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系列遗传学检测法评估真性胎儿染色体嵌合体的价值

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中华围产医学杂志 2023年第4期26卷 292-297页

作者：商梅娇刘权瑞吴坚柱刘婧宇赵婧雅林少宾周祎中山大学附属第一医院产科胎儿医学中心广州510080 厦门大学附属第一医院妇产科厦门361000

目的探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在真性胎儿染色体嵌合体产前诊断中的应用价值。方法2018年4月至2021年8月,有明确产前... 详细信息

目的探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在真性胎儿染色体嵌合体产前诊断中的应用价值。方法2018年4月至2021年8月,有明确产前诊断指征并在中山大学附属第一医院行羊膜腔穿刺术或/和脐静脉穿刺术产前诊断的单胎妊娠孕妇共4071例,其中产前诊断为胎儿真性染色体嵌合体的40例孕妇纳入回顾性分析。分析其染色体核型分析、CMA及FISH结果及嵌合染色体分布、嵌合比例及妊娠结局。采用χ2检验进行统计学分析。结果(1)真性胎儿染色体嵌合体的检出率为0.98%(40/4071)。(2)性染色体嵌合体占42.5%(17/40),其他染色体嵌合体包括21、22、18、16、7、12、15、17和20号染色体及染色体平衡易位嵌合。(3)真性胎儿染色体嵌合体在羊水染色体核型分析中的检出率为77.4%(24/31);在羊水CMA中的检出率为76.7%(23/30);在脐血染色体核型分析中的检出率为10/19;在脐血CMA中的检出率为7/11。(4)40例孕妇中的20例行FISH验证(14例同时行羊水及脐血FISH验证,5例行羊水FISH验证,1例行脐血FISH验证),均证实嵌合体诊断。对于嵌合比例<30%的低比例嵌合体检出率,羊水FISH的检出率(14/19)高于羊水CMA的检出率[43.5%(10/23)],差异有统计学意义(χ2=3.88,P=0.049)。(5)40例孕妇中5例失访,18例选择终止妊娠,17例分娩。17例新生儿娩出后及生后6~24个月电话随访未见智力及生长发育异常。14例FISH验证嵌合比例<30%的孕妇,8例选择继续妊娠至分娩,生后随访未见智力及生长发育异常。结论对于产前诊断真性胎儿染色体嵌合体,性染色体嵌合体发生率最高。产前发现胎儿染色体嵌合体,FISH验证可提高诊断率,且可较精确确定嵌合比例。FISH、CMA与染色体核型分析的联合应用可显著提高染色体嵌合体的检出率,并较精确评估嵌合比例,对预后咨询有指导价值。

关键词：产前诊断镶嵌现象核型分析微阵列分析原位杂交,荧光妊娠结局

应用单核苷酸多态性微阵列芯片检出一例DMD基因缺失突变胎儿

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中华医学遗传学杂志 2017年第4期34卷 563-566页

作者：林少宾周雨周冰燚顾恒中山大学附属第一医院胎儿医学中心广州510080 广东省计划生育科学技术研究所广州510600

目的探讨应用单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array, SNParray）检测胎儿DMD基因新发突变的价值。方法对1例发育异常、无Duchenne／Becker肌营养不良症（Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD）家族史的胎儿的羊水样本进行染色体核型分析及SNParray检测，之后用多重连接探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）检测胎儿及其母亲DMD基因的缺失或重复突变。结果胎儿的羊水染色体核型为46，XY，SNParray结果为arr[hg19]Xp21．1（32455741-32571504）×1，缺失范围为116kb，其断裂点分别位于DMD基因的第16及第30内含子，范围覆盖了第17～29外显子。MLPA检测提示胎儿DMD基因存在第17-29外显子的缺失突变，但胎儿母亲DMD基因未见异常。结论胎儿DMD基因存在新发的第17～29外显子缺失突变，可能导致胎儿患BMD或DMD。对于致病基因不明、无家族病史及表型非特异的胎儿，应用SNParray检测可在一定程度上提高对于疾病的诊断效率。

关键词：单核苷酸多态性微阵列多重连接探针扩增 DMD基因 Becker肌营养不良症 Duchenne肌营养不良症

一例9p正向重复伴末端缺失综合征胎儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2017年第3期34卷 419-422页

作者：史珊珊林少宾楼湘莹李玮璟暨南大学附属第一医院胎儿医学科广州510630 暨南大学附属第一医院妇产科广州510630 中山大学附属第一医院胎儿医学中心广州510080

目的应用下一代测序（next generation sequencing,NGS）技术鉴定1例G显带核型分析无法完全辨别的胎儿9号衍生染色体，探讨其重排的机制以及基因型与表型的对应关系。方法采集1例超声提示胎儿异常的孕妇的羊水样本进行G显带染色体核型... 详细信息

目的应用下一代测序（next generation sequencing,NGS）技术鉴定1例G显带核型分析无法完全辨别的胎儿9号衍生染色体，探讨其重排的机制以及基因型与表型的对应关系。方法采集1例超声提示胎儿异常的孕妇的羊水样本进行G显带染色体核型分析，同时分析其亲代外周血的染色体核型。通过脐血穿刺术获取胎儿脐血样本进行NGS检测。结果胎儿羊水细胞的染色体核型为46，XX，der（9）（？：：p21→qter），其父母染色体核型均未见异常。胎儿脐血的NGS检测发现9p21．3p24．2（4454279—25126275）重复和9p24．2p24．3（10001—4442364）缺失，长度分别为20．67Mb和4．43Mb。前者覆盖9p重复综合征的致病区域，后者与9p缺失综合征致病区域部分重叠，并覆盖了46，XY sex reversal 4的致病区域。将测序数据通过数据库进行比对分析，提示9p21．3p24．2重复为正向重复。回顾分析9p21．3p24．2片段重复的形态特征，也证实9p21．3p24．2重复为正向重复。因此，胎儿的核型最终被确定为46，XX，der（9）dirdup（9）（p21．3p24．2），del（9）（p24．2p24．3）。结论将G显带染色体核型分析与NGS相结合，可以有效地鉴定dir dup del（9p）。分析dir dup del（9p）的形成机制及其基因型与表型的关联，可以为临床遗传咨询和再发风险评估提供参考。

关键词： 9p正向重复伴末端缺失胎儿下一代测序

一例累及CRKL基因的中间缺失型22q11．2微缺失胎儿的基因型与表型分析

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中华医学遗传学杂志 2017年第3期34卷 393-397页

作者：林少宾郑晓和顾恒李铭臻中山大学附属第一医院胎儿医学中心广州510080 中山大学附属第一医院检验医学部广州510080 广东省计划生育科学技术研究所广州510600

目的分析22q11．2微缺失综合征的表型效应，探讨22@1．2区域CRKL基因与心脏畸形的关系。方法对1例产前超声提示为法洛四联症的胎儿行染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array, SNP array）及荧光... 详细信息

目的分析22q11．2微缺失综合征的表型效应，探讨22@1．2区域CRKL基因与心脏畸形的关系。方法对1例产前超声提示为法洛四联症的胎儿行染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array, SNP array）及荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）检测。对22q11．2缺失断裂点进行基因组定位，分析基因型与表型的关系。父母行SNP array分析以明确胎儿基因组变异的来源。结果胎儿脐血染色体核型为46，XY。脐血SNP array结果为arr[hg19]22q11．21（20716876—21465659）×1，即22q11．21存在749kb缺失，该区域覆盖CRKL基因，未覆盖TBX1、H侬A、COMT及MAPK1基因。基因组定位分析明确该缺失属于中间缺失型22q11．2微缺失。父母外周血SNP array结果均未见22q11．21微缺失，表明胎儿22q11．21微缺失为新发变异。胎儿脐血中期分裂相FISH结果提示22q11．21区域缺失，验证了SNP array的结果。结论中间缺失型22q11.2微缺失是导致本例胎儿心脏畸形的分子病因，其中CRKL基因的缺失可能是导致胎儿心脏畸形的关键原因。

关键词： 22q11.2微缺失综合征 CRKL基因先天性心脏病单核苷酸多态性微阵列

SNP array精确诊断1型缺失型Angelman综合征一例

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中华医学遗传学杂志 2016年第6期33卷 824-828页

作者：史珊珊林少宾廖燕芬李玮璟暨南大学附属第一医院胎儿医学科广州510630 中山大学附属第一医院胎儿医学中心广州510080

目的探讨单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array, SNP array）在Angelman综合征（Angelman syndrome, AS）基因型与表型对应分析中的应用。方法对1例临床表现为先天畸形、智力低下、发育迟缓等异常的患儿及其父... 详细信息

目的探讨单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array, SNP array）在Angelman综合征（Angelman syndrome, AS）基因型与表型对应分析中的应用。方法对1例临床表现为先天畸形、智力低下、发育迟缓等异常的患儿及其父母行外周血染色体核型分析和SNParray检测，同时用基于SNP信号的孟德尔遗传错误校验进行家系传递分析，之后用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH）检测验证SNParray结果。结果患儿SNParray结果显示15q11．2q13．1（22770421～28823722）存在6．053Mb缺失，与1型缺失型AS关键区域完全重叠。患儿父母染色体核型、SNParray及FISH检测结果均未见异常，表明15q11．2q13．1缺失为新发的变异。家系孟德尔遗传错误校验结果提示患儿15q11．2q13．1缺失为母源性片段缺失。结论SNParray可以精确地分析15q11q13缺失片段的大小、断裂点及其亲源性，从而有效地诊断缺失型As，促进As基因型与表型的对应关系分析。

关键词： Angelman综合征缺失单核苷酸多态性微阵列基因型表型

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防范急诊病人接诊过程中医疗差错的发生

中国急救医学 2006年第5期26卷 393-394页

作者：杜军林少宾赵文静解放军沈阳军区总医院急诊科辽宁沈阳110016

急诊工作是医院工作的应急系统，急诊病人不同于门诊病人和病房病人，由于急诊病人发病急、病情重、未知因素较多，因而急诊科历来是医院总纠纷的高风险科室，据统计，急诊医疗纠纷占医院总纠纷的10％～20％。所以说，如何防范医疗纠纷... 详细信息

急诊工作是医院工作的应急系统，急诊病人不同于门诊病人和病房病人，由于急诊病人发病急、病情重、未知因素较多，因而急诊科历来是医院总纠纷的高风险科室，据统计，急诊医疗纠纷占医院总纠纷的10％～20％。所以说，如何防范医疗纠纷是急诊科丁作的重要任务之一。以下我们就急诊接诊中容易发生医疗差错的原因与对策并结合我们自己的体会总结报道如下。

关键词：急诊病人医疗差错接诊过程急诊医疗纠纷医院工作高风险科室应急系统急诊工作门诊病人急诊科

五例单绒毛膜双羊膜囊双胎核型不一致的产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2015年第5期32卷 691-694页

作者：吴坚柱周祎林少宾陈宝江谢英俊中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心广州510080

目的探讨单绒毛膜双羊膜囊双胎核型不一致的形成机制及诊断方法。方法对5例超声发现其中一胎正常、另一胎多发畸形的单绒毛膜双羊膜囊双胎行双羊膜腔穿刺，取双胎羊水行核型分析及16个多态性微卫星标记位点检测确定合子性质。结果5例单... 详细信息

目的探讨单绒毛膜双羊膜囊双胎核型不一致的形成机制及诊断方法。方法对5例超声发现其中一胎正常、另一胎多发畸形的单绒毛膜双羊膜囊双胎行双羊膜腔穿刺，取双胎羊水行核型分析及16个多态性微卫星标记位点检测确定合子性质。结果5例单绒毛膜双羊膜囊双胎中异常胎的染色体核型为3例45，X、1例47，XX，＋9和1例47，XY，＋18；其同胞正常胎的染色体核型均正常。多态性微卫星标记位点检测显示各对双胎16个位点完全一致，证实为单合子双胎。结论单绒毛膜双羊膜囊双胎可能会出现核型不一致，后期延滞、染色体不分离和三体自救是导致单绒毛膜双羊膜囊双胎核型不一致的主要原因。双羊膜腔穿刺羊水行核型分析及合子性质鉴定是产前诊断单绒毛膜双羊膜囊双胎核型不一致的简单方法。对表型不一致的单绒毛膜双羊膜囊双胎有必要做双胎的核型分析和合子性质鉴定。

关键词：单绒毛膜双羊膜囊双胎核型不一致产前诊断

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染色体嵌合体的产前诊断与遗传咨询共识

中华医学遗传学杂志 2022年第8期39卷 797-802页

作者：林少宾刘维强郭莉章钧卢建陈汉彪王游声陈样宜沈均涛魏晓明朱慧慧尹爱华中山大学附属第一医院广州510080 深圳市龙岗区妇幼保健院广东518172 广东省妇幼保健院广州511400 中山大学附属第三医院广州510630 东莞博奥木华基因科技有限公司广东523808 赛默飞世尔科技(中国)有限公司上海201206 深圳华大基因股份有限公司广东518083 北京贝瑞和康生物技术有限公司北京100015

随着高敏感性遗传学检测技术在产前诊断领域的广泛应用,产前染色体嵌合体的检出越来越普遍,其诊断标准、遗传咨询原则和临床处理方案在不同单位之间可能存在不同程度的差异。这不仅给实验室、产前咨询医师或胎儿医学医师的诊疗工作带来... 详细信息

随着高敏感性遗传学检测技术在产前诊断领域的广泛应用,产前染色体嵌合体的检出越来越普遍,其诊断标准、遗传咨询原则和临床处理方案在不同单位之间可能存在不同程度的差异。这不仅给实验室、产前咨询医师或胎儿医学医师的诊疗工作带来了挑战,而且也给孕妇及其亲属造成了焦虑与困扰。鉴于此,本组专家就染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询达成共识,以期建立标准化的诊疗规范,从而更好地指导临床诊疗工作。

关键词：染色体嵌合体产前诊断遗传学诊断遗传咨询

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床突下颈内动脉瘤的手术治疗

中华神经外科杂志 1992年第3期8卷 175-177,T012页

作者：赵崇智魏学忠林少宾中国人民解放军沈阳军区总医院神经外科

本文报告12例床突下颈内动脉瘤,其中颈内?眼动脉瘤和海绵窦内动脉瘤各6例。小型2例,大型4例,巨型6例。4例为多发性动脉瘤。本组2例未治,死亡1例。6例采用保守性手术,死亡2例。采用手术显微镜下直视手术4例:3例治愈,1例术后造影夹闭良好... 详细信息

本文报告12例床突下颈内动脉瘤,其中颈内?眼动脉瘤和海绵窦内动脉瘤各6例。小型2例,大型4例,巨型6例。4例为多发性动脉瘤。本组2例未治,死亡1例。6例采用保守性手术,死亡2例。采用手术显微镜下直视手术4例:3例治愈,1例术后造影夹闭良好,动脉瘤消失,但合并严重脑血管痉挛和脑梗塞死亡。

关键词：颅内动脉瘤显微外科手术血管肿瘤