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中国广东省四个民族C6别型遗传特点——附三个新的罕见变异型报道

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Journal of Genetics and Genomics 1988年第6期15卷 455-461页

作者：陆保杜传书中山医科大学医学遗传学教研室中山医科大学医学遗传学教研室广州

应用等电聚焦-免疫印迹法调查了广东省四个民族(汉、苗、黎和回族)C6遗传多态性。广州地区汉族C6等位基因频率分别为:C6*A0.4225,C6*B0.5288,C6*B2 0.0387和C6*R(M91,M92,M11,B21)0.0100。海南岛三个少数民族C6遗传特点与广州汉族相似,... 详细信息

应用等电聚焦-免疫印迹法调查了广东省四个民族(汉、苗、黎和回族)C6遗传多态性。广州地区汉族C6等位基因频率分别为:C6*A0.4225,C6*B0.5288,C6*B2 0.0387和C6*R(M91,M92,M11,B21)0.0100。海南岛三个少数民族C6遗传特点与广州汉族相似,均处于Hardy-Weinberg平衡状态。共发现五个罕见基因的杂合子,其中三个等位基因为首次报道。

关键词：补体第六成分遗传多态现象新的罕见变异型

粘多糖贮积症Ⅱ型IDS基因的1343-TT新突变

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中华儿科杂志 2006年第2期44卷 110-113页

作者：郭奕斌杜传书中山大学基础医学院医学遗传学教研室广州510080

目的研究中国粘多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)的基因突变,为产前基因诊断打下基础。方法应用尿粘多糖含量检测、聚合酶链反应-变性高效液相色谱(PCR-DHPLC)对1例MPSⅡ患儿及其父母的IDS基因的突变热点exons 9,3,8,进行... 详细信息

目的研究中国粘多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)的基因突变,为产前基因诊断打下基础。方法应用尿粘多糖含量检测、聚合酶链反应-变性高效液相色谱(PCR-DHPLC)对1例MPSⅡ患儿及其父母的IDS基因的突变热点exons 9,3,8,进行突变检测,并对PCR-DHPLC检出的突变样品进行直接测序。结果经PCR-DHPLC分析,发现患儿的IDS基因exon 9有明显异常峰形;DNA序列分析进一步发现,患儿IDS基因的exon 9发生1343-TT新移码突变,突变部位在第407位密码子(TTT)内,即IDS基因cDNA第1343 bp的T后缺失了2个T,并在第429位提前遇上终止密码TGA,导致肽链从550个氨基酸缩短至428个。患儿为这一突变的半合子,而其母为这一突变的杂合子。结论新发现的移码突变(1343-TT)导致肽链比正常的少了122个氨基酸,极可能引起酶活性大大降低,因此可能是该MPSⅡ患儿发病的真正原因。

关键词：粘多糖贮积症Ⅱ型艾杜糖醛酸硫酸酯酶突变聚合酶链反应色谱法,高压液相序列分析,DNA

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泌尿系肿瘤的分子生物学

中华泌尿外科杂志 1995年第4期16卷 245-247页

作者：杜传书中山医科大学

泌尿系肿瘤的分子生物学杜传书肿瘤发生发展的一般原理一、肿瘤发生与遗传因素有关大量资料证明肿瘤的发生有遗传因素参与，癌的家族聚集现象（癌家族与家族性癌）；癌发生的种族性差异；遗传型肿瘤的存在（如肾母细胞瘤）以及肿瘤有明... 详细信息

泌尿系肿瘤的分子生物学杜传书肿瘤发生发展的一般原理一、肿瘤发生与遗传因素有关大量资料证明肿瘤的发生有遗传因素参与，癌的家族聚集现象（癌家族与家族性癌）；癌发生的种族性差异；遗传型肿瘤的存在（如肾母细胞瘤）以及肿瘤有明显的遗传易感性。二、肿瘤发生与染色...

关键词：泌尿系肿瘤分子生物学基因治疗

红细胞酶测定法及中国人正常值 ⅩⅣ.烯醇化酶

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中华医学遗传学杂志 1989年第4期 213-215+249页

作者：杜传书中山医科大学医学遗传学研究室

本文介绍一种较简单的红细胞烯醇化酶测定方法,并确定了我国健康人与新生儿的正常值。结果表明成人为6.9±1.86EU/gHb;男女性间无明显差异。新生儿为22.0±4.40EU/gHb,与成人相比有非常显著差异。作者对测定方法及临床意义进行了讨论。

关键词：红细胞烯醇化酶红细胞溶血性贫血

中国广东Hunter综合征患者的T1140C新突变

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遗传 2006年第5期28卷 521-524页

作者：郭奕斌杜传书中山大学基础医学院医学遗传室广州510080

应用尿黏多糖含量检测、干血滤纸片直接扩增、PCR产物直接测序法对患者及其父母等的IDS基因的突变热点exons 9,3,8进行突变检测。发现患儿IDS基因的exon 8发生一新的错义突变,突变部位在第339位密码子(CTA)内,即cDNA第1 140 bp的T突变... 详细信息

应用尿黏多糖含量检测、干血滤纸片直接扩增、PCR产物直接测序法对患者及其父母等的IDS基因的突变热点exons 9,3,8进行突变检测。发现患儿IDS基因的exon 8发生一新的错义突变,突变部位在第339位密码子(CTA)内,即cDNA第1 140 bp的T突变为C,导致原339位的“亮氨酸CTA”突变为“脯氨酸CCA”。该患儿为这一突变的半合子,而其母为这一突变的杂合子。该错义突变改变了IDS酶的一级结构和三级空间结构,从而可能引起IDS酶活性大大降低,这可能是该Hunter综合征患者的真正致病原因。

关键词： Hunter综合征黏多糖贮积症Ⅱ型艾杜糖-2-硫酸酯酶基因突变聚合酶链反应 DNA序列分析

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视网膜母细胞瘤基因结构研究的进展

中华医学遗传学杂志 1992年第2期9卷 94-98页

作者：魏军杜传书中山医科大学医学遗传教研室

视网膜母细胞瘤基因(RB基因)近几年来受到了广泛的注意和研究。一是由于RB是婴幼儿时期最常见的恶性肿瘤,更重要的是RB基因的异常不仅存在于视网膜母细胞瘤中。而且还存在于其它一系列肿瘤中,如骨肉瘤、小细胞肺癌、乳腺导管癌等。因此... 详细信息

视网膜母细胞瘤基因(RB基因)近几年来受到了广泛的注意和研究。一是由于RB是婴幼儿时期最常见的恶性肿瘤,更重要的是RB基因的异常不仅存在于视网膜母细胞瘤中。而且还存在于其它一系列肿瘤中,如骨肉瘤、小细胞肺癌、乳腺导管癌等。因此,RB基因被认为是一抗癌基因,正常的RB基因可控制细胞的增生和分化。

关键词：视网膜母细胞瘤基因结构

人红细胞丙酮酸激酶活性、低底物活性、热稳定性测定及正常值

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中华医学遗传学杂志 1992年第5期9卷 297-299页

作者：茅矛杜传书中山医科大学医学遗传学研究室

在红细胞酶病中,除遗传性葡萄糖6磷酸脱氢酶(G_6PD)缺乏症为最常见者外,丙酮酸激酶(pyruvate kinase, PK, EC2.***.1.40)缺乏症占第2位,至今全世界已报道了300个以上的家系。近几年来国内虽有数间实验室相继开展了PK活性的测定,但单纯的... 详细信息

在红细胞酶病中,除遗传性葡萄糖6磷酸脱氢酶(G_6PD)缺乏症为最常见者外,丙酮酸激酶(pyruvate kinase, PK, EC2.***.1.40)缺乏症占第2位,至今全世界已报道了300个以上的家系。近几年来国内虽有数间实验室相继开展了PK活性的测定,但单纯的活性测定无法筛查出所有的PK缺乏病例,为了弥补这方面的不足。

关键词：红细胞丙酮酸激酶活性

中国人中所见的六种葡糖6—磷酸脱氢酶基因的点突变

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中华血液学杂志 1993年第8期14卷 395-398页

作者：杜传书王菁广州中山医科大学医学遗传研究室 510089 美国奥克兰儿童医院

分析了36例中国人（广东籍)葡糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏者的G6PD基因，发现Ch1突变（G6PD 1376T）9例、Ch2突变（G6PD 1388A）l0例、Ch3突变（G6PD 1311T合并IVS XI 93T)4例、Ch 4突变（G6PD 392T）3例... 详细信息

分析了36例中国人（广东籍)葡糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏者的G6PD基因，发现Ch1突变（G6PD 1376T）9例、Ch2突变（G6PD 1388A）l0例、Ch3突变（G6PD 1311T合并IVS XI 93T)4例、Ch 4突变（G6PD 392T）3例、Ch5突变（G6PD 1024T）2例以及Ch6突变（G6PD 94 G)7例，尚有1例未能定型。作者对G6PD生化变异型特征与DMA减基改变间的关系进行了简要讨论。

关键词：磷酸脱氢酶缺乏症点突变贫血

我国葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症研究40年的回顾和展望

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中华血液学杂志 2000年第4期21卷 174-175页

作者：杜传书中山医科大学医学遗传学教研室广州510089