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遗传性鱼鳞病ALOX12B基因的新型致病位点:1例火棉胶样女婴的家系分析

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中华皮肤科杂志 2022年第7期55卷 599-602页

作者：廉佳秦蓓李钦峰天津市儿童医院皮肤科天津300074

目的探讨一家庭连续3胎火棉胶样婴儿的突变基因及遗传方式。方法先证者因出生时周身广泛皮肤干燥、皲裂的表现被诊断为火棉胶样婴儿。父母表型正常,其第1、2胎出生后均存在皮肤干燥、皲裂,且在出生后数日死亡。提取患儿及其父母外周血D... 详细信息

目的探讨一家庭连续3胎火棉胶样婴儿的突变基因及遗传方式。方法先证者因出生时周身广泛皮肤干燥、皲裂的表现被诊断为火棉胶样婴儿。父母表型正常,其第1、2胎出生后均存在皮肤干燥、皲裂,且在出生后数日死亡。提取患儿及其父母外周血DNA,进行全基因组外显子捕获测序,并用Sanger测序验证。结果患儿携带ALOX12B基因复合杂合突变:错义突变c.1405 C>T(p.R469W)和移码突变c.68_69ins C(p.L24fs),分别遗传自其父母。结论患儿诊断为遗传性鱼鳞病,为常染色体隐性遗传。ALOX12B基因错义突变c.1405 C>T和移码突变c.68_69ins C可能为引起该患儿临床表型的病因,该移码突变目前国内外尚无报道。

关键词：鳞癣 DNA突变分析移码突变火棉胶样儿 ALOX12B 复合杂合突变

幼儿色素血管性斑痣性错构瘤病合并Klippel-Trenaunay综合征1例及其皮肤影像学表现

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中华整形外科杂志 2023年第11期39卷 1209-1212页

作者：冯小燕刘欣欣李钦峰天津市儿童医院皮肤科天津300134

该文报道1例2021年2月天津市儿童医院皮肤科收治的2岁女性幼儿色素血管性斑痣性错构瘤病(PPV)合并Klippel-Trenaunay(KT)综合征及其皮肤影像学表现。患儿出生时面部、躯干、臀部及四肢泛发红色及青褐色斑片,后逐渐出现四肢不对称,其临... 详细信息

该文报道1例2021年2月天津市儿童医院皮肤科收治的2岁女性幼儿色素血管性斑痣性错构瘤病(PPV)合并Klippel-Trenaunay(KT)综合征及其皮肤影像学表现。患儿出生时面部、躯干、臀部及四肢泛发红色及青褐色斑片,后逐渐出现四肢不对称,其临床表现、MR扫描等相关检查及病理活检结果符合PPV合并KT综合征的诊断。该病例罕见,治疗棘手。作者通过文献复习,总结PPV合并KT综合征的病因、诊断及治疗,并探讨其在反射式共聚焦扫描显微镜及皮肤镜下的表现特点。

关键词：错构瘤儿童皮肤诊断色素血管性斑痣性错构瘤病

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火棉胶样婴儿遗传病因学研究进展

中国皮肤性病学杂志 2022年第6期36卷 729-732页

作者：秦蓓廉佳李钦峰天津市儿童医院皮肤科天津300074

火棉胶样婴儿,是一种罕见的病症,是多种疾病的表型,诊断极具挑战性,需结合临床表现、基因检测和其他临床检查综合判断。临床表现为出生时覆盖一层由增厚的角质层形成的有光泽且透明的膜,类似于一层塑料封皮。迄今为止,国内外发表的有关... 详细信息

火棉胶样婴儿,是一种罕见的病症,是多种疾病的表型,诊断极具挑战性,需结合临床表现、基因检测和其他临床检查综合判断。临床表现为出生时覆盖一层由增厚的角质层形成的有光泽且透明的膜,类似于一层塑料封皮。迄今为止,国内外发表的有关火棉胶样婴儿的研究文献甚少,现就火棉胶样婴儿的发病机制、临床病理特征、相关基因学鉴别诊断及治疗进行综述,旨在为临床实践及科学研究提供帮助。

关键词：火棉胶样婴儿流行病学临床特征

抗IgE抗体和抗FcεRI抗体与自身免疫性肝病的相关性分析

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抗IgE抗体和抗FcεRI抗体与自身免疫性肝病的相关性分析

作者：李钦峰上海交通大学

学位级别：硕士

目的:了解抗IgE抗体、抗FcεRI抗体、IgE、FcεRI等在自身免疫性肝病患者血清中的表达情况,探讨肥大细胞活化相关自身抗体及分子与肝脏疾病的关系。方法:从上海市仁济医院、上海市第一人民医院消化科收集36例AILD患者血清,采用酶联免疫... 详细信息

目的:了解抗IgE抗体、抗FcεRI抗体、IgE、FcεRI等在自身免疫性肝病患者血清中的表达情况,探讨肥大细胞活化相关自身抗体及分子与肝脏疾病的关系。方法:从上海市仁济医院、上海市第一人民医院消化科收集36例AILD患者血清,采用酶联免疫吸附试验测定血清抗IgE抗体、抗FcεRI抗体和FcεRI水平,采用免疫散射比浊法测定血清IgE水平,并与上海市第一人民医院体检中心收集的37例健康体检者血清结果比较。通过病史查询及调查问卷获得两组的临床资料,通过SPSS 22.0系统分析比较两组之间的抗体水平差异。结果:自身免疫性肝病患者血清抗IgE抗体、FcεRI浓度水平明显高于健康对照组（P值＜0.01）;抗FcεRI抗体、IgE浓度水平与健康对照组无明显差异（P值＞0.05）。自身免疫性肝病患者血清抗IgE抗体、抗FcεRI抗体、FcεRI、IgE含量与年龄、性别、病程无明显相关性（P值均＞0.05）。对于诊断自身免疫性肝病,抗IgE抗体最佳临界点为1.629ug/ml,此时的灵敏度和特异度分别为80.6%和97.3%。结论:肥大细胞相关自身抗体-抗IgE抗体、FcεRI与自身免疫性肝病相关。抗IgE抗体浓度达到临界值会对自身免疫性肝病的诊断具有较高提示作用,有可能成为自身免疫性肝病诊断的参考指标。

关键词：自身免疫性肝病肥大细胞抗IgE抗体抗FcεRI抗体

脉冲染料激光与Nd:YAG激光对体外人成纤维细胞的影响

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脉冲染料激光与Nd:YAG激光对体外人成纤维细胞的影响

作者：李钦峰天津医科大学

学位级别：硕士

目的：控讨脉冲染料激光和Nd:YAG激光临床治疗浅表血管性皮肤病时,出现瘢痕愈合的能量范围;探讨两种激光治疗病理性瘢痕时,抑制瘢痕组织增殖的能量范围。方法：培养HT1080;用不同能量的PDL及Nd:YAG激光分别照射HT1080,继续培养24小时;... 详细信息

目的：控讨脉冲染料激光和Nd:YAG激光临床治疗浅表血管性皮肤病时,出现瘢痕愈合的能量范围;探讨两种激光治疗病理性瘢痕时,抑制瘢痕组织增殖的能量范围。方法：培养HT1080;用不同能量的PDL及Nd:YAG激光分别照射HT1080,继续培养24小时;采用四甲基偶氮唑蓝比色实验(MTT法)检测HT1080的增殖活性;采用ELISA法检测TGF-β1及TGF-β3的表达水平;培养小鼠;用不同能量的PDL及Nd:YAG激光分别照射小鼠皮肤;照射前、照射后24小时后及照射7天后分别病理取材,对比照射前后病理改变。结果： 1、PDL与Nd:YAG激光分别照射HT1080,继续培养24小时,与对照组比较,细胞增殖活性,在不同能量实验组之间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。 2、PDL与Nd:YAG激光分别照射HT1080,继续培养24小时后,与对照组比较,不同能量实验组TGF-p.浓度均有增加,差异有统计学意义(P0.05);Nd：YAG组不同能量之间比较,差异无统计学意义(P>0.05) 3、PDL与Nd:YAG激光分别照射HT1080,培养24小时后,与对照组比较,TGF-β3浓度不同能量实验组均有增加,差异有统计学意义(P0.05), TGF-β3浓度差异有统计学意义(P<0.05),随能量增高,呈上升趋势。结合动物实验表明,Nd:YAG激光治疗皮肤病时,在较低能量范围内,不表现促进瘢痕增殖,也不表现抑制瘢痕组织增殖。随着能量逐渐增高,逐步表现抑制瘢痕组织增殖。因此,使用Nd:YAG激光治疗浅表血管性皮肽病时,能量不应过高;在治疗病理性瘢痕时,适用于各种类型瘢痕,而且能量越高,效果越好。

关键词：脉冲染料激光 Nd:YAG激光人成纤维细胞四甲基偶氮唑蓝比色实验转化生长因子β1 转化生长因子β3

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幼儿疥疮一例

中国麻风皮肤病杂志 2022年第1期38卷 53-55页

作者：毕田田宋元涛李钦峰天津市儿童医院皮肤科天津300074

患儿,男,3岁。臀部皮疹伴痒2个月余。皮肤科情况:臀部、双下肢、躯干可见红斑、丘疹、结节;阴茎可见单发暗红色结节。皮肤镜示:镜下可见隧道,隧道一端可见棕色小三角形结构。反射式共聚焦显微镜示:镜下可见开口于表皮的中高折光隧道结构... 详细信息

患儿,男,3岁。臀部皮疹伴痒2个月余。皮肤科情况:臀部、双下肢、躯干可见红斑、丘疹、结节;阴茎可见单发暗红色结节。皮肤镜示:镜下可见隧道,隧道一端可见棕色小三角形结构。反射式共聚焦显微镜示:镜下可见开口于表皮的中高折光隧道结构;境界清楚疥螨虫体;椭圆形,轮廓清楚的虫卵结构;圆形高折光粪便结构。诊断:疥疮。

关键词：疥疮皮肤镜反射式共聚焦显微镜幼儿

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CYP4F22基因突变致板层状鱼鳞病一例

中华皮肤科杂志 2021年第12期54卷 1096-1098页

作者：秦蓓李钦峰廉佳天津市儿童医院皮肤科 300074

患儿男,1月龄,出生时全身皮肤潮红,表面覆火棉胶样膜,之后全身逐渐脱屑,2个月时火棉胶样膜完全脱落,鳞屑明显,皮肤干燥。皮肤科检查:全身皮肤干燥,前胸残留紧张有光泽且透明的塑料封皮样膜,躯干、头皮可见大片状、白色的盘状鳞屑,呈镶嵌... 详细信息

患儿男,1月龄,出生时全身皮肤潮红,表面覆火棉胶样膜,之后全身逐渐脱屑,2个月时火棉胶样膜完全脱落,鳞屑明显,皮肤干燥。皮肤科检查:全身皮肤干燥,前胸残留紧张有光泽且透明的塑料封皮样膜,躯干、头皮可见大片状、白色的盘状鳞屑,呈镶嵌状,鳞屑中央黏着,边缘游离。测序结果显示,患儿存在CYP4F22基因复合杂合突变,即父源突变c.1137 G>A(p.W379X)和母源突变c.467 G>A(p.R156H)。诊断:板层状鱼鳞病。

关键词：鳞癣,板层状 DNA突变分析 CYP4F22基因

特应性皮炎皮肤屏障破坏相关基因突变研究进展

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皮肤病与性病 2022年第2期44卷 126-128页

作者：卞亚伟李钦峰天津市儿童医院天津300000

特应性皮炎是一种慢性、复发性、炎症性、瘙痒性皮肤病,发病率逐年增长。其发病机制是多因素的,涉及复杂的环境和遗传因素之间相互作用,最终导致表皮屏障破坏和免疫系统功能的紊乱,其中皮肤屏障结构和功能的异常在特应性皮炎的发病中占... 详细信息

特应性皮炎是一种慢性、复发性、炎症性、瘙痒性皮肤病,发病率逐年增长。其发病机制是多因素的,涉及复杂的环境和遗传因素之间相互作用,最终导致表皮屏障破坏和免疫系统功能的紊乱,其中皮肤屏障结构和功能的异常在特应性皮炎的发病中占重要地位。本文主要就引起特应性皮炎皮肤屏障破坏与基因突变的相关性进行阐述。

关键词：特应性皮炎皮肤屏障基因突变中间丝聚合蛋白

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生物制剂在儿童银屑病治疗中的研究进展

中国中西医结合皮肤性病学杂志 2023年第4期22卷 389-391页

作者：冯小燕李钦峰天津市儿童医院天津300134

儿童银屑病因其慢性、反复性特点,给部分患儿及家长带来沉重负担。遗传、异常的免疫应答、环境等因素的相互作用参与了银屑病的发生。儿童与成人的新陈代谢、皮肤吸收率和药物代谢等不同,因此如何在达到预期治疗疗效并且提高用药的安全... 详细信息

儿童银屑病因其慢性、反复性特点,给部分患儿及家长带来沉重负担。遗传、异常的免疫应答、环境等因素的相互作用参与了银屑病的发生。儿童与成人的新陈代谢、皮肤吸收率和药物代谢等不同,因此如何在达到预期治疗疗效并且提高用药的安全性显得尤为重要。生物制剂在一些难治性儿童银屑病方面发挥了积极的作用,越来越广泛的应用于临床。本文就生物制剂在儿童银屑病治疗中的研究进展进行综述。

关键词：银屑病儿童生物制剂综述