检索结果-南通市图书馆

母婴世界 2003年第11期 12-15页

作者：杨茹莱路珊浙江大学医学院附属儿重医院

你了解自己的孩子吗?你知道孩子的气质类型吗?你想有一份针对自已孩子的教养方案吗?请回答我们的气质测评97问——

关键词：气质类型活动水平注意力儿童气质先天气质个性化节律性个案个性心理特征中国儿童

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抱孩子的“大”学问

母婴世界 2004年第2期 46-47页

作者：王唯杨茹莱浙江大学医学院附属儿童医院副主任医师

父母抱抱孩子,抚摸孩子,能在孩子的大脑中产生安全、甜蜜的信息刺激,为其智力的发育起到催化作用。如果孩子生下来,就失去了与父母的皮肤接触,在其成长过程中会表情冷淡、性格孤僻、难于和别的孩子交往。所以无论工作多么忙碌、家务多... 详细信息

父母抱抱孩子,抚摸孩子,能在孩子的大脑中产生安全、甜蜜的信息刺激,为其智力的发育起到催化作用。如果孩子生下来,就失去了与父母的皮肤接触,在其成长过程中会表情冷淡、性格孤僻、难于和别的孩子交往。所以无论工作多么忙碌、家务多么琐碎,我们都要时常问自己:今天你抱孩子了吗?

关键词： “大” 婴儿用语言表达髋关节脱位浙江大学医学院催化作用生理基础抓握能力神经感受器亲子游戏

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杜氏肌营养不良临床特点及诊治进展

中国儿童保健杂志 2018年第3期26卷 233-235页

作者：杨茹莱浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科浙江杭州310052

杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种常见的X染色体连锁隐性遗传性肌肉疾病,临床上主要以糖皮质激素治疗为主。早期诊断、早期治疗可改善患者生活质量,延长患者生命,DMD新生儿筛查为其早期诊治提供可能。近年来DMD... 详细信息

杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种常见的X染色体连锁隐性遗传性肌肉疾病,临床上主要以糖皮质激素治疗为主。早期诊断、早期治疗可改善患者生活质量,延长患者生命,DMD新生儿筛查为其早期诊治提供可能。近年来DMD在药物治疗、基因治疗、骨髓干细胞移植等方面均取得重大进展。

关键词：杜氏肌营养不良诊断治疗新生儿筛查

Study on the neurotoxic effects of low-level lead exposure in rats

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Journal of Zhejiang University-Science B(Biomedicine & Biotechnology) 2005年第7期6卷 686-692页

作者：竺智伟杨茹莱董桂娟赵正言 Affiliated Children's Hospital School of Medicine Zhejiang University Hangzhou 310003 China

Objective: To investigate effects of developmental lead exposure on nitric oxide synthase (NOS) activity in different brain regions and on N-methyl-D-aspartate (NMDA) receptor mRNA expression in the hippocampus of rats. On the basis of these observations, we explored possible mechanisms by which lead exposure leads to impaired learning and memorizing abilities in children. Methods: A series of rat animal models exposed to low levels of lead during the developing period was established (drinking water containing 0.025%, 0.05% and 0.075% lead acetate). NOS activities in the hippocampus, the cerebral cortex, the cerebellum and the brain stem were determined with fluorescence measurement and levels of mRNA expression of the NMDA receptor 2A (NR2A) subunit and NMDA receptor 2B (NR2B) subunit in the rat hippocampus were measured with Retro-translation (RT-PCR). Results: There were no differences in the body weight of rat pups between any of the groups at any given time (P>0.05). The blood lead level of Pb-exposed rat pups showed a systematic pattern of change: at 14 d of age, it was lower than that at 7 d of age, then rising to the peak level at 21 d and finally falling to lower levels at 28 d. The hippocampal NOS activities of lead-exposed groups were all lower than that of the control group on the 21 st and 28th day (P<0.01). NOS activities in the cerebellum of lead-exposed groups were all lower than that of the control group on the 21 st and 28th day (P<0.001) and the NOS activity of the 0.025% group was significantly lower than that of the 0.05% and 0.075% groups on the 28th day (P<0.05).NOS activity in the cerebral cortex of the 0.075% group was significantly lower than that of the control, 0.025% and 0.05% groups on the four day spans (P<0.001). There was no significant difference of NOS activity in the brain stem between any lead-exposed group and the control group on the four day spans. In the 0.05% and the 0.075% groups, the level of NR2A mRNA expression was high

关键词：老鼠铅中毒神经系统 NOS 荧光性

串联质谱法检测结果阴性的甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblX型患儿一例

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浙江大学学报（医学版） 2021年第6期50卷 795-798页

作者：沈亚平胡真真杨建滨杨茹莱黄新文浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心浙江杭州310052

一例甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblX型患儿在婴儿早期出现局灶性癫痫发作和癫痫性痉挛发作,多种抗癫痫药物治疗效果不佳,患儿于4月龄时死亡。新生儿筛查和急性发作期串联质谱法检测均未见明显异常,超高效液相色谱-串联质谱法... 详细信息

一例甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblX型患儿在婴儿早期出现局灶性癫痫发作和癫痫性痉挛发作,多种抗癫痫药物治疗效果不佳,患儿于4月龄时死亡。新生儿筛查和急性发作期串联质谱法检测均未见明显异常,超高效液相色谱-串联质谱法检测提示血甲基丙二酸和同型半胱氨酸增高,全外显子组测序显示HCFC1基因存在c.202C>G(p.Q68E)半合子突变,遗传自其母亲。

关键词：代谢缺陷先天性甲基丙二酸血症同型半胱氨酸血症cblX型诊断超高效液相色谱法串联质谱法病例报告

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尿苷二磷酸葡萄糖4表异构酶缺乏症二例

中华儿科杂志 2016年第4期54卷 299-300页

作者：童凡黄新文洪芳钱古柃赵正言杨茹莱浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科杭州310052

例1女，因“新生儿筛查发现半乳糖（galactose）（包括半乳糖和1一磷酸半乳糖）增高”召回。出生第3天足跟采血行半乳糖血症（galactosemia，GAL）筛查，血半乳糖浓度122mg／L（正常〈100mg／L），生后7d召回复查时无主诉不适；

关键词：尿苷二磷酸葡萄糖酶缺乏症半乳糖血症新生儿筛查糖浓度召回

手机短消息服务在新生儿疾病筛查管理中的应用研究

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中国儿童保健杂志 2012年第3期20卷 286-287页

作者：毛华庆徐益红杨茹莱周雪莲黄新文浙江大学医学院附属儿童医院筛查科浙江杭州310003

【目的】通过便捷的手机短消息服务,为新生儿监护人或患儿家长提供多元化的临床服务,便于更好的筛查管理。【方法】使用delphi开发工具结合新生儿疾病筛查实际管理工作需求,建立筛查手机短消息服务处理平台,设置相应的查询功能。【结果... 详细信息

【目的】通过便捷的手机短消息服务,为新生儿监护人或患儿家长提供多元化的临床服务,便于更好的筛查管理。【方法】使用delphi开发工具结合新生儿疾病筛查实际管理工作需求,建立筛查手机短消息服务处理平台,设置相应的查询功能。【结果】新生儿监护人通过手机即可查询该婴儿的筛查结果;新生儿疾病筛查中心通过医院内网下发可疑阳性召回通知和复查后医嘱等信息至患儿家长的手机。【结论】筛查质量和筛查工作效率明显得到了提高,手机短消息服务在新生儿疾病筛查管理中具有良好的应用前景。

关键词：新生儿疾病筛查手机短消息服务信息管理

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重视新生儿先天性疾病筛查弥补出生缺陷

健康博览 2008年第12期 33-34页

作者：孙幼君杨茹莱浙江大学医学院附属儿童医院新生儿筛查中心

日前,作为全国新生儿疾病筛查中心在浙江的定点医院——浙江大学医学院附属儿童医院开展了新生儿先天性疾病的筛查。筛查的项目有：先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症及先天性听力筛查等。为了让家长更好地了解这些先天性疾病,特为大... 详细信息

日前,作为全国新生儿疾病筛查中心在浙江的定点医院——浙江大学医学院附属儿童医院开展了新生儿先天性疾病的筛查。筛查的项目有：先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症及先天性听力筛查等。为了让家长更好地了解这些先天性疾病,特为大家分析三个典型病例。

关键词：新生儿先天性疾病新生儿疾病筛查出生缺陷先天性甲状腺功能低下症浙江大学医学院苯丙酮尿症儿童医院定点医院

浙江省新生儿多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查及随访分析

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浙江大学学报（医学版） 2021年第4期50卷 454-462页

作者：周朵叶梅玲胡真真张玉朱琳杨茹莱黄新文浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心浙江杭州310052 浙江省台州医院台州恩泽医疗中心(集团) 浙江台州317000 浙江博圣生物技术股份有限公司浙江杭州310012

目的:了解浙江省新生儿多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)的发病率、临床特征及基因突变特点。方法:采用串联质谱法对2009年1月至2020年12月浙江省新生儿疾病筛查中心3896789名新生儿进行遗传代谢病筛查,结合尿有机酸分析及电子转移黄素蛋... 详细信息

目的:了解浙江省新生儿多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)的发病率、临床特征及基因突变特点。方法:采用串联质谱法对2009年1月至2020年12月浙江省新生儿疾病筛查中心3896789名新生儿进行遗传代谢病筛查,结合尿有机酸分析及电子转移黄素蛋白(ETF)或电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因检测确诊。确诊患儿进行饮食和生活管理,补充左卡尼汀、核黄素、辅酶Q10治疗,长期随访并评估患儿的生长和智力发育情况。结果:确诊MADD患儿13例,除1例为Ⅱ型,其余均为Ⅲ型(迟发型),发病率为1/299753。13例患儿中,1例死亡,4例因感染诱发以低血糖为主要表现的急性代谢失调,1例出现肌张力降低,其余患儿随访发育良好(随访时间3~45个月)。患儿初筛血C4~C18:1不同程度升高。13例患儿进行基因检测,其中ETFA基因复合杂合突变1例,ETFA基因纯合突变1例,ETFB基因复合杂合突变1例,ETFDH基因复合杂合突变8例,ETFDH基因纯合突变1例,仅检测出一个ETFDH基因突变位点1例。c.250G>A为热点突变。结论:MADD临床表现高度异质,新生儿期发病较为严重,迟发型常无明显临床症状,初筛血C4~C18:1不同程度升高,最常见基因突变为c.250G>A。

关键词：新生儿筛查多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症电子转移黄素蛋白电子转移黄素蛋白脱氢酶串联质谱法

10p末端三体致多发畸形的临床表型及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2020年第2期37卷 170-174页

作者：徐晓娓张婷沈亚平郑静杨茹莱浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科杭州310052

目的分析1例多发畸形患儿的遗传学原因,探讨其染色体变异与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患儿外周血染色体核型,采用低覆盖度全基因组高通量测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing,CNV-seq... 详细信息

目的分析1例多发畸形患儿的遗传学原因,探讨其染色体变异与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患儿外周血染色体核型,采用低覆盖度全基因组高通量测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)进行DNA拷贝数变异分析,并通过荧光原位杂交对患儿及父母进行验证,以判断变异区域的结构变化和遗传学来源。结果G带检测患儿核型为46,XX,3pter+?。CNV-seq分析结果显示患儿10pl3pl5.3区存在约13.5 Mb重复(60466〜13556655)和3p26.3区存在636 kb微缺失(60064〜695821)0对患儿及父母进行FISH验证,明确患儿核型为46,XX,ish der(3)t(3;10)(10p+,3p dim),父母荧光原位杂交验证结果未见异常,提示患儿为新发变异。结论患儿的10pl3pl5.3重复与智力缺陷、生长迟缓、畸形表型、胃食管返流等临床表型相关。3p末端缺失涉及CHL1基因,该基因在大脑的构建和功能中起重要作用,可能同时协作影响患儿的智力发育。

关键词： 10p三体综合征 10p末端重复易位