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GALT基因突变致半乳糖血症1例并文献复习

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中国儿童保健杂志 2024年第1期32卷 113-116页

作者：徐凌燕王天骄杨茹莱赵正言浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科浙江杭州310052 嘉兴市第二医院儿科

半乳糖血症(galactosemia)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,是由于半乳糖代谢途径中4种酶的任一种发生缺陷,导致代谢产物在体内蓄积而致病。半乳糖血症最常见的类型为半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(galactose-1-phosphate uridyltransf... 详细信息

半乳糖血症(galactosemia)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,是由于半乳糖代谢途径中4种酶的任一种发生缺陷,导致代谢产物在体内蓄积而致病。半乳糖血症最常见的类型为半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(galactose-1-phosphate uridyltransferase, GALT)缺陷,又称为半乳糖血症Ⅰ型或经典半乳糖血症。

关键词： GALT基因突变半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺陷半乳糖血症

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新生儿疾病筛查知多少

健康世界 2024年第4期31卷 25-26页

作者：陈迟杨茹莱浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科

小王夫妻俩从大学校园时期相恋、研究生毕业结婚,在30岁那一年终于迎来了他们的第一个女儿毛毛,全家都沉浸在幸福的氛围里。他们从没想过有一天自己会和罕见病有什么联系,直到接到新生儿疾病筛查中心的电话告知他们,女儿的新生儿筛查结... 详细信息

小王夫妻俩从大学校园时期相恋、研究生毕业结婚,在30岁那一年终于迎来了他们的第一个女儿毛毛,全家都沉浸在幸福的氛围里。他们从没想过有一天自己会和罕见病有什么联系,直到接到新生儿疾病筛查中心的电话告知他们,女儿的新生儿筛查结果提示她可能患有脊髓性肌菱缩症(spinal muscular atrophy SMA),这是一种严重的可能致残致死的遗传病,需要一家三口马上复诊进行基因检测等确诊性检查明确诊断。

关键词：新生儿疾病筛查新生儿筛查罕见病基因检测明确诊断遗传病研究生脊髓性

重症监护病房新生儿重症联合免疫缺陷病筛查结果及致病基因突变分析

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国际检验医学杂志 2024年第8期45卷 902-907页

作者：杨晓朱丽娜马宁李昊杨茹莱中国人民解放军总医院儿科医学部/中国人民解放军总医院第七医学中心儿科研究所/出生缺陷防控关键技术国家工程实验室北京100700 浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/国家儿童区域医疗中心浙江杭州310052

目的探讨在新生儿重症监护病房(NICU)新生儿中开展重症联合免疫缺陷病(SCID)筛查的意义,以及新生儿性别、胎龄、出生体重和感染对干血斑T细胞受体切除环(TREC)拷贝数检测结果的影响。方法选取2017年11月16日至2020年6月9日在解放军总... 详细信息

目的探讨在新生儿重症监护病房(NICU)新生儿中开展重症联合免疫缺陷病(SCID)筛查的意义,以及新生儿性别、胎龄、出生体重和感染对干血斑T细胞受体切除环(TREC)拷贝数检测结果的影响。方法选取2017年11月16日至2020年6月9日在解放军总医院第七医疗中心NICU住院的227例新生儿作为研究对象,分别按性别、胎龄、出生体重和感染情况进行分组,采用多重实时荧光定量PCR的方法检测TREC拷贝数。分析性别、胎龄、出生体重、感染与TREC拷贝数的关系,并对SCID筛查阳性的新生儿进行全外显子测序分析以明确诊断。结果不同性别NICU新生儿TREC拷贝数差异无统计学意义(P>0.05);极早产儿组、晚期早产儿组TREC拷贝数高于超早产儿组,差异有统计学意义(P0.05);感染组TREC拷贝数显著高于非感染组(P<0.05)。16例新生儿SCID筛查阳性,均在SCID致病基因ADA上均检测出2个突变,可以确认为ADA-SCID患者。结论对NICU新生儿进行SCID早期筛查并对筛查阳性新生儿进行全外显子测序可以明确SCID诊断,对提高SCID患儿生存率有重要意义。NICU新生儿性别、胎龄和出生体重与TREC拷贝数的关系需在扩大样本量后进一步探讨。感染性疾病可能导致SCID筛查的假阳性,应该引起重视。

关键词：重症联合免疫缺陷病新生儿筛查新生儿重症监护病房基因突变

先天性肾上腺皮质增生症与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查的可行性研究

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中国优生与遗传杂志 2024年第4期32卷 734-740页

作者：陈佩纯杨茹莱钱古柃董敖李志浩赵正言南方医科大学公共卫生学院流行病学系广东广州510515 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/国家儿童区域医疗中心/浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科浙江杭州310052 深圳市光明区妇幼保健院保健部广东深圳518107

目的本研究旨在对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿筛查进行经济成本效益分析,为卫生部门决策提供循证依据。方法本研究选取已开展CAH/G6PD缺乏症筛查的若干省份,了解其筛查现状及发病率。根据相关... 详细信息

目的本研究旨在对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿筛查进行经济成本效益分析,为卫生部门决策提供循证依据。方法本研究选取已开展CAH/G6PD缺乏症筛查的若干省份,了解其筛查现状及发病率。根据相关文献,结合社会性调研结果,进行成本效益分析。结果在全国范围内进行CAH筛查,投入与产出比例在1∶2.4以上的成本效益比良好。而G6PD缺乏症发病率在1∶2781以上的地区进行筛查,产出比投入高,反之投入比产出高。对68名相关领域专家进行问卷调查,收到有效问卷63份。对于两病的筛查均支持的人数达50人(50/63)。结论在全国范围内开展CAH和G6PD缺乏症新生儿筛查可以带来明显的经济效益和社会效益。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症(CAH) 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿筛查成本效益分析

原发性免疫缺陷病和脊髓性肌萎缩症临床特点及新生儿早期联合筛查实践

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中国儿童保健杂志 2022年第7期30卷 697-701页

作者：杨茹莱浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心浙江杭州310052

原发性免疫缺陷病(PID)及脊髓性肌萎缩症(SMA)均是由基因突变引起的能严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷,早期发现和及时诊断治疗是影响预后的关键,新生儿筛查是目前实现早期诊断和干预的有效手段。近年来部分国家和地区已... 详细信息

原发性免疫缺陷病(PID)及脊髓性肌萎缩症(SMA)均是由基因突变引起的能严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷,早期发现和及时诊断治疗是影响预后的关键,新生儿筛查是目前实现早期诊断和干预的有效手段。近年来部分国家和地区已将SMA和PID中最为严重的重症联合免疫缺陷病(SCID)和最常见的B细胞缺乏症X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)纳入新生儿筛查范围。浙江省在国内首次开展对SCID、XLA和SMA三种遗传性疾病的新生儿早期联合筛查实践,极大地提高了筛查效率,使出生缺陷三级预防关口前移,有助于显著改善患者的预后、提高生活质量、降低死亡率。

关键词：原发性免疫缺陷病重症联合免疫缺陷病 X连锁无丙种球蛋白血症脊髓性肌萎缩症新生儿联合筛查

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新生儿遗传代谢病筛查阳性及确诊患者的管理

中国实用儿科杂志 2023年第7期38卷 513-516页

作者：杨茹莱舒强国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科浙江杭州310000

新生儿遗传代谢病筛查是出生缺陷防控的第三级防御措施,随着我国各地筛查率不断提高,如何提高筛查阳性召回率及保证确诊患儿规范管理的问题突显。文章将针对筛查阳性及确诊病例管理中可能存在的诸多难点提出建议对策,旨在进一步提高我... 详细信息

新生儿遗传代谢病筛查是出生缺陷防控的第三级防御措施,随着我国各地筛查率不断提高,如何提高筛查阳性召回率及保证确诊患儿规范管理的问题突显。文章将针对筛查阳性及确诊病例管理中可能存在的诸多难点提出建议对策,旨在进一步提高我国新生儿遗传代谢病规范筛诊治质量,真正体现新生儿疾病筛查与诊治并重。

关键词：新生儿遗传代谢病筛查召回率治疗率

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中国新生儿筛查进展

浙江大学学报（医学版） 2023年第6期52卷 673-682页

作者：蒋丽红杨茹莱董敖吴本清赵正言深圳市光明区人民医院儿科广东深圳518034 浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心浙江杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院实验检验中心国家儿童健康与疾病临床医学研究中心浙江杭州310052

新生儿筛查(NBS)对于降低出生缺陷的危害具有重要意义。中国的NBS起步于20世纪80年代初期,在法律法规的保障和国家卫生行政管理部门的主导下,经批准设立于公立医院的NBS中心集宣传、筛查、诊治、随访、管理功能于一体。截至2022年,全国3... 详细信息

新生儿筛查(NBS)对于降低出生缺陷的危害具有重要意义。中国的NBS起步于20世纪80年代初期,在法律法规的保障和国家卫生行政管理部门的主导下,经批准设立于公立医院的NBS中心集宣传、筛查、诊治、随访、管理功能于一体。截至2022年,全国31个省(自治区、直辖市)在新生儿中均开展了苯丙酮酸尿、先天性甲状腺功能减退症的筛查(筛查率为97.9%),23个省(自治区、直辖市)开展葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查(筛查率为89.24%),24个省(自治区、直辖市)开展先天性肾上腺皮质增生症(筛查率为91.45%)。四十年来,筛查技术从生化指标检测的细菌抑制法、荧光分析法、串联质谱法发展到基因检测,极大推动了筛查病种的扩展,目前正在探讨NBS中代谢组学与基因组学的结合运用。由国家检验中心建立的NBS系统网络质量管理体系(QMS-NBS)覆盖所有筛查中心和相关采供血机构,QMS-NBS的运行可使筛查质量和绩效可视化、可测量化,保证了筛查的质量和效率。本文就NBS的历史,特别是中国NBS的政策演变、筛查机构建设情况、一些新生儿疾病筛查数及发病率、筛查技术的变化与筛查新病种的扩展和NBS质量控制等作一综述,提示中国NBS进步不仅得益于技术的研发和标准化,更得益于相关政策、法规和伦理的建设。

关键词：新生儿疾病新生儿遗传代谢病串联质谱技术新生儿筛查综述

重症联合免疫缺陷病X-连锁无丙种球蛋血症及脊髓性肌萎缩症新生儿筛查研究进展

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中国实用儿科杂志 2023年第1期38卷 58-63页

作者：陈迟张超周朵杨建滨杨茹莱浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心浙江杭州310052

重症联合免疫缺陷病(SCID)、X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)和脊髓性肌萎缩症(SMA)是严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷。早期筛查、早期诊断及早期治疗是改善预后、降低病死率的关键。新生儿筛查是实现早期诊治的有效手段,... 详细信息

重症联合免疫缺陷病(SCID)、X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)和脊髓性肌萎缩症(SMA)是严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷。早期筛查、早期诊断及早期治疗是改善预后、降低病死率的关键。新生儿筛查是实现早期诊治的有效手段,部分国家和地区已将这3种疾病纳入新生儿筛查的范围。开展3种疾病的新生儿联合筛查,可优化筛查的成本效益。

关键词：重症联合免疫缺陷病 X-连锁无丙种球蛋白血症脊髓性肌萎缩症新生儿筛查联合筛查

丁酰基肉碱代谢异常新生儿的基因型和生化表型分析

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浙江大学学报（医学版） 2023年第6期52卷 707-713页

作者：吴鼎文杨茹莱方可欣刘晨汤佳明于美君赵正言浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江省新生儿疾病诊治重点实验室浙江杭州310052

目的:探讨丁酰基肉碱(C4)代谢异常新生儿的基因型和生化表型特征。方法:收集2018年1月至2023年6月在浙江大学医学院附属儿童医院经串联质谱法筛查单纯C4增高的120例新生儿初筛和召回复查的C4、C4/C3检测数据,并换算为C4增高倍数。采用... 详细信息

目的:探讨丁酰基肉碱(C4)代谢异常新生儿的基因型和生化表型特征。方法:收集2018年1月至2023年6月在浙江大学医学院附属儿童医院经串联质谱法筛查单纯C4增高的120例新生儿初筛和召回复查的C4、C4/C3检测数据,并换算为C4增高倍数。采用液相捕获技术靶向捕获酰基辅酶A脱氢酶8(ACAD8)和短链酰基辅酶A脱氢酶(ACADS)基因的外显子及邻近50 bp区域,通过高通量测序和生物信息学分析获取基因变异信息,参考美国医学遗传学与基因组学学会分类标准进行致病性评估。采用威尔科克森秩和检验分析不同基因型新生儿C4增高倍数的差异。结果:共检出32种ACAD8基因变异型,其中7种变异型未见报道;检出41种ACADS基因变异型,其中17种变异型未见报道。ACAD8双等位基因变异39例,ACAD8单等位基因变异3例,ACADS双等位基因变异34例,ACADS单等位基因变异36例,ACAD8和ACADS双基因变异5例。ACAD8双等位基因变异组、ACADS双等位基因变异组C4增高倍数初筛值和召回值均高于ACADS单等位基因变异组(均P<0.01),且ACAD8双等位基因变异组C4增高倍数初筛值和召回值较ACADS双等位基因变异组更高(均P<0.01)。所有携带ACAD8或ACADS双等位基因变异新生儿的初筛C4增高倍数均大于1.5;而仅有25%(9/36)携带ACADS单等位基因变异的新生儿初筛C4增高倍数大于1.5。结论:ACAD8和(或)ACADS基因变异是浙江地区新生儿C4增高的主要遗传学原因,其变异型具有高度异质性。双等位基因变异者C4水平高于单等位基因变异者。常规串联质谱法新生儿筛查结果为单纯的C4增高时,其“筛查切值”可以适当提升。

关键词：新生儿筛查串联质谱法丁酰基肉碱基因变异酰基辅酶A脱氢酶8 短链酰基辅酶A脱氢酶