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HPDL双等位基因致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床特点与基因分析

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中华神经科杂志 2023年第12期56卷 1404-1413页

作者：梅道启梅世月王媛王莉王龙飞王潇娜段勇涛郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)东区神经内科郑州450018 河南省遗传代谢性疾病重点实验室河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018

目的总结HPDL双等位基因变异导致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2018年2月至2022年6月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例神经发育障碍患儿的临床和遗传学资料,对先证者采用全外显子... 详细信息

目的总结HPDL双等位基因变异导致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2018年2月至2022年6月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例神经发育障碍患儿的临床和遗传学资料,对先证者采用全外显子基因测序发现HPDL基因变异;通过Sanger法对家系成员进行验证,对HPDL基因变异特点进行总结,对患儿进行治疗、随访。结果3例确诊为神经发育障碍性疾病患儿中,女性2例,男性1例,发病年龄为出生25 d至11岁。临床表型中例1、例2患儿均为婴儿期起病的Leigh样综合征表现,有反复癫痫发作、智能落后、语言及运动发育迟缓、乳酸增高、代谢性酸中毒表现,头颅磁共振成像平扫提示双侧大脑半球脑沟增深,双侧基底节区、背侧丘脑、大脑脚及脑干内对称性异常信号,幕上脑室扩张,胼胝体变薄。头颅磁共振波谱提示双侧壳核病变测量区可见乳酸峰。例3表现为痉挛性截瘫,早期有大运动发育迟缓,后期出现痉挛性步态。头颅磁共振成像平扫未见异常。3例患儿均为复合杂合变异,全外显子基因测序提示HPDL双等位基因分别来源于父源整码杂合变异c.2628delGCC(***9His10delinsTyr)及母源错义杂合变异c.788C>T(***263Met)、父源截短变异c.1051C>T(***351*)及母源移码变异c.995de1C(***332Mfs*9)、父源错义变异c.781C>G(***261Val)及母源截短变异c.721C>T(***241*);其中c.2628delGCC(***9His10delinsTyr)为未报道的位点变异;染色体拷贝数变异及线粒体相关基因未见异常。例1及例2患儿应用抗癫痫发作药物及鸡尾酒混合疗法后癫痫得到有效控制,例3应用康复功能训练综合治疗,运动及智能有所改善。结论HPDL双等位基因变异临床表型为Leigh样综合征及遗传性痉挛性截瘫,遗传学特点为复合杂合变异,包括整码、错义、移码、截短变异。HPDL双等位基因变异为3例先证者遗传学病因。

关键词： HPDL双等位基因发育障碍痉挛性截瘫遗传性 Leigh样综合征 4-羟基苯丙酮酸双加氧酶样蛋白

UBTF基因变异相关儿童期发病的神经退行性变的临床与基因特点分析

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 341-350页

作者：梅道启梅世月王媛马昂屈会霞马彩云王梦琴段勇涛郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)东区神经内科郑州450018 河南省遗传代谢性疾病重点实验室、河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018 河南省许昌市中心医院儿科许昌461000 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)康复科郑州450018

目的总结UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变患儿的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2020年2月至2023年1月于郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例儿童期发病的神经退行性变患儿的临床和遗传学资料。对3例先证者采用全外... 详细信息

目的总结UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变患儿的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2020年2月至2023年1月于郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例儿童期发病的神经退行性变患儿的临床和遗传学资料。对3例先证者采用全外显子基因测序均发现存在UBTF基因变异,通过一代Sanger测序法对其家系成员的UBTF基因进行验证,分析UBTF基因的变异特点,同时对3例患儿的治疗及随访结果进行总结。结果3例儿童期发病的神经退行性变患儿中,男性2例,女性1例,就诊年龄分别为出生后9个月、4岁和6个月,临床表型主要包括运动发育迟缓、语言及智力发育障碍、肌张力障碍。其中例1和例2存在癫痫发作,例1伴有吞咽困难、喂养问题、体重不增、共济失调。头颅MRI平扫显示例1和例2存在不同程度的脑萎缩,例1胼胝体发育不全、脑室扩张和软化灶;例3影像学检查结果提示非特异性蛛网膜下腔增宽。3例患儿的染色体拷贝数变异及线粒体环基因检测未见异常;全外显子基因检测提示存在UBTF基因新生错义变异[NM_014233.4:c.1414(exon14)G>A(***472Ser)、c.1392(exon14)G>T(***464Asn)]及母源无义变异[NM_014233.4:c.520C>T(***174*)],均为未报道的变异位点。3例患儿均接受综合康复功能训练,取得了一定程度的语言和智力改善。例1通过单一抗癫痫药物治疗有效控制癫痫发作,例2应用4种以上抗癫痫发作药物才有效控制癫痫发作。结论UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变相对较罕见,部分病例可伴随脑萎缩。UBTF基因新生错义变异及母源无义变异为3例先证者的遗传学病因。

关键词： UBTF基因神经退行性变上游结合因子脑萎缩全面发育迟缓

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中华神经科杂志 2023年第6期56卷 686-694页

作者：梅道启谷裕梅世月段勇涛王潇娜高超贺秋平张耀东郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)神经内科郑州450018 河南省遗传代谢性疾病重点实验室河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)康复科郑州450018

目的总结CSNK2B基因变异相关Poirier-Bienvenu神经发育综合征的临床表型及遗传学特征。方法回顾性分析2022年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例CSNK2B基因剪切变异致Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿的临床、遗传学及随访的... 详细信息

目的总结CSNK2B基因变异相关Poirier-Bienvenu神经发育综合征的临床表型及遗传学特征。方法回顾性分析2022年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例CSNK2B基因剪切变异致Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿的临床、遗传学及随访的相关资料,查阅国内外既往相关文献进行复习,对该疾病的临床特征进行总结。结果患儿为13个月女童,主因“间断抽搐2个月”就诊。临床表现为面容正常,全面性强直-阵挛癫痫发作,智能低下,语言及运动发育迟缓,长程视频脑电图及头颅磁共振成像结果无异常。染色体核型分析及染色体拷贝变异系数分析检查均未见异常。全外显子基因测序检测提示患儿携带CSNK2B基因c.291+5G>C新生杂合剪切变异,目前尚未见相关文献报道。根据患儿临床表现及基因检查结果,Poirier-Bienvenu神经发育综合征诊断明确。先证者父母及双胞胎妹妹CSNK2B基因为野生型。应用丙戊酸钠抗癫痫发作药物治疗可有效控制患儿癫痫发作,同时给予康复功能训练,患儿语言及大运动功能得到改善。结论Poirier-Bienvenu神经发育综合征是一种由CSNK2B基因变异导致的罕见常染色体显性疾病。临床表现为婴儿期起病的癫痫发作,智力、语言及运动发育障碍等,视频脑电图及头颅磁共振表现多正常。CSNK2B基因剪切变异为本例先证者的遗传学病因。

关键词： CSNK2B基因 Poirier-Bienvenu神经发育综合征剪切变异儿童

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慢性肉芽肿病8例临床分析

中国实用儿科杂志 2020年第2期35卷 126-131页

作者：朱莹莹刘炜郭明发段勇涛管玉洁王天有郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院血液肿瘤科河南郑州450018 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省小儿血液医学重点实验室河南郑州450018 首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心北京100045

目的探讨慢性肉芽肿病的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析2015年1月至2018年6月在郑州大学附属儿童医院确诊的8例慢性肉芽肿病患儿的临床资料,包括临床表现、中性粒细胞呼吸爆发试验、基因测序、治疗及预后。结果男性7例,女性1例... 详细信息

目的探讨慢性肉芽肿病的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析2015年1月至2018年6月在郑州大学附属儿童医院确诊的8例慢性肉芽肿病患儿的临床资料,包括临床表现、中性粒细胞呼吸爆发试验、基因测序、治疗及预后。结果男性7例,女性1例,中位起病年龄和中位诊断年龄分别为17 d和44 d。全部病例病初均有发热症状。肺炎8例,卡介苗接种后异常反应3例;反复腹泻、血便合并肛瘘者1例;肛周脓肿1例;化脓性淋巴结炎2例;皮肤脓疱疹2例。病原学结果:分枝杆菌4例(50%),其中包括3例卡介苗感染,1例结核分枝杆菌感染;金黄色葡萄球菌1例(12.5%);烟曲霉菌1例(12.5%);烟曲霉菌合并白色念珠菌1例(12.5%);洋葱伯克霍尔德菌1例(12.5%)。全部病例中性粒细胞呼吸爆发试验活化率均<20%。7例患儿明确基因突变类型,其中6例男性患儿CYBB基因突变,1例女性患儿NCF2基因突变。3例死亡,5例存活。结论慢性肉芽肿病起病早,病死率高,肺部感染最常见,卡介苗接种后异常反应对慢性肉芽肿病诊断具有重要提示意义。中性粒细胞呼吸爆发试验及基因测序有助于早期诊断。

关键词：肉芽肿病慢性儿童 DNA突变分析

家族性噬血细胞综合征继发皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤一例并文献复习

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白血病．淋巴瘤 2021年第11期30卷 670-673页

作者：徐基昕李彦格刘炜毛彦娜段勇涛郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院血液肿瘤科郑州450000

目的探讨家族性噬血细胞综合征(FHL)继发皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤(SPTCL)的临床特点及基因突变情况。方法选取2012年6月河南省儿童医院收治的1例FHL继发SPTCL患儿为研究对象,回顾性分析其临床特征、疾病演变过程、基因突变及遗传学特点... 详细信息

目的探讨家族性噬血细胞综合征(FHL)继发皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤(SPTCL)的临床特点及基因突变情况。方法选取2012年6月河南省儿童医院收治的1例FHL继发SPTCL患儿为研究对象,回顾性分析其临床特征、疾病演变过程、基因突变及遗传学特点,并复习相关文献。结果患儿有UNC13D纯合突变伴STXBP2杂合突变,父母及兄长UNC13D为杂合突变。给予HLH-2004方案规律化疗,4年后疾病复发,二次化疗缓解1年后继发SPTCL,给予SMILE方案化疗后行异基因造血干细胞移植,至截稿前无病生存。结论对儿童噬血细胞综合征应及时完善相关基因检测,以明确原发病诊断。FHL可继发SPTCL,化疗联合异基因造血干细胞移植可能是目前唯一的治愈途径。

关键词：淋巴组织细胞增多征,嗜血细胞性儿童脂膜炎样T细胞淋巴瘤

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问题导向的医院科研经费管理实践

中华医院管理杂志 2022年第4期38卷 312-314页

作者：于映映罗淑颖黄河湍段勇涛陈寓张婕郑州大学附属儿童医院科研办公室国家儿童区域医疗中心郑州450000 郑州大学附属儿童医院财务科国家儿童区域医疗中心郑州450000

科学合理的科研经费管理方法,可促进科研工作规范、有序开展,提高经费使用效率。某院分析科研经费管理中存在的问题,自2019年开始以问题为导向进行科研经费管理实践。通过从制度和流程等方面健全内控机制、多举措减轻科研人员的报销负... 详细信息

科学合理的科研经费管理方法,可促进科研工作规范、有序开展,提高经费使用效率。某院分析科研经费管理中存在的问题,自2019年开始以问题为导向进行科研经费管理实践。通过从制度和流程等方面健全内控机制、多举措减轻科研人员的报销负担、对科研项目进行全过程动态管理、采用资金池管理方法分批次配备院内配套经费等举措,有效提高了经费使用效率。

关键词：科研管理科研经费医院公立资金池管理

miRNA-373-3p靶向调控CD44表达对肾母细胞瘤细胞增殖的影响

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肿瘤研究与临床 2022年第2期34卷 86-91页

作者：王艳君孔艳霞全雪丽原艳丽段勇涛王风王洁郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院外科重症监护室郑州450000 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院小儿血液肿瘤科郑州450000

目的:探讨miRNA-373-3p(miR-373-3p)靶向调控CD44表达对肾母细胞瘤G401细胞增殖的影响。方法:利用生物信息学方法,基于miRDB、miRanda、PITA以及DIANA-microT生物信息学数据库预测miR-373-3p可能的靶基因。取G401细胞,分别转染miR-373-3p模拟物、模拟物阴性对照、miR-373-3p抑制剂、抑制剂阴性对照,采用CCK-8法检测细胞增殖能力;采用克隆形成实验检测克隆形成的数目;采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测CD44 mRNA的相对表达量;蛋白质印迹法检测CD44蛋白的表达水平。利用HEK-293T细胞进行双荧光素酶报告基因实验验证miR-373-3p靶基因。结果:生物信息学分析结果提示CD44是miR-373-3p的靶基因。自转染24 h起,miR-373-3p模拟物组G401细胞增殖能力较模拟物阴性对照组均下降(均 P<0.05);自转染48 h起,miR-373-3p抑制剂组细胞增殖能力较抑制剂阴性对照组均增强(均 P <0.05)。miR-373-3p模拟物组克隆形成数少于模拟物阴性对照组[(55.3±2.5)个比(90.7±2.9)个],差异有统计学意义( t=14.57, P<0.01);miR-373-3p抑制剂组克隆形成数多于抑制剂阴性对照组[(115.0±2.7)个比(92.0±2.4)个],差异有统计学意义( t=8.86, P<0.01)。双荧光素酶报告基因实验显示,CD44是miR-373-3p的直接靶基因。miR-373-3p模拟物组、模拟物阴性对照组G401细胞中CD44 mRNA的相对表达量分别为0.62±0.03、1.00±0.01,差异有统计学意义( t=11.28, P<0.01);miR-373-3p抑制剂组、抑制剂阴性对照组CD44 mRNA的相对表达量分别为1.31±0.02、1.00±0.00,差异有统计学意义( t=12.65, P<0.01)。miR-373-3p模拟物组CD44蛋白表达降低,而miR-373-3p抑制剂组CD44蛋白表达升高。结论:在肾母细胞瘤中,miR-373-3p可以通过靶向调控CD44的表达抑制肿瘤细胞的增殖。

关键词： Wilms瘤微RNAs 抗原,CD44 细胞增殖

GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱临床表型及基因型分析

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中华神经科杂志 2024年第2期57卷 123-132页

作者：马昂梅道启张耀东梅世月王媛马远宁郭建梅张文乾段勇涛郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院东区儿内科郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院东区神经内科郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室、河南省儿童神经发育工程研究中心、郑州市儿童疾病斑马鱼模型构建及药物筛选工程研究中心郑州450018

目的探讨经二代测序确诊的GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱患儿的临床表型特征及基因变异特点。方法回顾性分析2019年2月至2022年11月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的5例以癫痫起病的癫痫失语疾病谱患儿的临床资料,采用二代测序... 详细信息

目的探讨经二代测序确诊的GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱患儿的临床表型特征及基因变异特点。方法回顾性分析2019年2月至2022年11月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的5例以癫痫起病的癫痫失语疾病谱患儿的临床资料,采用二代测序方法对先证者进行全外显子基因组测序,证实5例均为GRIN2A基因变异患儿,并通过一代Sanger测序对家系成员进行验证以确认变异来源,对GRIN2A基因变异特点进行分析。结果5例确诊为GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱的患儿中,男女比例为4∶1,起病年龄范围为1.5~4.4岁。临床表型均有癫痫发作,4例有语言及智能发育落后;3例共患有注意力缺陷多动障碍;癫痫发作表现为局灶性发作或继发全面性发作;应用抗癫痫药物均得到有效控制。5例患儿中例1的基因变异源于父亲杂合变异,例2~5均为新发变异,分别为c.2107C>T(***703*)无义变异、c.2284G>A(***762Arg)错义变异、c.2197del(***733Glnfs*3)移码变异、c.2511G>A(***837*)无义变异、c.1651+1G>C剪切位点变异。经查阅文献,5例的基因变异位点均未见相关报道。结论癫痫失语疾病谱是一种起病复杂的癫痫综合征,不同基因变异位点可能有不同表型,发作形式以局灶性发作为主,部分可继发全面性发作,应用抗癫痫药物能够有效控制发作。GRIN2A基因变异为癫痫失语疾病谱的遗传学病因。

关键词： GRIN2A基因癫痫癫痫失语疾病谱新发变异

MAST1基因变异所致以胼胝体增厚为特征的神经发育障碍临床及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 460-466页

作者：王彦红刘磊范晓鸽郑璇雷志李林飞宋立新段勇涛梅世月郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)儿科医学研究所河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)医学影像科郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)康复科郑州450018

目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学... 详细信息

目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学分析。结果先证者男性,年龄2岁8个月,临床表现为智力、运动以及语言发育障碍。头颅磁共振成像提示胼胝体增厚,左侧脑室体部边缘结节状灰质异位。基因检测结果显示患儿MAST1基因存在c.578T>G(***193Arg)杂合错义变异,其父母为野生型,该变异位点为未报道过的新发变异。结论MAST1基因变异导致的疾病比较罕见,临床主要表现为不同程度的神经发育障碍和脑部结构异常,头颅影像学检查可见明显的胼胝体增厚表现。MAST1基因c.578T>G(***193Arg)杂合错义突变是本例患儿的遗传学病因。

关键词：神经发育障碍胼胝体 MAST1基因