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硫胺素响应性巨幼细胞贫血综合征的文献计量可视化分析

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中华预防医学杂志 2024年第7期58卷 1069-1075页

作者：高露兰林发全广西医科大学第一附属医院检验科广西高校临床检验诊断学重点实验室南宁530021

对硫胺素响应性巨幼细胞贫血综合征(thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome,TRMA)研究领域的现状、研究热点、演变趋势和未来展望进行可视化分析,为TRMA发病机制的后续研究与防治策略提供新的思路和方向。本研究以Web of S... 详细信息

对硫胺素响应性巨幼细胞贫血综合征(thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome,TRMA)研究领域的现状、研究热点、演变趋势和未来展望进行可视化分析,为TRMA发病机制的后续研究与防治策略提供新的思路和方向。本研究以Web of Science核心数据库为文献来源,以1997—2023年间发表的TRMA相关文献记录为研究对象,利用R软件及Citexs数据库对研究内容进行可视化分析和讨论。结果显示,1997—2023年共发表相关文献89篇,文献年均发文量3篇。按国家分类,发现美国和以色列等国家和机构发表论文较多。通过关键词频率分析,糖尿病、耳聋、硫胺素响应性巨幼细胞贫血及溶质载体家族19成员2(SLC19A2)基因突变等关键词出现的频率高,表明至今以上述关键词作为主要研究方向,凸显了对TRMA的机制探索逐渐达成共识。综上,当前TRMA以糖尿病、耳聋、硫胺素响应性巨幼细胞贫血等为研究热点,而核心基因SLC19A2的研究可能成为未来分子研究的新突破点。

关键词：硫胺素响应性巨幼细胞贫血综合征文献计量分析溶质载体家族19成员2

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应重视粪便检验

上海医学检验杂志 2001年第4期16卷 255-256页

作者：林发全广西医科大学一附院实验中心南宁530021

粪便检验对许多疾病 ,尤其是消化系统疾病及寄生虫病的诊断与治疗有重要的临床意义。现就粪便检验问题作一概述。一、粪便检验目前存在的问题1 .粪便常规检验量过大　我国长期以来 ,住院患者必做“三大常规”检查。现代医学虽然高度发... 详细信息

粪便检验对许多疾病 ,尤其是消化系统疾病及寄生虫病的诊断与治疗有重要的临床意义。现就粪便检验问题作一概述。一、粪便检验目前存在的问题1 .粪便常规检验量过大　我国长期以来 ,住院患者必做“三大常规”检查。现代医学虽然高度发展 ,检验项目不断增多 ,但仍应该根据患者病情合理申请检验单。美国耶鲁大学医学院纽海芬医院是一家有 80 0多张病床的综合性大医院 ,但每天仅有 3～ 4份粪便常规检验 [1]。相比之下 ,我院为 1 0 0 0多张病床的三等甲级医院 ,每天门诊和住院患者粪便常规检验多则超过 1 50份 ,少则也有近 1 0 0份 ;我国其他许多医院粪便检验情况与我院相似。检验科往往由1

关键词：粪便检验检验质量

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ANK1基因突变与遗传性球形红细胞增多症

广东医学 2015年第12期36卷 1942-1944页

作者：杨旺林发全广西医科大学第一附属医院检验科南宁530021

遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis,HS）是一种常见的遗传性溶血性疾病,其临床表现为贫血、黄疸和脾肿大,外周血涂片可见球形红细胞。约75%HS为常染色体显性遗传,但仍有约25%的患者无家族史,可能与常染色体隐性遗传或... 详细信息

遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis,HS）是一种常见的遗传性溶血性疾病,其临床表现为贫血、黄疸和脾肿大,外周血涂片可见球形红细胞。约75%HS为常染色体显性遗传,但仍有约25%的患者无家族史,可能与常染色体隐性遗传或新生突变有关。世界各地都有病例报道,而在北欧和北美地区,HS发病率高达1/2 000[1]。HS分子发病机制是基因突变导致红细胞膜蛋白缺陷[2]。

关键词： ANK1 基因突变红细胞膜蛋白分子发病机制球形红细胞锚蛋白溶血性疾病外周血涂片先证者移码突变

遗传性球形红细胞增多症的实验室检查技术进展

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临床检验杂志 2014年第3期32卷 217-219页

作者：邓增富林发全广西医科大学第一附属医院检验科南宁530021

遗传性球形红细胞增多症(HS)是红细胞膜蛋白缺陷所致的遗传性溶血性疾病,其临床表现异质性明显,因此实验室检查是其诊断的重要依据之一。传统的实验室检查方法主要有红细胞形态学检查、血常规检查、红细胞渗透脆性试验等。随着实验室新... 详细信息

遗传性球形红细胞增多症(HS)是红细胞膜蛋白缺陷所致的遗传性溶血性疾病,其临床表现异质性明显,因此实验室检查是其诊断的重要依据之一。传统的实验室检查方法主要有红细胞形态学检查、血常规检查、红细胞渗透脆性试验等。随着实验室新技术的发展,诸如平均球形红细胞体积检测、流式细胞术渗透脆性试验、伊红-马来酰亚胺结合试验、二维聚丙烯酰胺凝胶电泳、实时荧光定量PCR、高分辨率熔解曲线技术等检查方法的应用,很好地提高了HS的诊断效率。

关键词：遗传性球形红细胞增多症膜蛋白缺陷实验室检查

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硫胺素转运和激活缺陷及其相关疾病

中华医学遗传学杂志 2018年第1期35卷 121-124页

作者：冼肖英林发全广西医科大学第一附属医院检验科南宁530021

硫胺素又称维生素B1，是体内重要的维生素。作为多种酶的辅酶，其活化形式硫胺素焦磷酸（thiamine pyrophosphate，TPP）参与细胞的新陈代谢。硫胺素转运和激活缺陷将导致细胞缺乏硫胺素，影响正常的代谢功能，导致多种疾病。本文就硫... 详细信息

硫胺素又称维生素B1，是体内重要的维生素。作为多种酶的辅酶，其活化形式硫胺素焦磷酸（thiamine pyrophosphate，TPP）参与细胞的新陈代谢。硫胺素转运和激活缺陷将导致细胞缺乏硫胺素，影响正常的代谢功能，导致多种疾病。本文就硫胺素转运和激活缺陷及其相关疾病做一综述。

关键词：硫胺素转运激活缺陷遗传病

高甘油三酯血症患者脂蛋白脂酶基因突变的研究进展

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中华检验医学杂志 2019年第7期42卷 581-584页

作者：覃媛媛林发全广西医科大学第一附属医院检验科南宁530021

高甘油三酯血症是以甘油三酯合成异常或降解障碍为表现的临床综合征,是发生心血管疾病的独立危险因素。研究发现除生活方式外,遗传因素也决定着血浆中甘油三酯的浓度。脂蛋白脂酶(LPL)是甘油三酯降解的限速酶,在脂代谢、胰岛素抵抗、脂... 详细信息

高甘油三酯血症是以甘油三酯合成异常或降解障碍为表现的临床综合征,是发生心血管疾病的独立危险因素。研究发现除生活方式外,遗传因素也决定着血浆中甘油三酯的浓度。脂蛋白脂酶(LPL)是甘油三酯降解的限速酶,在脂代谢、胰岛素抵抗、脂肪细胞分化中有重要作用。近年来,家系分析与全基因组关联分析(GWAS)已经鉴定出与高甘油三酯血症相关的基因,其中包括LPL基因,其发生基因突变后会降低脂蛋白脂酶活性并影响其蛋白的含量,从而导致高甘油三酯血症的发生。本文针对LPL基因的结构、功能、表达调控、常用检测方法及LPL基因突变与高甘油三酯血症关系的研究进行阐述。

关键词：高甘油三酯血症脂蛋白脂酶突变

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遗传性红细胞膜病及其实验室检查

广东医学 2014年第11期35卷 1782-1784页

作者：廖林林发全广西医科大学第一附属医院检验科南宁530021

红细胞膜主要由脂质双分子层和镶嵌其间的蛋白质所构成。部分膜蛋白参与保持红细胞内外阳离子和水的平衡，此外多种膜骨架蛋白在膜胞浆侧相互连接构成网络状结构，对维持红细胞正常形态、稳定性和变形性起重要作用。遗传性红细胞膜病是... 详细信息

红细胞膜主要由脂质双分子层和镶嵌其间的蛋白质所构成。部分膜蛋白参与保持红细胞内外阳离子和水的平衡，此外多种膜骨架蛋白在膜胞浆侧相互连接构成网络状结构，对维持红细胞正常形态、稳定性和变形性起重要作用。遗传性红细胞膜病是由基因突变导致红细胞膜蛋白缺陷，引起红细胞形态改变和破坏增加的遗传性溶血性疾病，主要包括遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）、遗传性椭圆形红细胞增多症（hereditary elliptocytosis，HE）、遗传性热异形红细胞增多症（hereditary pyropoikilocytosis，HPP）、东南亚卵圆形红细胞增多症（ Southeast Asian ovalocytosis， SAO）和遗传性口形红细胞增多症（hereditary stomatocytosis， HST）等。遗传性红细胞膜病临床表现多样，少数患者无家族史，部分地中海贫血、自身免疫性溶血等临床表现与之相似，造成部分患者被误诊或漏诊。随着分子生物学技术的发展，不断有新的实验方法用于遗传性红细胞膜病的检测。本文总结近年来的相关研究，希望广大医师重视遗传性红细胞膜病，合理选择实验组合，提高这类疾病的诊断水平。

关键词：遗传性溶血性疾病红细胞膜遗传性球形红细胞增多症遗传性椭圆形红细胞增多症实验室检查分子生物学技术膜蛋白缺陷形态改变

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磷脂酰丝氨酸与男性生殖

中华男科学杂志 2013年第7期19卷 662-666页

作者：钟慧芝林发全广西医科大学第一附属医院检验科广西南宁530021

磷脂酰丝氨酸(PS)是一种双亲性磷脂,广泛存在于原核和真核细胞中。不同于细菌合成途径,PS在哺乳动物细胞内有另外两种合成途径。初步研究表明:精子PS外翻与精子凋亡及男性不育有关,精子PS外翻水平可以作为评价精子质量的一项指标。同时... 详细信息

磷脂酰丝氨酸(PS)是一种双亲性磷脂,广泛存在于原核和真核细胞中。不同于细菌合成途径,PS在哺乳动物细胞内有另外两种合成途径。初步研究表明:精子PS外翻与精子凋亡及男性不育有关,精子PS外翻水平可以作为评价精子质量的一项指标。同时通过流式细胞术或磁性活性细胞分选(MACS)技术从分子水平上对有PS外翻精子进行快速分选,能有效提高精子质量,有助于提高辅助生殖技术的成功率。本文对PS结构性质、分布、生物活性和合成及其与男性生殖的关系作一综述。

关键词：磷脂酰丝氨酸男性不育精子优选

广西壮族自治区常见食源性寄生虫病流行状况及防治对策

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中国血吸虫病防治杂志 2017年第5期29卷 660-663页

作者：吴阳洋廖林林发全广西医科大学第一附属医院南宁530021

食源性寄生虫病已成为影响社会经济和人民健康的公共卫生问题之一。本文简述了弓形虫病、华支睾吸虫病等广西壮族自治区常见食源性寄生虫病的流行情况,并提出防治对策。

关键词：食源性寄生虫病流行防治广西壮族自治区