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听神经病患者耳蜗电图特征及其定位诊断价值

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期59卷 495-500页

作者：武凯丽王洪阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100048 听觉与平衡全国重点实验室、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

听神经病是一种听觉处理障碍性疾病。不同病变部位对于听觉功能的影响存在异质性,导致了患者表型、预后存在差异。对于部分病因明确的患者,可推测其病变部位,但对于病因未明的患者,电生理检查,尤其是耳蜗电图似乎成为判断病变部位的重... 详细信息

听神经病是一种听觉处理障碍性疾病。不同病变部位对于听觉功能的影响存在异质性,导致了患者表型、预后存在差异。对于部分病因明确的患者,可推测其病变部位,但对于病因未明的患者,电生理检查,尤其是耳蜗电图似乎成为判断病变部位的重要手段。本文就国内外报道的听神经病患者耳蜗电图特征予以综述,并探讨其在定位分型、精细诊断中的作用。

关键词：耳蜗电图电生理检查听神经病听觉功能未明障碍性疾病病变部位异质性

ACMG变异解读指南更新对听神经病患者OTOF基因变异致病性判定的影响

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期59卷 455-463页

作者：武凯丽李进王洪阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100048 听觉与平衡觉全国重点实验室、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

目的:对比2015年美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)和分子病理学会(Association for Molecular Pathology,AMP)发布的变异解读标准与指南(本文中简称2015 ACMG/AMP指南)与2018年临床基因组资源中心(Clinical Genome Resource,ClinGen)耳聋专病小组针对遗传性听力损失(hearing loss,HL)发布的变异解读指南专家规范(本文中简称2018HL专病指南)在评估听神经病患者OTOF基因变异致病性中的异同。方法:以38例OTOF基因变异听神经病患者作为研究对象(男23例、女15例,年龄范围0.3~25.9岁),经全基因组重测序、全外显子组测序或目标区域靶向(Panel)测序结合一代Sanger测序验证,38例听神经病患者均检出携带两个以上OTOF变异位点,共计59个候选位点,分别使用2015ACMG/AMP指南以及2018HL专病指南对其致病性进行判断。与2015年指南判断结果相比,2018年指南判断的致病性等级更强定义为升级,更弱定义为降级。采用SPSS 20.0软件进行统计学分析。结果:2015 ACMG/AMP指南和2018 HL专病指南的变异分类一致率为72.9%(43/59)。致病性升级变异位点占13.6%(8/59),致病性降级变异位点占13.6%(8/59)。两指南致病性判定不一致主要集中在PVS1、PM3、PP2、PP3以及PP5等级证据的应用上。剪接变异、错义变异、框内插入/缺失以及同义变异致病性分布发生改变,其中剪接变异改变差异具有统计学意义(P=0.013)。结论:针对听神经病患者OTOF基因变异进行致病性判断时,2018HL专病指南与2015ACMG/AMP指南存在不一致,2018HL专病指南对证据进行删减及进一步细分,打破常规对于变异类型的固化思维,使得致病性分级更有迹可循,提高可信度。

关键词：听神经病基因突变 OTOF基因致病性

听神经病患者畸变产物耳声发射在自然病程中的变化研究

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期59卷 423-431页

作者：陈姿伊王洪阳兰兰谢林怡李进李丹阳武凯丽施韬王秋菊浙江中医药大学医学技术与信息工程学院杭州310053 中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100048 听觉与平衡觉全国重点实验室、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

目的:探究听神经病(auditory neuropathy,AN)患者畸变产物耳声发射(DPOAE)的特征,分析影响DPOAE各频率引出率、各耳引出率以及自然病程中首末诊引出率变化的因素。方法:研究对象来自于听神经病临床诊断和干预多中心研究(注册号:ChiCTR21... 详细信息

目的:探究听神经病(auditory neuropathy,AN)患者畸变产物耳声发射(DPOAE)的特征,分析影响DPOAE各频率引出率、各耳引出率以及自然病程中首末诊引出率变化的因素。方法:研究对象来自于听神经病临床诊断和干预多中心研究(注册号:ChiCTR2100050125),AN诊断标准依照2022年中国听神经病临床实践指南。筛选行2次及以上DPOAE测试的双侧AN患者,按照发现年龄分为婴幼儿组(≤3岁)和非婴幼儿组(>3岁),分析入组患者DPOAE各频率引出率、各耳引出率以及自然病程中引出率变化的趋势,并探索其相关影响因素。采用SPSS 26.0软件进行数据处理和分析。结果:共纳入165例(330耳)AN患者,总体DPOAE首诊各耳引出率为77.0%±29.4%,末诊各耳引出率为65.1%±35.2%,其中171耳(51.8%)引出率降低。婴幼儿组共49例(98耳),其中男28例、女性21例,发现年龄0~3岁,中位数0.7岁;DPOAE首诊各耳引出率为57.9%±35.5%,末诊各耳引出率为32.4%±32.1%,69耳(70.4%)引出率降低。非婴幼儿组共116例(232耳),其中男59例、女57例,发现年龄3.9~40岁,中位数14岁;DPOAE首诊各耳引出率为84.6%±23.4%,末诊各耳引出率为78.3%±27.1%,102耳(44.0%)引出率降低。经多分类无序logistic回归分析,发现年龄与DPOAE变化率具有相关性(B=-0.224,OR=0.799,P<0.001)。结论:AN患者DPOAE的引出率会随着病程的增加而降低甚至消失;婴幼儿AN患者DPOAE引出率低于非婴幼儿AN患者。随着病程进展,婴幼儿AN患者DPOAE引出率下降幅度高于非婴幼儿AN患者。故临床上应充分结合DPOAE和耳蜗微音器电位结果进行精准诊断,定期随访,了解其自然病程,给予个性化指导与帮助。

关键词：听神经病畸变产物耳声发射发病年龄

OTOF基因变异相关听神经病患者的基因型与听力学特征分析

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OTOF基因变异相关听神经病患者的基因型与听力学特征分析

作者：武凯丽浙江中医药大学

学位级别：硕士

目的了解OTOF基因变异相关听神经病(Auditory neuropathy,AN)患者基因型、表型谱,探究其病程进展,干预情况以及基因型与表型的相关性。方法基于中国听神经病临床诊断和干预多中心研究(ChiCTR2100050125),根据中国听神经病临床实践指南诊... 详细信息

目的了解OTOF基因变异相关听神经病(Auditory neuropathy,AN)患者基因型、表型谱,探究其病程进展,干预情况以及基因型与表型的相关性。方法基于中国听神经病临床诊断和干预多中心研究(ChiCTR2100050125),根据中国听神经病临床实践指南诊断AN,应用全外显子组或区域靶向测序技术,依据美国医学遗传学与基因组学学会(American college of medical genetics and genomics,ACMG)疾病变异解读指南标准分析,筛选OTOF基因变异相关AN患者,进行听性脑干反应(Auditory brainstem response,ABR)、畸变产物耳声发射(Distortion product otoacoustic emission,DPOAE)、行为测听/纯音测听等听力学检测,分析其遗传学特征及听力学特征,追踪随访病程进展及干预情况,并结合基因型分析表型差异。结果1.43例AN患者可判断为OTOF基因致病,男女比例为1.15:1,年龄为0.33～28(3.35±5.45)岁,发病年龄 0～3(1.02±0.75)岁。2.患者的ABR表现为双耳波形缺失或严重异常,均可见耳蜗微音电位(Cochlear microphonic,CM)。耳蜗电图(Electrocochleogram,ECochG)表现为总和电位/动作电位振幅比大于0.4,多数(66.67%)比值大于1。DPOAE平均引出率为68.15%。听力损失程度从中度到全聋分布广泛,重度以上占比91.11%,行为测听平均听阈为89.20±17.81 dB HL。3.成功随访了其中32例患者,随访周期为0.25～12.17(3.31±3.78)年。多频稳态听觉诱发电位(Multiple-frequency auditory steady-state response,ASSR)各频率平均阈值有所下降,年下降阈值分别为9.56、1.99、4.30、14.10 dB。DPOAE引出率由62.50%下降为50.00%,年下降率为17.35%。25例行人工耳蜗植入术(Cochlear implantation,CI),首次植入年龄3.00(2.00,4.00)岁,干预时长3.50(2.25,6.00)年,听觉行为分级得分7.00(5.00,7.50),言语可懂度分级得分 4.00(3.00,4.50)。4.鉴定出1 5个未报道过的OTOF基因新位点。相较于单等位基因上为功能丧失(Loss of function,Lof)变异和双等位基因上均不是Lof变异患者,双等位基因上的变异均为Lof变异的患者存在听力阈值较差而DPOAE引出率较好的趋势。单等位基因上变异导致蛋白质发生截短的患者DPOAE引出率好于双等位基因上变异均不导致蛋白质发生截短的患者,而听力阈值无差异。结论***基因变异相关AN患者听力损失程度多为重度及以上;随病程增加,在ASSR及DPOAE测试中表现出病情有所进展;OTOF基因变异相关AN患者CI效果良好,且与干预年龄及时长相关。2.基因型与表型存在相关趋势。相较于错义变异,Lof变异有与更差的听力阈值相关的趋势,但表现出更好的DPOAE引出情况。导致蛋白质发生截短的变异也有与更差的听力阈值相关的趋势,但表现出更好的DPOAE引出情况。

关键词：听神经病 OTOF基因基因型表型人工耳蜗耳蜗电图

KCNQ4基因新突变耳聋患者的基因型表型相关性分析及遗传咨询

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第1期37卷 25-30,35页

作者：张晓龙王洪阳李进李丹阳武凯丽吴萧男王秋菊解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科、解放军医学院、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心、聋病教育部重点实验室、聋病防治北京市重点实验室北京100853

目的:对KCNQ4基因新突变耳聋患者进行基因型表型相关性分析,为患者及家庭提供精准的遗传咨询。方法:纳入1807956(5代34人)和1707806(3代12人)两个耳聋大家系,应用二代测序技术检测先证者致病基因,并对家系内成员进行Sanger测序验证。根... 详细信息

目的:对KCNQ4基因新突变耳聋患者进行基因型表型相关性分析,为患者及家庭提供精准的遗传咨询。方法:纳入1807956(5代34人)和1707806(3代12人)两个耳聋大家系,应用二代测序技术检测先证者致病基因,并对家系内成员进行Sanger测序验证。根据美国医学遗传学与基因组学会(ACMG)指南,结合临床资料、基因检测、生物信息分析、电生理实验等对突变位点进行致病性分析,为患者提供遗传咨询。结果:1807956家系先证者为育龄女性,15岁发病,携带KCNQ4 c.808T>G p.Y270D变异,双耳极重度听力下降,中频听力下降更为明显;1707806家系先证者为青少年,11岁发病,携带KCNQ4 c.733G>A p.G245R变异,双耳中重度听力下降,以高频为主。两个家系每一代均有患者,患者无性别差异,双亲之一也为患者,符合常染色体显性遗传发病特点。两个变异均为错义突变,在家系中共分离,正常人群中无分布。生物信息分析工具预测变异有害,变异位点在不同物种中高度保守,电生理实验提示变异离子通道功能受损。根据ACMG指南,判定KCNQ4 c.808T>G变异为致病的,KCNQ4 c.733G>A变异为可能致病的。结论:新发现的两个突变位点为国际首次报道,患者听力下降特点具有异质性,丰富了KCNQ4基因变异谱及临床表型,为患者及家庭提供了可靠的遗传咨询。

关键词：遗传性聋 KCNQ4基因常染色体显性遗传咨询

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弱关系社交App的用户体验设计研究

弱关系社交App的用户体验设计研究

作者：武凯丽北京交通大学

学位级别：硕士

本论文研究探讨了在互联网环境下,弱关系社交产品的用户体验设计思路和设计方法,以用户体验的五个要素作为基本理论依据,即从产品的战略层、范围层、结构层、框架层以及产品的表现层分析和优化产品的用户体验。采用数据分析、对比分析... 详细信息

本论文研究探讨了在互联网环境下,弱关系社交产品的用户体验设计思路和设计方法,以用户体验的五个要素作为基本理论依据,即从产品的战略层、范围层、结构层、框架层以及产品的表现层分析和优化产品的用户体验。采用数据分析、对比分析、用户调查问卷的形式了解当下弱关系社交产品运行机制,调研用户需求,发掘当前产品痛点。基于弱关系理论剖析弱关系社交的特点,将理论分析与设计实践相结合,创新性的探索基于用户体验的弱关系社交App的优化方法。基于交互设计原则设计出弱关系社交产品的交互原型图,基于情感化设计产出弱关系社交产品的视觉界面图。论文详细的阐述了产品从最初的设想到实现的过程中作者作出的理论分析、思考和实践,将理论研究和设计实践相结合,对后续的弱关系社交产品的用户体验设计起到一定的参考作用。

关键词：弱关系社交用户体验设计用户体验要素陌生人社交交互设计情感化设计

ANCA相关性小血管炎患者血浆S1P水平与临床凝血指标以及凝血相关...

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作者：武凯丽内蒙古医科大学

学位级别：硕士

背景:抗中性粒细胞胞浆抗体（anti-neutrophil cytoplasmic antibody,ANCA）相关性小血管炎（ANCA-associated vasculitis,AAV）,是一种发病率低、复发率和死亡率均高的血管疾病。该疾病在病原体刺激作用下能够产生髓过氧化物酶（myelop... 详细信息

背景:抗中性粒细胞胞浆抗体（anti-neutrophil cytoplasmic antibody,ANCA）相关性小血管炎（ANCA-associated vasculitis,AAV）,是一种发病率低、复发率和死亡率均高的血管疾病。该疾病在病原体刺激作用下能够产生髓过氧化物酶（myeloperoxidase,MPO）与蛋白酶3（proteinase-3,PR3）,最终引发中性粒细胞氧爆发和脱颗粒。既往研究表明AAV患者血浆1磷酸鞘氨醇（sphingosine-1-phosphate,S1P）水平不仅明显升高,而且与疾病活动度有关。S1P在AAV的发病机制中能导致中性粒细胞激活,产生ANCA和凝血酶。因此,我们推测S1P与AAV患者高凝状态存在关系。目的:通过分析AAV患者血浆S1P水平与临床凝血指标以及临床上出现的凝血相关并发症（血栓栓塞、脑缺血、脑出血）的关系,从而得出血浆S1P的水平与患者出现的高凝血状态有关。具体分析AAV患者血浆S1P的水平与血清肌酐（serum creatinine,Scr）、估计的肾小球滤过率（glomerular filtration rate,e GFR）、伯明翰系统血管炎活动评分（birmingham vasculitis activity score,BVAS）、凝血酶原时间（prothrombin time,PT）、部分凝血活酶时间（partial thromboplastin time,APTT）、凝血酶时间（thrombin time,TT）、纤维蛋白原（fibrinogen,FIB）、纤维蛋白原还原产物（fibrinogen reduction product,FDP）、D-二聚体（D-dimer）、C反应蛋白（C-reactive protein,CRP）、血小板（platelets,PLT）以及临床上出现的凝血相关并发症的关系。方法:收集2017年12月到2019年10月内蒙古医科大学附属医院肾脏内科诊断为AAV的患者及体检正常的健康志愿者各40名,采集所有入组者静脉血,检测S1P、APTT、PT、FIB、TT、FDP、D-dimer、PLT、Scr和CRP水平。同时对AAV患者进行BVAS评分。AAV患者临床上出现的凝血相关并发症,是通过患者入院后临床辅助检测进行统计的,其中脑梗死和心肌梗死统分为血栓栓塞。结果:***患者中血浆S1P水平明显高于健康志愿者;***患者血浆S1P水平与e GFR水平呈负相关（P=0.022,r=-0.306）;***患者血浆S1P水平与BVAS、PLT和D-dimer水平呈正相关（P=0.004,r=0.443;P＜0.001,r=0.654;P=0.006,r=0.427）。将40例AAV患者分为4组,分别为未出现凝血并发症患者28例、血栓栓塞患者6例、脑缺血患者4例、脑出血患者2例,将血栓栓塞患者血浆S1P水平分别与其他3组比较（血栓栓塞患者vs未出现凝血并发症患者,p=0.025;血栓栓塞患者vs脑缺血患者,p=0.048;血栓栓塞患者vs脑出血患者,p=0.006）,其中血栓栓塞患者血浆S1P水平最高。结论:AAV患者血浆S1P水平与其e GFR、BVAS、PLT、D-dimer水平以及血栓栓塞事件的发生有关。

关键词： 1磷酸鞘氨醇 ANCA相关性小血管炎血小板 D-二聚体血栓栓塞

PBL教学法在肿瘤放射治疗临床教学中的应用分析

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中国继续医学教育 2023年第18期15卷 97-101页

作者：边超武凯丽姜海燕内蒙古自治区人民医院放射治疗科内蒙古呼和浩特010017 内蒙古自治区人民医院教学处内蒙古呼和浩特010017

目的分析以问题为导向的教学法(problem-based learning,PBL)在肿瘤放射治疗临床教学中的应用效果。方法 2021年7—12月,以内蒙古自治区人民医院肿瘤放射治疗科接收的25名住院医师规范化培训(简称“住培”)医师作为常规组,开展常规方... 详细信息

目的分析以问题为导向的教学法(problem-based learning,PBL)在肿瘤放射治疗临床教学中的应用效果。方法 2021年7—12月,以内蒙古自治区人民医院肿瘤放射治疗科接收的25名住院医师规范化培训(简称“住培”)医师作为常规组,开展常规方式教学。2022年1—6月,以内蒙古自治区人民医院肿瘤放射治疗科接收的25名住培医师作为研究组,开展PBL教学法。分析两组住培医师考核成绩与业务能力,并对两组的教学服务满意率进行评价。结果与常规组相比,研究组教学后的专业理论考核成绩、专业操作考核成绩、综合成绩明显更高,差异有统计学意义(P <0.05)。与常规组相比,研究组业务能力明显更强,差异有统计学意义(P <0.05)。与常规组的数据相比,研究组的教学服务满意率明显更高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在为肿瘤放射治疗科住培医师教学时,常规方式教学与PBL教学法均可起到一定教学效果,但后者的教学效果更好,可帮助学生更好地掌握专业理论知识,增强专业操作能力,训练临床思维能力和疾病诊治能力,提高教学服务满意率。

关键词： PBL教学法放射治疗科专业理论考核成绩专业操作考核成绩综合成绩业务能力教学服务满意率

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生物质致密成型模孔受力与数值模拟分析

机械设计与制造 2024年

作者：王乾安王禹武凯南京理工大学机械工程学院

分析了生物质致密成型单孔试验装置的受力状况，推导了成型模具内壁法向应力与外壁周向应变的关系式。结合有限元法对成型过程进行了数值模拟，以木屑为对象分析了压制速度和含水率对模孔内壁法向应力的影响，并进行了试验验证。结果表... 详细信息

分析了生物质致密成型单孔试验装置的受力状况，推导了成型模具内壁法向应力与外壁周向应变的关系式。结合有限元法对成型过程进行了数值模拟，以木屑为对象分析了压制速度和含水率对模孔内壁法向应力的影响，并进行了试验验证。结果表明，压缩速度和含水率都对模孔受力影响显著，压缩速度为80 mm/min，含水率为10%时，模孔内壁法向应力最小。通过测量模具外壁周向应变来获得对应内壁法向应力这一方法是可行的，增大压缩速度、减小含水率均能使模孔内压减小。提出的方法对研究成型过程中物料与模具的接触、模具的应力场分布有重要价值。

关键词：生物质致密成型模孔应力数值模拟