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Duchenne型肌营养不良多学科治疗

中国实用儿科杂志 2017年第7期32卷 549-554页

作者：杨欣英吕俊兰首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京100045

Duchenne型肌营养不良（DMD）是性染色体基因DMD突变导致的肌病，基因定位于XP21．2，曾被认为是一种无治疗方案的疾病，近年来经过临床医师、患儿、家属和社会工作者等多方面的努力，通过对已知的临床表现和合并症进行治疗可延长自然... 详细信息

Duchenne型肌营养不良（DMD）是性染色体基因DMD突变导致的肌病，基因定位于XP21．2，曾被认为是一种无治疗方案的疾病，近年来经过临床医师、患儿、家属和社会工作者等多方面的努力，通过对已知的临床表现和合并症进行治疗可延长自然病程、改善患者机体功能、提高生活质量，终使DMD患者存活期至40岁左右。本文对DMD多学科治疗的最新进展进行综述。

关键词： Duchenne型肌营养不良激素多学科治疗

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吉兰-巴雷综合征谱系疾病的诊断

中华实用儿科临床杂志 2016年第12期31卷 884-886页

作者：韩彤立杨欣英首都医科大学附属北京儿童医院神经内科 100045

吉兰．巴雷综合征（GBS）临床特征为四肢弛缓性、对称性、上行性麻痹，伴颅神经和呼吸肌受累，脑脊液蛋白细胞分离及神经电生理改变。通常认为是累及周围神经系统的自身免疫性疾病。近些年来不断有GBS谱系疾病或GBS变异型的报道，血清抗... 详细信息

吉兰．巴雷综合征（GBS）临床特征为四肢弛缓性、对称性、上行性麻痹，伴颅神经和呼吸肌受累，脑脊液蛋白细胞分离及神经电生理改变。通常认为是累及周围神经系统的自身免疫性疾病。近些年来不断有GBS谱系疾病或GBS变异型的报道，血清抗体[如抗GQ1b抗体、抗神经节苷脂抗体]被发现。2014年由多国专家组成的GBS分类组制定并发表新的诊断和分类标准，旨在帮助神经科和非神经科医师在诊断GBS时，以一个简单易行且涵盖面广的诊断系统为依据。

关键词：吉兰一巴雷综合征谱系疾病吉兰-巴雷综合征变异型抗GQ1b抗体抗神经节苷脂抗体 Miller—Fisher综合征

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一例X连锁精神发育迟滞患儿的IQSEC2基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第4期39卷 421-424页

作者：赵建波杨欣英李久伟王红梅张炜华方方国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京100045

目的分析一例IQSEC2基因变异引起X连锁精神发育迟滞患儿的临床表型和基因变异情况,为该病的诊断提供参考。方法运用靶向捕获二代测序技术(next generation sequencing,NGS)检测患儿基因变异情况,结合临床特点进行诊断。结果患者表现为... 详细信息

目的分析一例IQSEC2基因变异引起X连锁精神发育迟滞患儿的临床表型和基因变异情况,为该病的诊断提供参考。方法运用靶向捕获二代测序技术(next generation sequencing,NGS)检测患儿基因变异情况,结合临床特点进行诊断。结果患者表现为全面发育迟缓,其中精细运动发育落后和语言能力发育落后更显著,临床怀疑精神发育迟滞。基因检测结果提示患儿IQSEC2基因c.1861dup杂合变异,父母未发现变异。结论IQSEC2基因c.1861dup变异引起蛋白功能改变是导致患儿X连锁精神发育迟滞的原因,本研究结果扩充了IQSEC2变异图谱,为类似患者的诊疗提供参照。

关键词： X连锁精神发育迟滞 IQSEC2基因基因变异智力障碍

基于行为-意义映射的视障人士创新购物车设计

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机械设计与研究 2022年第4期38卷 172-178页

作者：李晓英杨欣月湖北工业大学工业设计学院武汉430068

为探索以用户为中心的设计在视障人士购物车中的应用,解决视障人士独立购物难的问题,提出基于多感官通道路径下的产品构建MSAPAD理论框架。针对视障群体的用户研究,提出POEIMTS观察框架,即用户、目的、空间、沉浸式活动、使用行为与信... 详细信息

为探索以用户为中心的设计在视障人士购物车中的应用,解决视障人士独立购物难的问题,提出基于多感官通道路径下的产品构建MSAPAD理论框架。针对视障群体的用户研究,提出POEIMTS观察框架,即用户、目的、空间、沉浸式活动、使用行为与信息、时长及服务,分析视障用户特殊的行为特点;通过行为—意义的映射,重构产品的设计要素;从视障用户及专家视角拟定评价指标集,引入层次分析法和熵权法分析意义簇,得到视障用户真正的需求,该方法为视障人士购物车创新设计提供参考。

关键词：视障人士购物车用户需求 MSAPAD POEIMTS观察法行为—意义映射

乡村教育阻断贫困代际传递路径研究——基于布迪厄场域理论

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湖南农业大学学报（社会科学版） 2023年第4期24卷 97-102页

作者：朱翠英杨可欣湖南农业大学公共管理与法学学院湖南长沙410128

教育作为一项基本民生工程构筑了个人发展机会基础,通过优化乡村贫困人群文化资本、经济资本、社会资本、符号资本,增强可行能力,增加个人内生动力,进而有效阻断贫困恶性循环。运用布迪厄场域理论分析发现贫困家庭中匮乏的资本要素是形... 详细信息

教育作为一项基本民生工程构筑了个人发展机会基础,通过优化乡村贫困人群文化资本、经济资本、社会资本、符号资本,增强可行能力,增加个人内生动力,进而有效阻断贫困恶性循环。运用布迪厄场域理论分析发现贫困家庭中匮乏的资本要素是形成贫困代际传递的重要原因。基于乡村教育的视角提出阻断贫困代际传递路径:加强教育顶层设计、加快乡村教育供给侧结构性改革,确保乡村贫困群体真脱贫、不返贫;教育赋能“多维资本”,协同满足贫困群体多样化学习需求,构建教育阻断贫困代际传递的保障机制;深度发掘乡土文化,增强乡村贫困人群文化自信,重塑乡村教育场域惯习,助力乡村精神文明建设,最终惠及贫困家庭,阻断精神贫困。

关键词：乡村教育教育扶贫阻断路径贫困代际传递

钢管超高性能混凝土短柱轴心受压性能试验研究

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钢管超高性能混凝土短柱轴心受压性能试验研究

作者：杨英欣武汉大学

学位级别：硕士

超高性能混凝土(Ultra-High Performance Concrete,以下简称“UHPC”)作为 21世纪新型水泥基复合材料,其研究已成为材料领域的热点。UHPC具有超高强度、高耐久性、良好的体积稳定性等优异综合性能,能满足现代工程向高耸、大跨、重载方... 详细信息

超高性能混凝土(Ultra-High Performance Concrete,以下简称“UHPC”)作为 21世纪新型水泥基复合材料,其研究已成为材料领域的热点。UHPC具有超高强度、高耐久性、良好的体积稳定性等优异综合性能,能满足现代工程向高耸、大跨、重载方向发展及承受恶劣环境的需要,应用前景十分广阔。为避免出现受压试验时由于内部积聚能量太大而呈现爆炸性破坏,UHPC一般需掺入钢纤维或高强聚合物纤维。在重大工程结构的设计中,往往将UHPC灌入钢管,制成钢管超高性能混凝土构件,以提高UHPC的延性和韧性。钢管可约束核心超高性能混凝土的横向变形,使其处于复杂三向受压状态,有利于提高构件整体承载力和延性,减少构件截面尺寸。本文依托国家自然科学基金重点项目“复杂作用下钢管超高性能混凝土力学性能及设计计算理论研究(No.51738011)”,在分析超高性能混凝土基本力学性能的基础上,深入研究钢管超高性能混凝土短柱轴心受压性能,主要工作和成果如下:(1)考虑纤维种类、长径比和体积掺量三个因素,每个因素选取三个水平,设计制作36组共108个棱柱体试块和108个立方体试块,通过轴心受压试验,考察试块破坏形态,分析纤维种类和特征参数对抗压强度、流动度的影响规律。结果表明:掺入纤维会降低试块流动度,有效提高试块抗压强度。掺入单一钢纤维,当体积掺量为1.5%、长径比为80时,轴心抗压强度可提高50.6%;掺入单一聚丙烯纤维,当体积掺量为0.2%、长径比为396时,轴心抗压强度提高29.8%;掺入钢-聚丙烯混杂纤维,体积掺量2%、长径比30的钢纤维和体积掺量0.15%、长径比396的聚丙烯纤维混杂,轴心抗压强度可提高73.2%,混杂纤维可有效提高超高性能混凝土抗压强度。长径比对抗压强度提高影响不如体积掺量明显。(2)考虑钢管壁厚、纤维种类和纤维长径比、体积掺量五个因素,钢管壁厚选取五个水平,其他因素选取三个水平,设计制作39组共117根短柱试件,通过轴心受压试验,考察钢管UHPC短柱破坏形态,分析套箍系数(钢管壁厚)、纤维种类和特征参数对破坏形态的影响规律。结果表明:套箍系数ξ对破坏形态有显著影响;套箍系数较小(0<ξ≤1.5)的试件发生剪切破坏,试件端部对侧鼓曲,出现鼓包,破坏角度为45°～60°;套箍系数较大(1.5<ξ≤3.2)的试件发生墩粗破坏,腰部鼓曲,整体矮胖,缩短变形明显;纤维种类和特征参数对破坏形态影响不大。(3)基于实测钢管超高性能混凝土荷载—纵向应变全曲线,分析钢管和UHPC的共同工作机理,阐明短柱轴压受力特征和荷载—纵向应变规律。结果表明,钢管UHPC短柱轴压过程可分为四个阶段:弹性阶段、弹塑性阶段、荷载下降阶段和强化阶段;弹性阶段内钢管和超高性能混凝土单独受力,协同工作,UHPC高强度延长了试件的弹性阶段;弹塑性阶段内混凝土横向变形超过钢管,二者产生相互作用,由于钢管约束较好,作用过程较短;套箍系数的不同导致荷载下降段不同,小套箍试件卸荷速率快,荷载下降明显,大套箍试件缓慢卸荷,无明显下降段;超高性能混凝土强度大,经钢管强化后,构件残余强度高,超过极限承载力的80%。(4)基于试验结果,分析套箍系数(钢管壁厚)、纤维种类和特征参数(长径比和体积掺量)对钢管UHPC短柱极限承载力的影响规律,结果表明:钢管壁厚增强承载力效果明显,无钢管约束UHPC短柱承载力为869kN,壁厚12mm短柱极限承载力为2876kN,承载力提高231.0%,钢管壁厚可大幅度提高短柱极限承载力;单掺入钢纤维,极限承载力可提高20.4%;单掺入聚丙烯纤维,极限承载力提高15.0%;混杂纤维协同工作,承载力提高22.5%,承载力提高效果显著。(5)根据试件破坏形态,参考钢管混凝土强度叠加理论,基于试验实测结果,确定了纤维增强系数的计算公式和套箍增强系数的取值,建立了钢管超高性能混凝土短柱轴心受压承载力计算方法,可为工程设计和同类研究提供参考。在总结全文的基础上,对本课题后续研究提出展望与建议。

关键词：钢管超高性能混凝土钢纤维聚丙烯纤维轴心受压

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基于反射型超表面的中波红外激光偏振合束器

光学学报 2024年

作者：杨露露王欣张梦杨苏辉张金英精密光电测试仪器及技术北京市重点实验室北京理工大学光电学院信息光子技术工业和信息化部重点实验室

偏振合束是提升激光亮度的重要手段。受限于低光学损耗材料和制备工艺，中长波红外波段的布儒斯特偏振合束片和偏振合束棱镜加工难度大、合束效率不高。本文提出了一种基于异常反射超表面的偏振合束器。当两束偏振态正交的(X方向线偏振... 详细信息

偏振合束是提升激光亮度的重要手段。受限于低光学损耗材料和制备工艺，中长波红外波段的布儒斯特偏振合束片和偏振合束棱镜加工难度大、合束效率不高。本文提出了一种基于异常反射超表面的偏振合束器。当两束偏振态正交的(X方向线偏振和Y方向线偏振)4.0μm波段光束分别以11.54°和-11.54°角入射至超表面时，借助异常反射效应，两路光会同时以0°角反射，从而实现偏振合束。超表面偏振合束器由2μm×20μm的周期性排列超胞构成，制备在硅衬底上。每个超胞包含10个离散的2μm×2μm单胞。单胞由底层金、中间层二氧化硅和顶层矩形硅柱构成。采用粒子群算法优化顶层硅柱的两个边长尺寸，可实现两路正交偏振光相位和振幅的独立操纵，使X和Y方向线偏光的异常反射率高达96.6%和97.7%。基于这一偏振合束器，我们设计了中波红外激光偏振合束实验装置。当两路入射光为基横模高斯光束时，通过仿真分析得到合束后光束的传输质量因子M2为1.12，各光学元件传输损耗后的总体合束效率为85.3%。仿真结果表明，本文所提出的合束技术可有效提高中波红外激光的输出亮度。

关键词：中红外超表面偏振合束异常反射

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Mobius综合征四例

中华儿科杂志 2018年第9期56卷 699-700页

作者：杨欣英吴沪生丁昌红伍云方方首都医科大学附属北京儿童医院神经内科 100045

例1女，1岁，主因＂大运动发育落后，竖头欠稳＂于2013年10月就诊北京儿童医院。患儿为母亲第1胎第1产，足月剖宫产出生，出生体重3 300 g。生后即发现哭笑无表情，眼睑闭合不全，双眼内斜视。1岁仍竖头欠稳，不会翻身及独坐。体格检查... 详细信息

例1女，1岁，主因＂大运动发育落后，竖头欠稳＂于2013年10月就诊北京儿童医院。患儿为母亲第1胎第1产，足月剖宫产出生，出生体重3 300 g。生后即发现哭笑无表情，眼睑闭合不全，双眼内斜视。1岁仍竖头欠稳，不会翻身及独坐。体格检查：头围45 cm，面具脸，内眦赘皮，双眼内斜，眼球外展不能。右手2~5指并指及2~4指少节畸形（图1）。

关键词： Mobius综合征双眼内斜视北京儿童医院眼睑闭合不全发育落后出生体重体格检查内眦赘皮

Duchenne/Becker型肌营养不良患儿基因检测特征分析

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临床军医杂志 2021年第12期49卷 1331-1332,1336页

作者：杨欣英傅晓娜金洪张珅首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京100045

目的探讨Duchenne/Becker型肌营养不良(DMD/BMD)患儿的基因检测特征.方法选取自2020年5月至2021年5月首都医科大学附属北京儿童医院收治的54例BMD/DMD患儿为研究对象.根据BMD/DMD诊断标准,将DMD患儿纳入DMD组(n=42),将BMD患儿纳入BMD组(... 详细信息

目的探讨Duchenne/Becker型肌营养不良(DMD/BMD)患儿的基因检测特征.方法选取自2020年5月至2021年5月首都医科大学附属北京儿童医院收治的54例BMD/DMD患儿为研究对象.根据BMD/DMD诊断标准,将DMD患儿纳入DMD组(n=42),将BMD患儿纳入BMD组(n=12).采用IDT捕获芯片+NGS技术完成基因筛查,分析患儿临床资料及基因检测资料.检测20例患儿母亲血液样品,进行家系基因检测,完成基因验证.分析基因阅读框架原则符合率.结果BMD组患儿平均肌酸激酶水平为(2815±970)IU/L,低于DMD组的(15940±5210)IU/L,差异有统计学意义(P<0.05).54例患儿中,采用多重连接探针扩增检测DMD基因异常共43例.43例基因缺失/重复患儿中,阅读框架原则符合率为88.37%(38/43).29例移码突变的DMD患儿中,阅读框架原则符合率为96.55%(28/29).14例整码突变的BMD患儿中,阅读框架原则符合率为71.43%(10/14).20例患儿母亲完成验证基因检测,DMD基因阳性率为70.00%(14/20).结论BMD/DMD患儿具有各自独特的临床及基因检测特征,阅读框架原则可能更适用于DMD预测.

关键词： Duchenne型肌营养不良 Becker型肌营养不良基因检测基因突变阅读框