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罕见单基因突变致矮小症的临床特征和遗传学初探
罕见单基因突变致矮小症的临床特征和遗传学初探
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作者: 梁寒婷 北京协和医学院
学位级别:硕士
目的身材矮小是内分泌科和儿科医生最常关注的领域之一。其病因种类复杂、繁多,患者临床表型多样,需通过规范的问诊查体、激素检测和影像学检查明确病因。随着围产期保健的加强,生长激素缺乏症、甲状腺功能低减(甲低)等导致生长发育障... 详细信息
来源: 同方学位论文库 同方学位论文库 评论
鸢尾素与骨质疏松症
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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年 第6期14卷 688-694页
作者: 梁寒婷 夏维波 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科 卫健委内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730
鸢尾素是一种主要由肌肉产生与分泌的细胞因子,即肌源性因子,在调节能量代谢、糖脂稳态、骨骼健康状况等方面具有重要作用。近年来,学者们发现鸢尾素对骨骼具有保护作用,可促进骨量和骨密度增加,可能是骨质疏松脆性骨折的预测因子和疗... 详细信息
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USP8及核受体与库欣病
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国际内分泌代谢杂志 2019年 第2期39卷 131-135页
作者: 梁寒婷 卢琳 朱惠娟 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心100730 中国医学科学院罕见病研究中心 北京100730
库欣病发生、发展的分子机制包括受体类、配体类、相关的转录因子、基因突变、蛋白修饰等,涵盖了促肾上腺皮质激素(ACTH)的产生及分泌的过程。泛素特异肽酶8及主要的核受体包括糖皮质激素受体、睾丸孤核受体4、孤核受体Nur77、视黄酸受... 详细信息
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假性软骨发育不全的临床特点和COMP基因突变分析
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中华内分泌代谢杂志 2019年 第12期35卷 1006-1013页
作者: 梁寒婷 苗卉 潘慧 阳洪波 陈适 龚凤英 王林杰 朱惠娟 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室转化医学中心北京100730
目的本文报道2例假性软骨发育不全患者的临床特征及基因突变情况,并回顾文献,以期促进临床医生对该疾病的认识。方法对2例就诊于本院的"矮小症伴骨骼畸形"患者进行病例总结及全外显子测序,并查阅文献,对所有已报道的中国假性软骨发育不... 详细信息
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两例X连锁肢端肥大性巨人症病例报道及致病基因检测
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中华内分泌代谢杂志 2022年 第2期38卷 118-124页
作者: 梁寒婷 龚凤英 刘之慧 杨莹莹 姚勇 王任直 王林杰 陈美平 潘慧 陈博 梁智勇 冯逢 朱惠娟 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 石家庄市第一医院内分泌科 050011 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院神经外科100730 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院病理科100730 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院放射科100730
目的报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism,X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果2例患者均为2岁起病,共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容... 详细信息
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电视大屏活跃率继续上涨 多部剧集收视创年度新高
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中国广播电视学刊 2025年 第1期 135-136页
作者: 滕勇 黄瑞 国家广播电视总局广播电视规划院 总局广播影视信息网络中心研究分析处
据中国视听大数据(CVB)统计,2024年11月全国直播频道用户日均活跃率继续保持上涨,本月连续四周呈现上扬态势。中央和省级卫视多部优秀电视剧收获高收视好口碑,微短剧上大屏反响好,热度不断攀升。多家省级卫视推出重点文化类节目...
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土壤中铬价态转化的影响因素与作用机制研究进展
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岩矿测试 2025年 第1期44卷 35-50页
作者: 陈俊茹 沈亚 刘菲 国家地质实验测试中心 北京100037 中国地质大学(北京) 北京100083 自然资源部生态地球化学重点实验室 北京100037
土壤中铬(Cr)污染是全球性环境问题,六价铬Cr(Ⅵ)因其高毒性及致癌性而成为关注焦点。土壤中的Cr主要以Cr(Ⅲ)和Cr(Ⅵ)的形式存在,两者之间的转化受到诸如土壤pH值、氧化还原电位(Eh)、天然氧化还原剂、有机质和微生物的影响。随着工农... 详细信息
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家务和家庭工作中付出-回报失衡量表的修订及其效度和信度
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中国心理卫生杂志 2025年 第1期39卷 20-25页
作者: 张曼 王玮 李永鑫 河南大学心理与行为研究所 河南开封475004
目的:在初中生父母样本中修订家务和家庭工作中付出-回报失衡量表(ERI-HF),并对其适应性进行检验。方法:对ERI-HF进行翻译和语言调整并结合专家评定结果,形成养育行为付出-回报失衡量表(ERI-PB)。选取某中学七年级1 062名学生的父母,以... 详细信息
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影响牙髓干细胞成骨及成牙本质分化的相关物理因素及作用机制
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中国组织工程研究 2025年 第7期29卷 1531-1540页
作者: 孙玉 吴家媛 张剑 遵义医科大学口腔医学院 贵州省遵义市563000
背景:牙髓干细胞是口腔颌面部组织工程中极具应用潜力的干细胞之一,较骨髓间充质干细胞具有采集方便、伦理问题少以及增殖分化潜能高等优势。目前,除了生物化学等因素外,物理刺激对于牙髓干细胞的成骨/成牙本质分化也起着关键性的作用... 详细信息
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中药治疗腰椎椎体间融合术后发热的炎症信号通路
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中国组织工程研究 2025年 第21期29卷 4568-4575页
作者: 方雨 彭宏 庞玉洁 南阳市中医院 河南省南阳市473000
背景:术后发热是后路腰椎椎体间融合后常见临床症状之一,目前没有明确的病因病机,患者术后体温易反复,病程较久,西药治疗效果欠佳,影响患者术后恢复。目的:综述总结炎症信号通路和术后发热的关联及中药防治后路腰椎椎体间融合后发热的机... 详细信息
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