的:探讨维生素B_(12)缺乏导致的继发性甲基丙二酸血症(S-MMA)临床表现、生化特点、治疗及预后。方法:回顾性分析2016年6月至2022年6月就诊于河南省儿童医院的11例确诊为维生素B_(12)缺乏导致继发性S-MMA(S-MMA组)患儿的临床表现、实验室检查、治疗效果、母亲孕期情况及生化特点。依据年龄、性别按照1∶3匹配同期确诊为cblC型MMA(C-MMA组),维生素B_(12)缺乏非MMA组为维生素B_(12)缺乏组10例,应用SPSS 20.0软件比较三组患儿临床资料。结果:三组患儿临床表现主要为贫血、呕吐、发育落后,S-MMA组及C-MMA组患儿头颅磁共振主要表现为髓鞘化落后。S-MMA组患儿治疗前后血清维生素B_(12)水平上升,红细胞平均体积(MCV)、同型半胱氨酸、丙酰肉碱(C3)、丙酰肉碱/乙酰肉碱(C3/C2)、尿甲基丙二酸水平下降,差异有统计学意义(P<0.05)。S-MMA患儿预后良好,极个别(9%)因诊断治疗较晚遗留轻度智力低下和运动落后。S-MMA组与C-MMA组治疗前血清维生素B_(12)水平、MCV、总同型半胱氨酸、C3、C3/C2水平以及尿甲基丙二酸水平比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:孕期维生素B_(12)缺乏可导致婴儿S-MMA,特殊生化指标有助于早期识别S-MMA。

关键词：继发性甲基丙二酸血症钴胺素维生素B_(12) 缺乏同型半胱氨酸丙酰肉碱

降低创新不确定性:产业集群根植促进区域创新发展的机制及路径

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江淮论坛 2024年第3期 108-114页

作者：宋盛楠安徽省社会科学院区域现代化研究院合肥230051

当下我国经济进入高质量发展新供需平衡期,通过加强主导产业集群根植推动区域创新发展成为培育新质生产力的重要途径。产业集群根植的网络、数据、信息等新型生产要素的有效分配有利于降低区域创新不确定性。根植网络外部性通过改变新... 详细信息

当下我国经济进入高质量发展新供需平衡期,通过加强主导产业集群根植推动区域创新发展成为培育新质生产力的重要途径。产业集群根植的网络、数据、信息等新型生产要素的有效分配有利于降低区域创新不确定性。根植网络外部性通过改变新技术期望降低创新主体创新风险,根植数据交互通过减少智力债务削弱消费者的不良创新感知,根植信息共享纠正判断与决策偏差导致的市场失灵和系统失灵,提供更大的创新试错容错空间。产业集群根植在建构根植信息联合治理体系、优化根植网络生态环境和构筑根植数据交互式应用场景路径下,提高知识生产和技术研发水平,加快创新成果就地转化,推动区域创新发展。

关键词：产业集群根植区域创新发展创新不确定性

新生儿型2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症1例的HSD17B10基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第7期40卷 905-906页

作者：吴雪付东霞王会贞毋盛楠苏畅陈永兴郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450053 首都医科大学附属北京儿童医院、国家儿童医学中心内分泌遗传代谢科北京100045

男,4个月1 d龄,因"间断呕吐、腹泻伴生长发育迟缓4个月"就诊。患儿系G1P1,足月剖宫产,出生体质量为2.95 kg,奶粉喂养至今,追视、追听可,竖头不稳,可逗笑。患儿父亲体健,母亲患有智力低下、癫痫及妊娠期高血压,孕期体检未见异常,家族中... 详细信息

男,4个月1 d龄,因"间断呕吐、腹泻伴生长发育迟缓4个月"就诊。患儿系G1P1,足月剖宫产,出生体质量为2.95 kg,奶粉喂养至今,追视、追听可,竖头不稳,可逗笑。患儿父亲体健,母亲患有智力低下、癫痫及妊娠期高血压,孕期体检未见异常,家族中无其他类似患者。本研究通过了河南省儿童医院医学伦理委员会的审查(2021-K-044),患儿父母均签署了知情同意书。

关键词：妊娠期高血压患儿父母医学伦理委员会奶粉喂养知情同意书生长发育迟缓出生体质量智力低下

儿童1型糖尿病糖化血红蛋白与持续葡萄糖监测衍生指标相关性分析

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重庆医科大学学报 2022年第3期47卷 370-374页

作者：陈琼毋盛楠陈永兴崔岩刘芳杨威曹冰燕卫海燕郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450053 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

目的:分析儿童1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)糖化血红蛋白(glycated hemoglobin,HbA1c)与持续葡萄糖监测(continuous glucose monitoring,CGM)衍生指标的相关性。方法:收集2019年8月至2020年10月在郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科门诊就诊,连续3个月应用扫描式葡萄糖监测系统(flash glucose monitoring system,FGMS)的儿童T1DM患儿临床资料,包括年龄、性别、病程、HbA1c、空腹血糖、空腹C肽、胰岛素给药途径,通过扫描式葡萄糖监测系统收集2周血糖在目标范围时间(time in target glucose range,TIR)、高血糖时间(time above target glucose range,TAR)、低血糖时间(time below target glucose range,TBR)、平均血糖(mean glucose,MG),分析HbA1c与TIR、TAR、TBR及MG的相关性。结果:研究共纳入应用FGMS的T1DM患儿118例,男54人,女64人,平均年龄7.7岁,平均病程2.5年,平均空腹C肽0.1 ng/mL,平均HbA1c6.7%,平均TIR 67.4%,平均TAR 21.4%,平均TBR 11.2%,平均MG 7.4 mmol/L;胰岛素泵组与皮下注射组相比,患儿年龄大(P=0.01)、病程长(P=0.01)、体质指数高(P=0.03),但空腹血糖低(P=0.03)、TIR水平高(P=0.03);总体HbA1c与TIR中度负相关(r=-0.571,P<0.01),与TAR高度正相关(r=0.720,P<0.01),与TBR无相关(P=0.210),与MG高度正相关(r=0.799,P<0.01);应用胰岛素泵患儿HbA1c与TIR、TAR、MG相关(r=-0.519、0.688、0.783),应用皮下胰岛素注射患儿HbA1c与TIR、TAR、MG亦相关(r=-0.648、0.763、0.820),均与TBR无相关;儿童HbA1c与TIR为60%时相对应的HbA1c为6.59%,TIR为70%时相对应的HbA1c为6.22%。结论:评估儿童T1DM血糖控制情况有必要联合HbA1c及CGM衍生指标共同评估。

关键词：扫描式葡萄糖监测系统 1型糖尿病

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琥珀酰辅酶A转硫酶缺乏一例

中华儿科杂志 2017年第7期55卷 545-547页

作者：陈琼陈永兴毋盛楠刘芳刘晓景卫海燕郑州儿童医院内分泌遗传代谢科 450000

患儿男，4月龄27d，因“流涕3d，精神不佳2d，呼吸促1d”入住郑州市儿童医院。人院3d前患儿出现流涕，未予特殊处理。入院2d前出现精神反应不佳，至当地医院补液及纠酸治疗1d。1d前患儿出现呼吸促，无咳喘、发热及吐泻，为求进一步治... 详细信息

患儿男，4月龄27d，因“流涕3d，精神不佳2d，呼吸促1d”入住郑州市儿童医院。人院3d前患儿出现流涕，未予特殊处理。入院2d前出现精神反应不佳，至当地医院补液及纠酸治疗1d。1d前患儿出现呼吸促，无咳喘、发热及吐泻，为求进一步治疗以（1）代谢性酸中毒（遗传代谢病？）、（2）重症肺炎？入院。患儿病后精神、饮食、夜眠不佳，大小便正常。

关键词：酶缺乏辅酶A 琥珀酰代谢性酸中毒精神不佳儿童医院遗传代谢病精神反应

一例果糖-1,6二磷酸酶缺乏症患儿的临床及基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2019年第3期36卷 246-248页

作者：毋盛楠陈琼刘芳陈永兴卫海燕郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院内分泌遗传代谢科 450000

目的分析1例果糖-1,6二磷酸酶缺乏症患儿的基因变异特点,明确其致病原因。方法应用高通量测序及Sanger测序法对患儿FBP1基因进行变异分析。结果测序结果显示患儿FBP1基因检出c.826-2T>C和c.490G>A(p.Gly164Ser)复合杂合变异,父亲携带c.8... 详细信息

目的分析1例果糖-1,6二磷酸酶缺乏症患儿的基因变异特点,明确其致病原因。方法应用高通量测序及Sanger测序法对患儿FBP1基因进行变异分析。结果测序结果显示患儿FBP1基因检出c.826-2T>C和c.490G>A(p.Gly164Ser)复合杂合变异,父亲携带c.826-2T>C杂合变异,母亲携带c.490G>A杂合变异。其中c.826-2T>C为未报道过的新变异,c.490G>A为已知的致病性变异。结论FBP1基因c.826-2T>C和c.490G>A变异为患儿的致病原因,基因检测结果为明确诊断、家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

关键词：果糖-1,6二磷酸酶缺乏症 FBP1基因乳酸性酸中毒低血糖

RNA-based NGS检测EML4-ALK融合V1亚型肺腺癌1例

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中国肺癌杂志 2024年第6期 480-484页

作者：徐悦穆宁刘梅吴盛楠马春华天津市人民医院肿瘤诊疗中心

肺癌是全球发病率和死亡率最高的恶性肿瘤。对于肺腺癌而言，识别特定的基因突变并给予相应靶向药物可大大提高患者的生存时间。其中，间变性淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase, ALK）融合发生在3%-7%的非小细胞肺癌（non-small c... 详细信息

肺癌是全球发病率和死亡率最高的恶性肿瘤。对于肺腺癌而言，识别特定的基因突变并给予相应靶向药物可大大提高患者的生存时间。其中，间变性淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase, ALK）融合发生在3%-7%的非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）中。在临床中，多种检测方法可应用于判断ALK融合状态，但存在检测结果假阴性可能。本文回顾性分析1例肺腺癌患者的诊治经过，经多种检测方式判断ALK融合状态，其中，免疫组化（immunohistochemistry, IHC）(Ventana D5F3)、基于RNA的下一代测序（RNA-based next-generation sequencing,RNA-basedNGS）检测证实棘皮类微管关联蛋白样4(echinodermmicrotubuleassociatedproteinlike4,EM L4)-A LK融合阳性，而基于DNA的NGS(DNA-basedNGS)检测为阴性。本文比较分析判断ALK融合的检测方法，以明确在不同临床案例中选择何种检测方式最准确、最简便，以便于指导后续治疗。

关键词：肺肿瘤间变性淋巴瘤激酶基因融合下一代测序免疫组化靶向治疗