检索结果-南通市图书馆

肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征一家系分析

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中华儿科杂志 2019年第6期57卷 477-482页

作者：李莎欧榕琼张碧红张燕楠王海燕檀卫平中山大学孙逸仙纪念医院儿科广州510120 中山大学附属第三医院肾移植科广州510760

目的分析肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征(TRAPS)的临床特征和基因突变特点。方法回顾性分析1个广东普宁家系4例TRAPS患儿及其家族中3例成年患者的临床资料。采用流式细胞术检测CD4+T细胞、CD8+T细胞、B细胞、单核细胞和NK细胞水... 详细信息

目的分析肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征(TRAPS)的临床特征和基因突变特点。方法回顾性分析1个广东普宁家系4例TRAPS患儿及其家族中3例成年患者的临床资料。采用流式细胞术检测CD4+T细胞、CD8+T细胞、B细胞、单核细胞和NK细胞水平;采用酶联免疫吸附测定法检测肿瘤坏死因子受体(TNFR)表达水平;应用二代基因测序分析TNFRSF1A基因突变情况;通过Swiss-Model预测基因突变对TNFRSF1A蛋白三级结构的影响。结果该家系7例患者均以周期性发热为主要临床特点,有关节痛、肌痛、多浆膜炎、眶周水肿和皮疹,伴有发作期急性炎症反应物及白细胞升高。每代均有发病,男女均可受累。发病年龄为6月龄~30岁。患者血浆中的TNFR1水平为0~12.4 ng/L,家系正常成员为18.0~22.2 ng/L,血浆中TNFR2表达水平正常;患者NK细胞水平为0.070±0.034,低于家系正常成员0.152±0.122,T细胞、B细胞、单核细胞表达水平正常。基因检测提示先证者及家系中6例均存在TNFRSF1A点突变,位于外显子3:c.295T>A, p.C99S,突变体三维结构预测结果显示该位点突变导致氨基酸的侧链发生了变化,可能影响与受体的结合,进而影响功能。结论TRAPS主要临床特征包括周期性发热、关节痛、肌痛、多浆膜炎、眶周水肿和皮疹,血浆TNFR1水平显著下降及NK细胞数量减少。基因测序分析显示TNFRSF1A基因存在致病性变异。

关键词：发热遗传性自身炎症性疾病基因

儿童高免疫球蛋白E血症498例临床疾病谱的关系分析

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中华实用儿科临床杂志 2021年第21期36卷 1618-1622页

作者：李莎欧榕琼张碧红王海燕檀卫平中山大学孙逸仙纪念医院儿科广州510120

目的探讨高免疫球蛋白E(IgE)血症患儿临床疾病谱的特点。方法选择2012年1月至2018年12月中山大学孙逸仙纪念医院儿科收治的血清总IgE≥5×10^(5)IU/L的498例患儿为研究对象。回顾性分析498例患儿的临床资料,总结其病因分布、临床表现、... 详细信息

目的探讨高免疫球蛋白E(IgE)血症患儿临床疾病谱的特点。方法选择2012年1月至2018年12月中山大学孙逸仙纪念医院儿科收治的血清总IgE≥5×10^(5)IU/L的498例患儿为研究对象。回顾性分析498例患儿的临床资料,总结其病因分布、临床表现、实验室检查结果、治疗及转归等情况。并根据血清总IgE水平高低分为IgE轻度升高组(5×10^(5)~<10×10^(5)IU/L)、中度升高组(10×10^(5)~<20×10^(5)IU/L)、重度升高组(≥20×10^(5)IU/L),分析比较3组患儿疾病谱的分布情况。结果(1)疾病谱中病因以过敏性疾病最常见(213例),其次为感染性疾病(163例);病原体以肺炎支原体(109例)及EB病毒(120例)感染多见。(2)轻度升高组中过敏性疾病(45.0%)、感染性疾病(42.2%)的发生率高于中度升高组(40.8%、26.2%)和重度升高组(38.9%、12.2%),差异均有统计学意义(均P<0.001);中度升高组中免疫性疾病(18.5%)、肿瘤及血液系统疾病(5.4%)的发生率均较轻度升高组高(4.4%、2.0%),差异均有统计学意义(均P<0.001),重度升高组中免疫性疾病(34.4%)、肿瘤及血液系统疾病(11.1%)发生率均较轻度升高组(4.4%,2.0%)、中度升高组(18.5%、5.4%)高,差异均有统计学意义(均P<0.001)。(3)临床表现以发热(63.5%)、呼吸道症状(53.7%)及淋巴结大(53.7%)为主;47.5%的患儿外周血白细胞计数升高,12.1%的患儿嗜酸性粒细胞计数升高。(4)特异性IgE测定最常见的过敏原为尘螨组合(32.0%)、牛奶(17.0%)、鸡蛋白(16.0%)。特异性IgE阳性的患儿中总IgE水平轻度升高组、中度升高组、重度升高组的病种分布比较差异无统计学意义(P=0.164)。结论儿童高IgE血症的病因以过敏性疾病、感染性疾病最常见,轻中重度高IgE血症患儿的病种分布比较差异有统计学意义,其总IgE水平越高,风湿性疾病、免疫缺陷病、肿瘤及血液系统疾病的发生率越高。

关键词：高免疫球蛋白E血症临床特点儿童

微阵列技术检测Wolf-Hirschhorn综合征1例报告

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中国当代儿科杂志 2014年第12期16卷 1277-1278页

作者：阙丽萍梁立阳孟哲罗向阳欧榕琼侯乐乐中山大学孙逸仙纪念医院儿科广东广州510288

患儿女,8月龄,因精神运动发育迟缓7个月就诊。患儿系第1胎第1产,胎龄37＋3周,因孕母产检时发现＂胎儿多发畸形,宫内发育迟缓,臀位妊娠＂行剖宫产出生,出生体重为1.9kg。因＂小于胎龄儿＂在我院新生儿科住院治疗,行宫内致畸四项、遗传代... 详细信息

患儿女,8月龄,因精神运动发育迟缓7个月就诊。患儿系第1胎第1产,胎龄37＋3周,因孕母产检时发现＂胎儿多发畸形,宫内发育迟缓,臀位妊娠＂行剖宫产出生,出生体重为1.9kg。因＂小于胎龄儿＂在我院新生儿科住院治疗,行宫内致畸四项、遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱及尿液有机酸综合分析等代谢相关检查、染色体检查均未见明显异常。

关键词：技术检测综合征微阵列宫内发育迟缓小于胎龄儿遗传代谢病运动发育迟缓胎儿多发畸形

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儿童系统性红斑狼疮合并侵袭性肺真菌病二例

新医学 2015年第3期46卷 196-201页

作者：欧榕琼檀卫平董红中山大学孙逸仙纪念医院儿科广州510120

SLE是一种多系统受累的慢性自身免疫性疾病,儿童SLE发病过程较成人更凶险,累及各个脏器的几率更高,因而需要使用更高强度的免疫抑制剂。由于自身的免疫功能受损以及免疫抑制剂的使用,侵袭性真菌病(IFD)尤其是侵袭性肺真菌病(IPFD)成为儿... 详细信息

SLE是一种多系统受累的慢性自身免疫性疾病,儿童SLE发病过程较成人更凶险,累及各个脏器的几率更高,因而需要使用更高强度的免疫抑制剂。由于自身的免疫功能受损以及免疫抑制剂的使用,侵袭性真菌病(IFD)尤其是侵袭性肺真菌病(IPFD)成为儿童SLE治疗过程中的突出问题。该文分析了2例SLE合并IPFD患儿的临床资料,2例患儿均符合2009 SLE国际合作组(SLICC)诊断标准,主要临床表现有发热、咳嗽、气促等,依据痰培养、血浆1,3-β-D-葡聚糖(G试验)和肺部CT临床诊断侵袭性肺真菌病,诊断后均在积极治疗SLE的基础上予经验性抗真菌治疗,治疗后IPFD均治愈。该2例的诊治经过提示,儿童SLE易合并IPFD,临床可依据真菌培养、G试验、肺部CT等协助诊断,一旦临床诊断,应早期予经验性或抢救性抗真菌治疗,同时积极控制SLE活动,从而提高危重患儿救治成功率。充足的抗真菌疗程是减少感染复发的保证。

关键词：儿童系统性红斑狼疮侵袭性肺真菌病抗真菌治疗

联用依托泊苷成功治疗儿童组织细胞吞噬性脂膜炎合并EB病毒感染一例并文献复习

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新医学 2017年第1期48卷 31-36页

作者：李莎欧榕琼檀卫平中山大学孙逸仙纪念医院儿科广州510120

目的探讨儿童组织细胞吞噬性脂膜炎(CHP)合并EB病毒感染的临床特征、诊断与治疗经验。方法报道1例婴儿期起病的CHP合并EB病毒感染患儿临床诊治经过,并以"儿童""CHP""EB病毒"为检索词,在PubMed、万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据... 详细信息

目的探讨儿童组织细胞吞噬性脂膜炎(CHP)合并EB病毒感染的临床特征、诊断与治疗经验。方法报道1例婴儿期起病的CHP合并EB病毒感染患儿临床诊治经过,并以"儿童""CHP""EB病毒"为检索词,在PubMed、万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库、维普中文科技期刊数据库中检索,结合国内外报道的相关资料对该病进行文献复习。结果该例为2岁10月龄女童,反复皮下结节伴发热2年4个月,伴肝脾肿大、淋巴结肿大、全血细胞减少、肝功能异常、高甘油三酯血症、凝血功能障碍、血浆EB病毒DNA增多,骨髓细胞学检查见噬血细胞,皮肤活组织检查见"豆袋样细胞"。患儿在外院被拟诊为"结节性非化脓性脂膜炎并巨噬细胞活化综合征"并给予泼尼松、环孢素及甲氨蝶呤治疗,病情进展。收入中山大学孙逸仙纪念医院诊断为CHP合并EB病毒感染。确诊后予联用依托泊苷,患儿逐渐获得临床及病理学缓解,随访13个月未见复发。检索文献后收集到已被详细报道的CHP 13例,患儿年龄6个月~19岁、中位年龄11岁,其中既往有EB病毒感染4例,患儿多以发热、皮下结节起病,可伴有肝、脾、淋巴结肿大。治疗上多数予糖皮质激素(激素)及免疫抑制剂,国外3例中有2例联用依托泊苷治疗,病情缓解;国内尚无应用依托泊苷的报道。结论儿童CHP是一种少见的特殊类型脂膜炎,进展快,病死率高;合并EB病毒感染者更为罕见,误诊率及治疗难度增加,病死率上升,传统的激素及免疫抑制剂治疗效果欠佳,尽早联用依托泊苷有助于缓解病情。

关键词：脂膜炎组织细胞儿童依托泊苷 EB病毒

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Majeed综合征的临床诊治及文献复习

中华实用儿科临床杂志 2019年第19期34卷 1500-1502页

作者：欧榕琼李莎周小琳张碧红王海燕檀卫平中山大学孙逸仙纪念医院儿科广州510120

目的探讨Majeed综合征的临床特征、基因突变特点和诊治经验。方法分析1例在中山大学孙逸仙纪念医院就诊的Majeed综合征患儿的临床表现、基因检测结果及诊治经过,并以"Majeed综合征"或"Majeed syndrome"在万方数据知识服务平台、维普中... 详细信息

目的探讨Majeed综合征的临床特征、基因突变特点和诊治经验。方法分析1例在中山大学孙逸仙纪念医院就诊的Majeed综合征患儿的临床表现、基因检测结果及诊治经过,并以"Majeed综合征"或"Majeed syndrome"在万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库、中国期刊全文数据库及PubMed数据库中检索,结合国内外的报道进行文献复习。结果女,汉族,双胎之一,5月龄发病;以反复发热、四肢拒碰、贫血和生长发育落后为表现;基因检测发现LPIN2有2个杂合突变,c.1794-2A>G和c.469C>T;使用重组人白细胞介素(IL)-1受体拮抗剂疗效良好。结论Majeed综合征可在汉族人群中发生,基因检测有助于早期诊断,IL-1受体拮抗剂可能使患者获益。

关键词： Majeed综合征慢性复发性多病灶性骨髓炎先天性红细胞生成不良性贫血生长迟缓基因突变

托法替尼对人外周血T细胞和单核细胞细胞因子分泌的不同免疫调节作用的体外研究

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免疫学杂志 2019年第10期35卷 853-859页

作者：欧榕琼李莎谌亚星吴琼丽康双朋吴长有檀卫平中山大学孙逸仙纪念医院儿科广州510120 中山大学中山医学院免疫学研究所广州510080

目的观察托法替尼(tofacitinib)对人外周血中单个核细胞(PBMCs)和纯化CD14+单核细胞分泌细胞因子的作用。方法本研究采集健康志愿者或幼年特发性关节炎患儿肝素抗凝静脉血,Ficoll密度梯度离心法分离PBMCs并纯化CD14+单核细胞,应用抗CD3... 详细信息

目的观察托法替尼(tofacitinib)对人外周血中单个核细胞(PBMCs)和纯化CD14+单核细胞分泌细胞因子的作用。方法本研究采集健康志愿者或幼年特发性关节炎患儿肝素抗凝静脉血,Ficoll密度梯度离心法分离PBMCs并纯化CD14+单核细胞,应用抗CD3抗体联合CD28抗体、LPS或CPG进行刺激,加或不加入托法替尼培养,检测IFN-γ、IL-1β和IL-6的产生。结果在健康志愿者和幼年特发性关节炎患儿中,托法替尼都可以抑制PBMCs产生IFN-γ,但促进PBMCs产生IL-1β和IL-6;进一步研究的结果表明托法替尼促进纯化CD14+单核细胞分泌IL-1β和IL-6。结论托法替尼抑制T细胞IFN-γ的产生,但促进单核细胞IL-1β和IL-6的分泌,提示托法替尼对T细胞和单核细胞细胞因子分泌存在相反作用。不同类型JIA的发病机制涉及不同的免疫细胞,因此,需要进一步研究托法替尼对各型JIA的疗效是否存在差异,以期为托法替尼的临床应用提供参考。

关键词： JAK抑制剂托法替尼细胞因子免疫调节幼年特发性关节炎

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遗传代谢病类婴儿肝炎综合征的临床分析

新医学 2015年第10期46卷 698-701页

作者：董红欧榕琼欧阳颖中山大学孙逸仙纪念医院儿科广州510120

目的分析遗传代谢病类婴儿肝炎综合征(IHS)的临床特点。方法收集遗传代谢病类IHS患儿的临床资料,归纳分析其症状与体征、并发症、实验室及辅助检查结果、尿气相色谱-质谱(GC-MS)及血串联质谱(MS/MS)分析结果、诊断、治疗与转归。结果 1... 详细信息

目的分析遗传代谢病类婴儿肝炎综合征(IHS)的临床特点。方法收集遗传代谢病类IHS患儿的临床资料,归纳分析其症状与体征、并发症、实验室及辅助检查结果、尿气相色谱-质谱(GC-MS)及血串联质谱(MS/MS)分析结果、诊断、治疗与转归。结果 10例遗传代谢病类IHS患儿中,体格检查均见皮肤及巩膜存在不同程度黄染。10例均有并发症,其中贫血9例、巨细胞病毒感染4例、EB病毒感染2例。10例总胆红素、直接胆红素、AST、胆汁酸、甲胎蛋白、乳酸均升高。低血糖3例,低蛋白血症6例,代谢性酸中毒3例,凝血功能异常9例。经尿GC-MS、血MS/MS检测结合患儿临床特点、实验室检查及辅助检查结果,最终确诊该10例为遗传代谢病类IHS,其中半乳糖血症2例,Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)4例,丙酸血症1例,尿素循环障碍、瓜氨酸血症1例,尿素循环障碍、有机酸尿症1例,酪氨酸血症1例。其中1例NICCD行SLC25A13基因测序结果为c.851 854del GTAT p.(Met285Ts)。10例患儿确诊后均以丁二磺酸腺苷蛋氨酸、熊去氧胆酸护肝治疗及对因治疗,经治疗8例患儿黄疸减轻,好转出院。2例患儿放弃治疗。结论遗传代谢病类IHS患儿有持续性重度黄疸且多有代谢性酸中毒、低血糖、高乳酸、高血氨、高甲胎蛋白、低蛋白血症等,尿GC-MS及血MS/MS分析对其诊断具有重要意义,该类患儿确诊后应立即针对病因进行相应的治疗。

关键词：婴儿肝炎综合征遗传代谢病高氨血症

45,X/46,XY性腺发育不全合并卵巢肿瘤2例

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新医学 2015年第9期46卷 642-644页

作者：董红欧榕琼欧阳颖梁立阳中山大学孙逸仙纪念医院儿科广州510120

45,X/46,XY是一种少见的染色体异常导致性腺发育不全的疾病。因含有发育不良的性腺组织,故发生性腺母细胞瘤的风险增加。该文报道了2例染色体核型为45,X/46,XY的性腺发育不全合并卵巢肿瘤患儿资料。2例患儿均表现为幼稚外阴,乳房不发育... 详细信息

45,X/46,XY是一种少见的染色体异常导致性腺发育不全的疾病。因含有发育不良的性腺组织,故发生性腺母细胞瘤的风险增加。该文报道了2例染色体核型为45,X/46,XY的性腺发育不全合并卵巢肿瘤患儿资料。2例患儿均表现为幼稚外阴,乳房不发育,阴毛无或稀少;实验室检查卵泡刺激素、黄体生成素均明显高于正常水平,B超示条索状子宫、双侧卵巢显示不清;病理活组织检查均发现性腺母细胞瘤。明确诊断后,2例患儿均在腹腔镜下行双侧性腺切除,随访至撰稿日未见肿瘤复发或转移。该2例的诊治经过提示,性腺发育不全可合并性腺母细胞瘤,应引起临床重视。

关键词：性腺发育不全卵巢性腺母细胞瘤