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范可尼贫血通路FANCM基因纯合突变导致早发性卵巢功能不全的致病机制

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四川大学学报(医学版) 2024年

作者：闻星星柴梦晗张倩楠邹慧娟章志国曹云霞陈蓓丽安徽医科大学第一附属医院妇产科出生人口健康教育部重点实验室国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室

目的探究范可尼贫血（Fanconi anemia, FA）通路中的FANCM(FA complementation group M)基因及其突变在早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency, POI）发生中的致病机制。方法对1例POI患者进行了全外显子组测序，并通过... 详细信息

目的探究范可尼贫血（Fanconi anemia, FA）通路中的FANCM(FA complementation group M)基因及其突变在早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency, POI）发生中的致病机制。方法对1例POI患者进行了全外显子组测序，并通过Sanger测序对突变位点进行验证。构建含有野生型和突变型FANCM基因的质粒，分别转染至293T细胞中，转染野生型人类FANCM质粒、突变型人类FANCM质粒、pEGFP-C1空载体质粒的293T细胞分别命名为EGFP FANCM-WT组、EGFP FANCM-MUT组和EGFP组。对于截短蛋白的验证，3组质粒转染48 h后提取细胞蛋白，使用GFP抗体进行验证。对于DNA损伤修复影响的研究，免疫荧光实验在EGFP FANCM-WT组、EGFP FANCM-MUT组293T细胞质粒转染48 h后进行，以研究该突变是否会影响FANCM定位于染色质的能力；利用丝裂霉素C(mitomycin C, MMC)在体外诱导EGFP FANCM-WT组、EGFP FANCM-MUT组293T细胞链间交联（interstrand crosslinks, ICLs）损伤的形成，然后使用γ-H2AX抗体验证其对ICLs损伤修复的影响。结果在1例近亲婚配家系的POI患者中，我们发现了FANCM基因c.1152-1155del:p.Leu386Valfs*10的纯合突变。Western blot结果表明，该突变导致截短的FANCM蛋白产生。在丝裂霉素C处理后，与EGFP FANCM-WT组相比，EGFP FANCM-MUT组293T细胞中γ-H2AX水平升高（P<0.01）。免疫荧光结果提示，突变FANCM蛋白的细胞定位只存在于细胞质，在细胞核中缺失，突变的FANCM定位于染色质的能力受损。结论 FANCM基因c.1152-1155del:p.Leu386Valfs*10纯合突变导致截短的FANCM蛋白产生，并且影响FANCM蛋白在细胞核的定位，抑制其应对DNA损伤修复的能力，从而引起女性不孕。

关键词： FANCM基因突变早发性卵巢功能不全 DNA损伤

TUBB8基因c.154-156del杂合变异致卵母细胞成熟阻滞一例

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国际生殖健康／计划生育杂志 2024年第1期43卷 17-19,23页

作者：闻星星柴梦晗杨倪邹慧娟章志国李琳陈蓓丽安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖中心合肥230032 首都医科大学附属北京妇产医院中心实验室

对1例卵母细胞成熟阻滞患者进行全外显子组测序,通过生物信息学筛查可疑致病变异,对患者及其家系成员进行Sanger测序验证。测序提示患者TUBB8基因存在c.154-156del(p.52del)杂合缺失变异,患者的父母、哥哥、姐姐和侄女均未检出该变异,... 详细信息

对1例卵母细胞成熟阻滞患者进行全外显子组测序,通过生物信息学筛查可疑致病变异,对患者及其家系成员进行Sanger测序验证。测序提示患者TUBB8基因存在c.154-156del(p.52del)杂合缺失变异,患者的父母、哥哥、姐姐和侄女均未检出该变异,患者的哥哥、姐姐均已生育,该变异与家系表型共分离,提示TUBB8基因c.154-156del(p.52del)杂合缺失变异可能是该卵母细胞成熟阻滞患者的遗传学病因。TUBB8基因变异在卵母细胞成熟阻滞患者中约占30%,对于这类患者的遗传咨询可常规行TUBB8基因检查,而TUBB8基因变异引起的卵母细胞成熟阻滞患者只能通过卵母细胞捐赠助孕。

关键词：微管蛋白基因突变卵母细胞不育,女(雌)性 TUBB8基因

基于职教特色的数字素养教育研究:政策溯源、价值内涵和实践路向

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中国广播电视学刊 2024年第4期 46-52,131页

作者：侯梦晗浙江经济职业技术学院

数字素养是数字经济时代终身学习的基础,也是人才培养的技能核心。数字化作为经济社会发展的新引擎、强动能和增长极,对教育等领域产生深刻影响。开展适应教育数字化新业态的数字素养教育,是经济新发展格局、人才新培育路向和就业高质... 详细信息

数字素养是数字经济时代终身学习的基础,也是人才培养的技能核心。数字化作为经济社会发展的新引擎、强动能和增长极,对教育等领域产生深刻影响。开展适应教育数字化新业态的数字素养教育,是经济新发展格局、人才新培育路向和就业高质量提升的战略导向。本文通过溯源和梳理教育数字化与数字素养的政策文本,解析数字素养教育的演进逻辑,挖掘基于职教特色的数字素养教育价值内涵,探索高职院校数字素养教育的实践路向,旨在强化全面培育和提升数字素养与技能的认知,为教育、人才、技术统筹发挥作用提供学理参照。

关键词：教育数字化数字素养教育职教特色

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新疆莎车灌区农作物多目标种植优化调整

人民黄河 2024年第1期46卷 120-125,131页

作者：武梦晗王弋华北电力大学水利与水电工程学院北京102206

地处西北干旱区的新疆是我国重要的农业省份,水资源是当地农业发展的重要保证和必要条件。以新疆典型流域灌区莎车灌区为例,从灌区农业生态效益、经济效益、灌溉用水量三个角度入手,运用多目标综合优化模型对灌区农作物种植结构进行了... 详细信息

地处西北干旱区的新疆是我国重要的农业省份,水资源是当地农业发展的重要保证和必要条件。以新疆典型流域灌区莎车灌区为例,从灌区农业生态效益、经济效益、灌溉用水量三个角度入手,运用多目标综合优化模型对灌区农作物种植结构进行了优化调整与分析,并探讨了通过优化农作物种植结构以合理利用水资源并促进灌区农业经济可持续发展的可能性。结果表明:1)在现状年使用作物种植结构优化方案可以使固碳量增加0.8 t,经济效益增加58 453.88万元,并节约农业灌溉用水总量111.02万m^(3)。2)对2025年和2035年农作物种植面积进行多目标规划与调整后,不仅实现了节水,而且生态效益和经济效益也将显著提高。

关键词：种植结构 “十四五”规划多目标规划优化方案

慢性肾脏病（CKD）中肾脏药物转运体变化的研究进展

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中国医院药学杂志 2024年

作者：叶梦晗张蕊刘亚妮师少军华中科技大学同济医学院协和医院药学部

慢性肾脏病（chronickidneydisease，CKD）是一种由各种原因导致的肾脏结构与功能逐渐丧失，病程超过3个月，临床表现为不同程度尿蛋白、浮肿、高血压、肾功能损伤等的一组综合征。药物转运体在肾脏中发挥着重要作用，与药物吸收、分布... 详细信息

慢性肾脏病（chronickidneydisease，CKD）是一种由各种原因导致的肾脏结构与功能逐渐丧失，病程超过3个月，临床表现为不同程度尿蛋白、浮肿、高血压、肾功能损伤等的一组综合征。药物转运体在肾脏中发挥着重要作用，与药物吸收、分布、代谢和排泄有关，这些药物转运体被认为是决定药物在细胞内积累的关键因素。CKD可以导致肾脏药物转运体的异常表达和功能障碍，从而影响药物及其代谢产物的清除和毒性。本文系统阐述肾脏药物转运体，包括溶质载体家族（SoluteCarrierTransporter，SLC）和ATP结合盒家族（ATP-BindingCassetteTransporter，ABC），在CKD状态下变化的研究进展，肾脏上P-糖蛋白（P-gp）、乳腺癌抗性蛋白（BCRP）、有机阴离子转运体1（OAT1）等转运体的表达下调，多药耐药相关蛋白2（MRP2）、有机阴离子转运多肽1A4（OATP1A4）、有机阴离子转运多肽1A5（OATP1A5）等转运体表达上调。今后需进一步阐明肾脏药物转运体在CKD下变化的作用机制以及其他器官在CKD状态下的调控情况，为寻找治疗CKD的新策略和临床合理用药提供理论和实践基础。

关键词：慢性肾脏病(CKD) 肾脏药物转运体溶质载体家族(SLC) ATP结合盒家族(ABC) 表达/功能变化

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慢性肾脏病中肾脏药物转运体变化的研究进展

中国医院药学杂志 2024年第12期 1472-1476+1480页

作者：叶梦晗张蕊刘亚妮师少军华中科技大学同济医学院协和医院药学部

慢性肾脏病（chronic kidney disease,CKD）是一种由各种原因导致的肾脏结构与功能逐渐丧失，病程超过3个月，临床表现为不同程度尿蛋白、浮肿、高血压、肾功能损伤等的一组综合征。药物转运体在肾脏中发挥着重要作用，与药物吸收、分... 详细信息

慢性肾脏病（chronic kidney disease,CKD）是一种由各种原因导致的肾脏结构与功能逐渐丧失，病程超过3个月，临床表现为不同程度尿蛋白、浮肿、高血压、肾功能损伤等的一组综合征。药物转运体在肾脏中发挥着重要作用，与药物吸收、分布、代谢和排泄有关，这些药物转运体被认为是决定药物在细胞内积累的关键因素。CKD可以导致肾脏药物转运体的异常表达和功能障碍，从而影响药物及其代谢产物的清除和毒性。该文系统阐述肾脏药物转运体，包括溶质载体家族（solute carrier transporter,SLC）和ATP结合盒家族（ATP-binding cassette transporter ABC），在CKD状态下变化的研究进展，肾脏上P-糖蛋白（P-gp）、乳腺癌抗性蛋白（BCRP）、有机阴离子转运体1(OAT1)等转运体的表达下调，多药耐药相关蛋白2(MRP2)、有机阴离子转运多肽1A4(OATP1A4)、有机阴离子转运多肽1A5(OATP1A5)等转运体表达上调。今后需进一步阐明肾脏药物转运体在CKD下变化的作用机制以及其他器官在CKD状态下的调控情况，为寻找治疗CKD的新策略和临床合理用药提供理论和实践基础。

关键词：慢性肾脏病肾脏药物转运体溶质载体家族 ATP结合盒家族表达/功能变化

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感受野扩展与多分支聚合的目标检测方法

计算机科学 2024年第S1期51卷 447-452页

作者：阙越甘梦晗刘志伟华东交通大学信息工程学院南昌330013

目标检测旨在实现对图像中目标的精确识别和定位,是计算机视觉中一个重要的研究领域。基于深度学习的目标检测已取得长足的发展,但依然存在不足之处。大的下采样系数带来的语义信息有利于图像分类,但下采样过程中不可避免地会造成信息损... 详细信息

目标检测旨在实现对图像中目标的精确识别和定位,是计算机视觉中一个重要的研究领域。基于深度学习的目标检测已取得长足的发展,但依然存在不足之处。大的下采样系数带来的语义信息有利于图像分类,但下采样过程中不可避免地会造成信息损失,导致模型特征提取不充分,从而检测准确性下降。针对上述问题,提出一种感受野增强与多分支聚合模型用于目标检测。首先,设计感受野增强模块,以扩大主干网络的感受野。该模块可以获取目标上下文线索,且不改变特征的空间分辨率,可以缓解下采样过程中目标信息丢失问题。然后,为了充分利用卷积神经网络的局部性以及自注意力机制的长距离特征依赖特性,构建感受野扩展复合主干网络,以保留局部特征以及提高模型的全局特征感知能力。最后,提出多分支聚合检测头网络,在3个预测分支之间形成信息流动,融合分支之间的特征信息,以提高模型检测能力。在MS COCO数据集上进行了验证实验,结果表明所提模型的平均精度优于多种主流目标检测模型。

关键词：目标检测自注意力机制感受野扩展特征融合解耦检测头

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那些诉说古代治理思想的文物

廉政瞭望 2024年第Z1期 32-35页

作者：章梦晗

廉政自古以来都是历朝历代的焦点。纵观中华文明五千年历史进程，反腐败与腐败的较量就一直没有停止过。传统廉政制度生成演进的轨迹，与中国社会历史整体发展的宏观线索基本相契，经历不同时期的发展，其内涵与治国思想、施政手段相互...

廉政自古以来都是历朝历代的焦点。纵观中华文明五千年历史进程，反腐败与腐败的较量就一直没有停止过。传统廉政制度生成演进的轨迹，与中国社会历史整体发展的宏观线索基本相契，经历不同时期的发展，其内涵与治国思想、施政手段相互补充，形成了中国古代一脉相承的政治治理观。廉政与德治、公法一同成为古代治理思想的重要方面，是中国传统政治文化的重要组成部分，

关键词：

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大通县油菜降解膜不同施肥方式对比试验初探

青海农技推广 2024年第1期 12-15页

作者：柴晗阳青海省西宁市大通县农业技术推广中心青海大通810100

为研究覆降解膜后青杂15号油菜在不同施肥方式下其农艺性状及产量的变化,本文设计了5个试验处理,在大通县景阳镇土关村进行试验。试验结果表明,青杂15号油菜在覆“全生物降解地膜+商品有机肥245kg+油菜配方肥15kg”的模式下产量最高。

关键词：青杂15号全生物降解膜施肥模式产量