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临床病理讨论第42例——双下肢无力、行走障碍、鸭步

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中华神经科杂志 2001年第2期34卷 122-124页

作者：李越星吴丽娟陈清棠北京大学第一医院神经内科 100034

病历摘要患儿,男,4岁,主因双下肢行走障碍2年人院.患儿2岁时,家长发现其走路时足跟先着地,之后脚尖着地,走平路时易摔跤或跪在地上,走路速度较慢,跑步时双脚尖呈八字形,髋部扭动幅度较大,似竞走运动员步态,不会蹦跳,下蹲后起立缓慢,上... 详细信息

病历摘要患儿,男,4岁,主因双下肢行走障碍2年人院.患儿2岁时,家长发现其走路时足跟先着地,之后脚尖着地,走平路时易摔跤或跪在地上,走路速度较慢,跑步时双脚尖呈八字形,髋部扭动幅度较大,似竞走运动员步态,不会蹦跳,下蹲后起立缓慢,上楼梯困难,先抬右腿,然后再将左腿抬起,下楼相对轻松,病后不愿走路.曾在外院求治,诊为低钙,给予鱼肝油、钙制剂等治疗,服用1年无明显疗效,1999年3月去骨科医院拍髋关节片未见异常,同年4月再次求治于某医院脑系科,行头颅CT及脑电图检查无异常,肌电图双侧H反射未引出,诱发电位正常,胸椎磁共振成像(MRI)示胸2～11椎体水平髓周血管增粗,血管畸形待除外,予脑复康、活血素等药物治疗后,患儿跑步速度较前增快,步态仍呈鸭步,可蹦跳,脚可抬离地面少许,上楼梯仍较困难,活动量大时自诉腿疼,尤以右侧明显,为进一步明确诊断,来我院儿科门诊求治,以双下肢行走障碍原因待查收住院.发病以来上肢无改变,无智力运动倒退,不伴惊厥及发作性意识障碍,无外伤史,大小便正常,无发热.病程中曾出现口吃,经口服脑复康等药物后好转.

关键词：儿童双下肝无力鸭步行走障碍病理

夏科-马里-图斯病2A2型一家系的临床病理特点

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中华神经科杂志 2010年第5期43卷 341-344页

作者：乔晓会李越星洪道俊袁云北京大学第医院神经内科 100034

目的报道一个早发型夏科-马里-图斯病（CMT）2A2家系,探讨其临床和病理特点.方法该家系共有5例患者,呈常染色体显性遗传,先证者为36岁女性,6岁开始出现下肢进行性无力,8岁出现双足内翻.家族中另有2例男性和2例女性发病,发病年龄3～7岁... 详细信息

目的报道一个早发型夏科-马里-图斯病（CMT）2A2家系,探讨其临床和病理特点.方法该家系共有5例患者,呈常染色体显性遗传,先证者为36岁女性,6岁开始出现下肢进行性无力,8岁出现双足内翻.家族中另有2例男性和2例女性发病,发病年龄3～7岁,主要表现为缓慢进展的四肢远端肌肉无力、萎缩,伴随四肢远端感觉减退、腱反射减退及关节挛缩.先证者和其儿子的上肢感觉神经、下肢感觉和运动神经诱发电位波幅不能引出.对先证者左侧腓肠神经进行活体组织病理检查.对先证者和其他4例家系患者、3名无症状家系成员行MFN2基因测序.结果病理检查可见腓肠神经有髓纤维数目重度减少,以大有髓神经纤维减少为主,伴随个别有髓神经纤维再生簇结构以及不典型的洋葱球样结构.电镜下可见轴索中线粒体聚集,未发现线粒体结构异常.5例患者存在MFN2基因R94W突变,无症状家系成员无此突变.结论我国存在早发型CMT2A2家系,患者周围神经缺乏有髓神经纤维再生改变,提示MFN2基因突变对神经元的损害更大.

关键词：夏科-马里-图斯病膜蛋白质类线粒体蛋白质类突变

Charcot-Marie-Tooth病1X型的临床与分子遗传学研究进展

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中国康复理论与实践 2009年第1期15卷 5-7页

作者：乔晓会李越星北京大学第一医院神经内科北京市100034

在Charcot-Marie-Tooth病(CMT)中,1X型发病率居于第2位,它由GJB1基因突变致Connexin32蛋白结构或功能异常,引起细胞间通道缺陷导致发病。文章综述了CMT1X的典型临床特征和分子遗传学进展,总结了CMT发病机制的研究。

关键词： Charcot-Marie-Tooth病1X型临床表现分子遗传学综述

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房地产开发企业契税缴纳基数问题的探讨

纳税 2019年第15期 11-12+15页

作者：李越星中冶置业集团有限公司北京分公司

契税是指对在我国境内发生的土地、房屋产权转移变更的行为,就买卖双方所签订契约合同,按一定比例向产权承受人征收的一次性税收。我国目前与契税征收管理相关的法律文件为《中华人民共和国契税暂行条例》和《中华人民共和国契税暂行条... 详细信息

契税是指对在我国境内发生的土地、房屋产权转移变更的行为,就买卖双方所签订契约合同,按一定比例向产权承受人征收的一次性税收。我国目前与契税征收管理相关的法律文件为《中华人民共和国契税暂行条例》和《中华人民共和国契税暂行条例实施细则》。随着时代的发展,国家财政、税务相关部门为了完善契税的征管工作,陆续出台了一些政策法规。财政部和国家税务总局在2004年联合发布了134号文件,国家税务总局在2009年发布了603号函。以上文件对国有土地使用权出让后契税计税依据问题进行了进一步的明确。在实务操作中,由于纳税人对以上这些政策法规存在不同的理解和解读,导致了纳税人和税务管理部门在对契税征收过程中的契税计税基数问题产生了分歧。本文通过对契税相关法律条文及后续发布的相关政策文件的探讨,对实务中房地产开发企业比较关注的城市基础设施费是否应纳入契税计税基数问题进行了分析,希望对实务中的具体问题有所帮助。

关键词：房地产开发企业契税计税基数

缝隙连接蛋白B1基因新突变导致X连锁腓骨肌萎缩症的临床和病理特点

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同方期刊数据库

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中华医学杂志 2009年第47期89卷 3328-3331页

作者：乔晓会李越星常杏枝栾兴华陈彬卜定方袁云北京大学第一医院神经内科 100034 北京大学第一医院儿科 100034 北京大学第一医院中心实验室

目的报道2个缝隙连接蛋白B1（GJB1）基因新突变导致的X连锁腓骨肌萎缩症（CMTIX）家系的临床、电生理以及病理特点。方法对两个家系的先证者行神经电网和腓肠神经活检，对先证者及家系中部分成员和100名健康人行GJB1基因测序。结果2个... 详细信息

目的报道2个缝隙连接蛋白B1（GJB1）基因新突变导致的X连锁腓骨肌萎缩症（CMTIX）家系的临床、电生理以及病理特点。方法对两个家系的先证者行神经电网和腓肠神经活检，对先证者及家系中部分成员和100名健康人行GJB1基因测序。结果2个家系先证耆的周围神经传导速度中度减慢，腓肠神经活检可见有髓神经纤维中度减少、薄髓纤维、轴索变性及再生簇等病理改变，免疫组化染色在神经内衣及神经束衣可见CD68阳性细胞。在先证者和家系患者中分别检测到GJB1基因c．379A〉T（I127F）和c．533A〉G（D178G）突变，家系正常人和100名健康对照无此突变。结论GJB1基因的I127F和D178G突变导致典型的CMT1X，临床表现具有异质性，免疫因素可能参与了致病过程。

关键词：夏科-马单-图斯病混合型周围神经病连接蛋白类突变

Fe-Co-Ni纳米线阵列的制备及磁学性能研究

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科技创新与应用 2018年第19期8卷 113-115页

作者：左志立李越星浙江工业大学材料科学与工程学院浙江杭州310014

文章中,我们以阳极氧化铝膜作为模板,通过直流电化学沉积的方法成功地制备出了Fe-Co-Ni三元合金纳米线有序阵列。通过纳米线阵列的形貌和结构的研究,发现Fe-Co-Ni纳米线直径均一且与模板孔径相等,具有多晶结构。最后通过振动样品磁强计(... 详细信息

文章中,我们以阳极氧化铝膜作为模板,通过直流电化学沉积的方法成功地制备出了Fe-Co-Ni三元合金纳米线有序阵列。通过纳米线阵列的形貌和结构的研究,发现Fe-Co-Ni纳米线直径均一且与模板孔径相等,具有多晶结构。最后通过振动样品磁强计(VSM)对Fe-Co-Ni纳米线阵列磁性进行了研究,结果发现,纳米线阵列在平行和垂直方向上的矫顽力和剩磁比均有所不同,表现出较强的磁各向异性,这是由其大的长径比而引起的大的形状各向异性和本身较大的磁晶各向异性决定的。

关键词：氧化铝模板 Fe-Co-Ni纳米线电化学沉积磁学性能

X连锁Charcot—Marie—Tooth病1型六个家系的病理和基因突变特点

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中华神经科杂志 2012年第1期45卷 6-10页

作者：栾兴华乔晓会吕鹤王朝霞李越星袁云北京大学第一医院神经内科 100034

目的报道6个x连锁Charcot—Marie—Tooth病1型（CMTX1）家系的神经病理和基因型改变特点。方法6个CMTX1家系的先证者均为男性，发病年龄11～24岁，出现下肢远端为主的肌无力、腱反射减低和轻度感觉减退。先证者1伴随发作性白质脑病，先... 详细信息

目的报道6个x连锁Charcot—Marie—Tooth病1型（CMTX1）家系的神经病理和基因型改变特点。方法6个CMTX1家系的先证者均为男性，发病年龄11～24岁，出现下肢远端为主的肌无力、腱反射减低和轻度感觉减退。先证者1伴随发作性白质脑病，先证者5伴随小脑性共济失调。12名家系成员也出现周围神经损害症状，另7名存在高弓足或腱反射减低。对6例先证者行腓肠神经活体组织检查，并对6例先证者、8名受累家庭成员和10名无症状家系成员及50名健康女性进行缝隙连接蛋白32（Cx32）基因测序。结果6例先证者有髓神经纤维出现轻-中度减少伴轴索再生变性，5例出现薄髓鞘神经纤维，其中3例伴洋葱球样结构，2例伴炎细胞浸润。6个家系的Cx32基因存在5种新突变和1种同义突变，即120T、1127F、D178G、A197V错义突变，403_404TinsT插入突变和L10L沉默突变，10名无症状家系成员中有4名女性为携带者，6名男性和健康对照均没有这些基因突变。结论该组CMTX1患者的周围神经病理改变以慢性轴索损害为主，Cx32基因较多新突变的出现提示我国CMTX1患者具有个体突变特点。

关键词：夏科-马里-图斯病连接蛋白类系谱突变

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肌萎缩侧索硬化症的周围神经损害

肌萎缩侧索硬化症的周围神经损害