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腓骨肌萎缩症2家系临床及遗传学分析

临床神经病学杂志 2024年第1期37卷 46-49页

作者：李文武武豫冬梁继红董子梅文雪欢杨梦诗杨芳张婷孙浩云南省楚雄彝族自治州人民医院神经内一科 675000 中国医学科学院医学生物学研究所

目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的临床特点,并进行遗传学分析。方法回顾性分析2个家系的临床资料。结果家系1先证者双侧大腿及小腿后侧肌群萎缩,血清肌酸激酶292 U/L,EMG检查示上下肢周围神经损害(轴索为主)。基因检测发现先证者携带NEF... 详细信息

目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的临床特点,并进行遗传学分析。方法回顾性分析2个家系的临床资料。结果家系1先证者双侧大腿及小腿后侧肌群萎缩,血清肌酸激酶292 U/L,EMG检查示上下肢周围神经损害(轴索为主)。基因检测发现先证者携带NEFH基因NM_02107:c.3057dupG:p.K1020Efs*43杂合突变。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)规制评级为可能致病(Likely Pathogenic:PS3_moderate+PM2+PM4+PP1)。家系2先证者脊柱侧弯、小腿肌肉萎缩、扁平足,血肌酸激酶80 U/L,EMG检查示上下肢周围神经损害(轴索为主)。基因检测发现先证者携带MFN2基因NM_014874:c.746C>G:p.S249C杂合突变,该变异目前未见相关文献报道及收录,依据ACMG规制评级为可能致病(Likely Pathogenic:PM1+PM2+PM5+PP3)。结论两个家系临床表现为肌无力伴肌肉萎缩、肌酸激酶正常或轻度升高、腱反射消失、弓形足、EMG提示神经源性损害,基因检测发现先证者分别携带NEFH、MFN2基因杂合突变。

关键词：腓骨肌萎缩症 NEFH基因 MFN2基因

从“附庸”到“独立”:中国现代档案学初步建立及其学科属性的历史分析

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档案学研究 2022年第3期 4-12页

作者：梁继红中国人民大学信息资源管理学院北京100872

中国现代档案学的创建是现代学术发展与社会转型的结果。20世纪初期,整理旧王朝出土和遗留的历史档案,以及改革现行公文程式、文书处理与档案管理等不同性质的档案问题集中到来,史学、图书馆学和行政学等先行现代学科自觉展开相应问题... 详细信息

中国现代档案学的创建是现代学术发展与社会转型的结果。20世纪初期,整理旧王朝出土和遗留的历史档案,以及改革现行公文程式、文书处理与档案管理等不同性质的档案问题集中到来,史学、图书馆学和行政学等先行现代学科自觉展开相应问题的档案研究。20世纪30年代后期,在现代学术交流机制的推动下,档案学学术共同体初步形成。1940年文华图书馆学专科学校为申请增设档案管理专科致教育部的呈文是中国现代档案学的独立宣言。中国档案学独立化过程表明,中国现代档案学在创建之初具有中国化内驱力和综合性学科属性。

关键词：中国现代档案学文华图书馆学专科学校独立学科历史分析

走向文本的历史档案数字整理:历史追溯与时代转型(下)

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档案学通讯 2022年第1期 60-66页

作者：梁继红中国人民大学信息资源管理学院北京100872

数字人文是现代信息生态下解决历史档案因数量庞大以致人力无法逐件式地深入文本内容的因应之道。它对于历史档案整理的根本性影响,是推动时代转型并助力建立历史档案数字整理新范式。历史档案数字整理是层累地生成的数字文本系统。它... 详细信息

数字人文是现代信息生态下解决历史档案因数量庞大以致人力无法逐件式地深入文本内容的因应之道。它对于历史档案整理的根本性影响,是推动时代转型并助力建立历史档案数字整理新范式。历史档案数字整理是层累地生成的数字文本系统。它由四个层次的数字文本组成,即文本阅读的基底层、元数据搭建的桥梁层、文本内数据化的加工层,以及数据分析和可视化的知识发现层,其中第二、三个层次的元数据、标记与注释等数据的结构化整理是实现知识发现的关键。"集成""互动"与"追问"是历史档案数字整理的核心理念。

关键词：数字人文历史档案数字整理数字文本

历史档案文本数据化的方法论基础:面向文种的古文书学

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档案学通讯 2023年第3期 106-112页

作者：梁继红李小静中国人民大学信息资源管理学院中国人民大学人事处北京100872

历史档案文本数据化是数字人文推动下历史档案数字整理与研究的关键性环节。莫莱蒂关于小说的形式研究宗与“远读”学术实践,无论从问题意识还是从方法论的层面,都可为历史档案数字整理与研究提供可借鉴的研究范式。以文书形式研究为核... 详细信息

历史档案文本数据化是数字人文推动下历史档案数字整理与研究的关键性环节。莫莱蒂关于小说的形式研究宗与“远读”学术实践,无论从问题意识还是从方法论的层面,都可为历史档案数字整理与研究提供可借鉴的研究范式。以文书形式研究为核心的古文书学是档案文本数据化的方法论基础。面向文种,从文书的体式性、历时性和层级性三个维度出发,构建包含体系化文书形式特征的数据模型,其实质是为历史研究包括文书史与档案史研究构建必要的且可供整体观察的档案语境。

关键词：历史档案文本数据化文种古文书学数字人文

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关于农村初中班主任德育教育的思考与实践

中文科技期刊数据库（全文版）教育科学 2022年第2期 66-68页

作者：梁继红广西贵港市港南区新塘镇第一初级中学广西贵港537118

学生到了初中阶段,无论心理还是生理都会发生很大的变化,尤其是农村初中学生的心理素质特别微妙,在初中阶段正是心理素质的基础,初中阶段也是学生发生叛逆期最集中的阶段,因此,农村初中学校要在学生的心理健康方面予以足够的重视,使学... 详细信息

学生到了初中阶段,无论心理还是生理都会发生很大的变化,尤其是农村初中学生的心理素质特别微妙,在初中阶段正是心理素质的基础,初中阶段也是学生发生叛逆期最集中的阶段,因此,农村初中学校要在学生的心理健康方面予以足够的重视,使学生的健康心理来推动农村初中学生的综合素质的发展。初中阶段的学生是青春期发育的主要阶段,学生的心理波动非常的大,很容易受到外界不良信息的影响,从而使心理受到一定的压力,并产生许多不良的情绪,农村学生尤其是那些留守学生,心理会产生更多的波动,初中班主任作为学生在初中接受教育的领路人,要对学生的思想健康积极干预,充分发挥班主任的作用,在新课改的大背景之下,提高学生的德育水平。文章从班主任的德育工作的角度去分析相应的工作方法,从而走进学生的心灵,打开学生的心结。

关键词：初中学生德育教育方法探析

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近代中国文化资源整合的历史考察

图书情报知识 2012年第5期29卷 35-41页

作者：梁继红中国人民大学信息资源管理学院北京100872

从学术史和图书馆、博物馆、档案馆事业史两个视角出发,本文考察近代在文化资源整合上的思想和历史实践。顾颉刚的《购求中国图书计划书》是近代文化资源整合的重要思想史料,具有重要的历史意义。图书、档案、器物等文化资源整合,是近... 详细信息

从学术史和图书馆、博物馆、档案馆事业史两个视角出发,本文考察近代在文化资源整合上的思想和历史实践。顾颉刚的《购求中国图书计划书》是近代文化资源整合的重要思想史料,具有重要的历史意义。图书、档案、器物等文化资源整合,是近代学术研究的内在要求和学术进步的重要推动因素。文化资源的实体聚合,馆藏目录、联合目录的编刊,档案考古材料等的公布,文化资源整合学术基础和组织合作的构建,是近代文化资源整合的重要实践。

关键词：文化资源整合顾颉刚购求中国图书计划书文化资源整合实践

石室金匮与敬天法祖(下)——中国传统档案管理模式系列研究

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档案学通讯 2017年第3期 93-98页

作者：梁继红中国人民大学信息资源管理学院北京100086

通过历史纵向考察,石室金匮中典藏文献具有一以贯之的发展脉络。从上古宗庙典藏先王谟训的源头开始,石室金匮一直作为国家制度法则的慎重保管模式而存在,并体现中国传统社会敬天法祖的政治文化诉求和象征意义。伴随着历史记注和作为"国... 详细信息

通过历史纵向考察,石室金匮中典藏文献具有一以贯之的发展脉络。从上古宗庙典藏先王谟训的源头开始,石室金匮一直作为国家制度法则的慎重保管模式而存在,并体现中国传统社会敬天法祖的政治文化诉求和象征意义。伴随着历史记注和作为"国家典法"的国史编纂的发展,石室金匮典藏文献形态出现不同的样貌,但其中典藏文献性质主要可概括为"先王之法"与"一代之制",属于国家最高制度层面的"书册式档案"。

关键词：石室金匮皇史成敬天法祖

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陈垣先生与明清档案文献整理

文献 2012年第2期 188-196页

作者：梁继红中国人民大学信息资源管理学院

陈垣先生是近代最早认识到明清档案文献的学术与文化价值，并积极领导明清档案文献保护、整理和研究的学者之一。1922年，北洋政府出售清代内阁大库档案的“八千麻袋事件”发生后，北京大学积极谋求将内阁大库劫馀档案划归北大整理。陈... 详细信息

陈垣先生是近代最早认识到明清档案文献的学术与文化价值，并积极领导明清档案文献保护、整理和研究的学者之一。1922年，北洋政府出售清代内阁大库档案的“八千麻袋事件”发生后，北京大学积极谋求将内阁大库劫馀档案划归北大整理。陈垣先生时任教育部次长，代理部务，在他的积极“斡旋”之下，北大得以接收这批档案。从此开始，他与明清档案文献紧密相连，为近代明清档案文献整理做出了开创性的突出贡献。

关键词：明清档案文献整理陈垣档案文献保护内阁大库文化价值北洋政府北京大学

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章学诚的图书分类思想与实践

图书馆理论与实践 2007年第4期 122-124页

作者：梁继红中国人民大学信管学院北京100872

"辨章学术,考镜源流"是章学诚图书分类思想的宗旨。在传统图书分类体系中,章学诚十分推重《七略》分类体系,其《和州志·艺文书》基本采用《七略》分类体系而稍加变通。他主持编纂史部目录《史籍考》,为我们提供了以考订诸书家法为划分... 详细信息

"辨章学术,考镜源流"是章学诚图书分类思想的宗旨。在传统图书分类体系中,章学诚十分推重《七略》分类体系,其《和州志·艺文书》基本采用《七略》分类体系而稍加变通。他主持编纂史部目录《史籍考》,为我们提供了以考订诸书家法为划分类目基础的图书分类方法。

关键词：章学诚图书分类《七略》《史籍考》