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罕见病诊疗现状及发展展望
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临床医学进展 2024年 第4期14卷 681-688页
作者: 桂俊峰 李京蔚 宋萃 重庆医科大学附属儿童医院内分泌科 重庆
随着分子诊断技术的发展,疾病精准诊疗取得重大进展。罕见病是对分子诊断依赖较大的一类疾病,尽管其患病率低,但由于病种繁多,累积发病人数仍然庞大。目前,受医疗技术、医生经验、患者意识及经济水平等因素的影响,罕见病患者在诊治过程... 详细信息
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铜冶炼车间回用水分盐中试试验研究
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膜科学与技术 2024年 第2期44卷 157-164页
作者: 刘永丰 蒋国民 朱赞强 颜鲜林 桂俊峰 刘锐利 赛恩斯环保股份有限公司 长沙410000 有色重金属污染治理装备湖南省工程实验室 长沙410000 有色行业污染治理与装备工程技术研究中心 长沙410000
为实现废水的近零排放和资源化处理,采用“生物制剂与双碱法协同脱钙+反渗透装置浓缩+纳滤装置分盐+电渗析装置浓缩+蒸发结晶装置出盐”工艺处理某铜冶炼车间回用水.结果表明,SO_(4)^(2-)截留率>99%,Na_(2)SO_(4)浓水溶解性总固体(TDS)... 详细信息
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神经嵴病的病因、分类及治疗研究进展
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医学综述 2024年 第10期30卷 1211-1216页
作者: 蔡奕晴 李书香 吴莉婷 周全胜 桂俊峰 王俊飞 李京蔚 张睿彤 吴瑞 宋萃 重庆医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、儿科学重庆市重点实验室 重庆400014 重庆市巴南区人民医院儿科 重庆401320
神经嵴病(NCP)是一组由神经嵴细胞发育异常所致的疾病。神经嵴产生的细胞具有多样性,因此NCP可导致多系统受累,包含一部分新生儿畸形。NCP种类繁多且临床表型复杂,治疗手段十分有限。近年随着遗传学的发展,NCP发病机制的研究逐渐深入,... 详细信息
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局部放电信号在电力变压器绕组传播过程中的畸变
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中国电机工程学报 2002年 第4期22卷 31-36页
作者: 高文胜 桂俊峰 谈克雄 焦翠坪 清华大学电机系 北京100084 保定变压器厂 河北保定100006
由于变压器是绕组类设备,变压器内部的局部放电信号将经绕组向两端传播至监测装置,从而导致作为故障诊断基础信息的放电脉冲信号发生一定程度的畸变。该文根据对脉冲信号在绕组中传播过程的实际测量结果,获得了绕组的基本冲击响应特性,... 详细信息
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19p13.13微重复综合征致身材矮小及智力低下1例临床表型及遗传学分析
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重庆医科大学学报 2023年 第6期48卷 726-731页
作者: 李书香 吴莉婷 周全胜 蔡奕晴 桂俊峰 宋萃 重庆医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿科学重庆市重点实验室、儿童发育疾病研究教育部重点实验室 重庆400014
身材矮小是儿童时期常见的症状,其病因复杂,部分患者伴有智力低下、特殊面容、多系统发育缺陷等表现。染色体畸变、拷贝数变异(copy number variants,CNV)、核基因组或线粒体基因组致病性变异、表观遗传修饰异常等均可能引起复杂表型[1... 详细信息
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基于分形的配电网接地故障分支识别方法
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清华大学学报(自然科学版) 2007年 第4期47卷 470-473页
作者: 吴振升 杨学昌 桂俊峰 北京交通大学电气工程学院 北京100044 清华大学电机工程与应用电子技术系 北京100084
为解决当前配电网接地故障分支定位中算法实现困难,硬件实现成本投入太高的问题,在PSCAD/EM TDC仿真数据的基础上,对配电网接地位置改变与测量端信号变化的关系进行了分析与对比,提出了一种新的分支识别方法。在构造配电网系统传递函数... 详细信息
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锌电积用夹层平板阳极的制备及表征
锌电积用夹层平板阳极的制备及表征
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作者: 桂俊峰 中南大学
学位级别:硕士
铅及铅合金在硫酸溶液中稳定性好,因而有色金属的湿法冶金电沉积工业普遍采用铅合金作为不溶阳极。然而铅合金同时存在密度大、易蠕变、析氧过电位高、耐腐蚀性能不理想等问题。针对上述问题国内外先后开发了涂层阳极、新型铅合金阳极... 详细信息
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基于二代测序技术的矮小症患者表型与基因型研究
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重庆医科大学学报 2022年 第3期47卷 319-324页
作者: 吴瑞 石宇 黄道超 李书香 吴莉婷 周全胜 桂俊峰 蔡奕晴 宋萃 重庆医科大学附属儿童医院、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、儿科学重庆市重点实验室内分泌遗传代谢科 重庆400014 重庆医科大学附属儿童医院、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、儿科学重庆市重点实验室检验科 重庆400014 重庆医科大学附属儿童医院、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、儿科学重庆市重点实验室儿科研究所 重庆400014
目的:应用二代测序技术结合临床总结矮小症患者的基因型和表型特点。方法:收集2015年5月至2020年5月就诊于重庆医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科、符合矮小症标准的患者资料,收集患者临床表型并利用二代测序技术分析患者基因型。结... 详细信息
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CRH2动车组牵引电机轴承检修周期的探讨
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轴承 2012年 第11期 22-25页
作者: 李继红 桂俊峰 屈国庆 北京交通大学电气工程学院 北京100044 北京金煜瑞利公司 北京100081
简要介绍了动车组牵引电机轴承的结构类型及检修现状,分析CRH2动车组牵引电机轴承检修中存在的问题,通过试验并参考厂家提供的检修规程,提出了CRH2动车组牵引电机轴承检修方法。
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PBX1突变致先天性肾和尿路异常综合征伴或不伴听力损失、耳朵异常或发育迟缓1例基因型及表型分析
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重庆医科大学学报 2022年 第3期47卷 358-362页
作者: 吴莉婷 石宇 黄道超 吴瑞 李书香 周全胜 桂俊峰 蔡奕晴 宋萃 重庆医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、儿科学重庆市重点实验室 重庆400014 重庆医科大学附属儿童医院检验科 重庆400014 重庆医科大学附属儿童医院儿科研究所 重庆400014
先天性肾和尿路异常综合征(congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome,CAKUT)是以泌尿系统先天性形态缺陷为核心表型的疾病,其表型异质性强,在普通人群中表现为亚临床表现到严重危及生命的泌尿系统畸形[1-2],包括各... 详细信息
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