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SORD相关周围神经病的基因突变与临床表现分析

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SORD相关周围神经病的基因突变与临床表现分析

作者：李陆中南大学

学位级别：硕士

背景与目的:2020年,山梨糖醇脱氢酶基因(SORD)被鉴定为常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症2型(CMT2)和遗传性远端运动神经病(d HMN)新致病基因。本研究旨在报道本队列中SORD基因相关周围神经病(SORD-PN)患者的突变频率、基因型和临床表现... 详细信息

背景与目的:2020年,山梨糖醇脱氢酶基因(SORD)被鉴定为常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症2型(CMT2)和遗传性远端运动神经病(d HMN)新致病基因。本研究旨在报道本队列中SORD基因相关周围神经病(SORD-PN)患者的突变频率、基因型和临床表现。方法:我们对107例散发或常染色体隐性遗传性CMT2/d HMN患者进行全外显子组测序或包含SORD基因的遗传性周围神经病基因芯片测序,采用Sanger测序验证SORD基因突位点进行并进行家系内共分离分析。收集并分析携带SORD双等位基因突变患者的临床特征、电生理数据、下肢肌肉核磁共振(MRI)、血清肌酸激酶(CK)水平以及空腹血清山梨糖醇浓度。结果:11例患者被诊断为SORD-PN,突变率为10.28%,临床特征为儿童期至青少年期起病、慢性进行性的肢体远端无力和萎缩的轻至中度神经受累,其中4例患者表现为运动及感觉神经轴索变性电生理变化的CMT2,7例患者表现为纯运动受累的d HMN。所有患者均携带热点突变c.757del G(p.Ala253Glnfs Ter27),其中9例患者为纯合热点突变,2例患者携带复合杂合突变c.757del G/c.908+1G>C(p.Asp293Alafs Ter21)和c.757del G/c.210T>G(p.His70Gln)。我们首次报道了家系F-d3先证者携带的新突变c.210T>G,蛋白结构预测表明p.His70Gln突变可能改变催化锌的结构,且该患者的山梨糖醇浓度明显升高(8.87mg/L),提示该突变可导致SORD蛋白功能丧失。除了周围神经受损的表现外,SORD-PN患者还存在亚临床肌肉受累表现,包括CK水平轻度升高(465.09±218.66 U/L)、肌电图示肌源性损害、下肢肌肉MRI示肌肉水肿等。5例SORD-PN患者的空腹血清山梨糖醇浓度比5例健康对照组高约138倍(9.69±1.07对比0.07±0.02mg/L)。结论:SORD基因突变可能是AR-CMT2/d HMN最常见的基因型之一,新突变c.210T>G(p.His70Gln)的致病机制可能是蛋白功能丧失。除了轴索型周围神经病的特征,亚临床肌肉受累可能是SORDPN普遍但容易忽视的临床表现;血清山梨糖醇浓度可能是评估其疾病进展和临床疗效的分子标志物,有待后续更大样本研究。图4幅,表7个,参考文献55篇

关键词：山梨糖醇脱氢酶基因突变轴索型腓骨肌萎缩症远端遗传性运动神经病亚临床肌肉受累

基于多参数磁共振的影像组学在直肠癌分期、分级及淋巴结转移预测中的应用研究

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基于多参数磁共振的影像组学在直肠癌分期、分级及淋巴结转移预测...

作者：李陆蚌埠医学院

学位级别：硕士

第一部分:基于多参数磁共振的影像组学在直肠癌T分期预测中的应用研究目的:探讨基于多参数磁共振T2WI、增强T1WI（T1WI+）及DWI序列图像的影像组学特征模型预测直肠癌T分期的价值,为临床应用影像组学技术提供数据支持。方法:回顾性收集2... 详细信息

第一部分:基于多参数磁共振的影像组学在直肠癌T分期预测中的应用研究目的:探讨基于多参数磁共振T2WI、增强T1WI（T1WI+）及DWI序列图像的影像组学特征模型预测直肠癌T分期的价值,为临床应用影像组学技术提供数据支持。方法:回顾性收集2019年1月至2020年11月期间在本院经手术或病理活检证实为直肠癌的256例患者临床及影像资料,所有患者术前均行盆腔MRI检查,扫描序列包括T2WI、T1WI+和DWI。先将所有病例按照7∶3比例随机分为训练组和验证组,再按照病理分期标准,将T1-T2期分为早期组（n=154）,T3-T4期（n=102）分为局部进展期组。然后在图像上沿病灶边缘进行手动勾画二维感兴趣区（ROI）并提取三个序列的影像组学特征。其次利用最小最大值归一化、最优特征筛选及最小绝对收缩和选择算子（LASSO）回归进行数据降维筛选出最佳特征并构建影像组学模型。最后采用受试者操作特征（ROC）曲线下面积（AUC）评估不同模型的诊断效能。结果:在训练组及验证组中T1WI+、T2WI、DWI单一序列构建的影像组学模型ROC曲线下面积AUC值分别为0.84、0.70、0.58及0.80、0.78、0.80,而联合三个序列模型ROC曲线下面积AUC值分别为0.96及0.95,效能最高。结论:基于多参数MRI影像组学可以作为非侵入性手段诊断直肠癌术前T分期,为直肠癌的临床决策提供支持。第二部分:基于多参数磁共振的影像组学在直肠腺癌病理分级的应用研究目的:探讨基于多参数MRI的影像组学模型在术前预测直肠腺癌病理分级的临床应用价值。方法:回顾性收集在本院经手术或病理活检证实为直肠腺癌的153例患者临床及影像资料。所有患者术前均行盆腔MRI检查。先将所有病例按照7∶3比例随机分为训练组和验证组,再按照病理分化程度标准,将病理高分化和中分化视为低级别直肠腺癌（n=97）,病理低分化视为高级别直肠腺癌（n=56）。余同第一部分。结果:在训练组及验证组中,联合序列模型ROC曲线下面积AUC值分别为0.84及0.82,效能最高,DWI、T2WI、T1WI+单一序列构建的影像组学模型在训练组和验证组AUC值分别为0.82、0.70、0.60及0.75、0.68、0.64,均低于联合序列。结论:基于多序列MRI影像组学构建的预测模型对于术前评估直肠腺癌病理分级具有一定的应用价值。第三部分:基于多参数磁共振的临床-影像组学诺模图在直肠癌淋巴结转移预测中的应用研究目的:探讨基于多参数磁共振构建的临床-影像组学诺模图在术前预测直肠癌淋巴结转移的应用价值。方法:回顾性收集在本院经手术或病理活检证实,并且术前均行盆腔MRI扫描检查的242例直肠癌患者。按照病理结果,淋巴结转移阳性（lymph node+,LN+）为127例,淋巴结转移阴性（lymph node-,LN-）为115例。然后在图像上沿病灶边缘进行手动勾画二维感兴趣区（ROI）并提取三个序列的影像组学特征。其次利用最小最大值归一化、最优特征筛选及LASSO回归模型进行数据降维筛选出最佳特征并构建影像组学模型。另外再纳入8个相关的临床危险因素,运用多因素逻辑回归筛选出最佳临床危险因素构建临床模型。最终共建立了三个预测模型:临床模型、影像组学模型及临床-影像组学模型。采用受试者操作特征（ROC）曲线下面积（AUC）来评价模型的诊断效能并构建诺模图。结果:在训练组及验证组中,临床-影像组学模型、影像组学模型及临床模型AUC分别为0.86、0.84、0.62及0.77、0.71、0.56,其中临床-影像组学模型的诊断效能最高。结论:基于多参数MRI影像组学特征和临床特征构建的临床-影像组学诺模图可以为直肠癌术前淋巴结转移的判断提供临床决策支持。

关键词：影像组学直肠癌 MRI T分期直肠腺癌分级分化程度淋巴结转移

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将中华体育精神融入学生思政教育的实践逻辑

体育视野 2023年第15期 29-31页

作者：李陆内蒙古大学体育学院

运用文献研究、逻辑推理等方法,对如何将中华体育精神有效地融入高校思政教育这一问题进行探讨。研究提出:以中华体育精神的内在激励和外在表象为基础,对中华体育精神融入高校思政教育的必要性进行梳理;进一步明确将中华体育精神融入学... 详细信息

运用文献研究、逻辑推理等方法,对如何将中华体育精神有效地融入高校思政教育这一问题进行探讨。研究提出:以中华体育精神的内在激励和外在表象为基础,对中华体育精神融入高校思政教育的必要性进行梳理;进一步明确将中华体育精神融入学生思政教育的有效措施,即建立健全现代高校教育机制下中华体育精神的培育体系,有效发掘中华体育精神的育人价值,形成“中华体育精神+高校思政教育”的复合施教体系,优化中华体育精神的育人逻辑,增强高校思政教育的实效性。

关键词：中华体育精神思政教育大学生

多元文化视野下蒙古族那达慕的特点及社会功能

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黑龙江民族丛刊 2017年第6期 135-138页

作者：李陆内蒙古大学体育教学部呼和浩特010021

在经济全球化的今天,多元文化是人类社会发展的必然趋势;蒙古族那达慕不但在多元文化视角下得到很好的传承发展,而且具有文化承载的完整性、举办主体的大众性、举办地域的广泛性和功能的多样性等四个方面特点;立足于蒙古族那达慕文化,... 详细信息

在经济全球化的今天,多元文化是人类社会发展的必然趋势;蒙古族那达慕不但在多元文化视角下得到很好的传承发展,而且具有文化承载的完整性、举办主体的大众性、举办地域的广泛性和功能的多样性等四个方面特点;立足于蒙古族那达慕文化,认为其社会作用主要体现在两个不同的发展时期,古代社会较多侧重于军事训练、祭祀祝祷和外交政治,而贸易商业功能较弱,现代社会军事外交作用逐渐消退,取而代之的是娱乐、旅游、文化展示等。

关键词：多元文化蒙古族那达慕特点社会功能

广告视角下基于需求响应的智能电网实时定价博弈分析

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广告视角下基于需求响应的智能电网实时定价博弈分析

作者：李陆青岛大学

学位级别：硕士

智能电网是当今电力系统发展的重要方向。与传统电网不同,它集成了高性能的信息传递、分析设备,能够优化电力资源配置,提高电力系统稳定性。智能电网实现上述功能的重要手段之一是需求响应,实时定价问题则是需求响应的主要研究方向。现... 详细信息

智能电网是当今电力系统发展的重要方向。与传统电网不同,它集成了高性能的信息传递、分析设备,能够优化电力资源配置,提高电力系统稳定性。智能电网实现上述功能的重要手段之一是需求响应,实时定价问题则是需求响应的主要研究方向。现有实时定价问题研究多集中于用户对电价的最优反应或供电商通过电价调整用户电力负荷,鲜有考虑供电商之间争夺用户情形开展实时定价研究。本文将广告这一商业要素与电力市场竞争环境下的实时定价问题相结合,建立广告微分博弈模型描述供电商之间争夺用户的竞争行为,同时在供电商与用户之间建立非合作博弈模型研究供电商在连续时间内的实时定价问题。第一章介绍了研究背景、国内外研究现状,以及研究内容和选题意义;第二章基于供电商统一定价前提在供电商与用户之间建立一主多从Stackelberg博弈模型描述供电商和用户之间的策略互动行为,并分别就用户有无预算约束情况进行实时定价研究;在第三章中,针对供电商分别制定不同电价建立多主多从Stackelberg博弈模型进行实时定价研究;第四章则将清洁能源要素加入模型,在供电商与用户之间建立Stackelberg博弈模型重新进行实时定价分析。本文使用Pontryagin最大化原理求解供电商之间广告微分博弈纳什均衡,将其与用户侧最优化问题的解相结合,继而求出供电商与用户之间的Stackelberg均衡。通过数值仿真模拟不同情况下供电商的定价策略及广告策略,并通过灵敏度分析研究供电商广告成本参数对供电商支付、定价、用户数量、用户负荷等因素的影响。结果表明:（1）均衡状态下各供电商最大化支付与电价并不总是随供电商广告成本参数的增加单调递增或递减,而是具有明显的分段特征;（2）在不同分段区间中,广告成本参数对供电商最大化支付及电价的影响方式具有显著差异;（3）对供电商而言,相比自身广告投入的高低,与其他供电商在广告方面的差距对其最大化支付的影响更大;（4）在清洁能源进入智能电网后,用户针对清洁能源的购买力度远大于火电,体现了用户环保意识的作用。

关键词：智能电网广告微分博弈主从博弈实时定价清洁能源

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蚌埠市地面沉降易发程度分析及控制区分级

蚌埠市地面沉降易发程度分析及控制区分级

作者：李陆合肥工业大学

学位级别：硕士

安徽省蚌埠市位于淮北平原区,紧邻宿州市与阜阳市。随着现代化工农业生产的迅速发展,地面沉降已成为影响经济社会可持续发展的重要制约因素。宿州与阜阳目前均已开展了地面沉降的系统性研究,两城市均被定义为典型地面沉降区,而蚌埠市地... 详细信息

安徽省蚌埠市位于淮北平原区,紧邻宿州市与阜阳市。随着现代化工农业生产的迅速发展,地面沉降已成为影响经济社会可持续发展的重要制约因素。宿州与阜阳目前均已开展了地面沉降的系统性研究,两城市均被定义为典型地面沉降区,而蚌埠市地面沉降分析工作还处于起步阶段。因此,对蚌埠市地面沉降程度进行客观评价及定量分析就显得非常必要和迫切。本文在充分收集大量相关资料的基础上,通过补建专业地面沉降监测井,开展固镇县城二等水准测量,委托中国地质科学院地质力学研究所利用合成孔径干涉雷达技术D-In SAR对研究区域地面沉降开展遥感解译等工作,编制完成了城市地面沉降等值线图,得出蚌埠市目前基本未发生地面沉降,规划期内发生明显地面沉降的可能性小,区内大部分属地面沉降中高易发区及中至高危险区的结论。本文还在分析成果的基础上,基本查明该区地面沉降的形成机理、成灾条件和发展趋势,编制完成了蚌埠市地面沉降易发程度分区图和危险性分区图,进而确定地面沉降控制区分级。最后针对分解成果提出相应的防治方法和建议。本文研究成果有望为蚌埠市地面沉降预警研究提供数据支撑,为保障当地经济的可持续发展提供参考依据。

关键词：蚌埠市地面沉降地面沉降控制区地面沉降易发程度分区

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块菌胞外多糖合成机制和运动抗氧化作用

中国食用菌 2020年第3期39卷 44-46页

作者：李陆内蒙古大学体育学院内蒙古呼和浩特010021

针对块菌胞外多糖合成机制和运动抗氧化作用进行研究,采用了超声波辅助热水浸提法来提取块菌胞外多糖,并进行了多糖的精密度和稳定性测试;给小鼠灌胃块菌胞外多糖样品溶液后进行了小鼠负重游泳试验,试验结果表明,块菌胞外多糖能够明显... 详细信息

针对块菌胞外多糖合成机制和运动抗氧化作用进行研究,采用了超声波辅助热水浸提法来提取块菌胞外多糖,并进行了多糖的精密度和稳定性测试;给小鼠灌胃块菌胞外多糖样品溶液后进行了小鼠负重游泳试验,试验结果表明,块菌胞外多糖能够明显延长小鼠的肌肉耐力,具有显著的运动抗氧化作用。通过小鼠肝脏称重试验结果表明,块菌胞外多糖能够有效提高小鼠肝糖原的储备,具有显著的抗氧化活性。

关键词：块菌多糖稳定性抗氧化性

中华体育精神在体育课程思政应用的时代价值、逻辑内涵和路径选择

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当代体育科技 2023年第31期13卷 141-144页

作者：李陆李东旭内蒙古大学体育学院内蒙古呼和浩特010021 内蒙古大学公共管理学院内蒙古呼和浩特010070

中华体育精神是中华优秀传统文化的传承与发扬。高校体育课程思政建设是培养新时代青年大学生身体素质和意志品质的重要途径。分析中华体育精神对体育课程思政建设在课程教育、培养人才、弘扬民族文化方面的时代价值,厘清二者在课程目... 详细信息

中华体育精神是中华优秀传统文化的传承与发扬。高校体育课程思政建设是培养新时代青年大学生身体素质和意志品质的重要途径。分析中华体育精神对体育课程思政建设在课程教育、培养人才、弘扬民族文化方面的时代价值,厘清二者在课程目标、理念锤炼、实践进路方面的逻辑关系,并在“外在影响”和“内在逻辑”的基础上,从课程设计、教师培养和氛围熏陶3个方面探索中华体育精神在高校体育的应用实践路径,为高校体育课程思政建设提供可能之路。

关键词：中华体育精神体育课课程思政青年大学生

HYTY危化品仓储中心扩建项目的风险评价研究

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HYTY危化品仓储中心扩建项目的风险评价研究

作者：李陆华东理工大学

学位级别：硕士

近年来,我国产业转移的步伐越来越快,各大产业园区处于高速发展阶段。尤其在化工行业的安全、环保各方面的要求不断提高,危化品仓储行业在新形势、新格局的引领下正在发生着深刻的变革。因此,有必要通过对项目风险管理理论的研究,尝试... 详细信息

近年来,我国产业转移的步伐越来越快,各大产业园区处于高速发展阶段。尤其在化工行业的安全、环保各方面的要求不断提高,危化品仓储行业在新形势、新格局的引领下正在发生着深刻的变革。因此,有必要通过对项目风险管理理论的研究,尝试运用不同类型项目风险识别方法,探索建立适用于危化品仓储项目的风险评价体系。本文以HYTY危化品仓储中心扩建项目为研究对象,首先简要阐述了该项目的实施背景和建设意义,并简单分析了项目预计的投资情况;以该项目作为整体风险目标体,对项目的关键风险因素进行了有效识别。其次,运用财务指标分析(包括盈亏平衡、敏感性分析、盈利与安全性指标)和专业化工危险因素评价方法重点对项目存在的财务风险与安全风险的内容进行了风险评价,重点围绕项目存在的财务风险和安全风险,建立风险评价体系指标。再次,建立了基于AHP-模糊综合评价的风险评价模型,并进行实例分析。最后,本文在此基础上提出风险应对策略和建议。本文的研究有助于HYTY企业正确识别本项目存在的关键风险因素和风险指标,优化危化品仓储中心项目的投资方案和运营,并为HYTY企业项目决策提供依据,为同行业企业进行危化品化工项目风险评价提供了有益的参考价值。

关键词：项目风险识别项目风险评价 AHP-模糊综合评价