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健康研究 2016年第4期36卷 479-480页

作者：梁黎黎杭州市中医院肾病科浙江杭州310007

文章回顾性分析再住院腹膜透析患者的住院现病史、既往史、上级医生查房记录、相关实验室各项指标、残余肾功能和透析充分性、客观症状体征等临床资料,分析居家腹膜透析患者再次住院的相关原因,并提出对应措施。

关键词：腹膜透析再住院感染病因对策

有氧-抗阻运动指导联合降糖药物对老年糖尿病患者的应用效果

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现代医学与健康研究电子杂志 2022年第21期6卷 141-144页

作者：陈聪梁黎黎南宁市第二人民医院老年病科广西南宁530031

目的探讨有氧-抗阻运动指导联合降糖药物对老年糖尿病患者血糖、胰岛素功能指标及生活质量的影响。方法按照随机数字表法将2019年1月至2021年12月南宁市第二人民医院收治的80例老年糖尿病患者分为对照组与观察组,各40例,对照组患者行常... 详细信息

目的探讨有氧-抗阻运动指导联合降糖药物对老年糖尿病患者血糖、胰岛素功能指标及生活质量的影响。方法按照随机数字表法将2019年1月至2021年12月南宁市第二人民医院收治的80例老年糖尿病患者分为对照组与观察组,各40例,对照组患者行常规降糖药物治疗,观察组患者行常规降糖药物联合有氧-抗阻运动指导干预,两组患者均治疗3个月。对比两组患者治疗前后血糖、胰岛功能指标水平及生活质量水平。结果较治疗前,治疗后两组患者空腹血糖(FPG)、餐后2 h血糖(2 h PG)、糖化血红蛋白(HbA_(1c))等血糖各项指标,空腹胰岛素(FINS)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及糖尿病患者生存质量特异性量表(DSQL)评分中各个维度分值均降低,观察组低于对照组;胰岛素分泌指数(HOMA-β)、胰岛素敏感指数(ISI)均升高,观察组高于对照组(均P<0.05)。结论有氧-抗阻运动指导联合降糖药物治疗老年糖尿病患者,可有效改善机体胰岛功能,提高胰岛素敏感性,降低血糖水平,维持血糖稳定,提升患者生活质量。

关键词：糖尿病有氧-抗阻运动甘精胰岛素二甲双胍阿卡波糖血糖胰岛功能生活质量

五例cblX型甲基丙二酸血症患儿的临床特征及基因型分析

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浙江大学学报（医学版） 2022年第3期51卷 298-305页

作者：王斐梁黎黎凌诗颖于玥陈婷徐峰龚珠文韩连书上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院内分泌科上海200062 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢科上海200092

目的:探讨钴胺素(cbl)X型甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床表型及基因型特点。方法:收集2016至2020年在上海交通大学医学院附属新华医院和上海市儿童医院就诊的5例cblX型MMA患儿的临床资料。采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,气相色谱-... 详细信息

目的:探讨钴胺素(cbl)X型甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床表型及基因型特点。方法:收集2016至2020年在上海交通大学医学院附属新华医院和上海市儿童医院就诊的5例cblX型MMA患儿的临床资料。采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,气相色谱-质谱法检测尿有机酸,全外显子基因测序法检测致病基因,并利用生物信息学分析方法预测新突变对三维蛋白质结构的影响。结果:5例cblX型MMA确诊患儿,男性4例,女性1例,发病年龄为出生后0~6个月。4例男性患儿的主要临床表现为顽固性癫痫、智力运动发育落后,代谢异常均表现为轻度血同型半胱氨酸水平增高,其中伴尿甲基丙二酸轻度升高3例,伴血丙酰基肉碱(C3)、C3/乙酰基肉碱(C2)升高1例;基因检测发现2例携带宿主细胞因子C1(HCFC1)已知基因突变c.344C>T(p.A115V),另外2例携带新的致病基因突变,分别为c.92G>A(p.R31Q)和c.166G>C(p.V56L)。这三种基因突变均位于HCFC1蛋白的Kelch结构域中。1例女性患儿携带c.3731G>T(p.R1244L)突变,临床症状较轻,仅尿甲基丙二酸轻度升高。结论:cblX型MMA患儿的临床表现多为顽固性癫痫、智力运动发育落后等严重的神经症状,代谢异常表现为血同型半胱氨酸伴甲基丙二酸(尿甲基丙二酸或/和血C3、C3/C2)升高,临床和生化表型呈分离现象,需要结合基因检测结果诊断。

关键词：甲基丙二酸血症 cblX型同型半胱氨酸 X连锁宿主细胞因子C1

串联质谱检测干血滤纸片多种溶酶体酶活性方法的建立

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中华检验医学杂志 2016年第10期39卷 761-765页

作者：占霞顾学范琳娜叶军邱文娟韩连书张惠文梁黎黎上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室 200092

目的建立串联质谱法测定干血滤纸片中半乳糖神经酰胺酶（GALC）、酸性α－葡萄糖苷酶（GAA）、α－半乳糖苷酶（GLA）、α－L－艾杜糖苷酸酶（IDUA）活性。方法方法学建立。收集2013年7月、11月在上海市新华医院新生儿筛查中心进行遗... 详细信息

目的建立串联质谱法测定干血滤纸片中半乳糖神经酰胺酶（GALC）、酸性α－葡萄糖苷酶（GAA）、α－半乳糖苷酶（GLA）、α－L－艾杜糖苷酸酶（IDUA）活性。方法方法学建立。收集2013年7月、11月在上海市新华医院新生儿筛查中心进行遗传代谢性疾病筛查的2 175份干血滤纸片标本和2012年9月至2014年1月在新华医院儿科就诊的20例溶酶体贮积病（lysosomal storage disorders，LSDs）患儿干血滤纸片样本。干血滤纸片提取液与酶底物及内标孵育后，经液液和固相萃取，氮气吹干，复溶后串联质谱分析酶反应产物和内标，计算酶活性。评价方法的线性、精密度、准确度和最低检测限；检测2 175份新生儿－干血滤纸片样本，0.5～99.5百分位数法确立4种酶活性参考区间；同时检测20例LSDs患儿干血滤纸片样本进行临床验证。结果酶活性测定批内和批间精密度为1.7%～11.8%，批内和批间准确度为85%～115%，产物和内标实测浓度比值与添加的理论浓度比值线性系数为0.997～0.999。GALC、GAA、GLA和IDUA的最低检测限分别为0.03 μmol/（L·h）、0.09 μmol/（L·h），0.12 μmol/（L·h），0.16 μmol/（L·h）；初步确定新生儿酶活性参考区间分别为GALC[0.51～8.51 μmol/（L·h）]，GAA[1.99～22.22 μmol/（L·h）]，GLA[1.68～41.59 μmol/（L·h）]，IDUA [2.36～19.21 μmol/（L·h）]；20例LSDs患儿酶活性明显低于参考区间，串联质谱法能有效检出Krabbe、Pompe、Fabry、MPSⅠ患儿。结论成功建立了串联质谱法检测干血滤纸片中GALC、GAA、GLA、IDUA活性。

关键词：溶酶体贮积病串联质谱法干燥血斑检测半乳糖神经酰胺酶 d葡糖苷酶类 α-半乳糖苷酶艾杜糖醛酸酶

婴儿期诊断的一例孤立性17，20碳链裂解酶缺乏症临床和基因分析

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中华儿科杂志 2016年第8期54卷 619-622页

作者：周迪禹邱文娟徐卯升罗继航叶军韩连书张惠文余永国梁黎黎顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海儿科医学研究所内分泌/遗传科 200092 上海交通大学医学院附属新华医院上海儿科医学研究所小儿泌尿外科 200092

目的分析孤立性17，20碳链裂解酶缺乏症婴儿的临床和基因突变特点。方法对1例8月龄46，XY，女性外阴表型的患儿临床表现、实验室检查和相关基因进行分析。结果患儿因＂双侧腹股沟部包块，46，XY性腺发育不全＂就诊，其血压正常。实... 详细信息

目的分析孤立性17，20碳链裂解酶缺乏症婴儿的临床和基因突变特点。方法对1例8月龄46，XY，女性外阴表型的患儿临床表现、实验室检查和相关基因进行分析。结果患儿因＂双侧腹股沟部包块，46，XY性腺发育不全＂就诊，其血压正常。实验室检查显示孕酮29.35（参考范围0.09-1.00）nmol/L，17羟-孕酮10.9（参考范围0.6-2.6）nmol/L，睾酮0.7（参考范围0.1-3.1）nmol/L，硫酸脱氢表雄酮〈0.15（参考范围0.80-5.6）mg/L，雄烯二酮〈0.3 （参考范围0.6-3.1） μg/L，血钠、钾、皮质醇、促肾上腺皮质激素水平正常。黄体生成素6.6（参考范围0.6-1.7）U/L，卵泡刺激素1.8 （参考范围0.5-3.7）U/L，雌二醇37.66（参考范围73.4-146.8）pmol/L。提取患儿的外周血白细胞DNA，采用下一代基因测序技术对200余个性发育相关基因进行分析，并对所发现的突变Sanger测序验证，患儿携带分别来自父母等位基因的CYP17A1基因的复合杂合突变c.1226C〉G（***409Arg，P409R）和c.707T〉G（***236Gly, V236G），V236G为可能致病的新突变，结合临床该患儿确诊为孤立性17，20碳链裂解酶缺乏症。结论孤立性17，20碳链裂解酶缺乏症婴儿表现为46，XY性腺发育不全，血压正常，孕酮和17OHP水平升高，患儿携带CYP17A1基因的P409R和V236G复合杂合突变。

关键词：突变 17,20碳链裂解酶缺乏症 CYP17A1基因下一代基因测序

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肾病综合征并发感染防治研究概述

实用中医药杂志 2012年第1期28卷 76-77页

作者：陈健史伟宋丹梁黎黎广西中医学院广西中医学院第一附属医院肾内科广西南宁530023

肾病综合征（NS）是由于大量血浆蛋白从尿中丢失而导致的综合征,临床表现为大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症及水肿。肾病综合征（NS）最常见的并发症为感染,而感染又是导致肾病综合征复发及死亡的主要原因。现将近年来NS并发感染的预... 详细信息

肾病综合征（NS）是由于大量血浆蛋白从尿中丢失而导致的综合征,临床表现为大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症及水肿。肾病综合征（NS）最常见的并发症为感染,而感染又是导致肾病综合征复发及死亡的主要原因。现将近年来NS并发感染的预防和治疗研究综述如下。

关键词：肾病综合征感染防治并发症大量蛋白尿低蛋白血症血浆蛋白临床表现高脂血症

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慢性肾小球肾炎中医证型研究概述

实用中医药杂志 2012年第1期28卷 62-63页

作者：梁黎黎宋丹陈健史伟广西中医学院广西中医学院第一附属医院肾内科广西南宁530023

慢性肾小球肾炎[1]简称慢性肾炎,中医治疗慢性肾炎有较好疗效,现将慢性肾炎中医证型研究,综述如下。

关键词：慢性肾小球肾炎中医证型慢性肾炎中医治疗

cblB型甲基丙二酸血症患者临床表现基因变异及其预后分析(附4例报告)

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中国实用儿科杂志 2020年第11期35卷 891-895页

作者：帅瑞雪于玥韩连书叶军梁黎黎龚珠文高晓岚顾学范上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科上海市儿科医学研究所上海200092 海军军医大学附属长征医院儿科上海200003

目的分析cblB型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患者的临床表现、基因变异类型、生化结果、治疗效果及预后情况,以探讨此型MMA患者临床特征及预后。方法回顾性分析2016年5月至2019年12月上海交通大学医学院附属新华医院小... 详细信息

目的分析cblB型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患者的临床表现、基因变异类型、生化结果、治疗效果及预后情况,以探讨此型MMA患者临床特征及预后。方法回顾性分析2016年5月至2019年12月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科诊治的4例cblB型MMA患者的临床表现、生化资料、基因测序结果及治疗情况,并使用盖泽尔发育诊断量表、贝利婴儿发展量表对3例患者进行发育评估。结果4例患者中男性1例、女性3例,均通过新生儿筛查确诊,1例患者生后出现黄疸、酸中毒、低血糖、低血钾后失访,其余3例患者随访至13~43月龄。基因检测发现6种变异,其中c.383T>C(p.L128P)为未报道变异。2例患者的基因变异类型与晚发型相关且维生素B12治疗有效,携带新变异的患者对维生素B12治疗无效。3例患者早期得到治疗,目前发育情况正常或处于边缘状态。结论cblB型MMA患者临床异质性明显、病情轻重不一,维生素B12治疗对部分患者有效。新生儿筛查有助于此病的早期诊断、治疗及预后。

关键词：甲基丙二酸血症甲基丙二酸 MMAB基因丙酰肉碱

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史伟教授从脾肾论治慢性肾功能衰竭经验

辽宁中医药大学学报 2012年第3期14卷 164-166页

作者：梁黎黎宋丹陈健史伟广西中医学院第一附属医院肾内科广西南宁530023

目的:介绍史伟教授从脾肾论治慢性肾功能衰竭的经验。方法:在跟随史伟教授学习过程中,整理、归纳史教授的临床经验,思维方法,总结出从脾肾论治慢性肾衰的经验。结果:史伟教授治疗慢性肾衰,分型对症治疗,具体有肾阴虚、肾阳虚、脾肾阳虚... 详细信息

目的:介绍史伟教授从脾肾论治慢性肾功能衰竭的经验。方法:在跟随史伟教授学习过程中,整理、归纳史教授的临床经验,思维方法,总结出从脾肾论治慢性肾衰的经验。结果:史伟教授治疗慢性肾衰,分型对症治疗,具体有肾阴虚、肾阳虚、脾肾阳虚、脾肾气阴两虚、脾胃不调、水湿、湿浊、浊毒内蕴、瘀血阻络等证型。结论:史伟教授从脾论治慢性肾衰收效显著,其临床经验值得探讨和学习。

关键词：慢性肾衰脾肾论治名医经验史伟论治

CKD1～4期高血压患者出院时血压及影响因素分析

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