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荧光原位杂交技术在诊断变异Ph易位及Ph（-）慢性髓细胞白血病中的应用

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中华医学遗传学杂志 2010年第5期27卷 563-566页

作者：荆源姜凤林樉王芳婷方美云大连医科大学附属第一医院血液科 116011

目的探讨荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）技术在诊断变异Ph易位及Ph（-）慢性髓细胞白血病（chronic myelocytie leukemia，CML）中的应用价值。方法应用常规R显带方法，对9例伴有变异Ph易位和2例Ph（-）CML... 详细信息

目的探讨荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）技术在诊断变异Ph易位及Ph（-）慢性髓细胞白血病（chronic myelocytie leukemia，CML）中的应用价值。方法应用常规R显带方法，对9例伴有变异Ph易位和2例Ph（-）CML患者采用双色双融合bcr／abl探针进行FISH检测。结果9例变异Ph易位CML患者异常核型除涉及9和22号染色体外，还涉及1、3、5、12、13、15、17、21号染色体，且部分类型为重现性异常，FISH结果均为阳性，信号特征为2R2G1Y；2例Ph（-）CML患者核型正常，FISH结果阳性，信号特征分别为1RIG2Y和1RIG1Y。结论FISH技术对伴有变异Ph易位及Ph（-）CML患者的诊断更具有优势，可根据阳性细胞信号特征分析其异常核型，判断标记基因异常改变情况，是常规染色体显带分析的有益补充。

关键词：荧光原位杂交变异Ph易位 Ph(-)慢性髓细胞自血病

荧光原位杂交技术检测43例慢性淋巴细胞白血病患者基因异常

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中国实验血液学杂志 2018年第4期26卷 1038-1043页

作者：荆源林樉王芳婷于家文姜凤大连医科大学附属第一医院血液科大连市血液病MICM重点实验室辽宁大连116011

目的:探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)诊断及预后评估的价值。方法:应用常规R显带方法对43例CLL患者进行染色体核型分析,同时应用FISH技术对43... 详细信息

目的:探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)诊断及预后评估的价值。方法:应用常规R显带方法对43例CLL患者进行染色体核型分析,同时应用FISH技术对43例CLL患者的D13S25、RB1、ATM、P53和CEP 12基因进行检测分析。结果:43例CLL患者染色体异常检出率为9.3%(24/43),涉及数目异常和结构异常,异常染色体涉及2号、6号、14号和性染色体。染色体核型正常的患者较多,占79.1%,同时有5例CLL患者未见分裂象。FISH阳性检出率为55.8%,其中D13S25基因缺失阳性率最高,占37.2%;其次依次为RB1基因缺失阳性检出率为20.9%,CEP 12基因扩增阳性检出率为16.3%,ATM基因缺失阳性检出率为9.3%,P53基因缺失阳性检出率为7.0%。在24例FISH阳性的患者中,有20例患者染色体核型正常,3例未见分裂象,只有1例染色体核型异常,但并不涉及FISH检测出的阳性基因。结论:FISH技术能够大大提高CLL患者细胞遗传学异常的检出率,是CLL患者遗传学检测的重要手段,但由于检测的探针数量有限,对于CLL患者仍需使用FISH技术结合染色体核型分析来提高细胞遗传学异常的检出率,为CLL的临床诊断及预后判断提供依据。

关键词：荧光原位杂交慢性淋巴细胞白血病染色体

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多毛细胞白血病11例临床分析

中国实用内科杂志 2013年第12期33卷 970-971页

作者：马亮亮方美云姜凤荆源王芳婷林樉大连医科大学附属第一医院血液科大连116011

多毛细胞白血病（HCL）是一种独特类型的慢性B淋巴细胞增殖性疾病。该病为罕见病且起病隐匿，临床表现复杂多样，极易误诊或漏诊。现回顾我院8年来诊断的11例HCL患者。

关键词：多毛细胞白血病免疫分型 t(11 14)

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53例多发性骨髓瘤细胞遗传学研究

中国实验血液学杂志 2011年第1期19卷 68-72页

作者：荆源方美云姜凤林樉王芳婷大连医科大学附属第一医院血液科辽宁大连116011

为了探讨多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)常规细胞遗传学(conventional cytogenetics,CC)及部分分子细胞遗传学特点,应用常规R显带方法,对53例MM患者进行染色体核型分析,并对其中20例患者采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybr... 详细信息

为了探讨多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)常规细胞遗传学(conventional cytogenetics,CC)及部分分子细胞遗传学特点,应用常规R显带方法,对53例MM患者进行染色体核型分析,并对其中20例患者采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术进行分子细胞遗传学分析。结果显示:53例MM患者染色体异常检出率为32.1%,其中涉及3种及3种以上染色体异常的占82.4%,染色体众数从44到90条不等。染色体核型异常涉及所有24条染色体,其中涉及1q21扩增、13q14缺失,17p13缺失及14q32易位中至少1种染色体异常的占70.6%,同时发现t(11;16)(p11;p13)等一些不常见的结构异常;还有一些在急慢性白血病中经常见到的异常。FISH检测结果显示:12例染色体核型正常的MM患者中有3例FISH检测阳性;8例染色体核型异常的患者中有5例FISH检测阳性。结论:大部分MM患者染色体异常核型比较复杂,具有明显的异质性;FISH分析可提高异常的检出率,但有局限性;常规细胞遗传学检测与FISH技术相结合可提高染色体异常的识别能力,有助于进一步认识和掌握MM细胞遗传学的特点,为临床诊断及治疗MM提供帮助。

关键词：多发性骨髓瘤染色体荧光原位杂交细胞遗传学

慢性粒-单核细胞白血病细胞形态学特征分析——附35例

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慢性粒-单核细胞白血病细胞形态学特征分析——附35例

29例原发性骨髓纤维化细胞形态学和染色体核型分析

第12届全国实验血液学会议

作者：姜凤方美云荆源王芳婷林樉大连医科大学附属第一医院血液科

＜正＞目的:为更好地认识慢性粒-单核细胞白血病（CMML）细胞形态学特征,明确与相关血液系统疾病的鉴别要点,提高该病的诊断准确率。方法:回顾分析2001年～2008年经我科实验室确诊35例CMML病人的血象、骨髓象、细胞化学铁染色。

关键词：

来源： cnki会议评论

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临床血液学杂志 2011年第5期24卷 550-551页

作者：姜凤荆源王芳婷林樉谭梅方美云大连医科大学附属第一医院血液科辽宁大连116011 大连市友谊医院检验科

原发性骨髓纤维化（IMF）是骨髓增殖性疾病中的一种克隆性疾病,常伴有髓外造血,细胞形态学检验是其诊断方法之一。为了更好地认识IMF细胞形态学及染色体核型,现将29例IMF患者的血常规、骨髓象、染色体检测等分析如下。

关键词：骨髓纤维化,原发性细胞形态学染色体

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急性单核细胞白血病60例核型和预后分析

中国实用内科杂志 2010年第6期30卷 558-559页

作者：贾治林荆源林樉姜凤彭洪菊孙国珍孙光方美云大连医科大学附属第一医院辽宁大连116011

急性单核细胞白血病(M5)是急性髓细胞白血病特殊类型,具有白细胞增多,易发生肝脾大等髓外浸润及缓解率低等不良预后因素.细胞遗传学检查对该病的诊断,预后具有重要价值,近年来研究发现t(8; 16)(p11; p13)及涉及11q23位点基因易位在M5发... 详细信息

急性单核细胞白血病(M5)是急性髓细胞白血病特殊类型,具有白细胞增多,易发生肝脾大等髓外浸润及缓解率低等不良预后因素.细胞遗传学检查对该病的诊断,预后具有重要价值,近年来研究发现t(8; 16)(p11; p13)及涉及11q23位点基因易位在M5发病中起重要作用,为研究M5患者的染色体核型特点及与预后的关系,现就我院收治的60例初发M5患者相关资料分析如下

关键词：急性单核细胞白血病核型分析

伴有双重t（8;21）及近四倍体核型的原始粒细胞白血病部分分化型一例

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中华医学遗传学杂志 2015年第3期32卷 436-436页

作者：荆源姜凤王芳婷林樉方美云辽宁省大连医科大学附属第一医院血液科 116011

患者男,27岁.因＂咽痛伴皮肤瘀点半个月、齿龈出血5天＂入院检查.查体：颈部、肘部、胫前散在瘀点,左膝部2块4cm×4 cm瘀斑,右腋下可及1枚黄豆大小的淋巴结,胸骨压痛,肝脾肋下未及.血常规检查：白细胞2.8×10^9/L,血红蛋白10^5 g/L,血... 详细信息

患者男,27岁.因＂咽痛伴皮肤瘀点半个月、齿龈出血5天＂入院检查.查体：颈部、肘部、胫前散在瘀点,左膝部2块4cm×4 cm瘀斑,右腋下可及1枚黄豆大小的淋巴结,胸骨压痛,肝脾肋下未及.血常规检查：白细胞2.8×10^9/L,血红蛋白10^5 g/L,血小板9×10^9/L.分类：原始粒细胞0.36,早幼粒细胞0.03,杆状核粒细胞0.01,分叶核粒细胞0.03,嗜酸性粒细胞0.02,淋巴细胞0.55.骨髓象：有核细胞增生明显活跃,粒系异常增生,以原始粒细胞（I型＋Ⅱ型）为主,占79％,该类细胞体积较大,多呈类圆形或椭圆形,核浆发育明显紊乱,胞浆量中等,偏碱,可见空泡,边缘颜色较深,含少许紫红色颗粒,Auer小体易见;胞核多呈不规则形,可见凹陷、折叠、肾形等,核染色质呈细颗粒状,分布均匀,核仁可见.

关键词：粒细胞白血病分化型四倍体原始粒细胞核型杆状核粒细胞分叶核粒细胞嗜酸性粒细胞

伴有t（10;11）（p12;q23）及巨核细胞异常的原始粒细胞白血病未分化型一例

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中华血液学杂志 2011年第1期32卷 2-2页

作者：荆源姜凤王芳婷林樉方美云大连医科大学附属第一医院血液科 116011

患者,男,24岁.入院半个月前,无明显诱因出现咽痛、发热,体温最高达38.5 ℃,伴有齿龈肿痛,于社区医院静脉滴注＂替硝唑＂后,发热、齿龈肿痛症状好转,但3 d后上述症状再次出现,并出现活动后心悸、胸闷、呼吸急促、明显乏力,于当地医院就诊... 详细信息

患者,男,24岁.入院半个月前,无明显诱因出现咽痛、发热,体温最高达38.5 ℃,伴有齿龈肿痛,于社区医院静脉滴注＂替硝唑＂后,发热、齿龈肿痛症状好转,但3 d后上述症状再次出现,并出现活动后心悸、胸闷、呼吸急促、明显乏力,于当地医院就诊,发现＂白细胞异常增高＂,为进一步治疗,于2006年2月14日收入我院.查体：胸骨无压痛,肝、脾、淋巴结未触及.血常规：WBC 20.55×10/L,Hb 54.2 g/L,BPC43×10^9/L;原始粒细胞0.92,淋巴细胞0.07,单核细胞0.01.B超检查：脾厚44 mm.

关键词：粒细胞白血病未分化型巨核细胞白细胞异常增高活动后心悸原始粒细胞静脉滴注社区医院