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脊髓性肌萎缩症(spinal muscμlar atrophy，SMA)是一组常见的由于脊髓前角细胞变性导致的进行性肌无力、肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传病。其发生率在活产婴儿中为1／10000，在携带者中的发生率为1／50，居致死性常染色体隐性遗传病的第二位，仅次于囊性纤维变。根据发病年龄和病情轻重，儿童期的SMA分三型：Ⅰ型即Werding-Hoffmann病，是SMA中最严重的一种，通常在出生后6个月之内发病，患儿一直不能站坐，两年之内死亡;Ⅱ型即中间型，是一种中等严重程度的SMA，通常6～18个月之内发病，患儿能坐但不能站立和行走，一般可存活至10～20岁;Ⅲ型即Kugelberg-welander病，是一种轻的、慢性形式的SMA，一般在出生18个月以后发病，可存活至成年，最后多因呼吸肌麻痹或全身衰竭死亡。本病传统的诊断依据依赖于临床表现及肌电图、肌肉活检等有创检查，误诊率较高。目前本病尚无有效治疗方法。因此很有必要建立基因诊断的方法，对依据临床诊断的病例或可疑的病例予以确诊，并为产前基因诊断奠定基础，从而避免患病胎儿的出生，这是目前防治SMA、提高人口素质最有效的方法。 SMA重要决定基因的发现及序列的获知，使SMA基因诊断有了重要基础。1990年SMA基因首次被定位于5q13。1995年Lefebvre等在5q13.1发现了运动神经元存活(Survival motor neuron，SMN)基因。近年来，众多研究表明SMN基因是SMA的决定基因。SMN基因在一条染色体上具有两个拷贝，在端粒侧称SMNt，位于中心粒侧称SMNc，二者间有5个碱基的差别，其中2个位于第7和浙江大学硕士学位论文8号外显子。通过对S以的发病机制的研究，明确了S刚t基因缺失是该病发病的主要原因。我们应用PCR法，结合限制性片段长度多态性(RFLP)技术，对依据临床诊断的19例S撇患儿作SMN基因缺失的研究。临床资料和方法1临床资料19例S私患儿均来自2002年8月一2004年1月浙江大学医学院附属儿童医院神经科门诊或住院病例。男12例，女7例，发病年龄14天一7岁。临床表现为进行性四肢肌力、肌张力减低，键反射减弱或消失，有不同程度的肌萎缩，均以近端肌群为著;血清CPK正常;肌电图示运动神经源性损害;肌肉活检示肌纤维不同程度的萎缩;家族史符合常染色体隐性遗传的特点。按起病年龄和病情进展情况分型，其中I型14例，于6个月内起病，吸吮及吞咽功能减弱，哭声低，不会坐:n型2例，于18个月内起病，能坐，不能独自站立和行走:m型3例，于2一7岁发病，逐渐行走困难，四肢近端肌无力、萎缩，无排肠肌假肥大。全部病例的临床表现均符合临床诊断标准及分型。性别、年龄相匹配，无亲缘关系，无遗传病家族史的21名正常儿童作为对照组。2.方法2.1 DNA的提取取抗凝静脉血0.2d，加0.87%N场CLinil，37℃水浴15n五n，2000r/n五n离心10mln，弃上清液。再重复2次。沉淀即为白细胞。用DNA抽提试剂盒(购于宝生物工程有限公司)以蛋白质沉淀法提取DNA，紫外分光光度计测定DNA浓度，用双蒸水调整DNA浓度为loong/川。2 .22一2 .1PCR扩增:引物序列分别为:扩增SMNt基因7号外显子引物为5‘一AGAC飞’A1，CAACTD初幻工TCTG冉TC一3‘、浙江大学硕士学位论文5‘一CC竹CCTTcTTrrTGATTrl，GTTT一3‘，其中第二条引物为错配引物;扩增SMNt基因8号外显子引物为5’一GTA户LTAACCAAAI，GCAAI，GTGAA一3‘、5’一CT’A CAACACCCTI，CTCACAG一3‘2.2.2 PCR反应体系为50 pl，其中4xdNTP4“l(最终浓度200pmoljL)，10xBuffers pl，引物均为1拼1(最终含25pmol)，Taq酶0.5 pl(最终含***)，D

关键词：脊髓性肌萎缩运动神经元基因

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密县财政志

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1994年

作者：李治淮梁国安

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果品保鲜贮藏技术

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1994年

作者：梁国安康连臣

本书介绍了果品保鲜贮藏的意义与一般原理,贮藏方式,贮藏技术等.

ISBN: (纸本)7502915958

本书介绍了果品保鲜贮藏的意义与一般原理,贮藏方式,贮藏技术等.

关键词：农业科学园艺果树园艺

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妥泰治疗儿童多发性抽动症的疗效观察

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实用医学杂志 2010年第22期26卷 4192-4193页

作者：梁国安姚桂飞浙江省台州医院儿科浙江省临海市317000

目的:探讨妥泰治疗儿童多发性抽动症(TS)的临床疗效。方法:对确诊TS的69例患儿随机分为治疗组36例和对照组33例,治疗组给予妥泰治疗,对照组给予氟哌啶醇治疗,用药6个月后对比疗效和副作用。结果:治疗组有效率为86.1%,对照组为87.9%,两... 详细信息

目的:探讨妥泰治疗儿童多发性抽动症(TS)的临床疗效。方法:对确诊TS的69例患儿随机分为治疗组36例和对照组33例,治疗组给予妥泰治疗,对照组给予氟哌啶醇治疗,用药6个月后对比疗效和副作用。结果:治疗组有效率为86.1%,对照组为87.9%,两组有效率比较差异无显著性,两组中、重度副作用比较差异有显著性。结论:妥泰和氟哌啶醇治疗TS疗效相同,但妥泰较氟哌啶醇副作用明显减少。

关键词：氟哌啶醇托吡酯多发性抽动症

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三兄弟同患结肠癌

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中华医学遗传学杂志 1994年第1期11卷 54-55页

作者：张启周梁国安李德修内蒙古哲蒙医院

三兄弟同患结肠癌张启周，梁国安，李德修先证者男性，３９岁。因间歇性腹痛伴腹泻、血样便４个多月，曾在外院诊断＂慢性结肠炎、痔＂，经治疗无效来我院就诊。钡剂灌肠显示乙状结肠有６ｃｍ不规则狭窄区，粘膜破坏，诊断结肠癌。乙状... 详细信息

三兄弟同患结肠癌张启周，梁国安，李德修先证者男性，３９岁。因间歇性腹痛伴腹泻、血样便４个多月，曾在外院诊断＂慢性结肠炎、痔＂，经治疗无效来我院就诊。钡剂灌肠显示乙状结肠有６ｃｍ不规则狭窄区，粘膜破坏，诊断结肠癌。乙状结肠镜检距肛门２４ｃｍ处乙状结肠前...

关键词：结肠癌梁国李德修六朝时代乙状结肠粘膜破坏左半结肠切除术兄弟

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慢性阻塞性肺疾病急性加重期患者无创正压通气治疗依从性分析

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中国全科医学 2013年第13期16卷 1495-1497页

作者：姚桂飞梁国安台州医院呼吸内科浙江省临海市317000

目的探讨慢性阻塞性肺疾病(COPD)急性加重期患者抵触无创正压通气(NPPV)治疗的原因,为提高治疗依从性、改善治疗效果提供参考。方法选取本院64例治疗依从性差的患者,统计分析抵触治疗原因,结合文献及临床经验制定干预措施。对患者进行... 详细信息

目的探讨慢性阻塞性肺疾病(COPD)急性加重期患者抵触无创正压通气(NPPV)治疗的原因,为提高治疗依从性、改善治疗效果提供参考。方法选取本院64例治疗依从性差的患者,统计分析抵触治疗原因,结合文献及临床经验制定干预措施。对患者进行针对性干预。结果 37例患者认为NPPV治疗时候行动不便,这是最主要的抵触原因,其余原因还包括痰量较多、NPPV造成排痰不便、对治疗有恐惧心理、感觉治疗期间面部不适、自觉憋闷等。12例患者有单一的抵触原因,26例患者有两种抵触原因,其余均有两种以上的抵触原因。13例患者认为了解COPD相关知识,大部分患者表示不清楚(34例患者)或者只有部分了解(17例患者);NPPV相关知识大部分患者表示不了解或完全不了解(43例患者)。经过干预后有8例患者拒绝治疗,其余患者均完成治疗。结论行NPPV治疗的COPD急性加重期患者的依从性可从多方面提高,心理支持、健康教育、家人支持均有助于提高患者依从性。

关键词：肺疾病,慢性阻塞性无创正压通气依从性

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