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42708例新生儿耳聋基因筛查结果分析

中华全科医学 2020年第10期18卷 1688-1690页

作者：耿国兴林彩娟黄小桃李威范歆陈少科邹茹广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室广西南宁530023 广西壮族自治区新生儿疾病筛查中心广西南宁530023 深圳华大基因临床检验中心广东深圳518083

目的了解南宁市区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变携带率,并就耳聋基因检测结果进行评价,为遗传性耳聋的远期预防和临床诊断提供依据。方法对2016年1月-2018年12月在广西壮族自治区妇幼保健院产科出生、儿科门诊以及耳鼻喉科门诊进... 详细信息

目的了解南宁市区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变携带率,并就耳聋基因检测结果进行评价,为遗传性耳聋的远期预防和临床诊断提供依据。方法对2016年1月-2018年12月在广西壮族自治区妇幼保健院产科出生、儿科门诊以及耳鼻喉科门诊进行筛查的42708例新生儿,应用基质辅助激光解析-飞行时间质谱法筛查在我国常见的4个基因包括20个位点GJB2(35delG、176-191del16、167delT.299_300delAT、235delC).GJB3(538C>T.547G>A)、SLC26A4(281C>T.589G>A.1174A>T,1226G>***7-2A>G.1229C>T.1975G>C、2162C>T、2027T>A、IVSI5+5G>A、2168A>G)、和线粒体12SrRNA(1555A>G.1494C>T)。结果42708例新生儿中检出基因突变940例,总体阳性检出率为2.201%,其中GJB2基因突变492例,突变携带率约1.152%;CJB3基因突变61例,突变携带率约0.143%;SLC26A4基因突变320例,突变携带率约0.749%;线粒体12SrRNA基因突变57例,突变携带率约0.133%。同时检出复合杂合突变I例,双杂合突变9例。结论本研究中主要的突变基因是GJB2和SLC26A4,主要的突变位点是235delC和IVS7-2A>G,开展新生儿听力筛查与耳聋基因联合检测有助于耳聋的早期预防特别是药物性耳聋的预防,对降低耳聋发生和出生缺陷的发生有重要意义。

关键词：新生儿筛查耳聋基因突变分析

广西部分地区氨基酸代谢病串联质谱筛查结果分析

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中华全科医学 2023年第2期21卷 231-233,241页

作者：吴柳霖林彩娟黄小桃罗静思钱家乐耿国兴广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室广西南宁530023 广西壮族自治区出生缺陷预防控制研究所广西南宁530023 广西壮族自治区新生儿疾病筛查中心广西南宁530023

目的对广西部分地区新生儿串联质谱筛查氨基酸代谢病(AAD)情况进行总结分析,了解氨基酸代谢病的发病率及其种类特点。方法对2011年6月-2020年12月广西新生儿疾病筛查中心所管辖区的活产新生儿以及门诊及住院新生儿总计538 944例进行... 详细信息

目的对广西部分地区新生儿串联质谱筛查氨基酸代谢病(AAD)情况进行总结分析,了解氨基酸代谢病的发病率及其种类特点。方法对2011年6月-2020年12月广西新生儿疾病筛查中心所管辖区的活产新生儿以及门诊及住院新生儿总计538 944例进行遗传代谢病的串联质谱检测,并对其中氨基酸代谢病的数据进行回顾性分析。结果在进行遗传代谢病串联质谱筛查的538 944例新生儿中,经基因检测共确诊6种氨基酸代谢病共27例,总体发病率为1/19 961,其中希特林蛋白缺乏症(NICCD)11例,发病率为1/48 995,占比40.74%;苯丙酮尿症(PKU)8例,发病率为1/67 368,占比29.63%;瓜氨酸血症Ⅰ型(CTLN1)4例,发病率为1/134 736,占比14.82%;鸟氨酸胺甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)2例,发病率为1/269 472,占比7.41%;高甲硫氨酸血症(MET)1例,发病率为1/538 944,占比3.70%;6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTPS)1例,发病率为1/538 944,占比3.70%。结论广西部分地区氨基酸代谢病主要以NICCD和PKU为主,新生儿遗传代谢病早期筛查和确诊有利于患儿及时有效的治疗,有利于控制出生缺陷的发生,提高出生人口质量。

关键词：氨基酸代谢病串联质谱结果分析

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早产儿血肉碱代谢水平及其影响因素的研究

国际儿科学杂志 2022年第12期49卷 838-844页

作者：林彩娟耿国兴黄小桃吴柳霖徐钰琪李威钱家乐罗静思广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室广西出生缺陷预防控制研究所广西生殖健康与出生缺陷防治重点实验室广西新生儿疾病筛查中心南宁530012

目的探讨早产儿血肉碱代谢变化特点及其影响因素。方法回顾性分析2018年至2021年于广西新生儿疾病筛查中心进行遗传代谢病筛查且检测结果为阴性的37037例新生儿,其中34517例正常足月儿为对照组,2520例早产儿为研究组。早产儿根据胎龄分... 详细信息

目的探讨早产儿血肉碱代谢变化特点及其影响因素。方法回顾性分析2018年至2021年于广西新生儿疾病筛查中心进行遗传代谢病筛查且检测结果为阴性的37037例新生儿,其中34517例正常足月儿为对照组,2520例早产儿为研究组。早产儿根据胎龄分为极早产组(n=232)、中期早产组(n=324)、晚期早产组(n=1964);根据出生体重分为极低出生体重组(n=188)、低出生体重组(n=1276)、正常出生体重组(n=1056);根据出生后采血时间分为3~7 d日龄组(n=1990)、8~14 d日龄组(n=342)、15~28 d日龄组(n=188)。采用串联质谱法检测干血斑中31种肉碱水平并分析各组代谢指标水平差异。结果早产儿肉碱水平受胎龄影响最大。控制早产儿生理及病理状态等相关因素后,按胎龄分组,各组间31种肉碱水平均有差异(均P<0.05),胎龄越小肉碱水平差异越大;按采血时间分组,早产儿不同采血日龄组间与足月3~7 d日龄组肉碱水平比较差异均有统计学意义(均P<0.05),并且呈日龄相关性;按体重分组,31种肉碱在各组间比较差异均有统计学意义(均P<0.05),体重越小,肉碱水平差异越大。联合胎龄、出生体重及采血日龄分析,筛选出游离肉碱(C0)、乙酰基肉碱(C2)、丙酰基肉碱(C3)、丁酰基肉碱(C4)、己二酰肉碱(C6DC)、葵酰肉碱(C10)、葵烯酰肉碱(C10∶1)、月桂酰肉碱(C12)、月桂烯酰肉碱(C12∶1)、肉豆蔻酰肉碱(C14)、肉豆蔻烯酰肉碱(C14∶1)、3-羟基肉豆蔻酰肉碱(C14OH)、棕榈酰肉碱(C16)、棕榈烯酰肉碱(C16∶1)、十八碳酰肉碱(C18)、十八碳烯酰肉碱(C18∶1)、3-羟基十八碳烯酰肉碱(C18∶1OH)17个指标为早产儿肉碱代谢的重要生物标志物。结论早产新生儿体内肉碱在不同胎龄、出生体重和采血日龄呈现不同的代谢差异,为建立该地区实验室早产儿参考标准和判读提供有力依据,为临床进行合理有效的早期诊断和治疗提供帮助,为及时发现肉碱缺乏并补充肉碱、改善早产儿营养提供优化方案。

关键词：婴儿,早产肉碱代谢影响因素

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舞动夕阳

老年教育(老年大学) 2011年第12期 60-60页

作者：林彩娟温州老年大学

交谊舞对于我来说,是一个陌生却又熟悉的名词。说陌生,是因为自己从未触碰过;说熟悉,是因为身边不乏翩翩起舞的朋友。有一天,当我再次被他们优美、充满活力的舞姿所感染时,也满怀期待地走进了老年大学交谊舞班。第一次上课的情景仍记忆... 详细信息

交谊舞对于我来说,是一个陌生却又熟悉的名词。说陌生,是因为自己从未触碰过;说熟悉,是因为身边不乏翩翩起舞的朋友。有一天,当我再次被他们优美、充满活力的舞姿所感染时,也满怀期待地走进了老年大学交谊舞班。第一次上课的情景仍记忆犹新。当时,老师播放了一段舞曲让我们区分节拍,大家一头雾水,面面相觑。老师温和的笑容给予我们莫大的鼓

关键词：老年大学交谊舞

广西地区不同胎龄早产儿氨基酸和肉碱切值的建立

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广东医学 2022年第11期43卷 1321-1326页

作者：林彩娟耿国兴黄小桃吴柳霖徐钰琪李威钱家乐罗静思广西壮族自治区妇幼保健院(广西出生缺陷预防控制研究所)遗传代谢中心实验室、广西生殖健康与出生缺陷防治重点实验室、广西新生儿疾病筛查中心广西南宁530012

目的对不同胎龄早产儿和足月儿干血斑中氨基酸和肉碱水平进行分析比较,初步建立广西地区不同胎龄早产儿切值。方法回顾性分析2019—2021年于广西新生儿疾病筛查中心筛查片区进行遗传代谢病筛查的临床资料齐全且未患遗传代谢病(IMD)的65... 详细信息

目的对不同胎龄早产儿和足月儿干血斑中氨基酸和肉碱水平进行分析比较,初步建立广西地区不同胎龄早产儿切值。方法回顾性分析2019—2021年于广西新生儿疾病筛查中心筛查片区进行遗传代谢病筛查的临床资料齐全且未患遗传代谢病(IMD)的65000例新生儿检测数据,其中足月儿60752例,早产儿4248例,早产儿根据胎龄分为极早产组(胎龄<32周,n=465)、中期早产组(32≤胎龄<34周,n=599)、晚期早产组(34≤胎龄<37周,n=3184),切值采用百分位数法(P_(0.5),P_(99.5))表示。结果早产儿11种氨基酸和31种肉碱均呈偏态分布,不同胎龄组早产儿与足月对照组氨基酸和肉碱均有统计学意义(P<0.05)。其中11种氨基酸中不同胎龄早产组参考区间上下限丙氨酸(alanine,Ala)、鸟氨酸(ornithine,Orn)、甘氨酸(glycine,Gly)、脯氨酸(proline,Pro)均低于足月对照组而精氨酸(arginine,Arg)均高于足月对照组;31种肉碱中不同胎龄早产组参考区间上下限己二酰肉碱(adipylcarnitine,C6DC)、棕榈酰肉碱(palmitoylcarnitine,C16)、3-羟基棕榈烯酰肉碱(3-hydroxypalmitenoylcarnitine,C16:1OH)、十八碳酰肉碱(octadecyloylcarnitine,C18)、十八碳烯酰肉碱(octadecyloylcarnitine,C18:1)均低于足月组,甲基丙二酰基肉碱+3-羟基异戊酰基肉碱(methylmalonylcarnitine+3-hydroxyisovalerylcarnitine,C4DC+C5OH)、异戊酰基肉碱(isovaleroylcarnitine,C5)、异戊烯酰基肉碱(isopentenylcarnitine,C5:1)、辛酰基肉碱(capryloylcarnitine,C8)、辛烯酰基肉碱(octenoylcarnitine,C8:1)、葵二烯酰肉碱(kuwaidi Dienoylcarnitine,C10:2)、肉豆蔻二烯酰肉碱(myristoylcarnitine,C14:2)、3-羟基肉豆蔻酰肉碱(3-hydroxymyristoylcarnitine,C14OH)、十八碳二烯酰肉碱(octadecyloylcarnitine,C18:2)高于足月组。结论初步建立广西地区不同胎龄早产儿氨基酸和肉碱切值,为早产儿氨基酸、脂肪酸和有机酸代谢障碍性疾病的精准筛查及诊断提供参考依据,并为临床监测早产儿营养提供参考。

关键词：广西地区不同胎龄早产儿氨基酸肉碱切值

162600例新生儿甲状腺功能低下症筛查情况分析

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现代仪器与医疗 2014年第6期 33-35页

作者：罗超陈少科李旺林彩娟俸诗瀚玉晋武耿国兴黄莹文娟广西壮族自治区妇幼保健院妇产医院儿童医院

目的:分析广西新生儿疾病筛查中心新生儿甲状腺功能低下症(CH)的筛查结果,了解本地区CH发病情况。方法:对新生儿血样进行CH筛查,初筛阳性者召回复查,以血清标本复查确诊。χ2检验分析不同季节、不同地域的CH发病率情况。结果:筛查出可... 详细信息

目的:分析广西新生儿疾病筛查中心新生儿甲状腺功能低下症(CH)的筛查结果,了解本地区CH发病情况。方法:对新生儿血样进行CH筛查,初筛阳性者召回复查,以血清标本复查确诊。χ2检验分析不同季节、不同地域的CH发病率情况。结果:筛查出可疑阳性3300例,电话召回3065例,召回率92.88%;召回后确诊甲状腺功能低下症101例,高TSH血症165例,确诊率4.47%,CH发病率1/1610;秋季的假阳性率低于冬季(P<0.01),确诊率高于冬季(P<0.01);山区的CH发病率高于平原地区和沿海地区(P<0.05)。结论:广西地区是CH高发区,季节因素和地理因素影响本地区的CH发病率。

关键词：新生儿疾病筛查甲状腺功能低下症发病率

环保税对地区绿色竞争力的影响研究——基于市场一体化背景

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长江流域资源与环境 2024年第4期33卷 728-741页

作者：林彩云王明阳兰秀娟文传浩云南大学经济学院云南昆明650500 云南大学工商管理与旅游管理学院云南昆明650500

环保税作为一种市场激励型环境规制工具,其绿色竞争力效应发挥作用的传导过程必须依托市场。从市场一体化演进背景考察环保税对地区绿色竞争力的非同质性作用,结果表明:(1)门限回归结果显示,环保税对地区绿色竞争力的影响依赖于当地市... 详细信息

环保税作为一种市场激励型环境规制工具,其绿色竞争力效应发挥作用的传导过程必须依托市场。从市场一体化演进背景考察环保税对地区绿色竞争力的非同质性作用,结果表明:(1)门限回归结果显示,环保税对地区绿色竞争力的影响依赖于当地市场化发展的进程。当市场一体化进程发展到一定阶段时,环保税对地区绿色竞争力会有更为显著的促进作用;但随着市场进入高度一体化阶段,环保税对地区绿色竞争力的促进作用又会有所下降。(2)中介分析结果显示,产业结构升级在环保税与绿色竞争力之间具有显著的中介效应,而要素市场发育在环保税对绿色竞争力的影响中则存在遮掩效应。(3)进一步的空间计量检验结果显示,环保税和市场一体化对提升地区绿色竞争力均有显著的促进作用和正向空间外溢效应,但二者存在一定程度的替代关系。最后,为最大程度发挥环保税绿色竞争力提升效应,制定更为合理协同的环保税政策,提出了相应的政策建议。

关键词：环境保护税市场一体化绿色竞争力政府与市场

南宁市18005例新生儿α地中海贫血筛查结果分析

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现代仪器与医疗 2015年第2期 29-30页

作者：罗超李东明玉晋武李旺林彩娟俸诗瀚陈少科郑陈光广西壮族自治区妇幼保健院/妇产医院/儿童医院

目的 :了解南宁市新生儿α地贫筛查情况。方法 :使用全自动毛细管电泳仪对18005例新生儿血样进行筛查,筛查出Hb Bart’s>0者召回进行基因确诊。结果:检出Hb Bart’s>0共1932例,检出率为10.73%;其中静止型（0.2%;.9%）608例,标准型（1%;%... 详细信息

目的 :了解南宁市新生儿α地贫筛查情况。方法 :使用全自动毛细管电泳仪对18005例新生儿血样进行筛查,筛查出Hb Bart’s>0者召回进行基因确诊。结果:检出Hb Bart’s>0共1932例,检出率为10.73%;其中静止型（0.2%;.9%）608例,标准型（1%;%）1259例,Hb H病（6%;0%）53例。共召回647例阳性患儿进行基因检测,确诊622例,确诊率96.14%。结论 :通过新生儿足跟血可以准确快速地筛查出α地贫,为临床提供参考。

关键词：新生儿疾病筛查 α地中海贫血全自动毛细管电泳仪

广西地区早产低体质量新生儿甲状腺功能减退症发生率与其出生体质量和胎龄的相关性分析

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中国妇幼保健 2023年第4期38卷 628-631页

作者：韦荣敏欧阳鲁平易升徐钰琪林飞林彩娟李威沈亦平罗静思广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室广西南宁530000

目的探讨广西地区早产低体质量新生儿甲状腺功能减退症(CH)发生率与胎龄和出生体质量的关系。方法收集2015年1月—2020年12月广西地区出生的新生儿血样,采用时间分辨荧光免疫分析法测定其促甲状腺激素(TSH)水平,将初筛结果大于切割值(... 详细信息

目的探讨广西地区早产低体质量新生儿甲状腺功能减退症(CH)发生率与胎龄和出生体质量的关系。方法收集2015年1月—2020年12月广西地区出生的新生儿血样,采用时间分辨荧光免疫分析法测定其促甲状腺激素(TSH)水平,将初筛结果大于切割值(TSH>8μIU/ml)者召回进行确诊检查。分别对不同胎龄和出生体质量新生儿进行分组,对早产低体质量的新生儿甲状腺功能减低症的发生率与早产低体质量新生儿的胎龄及出生体质量的相关性进行分析。结果符合标准的新生儿筛查检测样本合计842 764例,第1次筛查阳性样本13 639例,阳性率为1.62%;甲状腺功能减低症确诊患儿491例,总患病率为1/1 716。其中早产儿患病率为1/665;足月儿患病率为1/1 919;过期产儿患病率为1/394(χ^(2)=61.516,P<0.05)。低体质量儿患病率为1/500;正常体重儿患病率为1/2 018;巨大儿患病率为1/1949(χ^(2)=177.407,P<0.05)。早产低体质量新生儿共筛查25 992例,初筛阳性496例,甲状腺功能减低症确诊67例,甲状腺功能减低症总患病率为1/388。在早产低体质量患儿中,体质量越低,患病率越高。孕周越小,患病率增高。结论早产儿的甲状腺功能减低症的发病率高于足月儿的发病,低出生体质量新生儿甲状腺功能减低症的发病率远高于正常体质量和巨大儿。早产低体质量的新生儿孕周增加和新生儿出生体质量增加,甲状腺功能减低症患病率降低。在妊娠期应及时复查甲状腺功能,一经发现要及时诊断和治疗,有助于降低新生儿甲状腺功能减低症的发生。

关键词：甲状腺功能减退症新生儿筛查低体质量胎龄