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KDM6A基因突变致歌舞伎综合征胎儿的1个三代家系的临床特征及遗传咨询

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 81-85页

作者：梁业琼安宇广州市白云区黄石街社区卫生服务中心妇幼科广州510425 复旦大学人类表型组研究院上海201203

目的探讨1例具有不良孕产史的女性的遗传学病因。方法以1例曾有1次胎停和2次横膈疝伴心脏复杂畸形胎儿引产史的女性作为研究对象,采集其第2次引产儿的组织,提取基因组DNA进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果测... 详细信息

目的探讨1例具有不良孕产史的女性的遗传学病因。方法以1例曾有1次胎停和2次横膈疝伴心脏复杂畸形胎儿引产史的女性作为研究对象,采集其第2次引产儿的组织,提取基因组DNA进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果测序发现胎儿的KDM6A基因存在c.1228_1229del(***410GlufsTer2)半合子移码终止变异,既往未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判断为可能致病(PVS1+PM2_Supporting)。该变异可导致歌舞伎综合征2型。孕妇及其母亲均携带相同的变异。孕妇身材矮小、眉毛外1/3稀疏,智力正常,存在女性生殖器官先天性发育异常(阴道不完全纵膈、双宫颈、双子宫和单侧卵巢缺失),其外祖母表型大部分相似。对胎儿的产前影像学表型进行描述,对孕妇持续随访,探讨其在社区随访实践中的疾病管理策略。结论KDM6A基因的c.1228_1229del(***410GlufsTer2)变异可能是导致胎儿膈疝伴心脏结构畸形的遗传学病因。歌舞伎综合征2型胎儿的超声表型以及携带者双子宫畸形既往报道很少。本研究丰富了上述表型谱,为临床诊断和遗传咨询提供了依据。

关键词：歌舞伎综合征 KDM6A基因变异全外显子组测序双子宫

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新疆少数民族器乐系统性传承研究

人民音乐 2024年第2期 46-51页

作者：王翩上海音乐学院

中国器乐艺术与中国民歌、歌舞音乐、说唱音乐、戏曲音乐等民间音乐形式相互交融,与民俗文化密切关联,反映人民的思想情感和审美情趣,独具风格特色。新疆作为丝绸之路上多种文化传播和交流的核心区域,具有丰富的非物质文化遗产资源,以... 详细信息

中国器乐艺术与中国民歌、歌舞音乐、说唱音乐、戏曲音乐等民间音乐形式相互交融,与民俗文化密切关联,反映人民的思想情感和审美情趣,独具风格特色。新疆作为丝绸之路上多种文化传播和交流的核心区域,具有丰富的非物质文化遗产资源,以其保护与传承推进文化润疆工程,对于铸牢中华民族共同体意识、建设新时代中国特色社会主义新疆具有重要意义。

关键词：新时代中国特色社会主义非物质文化遗产资源中国民歌说唱音乐传承研究歌舞音乐少数民族器乐戏曲音乐

粉煤灰基沸石材料对水中铅的吸附行为及吸附模拟研究

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粉煤灰基沸石材料对水中铅的吸附行为及吸附模拟研究

作者：胡翩安徽理工大学

学位级别：硕士

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浅谈发动机曲轴转矩测量工艺

汽车工艺师 2024年第5期 48-53页

作者：梁业广西玉柴机器股份有限公司广西玉林537005

介绍了一种创新的发动机曲轴转矩测量工艺,通过引入一种发动机曲轴参数测量用辅助装置,解决了现有技术中不同型号曲轴测量所需更换联轴器的问题。该工艺通过曲轴固定连接机构和驱动测量机构,实现了对曲轴的转矩检测。详细介绍了装置的... 详细信息

介绍了一种创新的发动机曲轴转矩测量工艺,通过引入一种发动机曲轴参数测量用辅助装置,解决了现有技术中不同型号曲轴测量所需更换联轴器的问题。该工艺通过曲轴固定连接机构和驱动测量机构,实现了对曲轴的转矩检测。详细介绍了装置的结构和原理,并通过计算公式分析了关键参数的计算方法。通过搭建试验装置,验证了工艺的可行性和准确性。研究结果表明,该工艺为发动机制造和检测领域提供了一种高效、准确的解决方案,具有广阔的应用前景。

关键词：发动机曲轴转矩测量辅助装置联轴器转矩检测

稀土近红外二区荧光纳米材料的生物医学应用进展

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中国稀土学报 2024年

作者：韦祎杜鹏业梁塬雷朋朋刘秀玲张洪杰中国科学院长春应用化学研究所稀土资源利用国家重点实验室中国科学技术大学应用化学与工程学院长春理工大学材料科学与工程学院

光介导的诊断和治疗方法引起了研究人员的广泛关注，其中波长范围位于1000-1700 nm的近红外二区荧光（NIR-II）在生物领域应用由于有着高时空分辨率、高灵敏度和深组织穿透等显著的优势，尤其受到人们的青睐。稀土NIR-II荧光纳米材料凭... 详细信息

光介导的诊断和治疗方法引起了研究人员的广泛关注，其中波长范围位于1000-1700 nm的近红外二区荧光（NIR-II）在生物领域应用由于有着高时空分辨率、高灵敏度和深组织穿透等显著的优势，尤其受到人们的青睐。稀土NIR-II荧光纳米材料凭借独特的理化性质和优异的光学特性在众多光学探针中脱颖而出。本文围绕应用于生物医学领域的稀土NIR-II荧光纳米材料，从基础概念开始，简要介绍了其种类、特点和相较于其它纳米材料的优势，并详细综述了近年来稀土NIR-II荧光纳米材料在光学传感、生物成像和成像指导治疗等方面的最新研究进展，最后，总结并展望了稀土NIR-II荧光纳米材料目前在生物医学领域应用所面临的问题和挑战。

关键词：稀土纳米材料近红外二区荧光光学传感生物成像成像指导治疗

对《少林棍法阐宗》技理的多维解读及其当代价值的探究

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北京体育大学学报 2024年第5期47卷 131-142页

作者：马廉祯阮文翩华南师范大学体育科学学院广东广州510006

以《少林棍法阐宗》为对象,运用文献资料法、逻辑分析法等研究方法,从程宗猷的武学经历、创作背景、棍法理念等角度展开探讨,以此呈现明代棍术发展的面貌,探寻其武学的价值,希望能为长棍对抗项目当下的发展提供一些参考与启发。研究认为... 详细信息

以《少林棍法阐宗》为对象,运用文献资料法、逻辑分析法等研究方法,从程宗猷的武学经历、创作背景、棍法理念等角度展开探讨,以此呈现明代棍术发展的面貌,探寻其武学的价值,希望能为长棍对抗项目当下的发展提供一些参考与启发。研究认为:程宗猷以文启武的志向与家族和徽州的风俗有着密切关系;《少林棍法阐宗》成书和明代僧兵、俞大猷和戚继光等群体尚棍有关联;“兼枪带棒”的技术体系,解决了棍法技术单一的问题,同时“各家拳法兼而习之”的思想也在其中体现;少林棍法与兵法和哲学的理念高度吻合和统一。《少林棍法阐宗》是了解明代武艺发展的重要史料和文献依据,加强对于明代少林棍法及相关古代武艺典籍研究和整理,以此建立中华武艺文献学的系统。而回溯并梳理武艺的历史发展脉络,从中得到启示与反思,中国武术才能真正实现守正创新。

关键词：《少林棍法阐宗》明代武艺武术文献学兼枪带棒

早期呼吸训练结合改良俯卧位护理在脊柱手术患者术后康复护理中的应用分析

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中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生 2024年第10期 0180-0183页

作者：梁业涓岑溪市人民医院康复医学科广西岑溪543200

探讨早期呼吸训练结合改良卧位护理在脊柱手术患者术后康复护理中的应用效果。方法选取2023年1月至2024年6月在我院进行脊柱手术的60例患者为研究对象。根据护理方案的不同将患者分为对照组(常规康复训练)和实验组(呼吸训练结合俯卧位... 详细信息

探讨早期呼吸训练结合改良卧位护理在脊柱手术患者术后康复护理中的应用效果。方法选取2023年1月至2024年6月在我院进行脊柱手术的60例患者为研究对象。根据护理方案的不同将患者分为对照组(常规康复训练)和实验组(呼吸训练结合俯卧位护理)两组,治疗3周后观察两组患者的脊柱功能、运动功能和生活质量的差异。结果 3周的康复护理后,实验组ODI各维度的评分均低于对照组(P<0.05)。实验组FMA各方面评分均高于对照组(P<0.05)。实验组SF-36各领域评分均高于实验组(P<0.05)。结论早期呼吸训练结合改良俯卧位护理在脊柱手术患者术后康复护理中对其脊柱功能、运动功能和生活质量的改善均具有积极影响。

关键词：呼吸训练改良俯卧位康复护理脊柱手术

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我的供销二三事

中国合作经济 2024年第5期 76-77页

作者：梁业松浙江省宁波市镇海区供销合作社

供销合作社系统拥有悠久的发展历史,风雨70余载,历经沧桑与变革,老一辈人心里有数不清的供销情怀与展望,新一辈人眼里也有看不完的供销合作社奋斗史与新颜新貌。作为一位在部队淬炼了18载,又投身供销合作事业15载的老兵,供销合作社工作... 详细信息

供销合作社系统拥有悠久的发展历史,风雨70余载,历经沧桑与变革,老一辈人心里有数不清的供销情怀与展望,新一辈人眼里也有看不完的供销合作社奋斗史与新颜新貌。作为一位在部队淬炼了18载,又投身供销合作事业15载的老兵,供销合作社工作对于我而言是怅惘徘徊、百感交集。

关键词：供销合作社心里有数奋斗史供销合作事业扁担精神展望

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广西水稻高效高产栽培技术及推广模式研究

河北农机 2024年第1期 46-48页

作者：梁业刚广西壮族自治区玉林市兴业县沙塘镇农业农村综合服务中心

我国作为农业大国,有着悠久的水稻种植发展历史,绝大多数农户仍根据自己的经验采用传统的水稻栽培技术,导致水稻栽培的产量与质量都并不理想。近些年,我国一直在研究水稻高效高产栽培技术,且已经取得了一定的研究成果,作为水稻栽培的重... 详细信息

我国作为农业大国,有着悠久的水稻种植发展历史,绝大多数农户仍根据自己的经验采用传统的水稻栽培技术,导致水稻栽培的产量与质量都并不理想。近些年,我国一直在研究水稻高效高产栽培技术,且已经取得了一定的研究成果,作为水稻栽培的重要环节之一,育秧直接影响着水稻高产的效果,有农学家认为,现阶段最为有效的育秧技术就是旱育秧,旱育秧的基本理念是“壮秧先壮根”,本文首先分析了广西地区的水稻种植条件,并针对水稻高效高产栽培技术要点及推广模式策略展开研究,希望能够切实提高我国整体水稻生产栽培水平,提高水稻产量,为我国充足的粮食储备奠定基础。

关键词：水稻高效高产栽培技术应用推广