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青少年型重症肌无力的临床特征和相关基因变异情况分析

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中华医学杂志 2022年第19期102卷 1445-1449页

作者：杨文昊鲁亚茹邱力欧昶毅林中强黄志东刘卫彬中山大学附属第一医院神经科广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室国家临床重点专科和国家重点学科广州510080

目的分析青少年型重症肌无力(MG)患者的临床特征及相关基因变异特点。方法收集2019年6月至2020年5月在中山大学附属第一医院神经内科就诊的青少年型MG患者的临床资料, 征得患者知情同意后留取血标本, 应用Illumina平台对血标本进行全外... 详细信息

目的分析青少年型重症肌无力(MG)患者的临床特征及相关基因变异特点。方法收集2019年6月至2020年5月在中山大学附属第一医院神经内科就诊的青少年型MG患者的临床资料, 征得患者知情同意后留取血标本, 应用Illumina平台对血标本进行全外显子检测, 运用生物信息软件及SPSS 22.0进行数据处理及结果分析。结果根据纳入和排除标准共纳入54例青少年型MG患者, 男28例, 女26例, 起病年龄(3.79±0.89)岁。入组患者中眼肌型患者52例(96.3%), 54例患者的MG-ADL评分为(3.44±0.44)分, AChR-Ab抗体滴度为(5.88±2.45)nmol/L。2例患者合并胸腺增生, 5例患者有MG家族史。在54例患者中共发现了169个变异基因, 其中肌联蛋白titin(TTN)基因变异例数最多, 共发生变异17例(31.5%)。TTN基因变异组中, 有7例(7/17)患者有眼球固定表现, 非变异组中有4例(10.8%)患者出现眼球固定症状, 两组比较差异有统计学意义(P=0.016)。突触核包膜蛋白1(SYNE1)和兰尼碱受体1(RYR1)基因变异共7例(13.2%), 未发现此类基因变异与MG临床表现的明确关系。结论青少年型MG的好发人群为学龄前儿童, 无性别差异, 以眼肌型多见。青少年型MG中TTN基因变异比例较高, 提示该基因可能是青少年型MG患者的潜在治疗靶点。

关键词：重症肌无力青少年全外显子测序横断面研究

127例次重症肌无力患者危象前状态相关因素的分析

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中华医学杂志 2017年第37期97卷 2884-2889页

作者：欧昶毅冉昊邱力黄志东林中强邓娟刘卫彬中山大学附属第一医院神经科广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室广州510080 中山大学药学院广州510080

目的探讨重症肌无力危象前状态的临床特征以及发展为肌无力危象的相关因素。方法收集2007年10月至2016年7月在中山大学附属第一医院重症肌无力专科住院期间进入危象前状态的重症肌无力患者共93例，其中25例患者进入危象前状态2次及以上... 详细信息

目的探讨重症肌无力危象前状态的临床特征以及发展为肌无力危象的相关因素。方法收集2007年10月至2016年7月在中山大学附属第一医院重症肌无力专科住院期间进入危象前状态的重症肌无力患者共93例，其中25例患者进入危象前状态2次及以上，共计127例次。用自制调查表回顾处于危象前状态患者一般情况、临床表现、血气分析结果。用描述性分析、单因素Logistic相关分析、多因素Logistic相关分析等方法进行统计学分析。结果（1）重症肌无力危象前状态最显著的临床特征为：呼吸困难（127例次，100％未气管插管和使用侵入性或非侵人性呼吸支持），球部肌肉无力（121例次，95．28％），血二氧化碳分压升高（94例次，85．45％），咳痰无力（99例次，77．95％），睡眠障碍（107例次，84．25％），感染（99例次，77．95％）。其中呼吸困难合并球部肌肉无力（P=0．002）、血二氧化碳分压升高（P=0．042）往往提示即将发生危象。（2）重症肌无力危象前状态发展至危象的相关因素包括球部肌肉无力（P=0．028）、发热（P=0．028）、营养不良（P=0．066）、并发症（P=0．071）、口咽分泌增多（P=0．005）、血二氧化碳分压升高（P=0．007），而胸腺手术在围手术期后并不会增加危象发生的风险。结论发生呼吸困难提示MG患者进入危象前状态，及早在危象前状态积极处理呼吸困难、球部肌肉无力、血二氧化碳分压升高、咳痰无力、睡眠障碍、感染与发热、防止口咽分泌增多所导致的窒息有助于减少危象的发生。

关键词：重症肌无力重症肌无力危象呼吸困难重症肌无力危象前状态

重症肌无力患者增生胸腺中树突状细胞亚型分布和数量特征及其意义

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中华医学杂志 2017年第19期97卷 1463-1468页

作者：黄浩陈裴欧昶毅邱力林中强黄志东刘卫彬中山大学附属第一医院神经科广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室广州510080

目的探讨胸腺中树突状细胞（DC）的不同亚型分布和数量的特点及其与重症肌无力（MG）发生的相关性。方法收集2016年1—12月在中山大学附属第一医院因心脏手术需行胸腺切除的32例患者的胸腺标本，并选取其中14例病人胸腺标本作为正常对... 详细信息

目的探讨胸腺中树突状细胞（DC）的不同亚型分布和数量的特点及其与重症肌无力（MG）发生的相关性。方法收集2016年1—12月在中山大学附属第一医院因心脏手术需行胸腺切除的32例患者的胸腺标本，并选取其中14例病人胸腺标本作为正常对照组；同时收集合并胸腺增生并行胸腺扩大切除术的61例MG患者胸腺标本，并选取其中8例作为MG组。利用免疫酶组织化学方式标记DC的两种亚型：浆细胞样树突状细胞（pDC）和经典树突状细胞（cDC）；观察两种DC亚型在胸腺中的分布情况；通过使用图像分析软件，统计DC亚型在不同胸腺结构中的数量，并计算其相应的密度；通过与同年龄段正常胸腺的比较，阐明MG患者增生胸腺中DC亚型的分布和密度特点。结果（1）通过CD123和CD11c染色可分别标记pDC和cDC这两种DC的亚型；对照组两种DC亚型在皮质和髓质均有分布，但大多数分布于髓质区[胸腺皮质中pDC的密度为（34±6）/mm2（n＝14），髓质中pDC的密度为（247±35）/mm2（n＝14）；皮质中cDC的密度为（21±4）/mm2（n＝14），髓质中cDC密度为（123±16）/mm2（n＝14）]。（2）MG患者胸腺皮髓质中pDC的密度较正常组低[皮质pDC：（39±10） /mm2比（29±5）/mm2；髓质pDC：（279±48）/mm2比（236±49）/mm2]；MG患者胸腺皮质中cDC的密度与正常对照组无明显差异[（17±6）/mm2 比（21±6）/mm2]；但髓质中cDC升高[（110±18）/mm2比（194±28）/mm2]，两者差异有统计学意义（P〈0.05）。（3）MG患者胸腺髓质（除去生发中心）的cDC密度高于对照组胸腺髓质[（110±18）/mm2 比（187±29）/mm2]，但差异无统计学意义（P＝0.059 9）；MG患者胸腺生发中心的cDC密度较胸腺髓质平均cDC明显增高[（203±44）/mm2 比439±69/mm2]，且差异有统计学意义（P〈0.05）。结论MG患者胸腺髓质中cDC密度明显增高，尤其集中于异位生发中心中及其周围，这提示cDC可能在MG＂病灶＂的形成和维持中起重要作用。

关键词：重症肌无力胸腺经典树突状细胞浆细胞样树突状细胞

第331例呼吸困难-低血压-三系血细胞减少-睡眠障碍

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中华医学杂志 2014年第47期94卷 3784-3786页

作者：欧昶毅刘卫彬邱力莫蓉林中强黄志东中山大学附属第一医院神经科广州510080 广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室卫生部国家临床重点专科教育部国家重点专科

病历摘要患者男，54岁，因“反复呼吸困难2年，肢体乏力1年半，加重1个月。”入院。患者于2011年4月开始出现轻度活动时呼吸费力，休息后可以缓解，未在意。10月出现双眼睑下垂，伴右手及颈项部乏力，有疲劳现象及晨轻暮重现象。12月... 详细信息

病历摘要患者男，54岁，因“反复呼吸困难2年，肢体乏力1年半，加重1个月。”入院。患者于2011年4月开始出现轻度活动时呼吸费力，休息后可以缓解，未在意。10月出现双眼睑下垂，伴右手及颈项部乏力，有疲劳现象及晨轻暮重现象。12月PET－CT发现纵隔肿瘤。2012年3月在中山大学附属第一医院诊断为“重症肌无力”。4月12日行“胸骨劈开纵隔肿物切除＋心包修补＋右上肺楔形切除术”，病理提示混合性B2／B3型胸腺瘤，侵犯肺及纵隔。术后出现肌无力危象，三系血细胞减少（骨髓细胞学检查提示骨髓增生减低，红系比例减少，活检提示骨髓增生较低下，可见偏成熟阶段粒红系细胞散在分布），经治疗后好转。8、9月患者在本院及广州军区总医院行放射治疗27次，11月行化疗1次。2013年3月初开始反复出现咳嗽、咯痰，4月12日出现吞咽困难、呼吸困难，4月17日行气管插管呼吸机辅助呼吸。患者持续高热，胸片提示“双肺感染”，痰培养提示鲍曼不动杆菌感染，逐渐出现感染性休克、血压下降，予去甲肾上腺素维持在70～90／50 mmHg（1 mmHg＝0．133 kPa）左右。

关键词：血细胞减少呼吸困难睡眠障碍低血压鲍曼不动杆菌感染肺楔形切除术骨髓细胞学检查广州军区总医院

重症肌无力使用肉毒杆菌毒素出现不同临床结局二例

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中华医学杂志 2021年第31期101卷 2488-2489页

作者：马乾邱力鲁亚茹欧昶毅林中强刘卫彬中山大学附属第一医院神经科广州510080

本文报道两例重症肌无力(MG)局部使用肉毒杆菌毒素(BTX)的病例,其中一例为BTX诱发亚临床MG出现临床症状,另一例在MG病情稳定后局部使用BTX安全有效。病例从一正一反两个方面证明,在MG病情活动期时需禁用BTX;当患者MG病情稳定时,因合并... 详细信息

本文报道两例重症肌无力(MG)局部使用肉毒杆菌毒素(BTX)的病例,其中一例为BTX诱发亚临床MG出现临床症状,另一例在MG病情稳定后局部使用BTX安全有效。病例从一正一反两个方面证明,在MG病情活动期时需禁用BTX;当患者MG病情稳定时,因合并症局部使用BTX可使MG患者受益。

关键词：重症肌无力合并症肉毒杆菌毒素禁忌

疑难病例析评第295例眼睑下垂-吞咽困难-静止性震颤-起步困难

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中华医学杂志 2013年第27期93卷 2170-2173页

作者：邱力刘卫彬邓石凤冯慧宇邓娟骆宇菲莫蓉欧昶毅中山大学附属第一医院神经内科广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室卫生部国家临床重点专科教育部国家重点专科广州510080

患者男，48岁，以“眼睑下垂36年，起步困难、行走拖步3年，吞咽困难7个月”为主诉，2011年11月第一次人院。患者36年前出现双眼睑下垂，伴视物双影，症状呈疲劳性，有晨轻暮重改变，查新斯的明试验（＋），诊断为“重症肌无力（myasthe... 详细信息

患者男，48岁，以“眼睑下垂36年，起步困难、行走拖步3年，吞咽困难7个月”为主诉，2011年11月第一次人院。患者36年前出现双眼睑下垂，伴视物双影，症状呈疲劳性，有晨轻暮重改变，查新斯的明试验（＋），诊断为“重症肌无力（myasthenia gravis，MG）”，长期服用“溴吡斯的明”治疗有效，眼睑下垂明显改善。2009年患者出现左下肢行走拖步，逐渐出现行动缓慢、左上肢行走时不摆动，

关键词：眼睑下垂吞咽困难疑难病例析评静止性震颤新斯的明试验重症肌无力溴吡斯的明 2009年

第252例精神异常-抽搐-肠梗阻-盆腔占位病变

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中华医学杂志 2011年第39期91卷 2801-2803页

作者：莫蓉刘卫彬李言邱力欧昶毅黄志东林中强黄如训中山大学附属第一医院神经科广州510080

病历摘要女性患者，20岁，因“发热、头痛、呕吐4d”于2010年5月14日入院。患者入院前4d起床后自觉头痛，伴恶心、呕吐，自觉四肢无力。第2天出现发热，体温最高达38．5℃，仍伴有头痛、呕吐，间有头晕，非天旋地转样。在当地检查予“... 详细信息

病历摘要女性患者，20岁，因“发热、头痛、呕吐4d”于2010年5月14日入院。患者入院前4d起床后自觉头痛，伴恶心、呕吐，自觉四肢无力。第2天出现发热，体温最高达38．5℃，仍伴有头痛、呕吐，间有头晕，非天旋地转样。在当地检查予“退热药”等处理。患者仍有发热，间有胡言乱语，迫害妄想。2010年5月14日拟诊：中枢神经系统感染收入院。神经系统检查：发热，体温38℃，神志清，有精神异常，表现为发作性躁狂、乱语，自残，有迫害、夸大妄想。

关键词：精神异常占位病变肠梗阻中枢神经系统感染神经系统检查盆腔抽搐女性患者

重症肌无力患者抑郁、焦虑、失眠发生率及其相关因素分析

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中华医学杂志 2010年第45期90卷 3176-3179页

作者：邱力冯慧宇黄鑫莫蓉欧昶毅罗传铭李言刘卫彬广州中山大学附属第一医院神经内科 510080

目的探讨重症肌无力（MG）患者抑郁、焦虑、失眠的发生率及其相关因素.方法采用汉密顿焦虑量表、汉密顿抑郁量表、匹兹堡睡眠质量指数量表、MG日常生活量表及自制一般情况调查表对2009年11月至2010年7月在中山大学附属第一医院神经科... 详细信息

目的探讨重症肌无力（MG）患者抑郁、焦虑、失眠的发生率及其相关因素.方法采用汉密顿焦虑量表、汉密顿抑郁量表、匹兹堡睡眠质量指数量表、MG日常生活量表及自制一般情况调查表对2009年11月至2010年7月在中山大学附属第一医院神经科门诊就诊的161例MG患者进行调查,并用逐步Logistic回归统计方法对各相关因素进行分析.结果本组患者中抑郁发生率58.3%,焦虑发生率45.3%,失眠发生率39.1%.对MG影响较大的相关因素有：并发抑郁是年龄、肢体乏力、日常生活量表评分并发失眠是年龄、呼吸困难、患胸腺瘤、术后1个月情况、糖皮质激素用量并发焦虑的相关因素是分享经验.结论 MG患者半数左右存在不同程度的情感障碍,其相关因素可为防治MG并发情感障碍提供参考依据.

关键词：重症肌无力抑郁症焦虑入睡和睡眠障碍

全身型重症肌无力患者111例肌电图特点分析

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中华医学杂志 2019年第32期99卷 2522-2526页

作者：林中强冉昊陈裴邓娟黄志东欧昶毅邱力冯慧宇廖松洁刘卫彬中山大学附属第一医院神经科广州510080 中山大学药学院广州510006

目的回顾分析全身型重症肌无力(gMG)患者在停用溴吡斯的明(PB)时间差异下(8h和18h以上)进行肌电图检测结果的不同特点。方法收集2016年6月至2018年5月在中山大学附属第一医院住院的因疑诊为gMG进行肌电图检测,最终确诊为MG的患者111例,... 详细信息

目的回顾分析全身型重症肌无力(gMG)患者在停用溴吡斯的明(PB)时间差异下(8h和18h以上)进行肌电图检测结果的不同特点。方法收集2016年6月至2018年5月在中山大学附属第一医院住院的因疑诊为gMG进行肌电图检测,最终确诊为MG的患者111例,其中36例因病情危重仅停服PB8h,75例停服PB18h以上,对两组的临床资料及肌电图检测数据进行分析。结果(1)两组在首发部位(P=0.027)、电生理检测时受累部位(P=0.015)及QMG评分(P<0.01)上差异有统计学意义。(2)电生理检测组内比较:停PB8h组面神经的低频RNS阳性率最高(94.4%);停PB18h以上组副神经的低频RNS阳性率最高(60.0%)。(3)电生理检测组间比较:停PB8h组的低频RNS阳性率(94.4%)高于停PB18h以上组(70.7%),差异有统计学意义(χ2=8.115,P=0.004)。两组间面神经的RNS阳性率及面神经在不同频率(1Hz、3Hz、5Hz)电刺激下波幅的递减值差异有统计学意义(P<0.01)。结论(1)在gMG患者中,对面神经和副神经进行检测可提高RNS的阳性率。(2)PB在gMG患者不同肌群的敏感性有较大的差异,对面神经支配的眼轮匝肌影响最小。(3)病情危重的疑诊gMG患者需行低频RNS检测时,夜间服PB,服药后8h即次日早上行肌电图检测,病情恶化风险小,也可获得阳性结果。

关键词：重症肌无力溴吡斯的明肌电描记术