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COL10A1基因新突变导致Schmid型干骺端软骨发育不全

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陆军军医大学学报 2023年第8期45卷 842-846页

作者：李百青朱芯潼郭洪陆军军医大学(第三军医大学)基础医学院医学遗传学教研室重庆400038 陆军军医大学(第三军医大学)第二附属医院妇产科重庆400037

目的对2021年1月陆军军医大学第二附属医院接诊的1例Schmid型干骺端软骨发育不全(Schmid type metaphyseal chondrodysplasia,SMCD)家系进行疾病表型与基因型分析,结合文献复习探讨其防治手段。方法对先证者进行家系调查及系谱分析,收... 详细信息

目的对2021年1月陆军军医大学第二附属医院接诊的1例Schmid型干骺端软骨发育不全(Schmid type metaphyseal chondrodysplasia,SMCD)家系进行疾病表型与基因型分析,结合文献复习探讨其防治手段。方法对先证者进行家系调查及系谱分析,收集先证者及家系成员的临床资料,采用全外显子组测序明确突变基因,并通过Sanger测序验证和家系共分离分析,同时结合ACMG指南进行生物信息学分析来评价变异的致病性。结果在家系患者中发现COL10A1基因存在新的杂合错义突变c.1843T>G(***615Asp),该位点所在区域在不同物种之间高度保守,此突变可能通过影响X型胶原(α1)蛋白的三聚化及其与细胞外基质分子结合导致疾病发生。结论发现了1种SMCD的新突变,丰富了SMCD患者的突变谱,为SMCD的预防、诊断及治疗提供理论依据。

关键词： SMCD COL10A1基因内质网应激,X型胶原,基因诊断

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我国企业内部控制存在的问题及对策

现代商业 2010年第32期 104-104,103页

作者：李百青遵化市遵化镇政府 064200

全球经济危机大大提高了各界对内部控制的关注程度。当今的企业无时不在面临严峻的经济形势和复杂多变的经济环境,这就要求企业能够建立一个完善的内部控制制度,从而及时有效地预测企业面临的潜在风险,并采取措施积极地应对。随着《企... 详细信息

全球经济危机大大提高了各界对内部控制的关注程度。当今的企业无时不在面临严峻的经济形势和复杂多变的经济环境,这就要求企业能够建立一个完善的内部控制制度,从而及时有效地预测企业面临的潜在风险,并采取措施积极地应对。随着《企业内部控制基本规范》、《企业部控制配套指引》的陆续发布,标志着我国基本建立了适应当前企业实际情况、融合国际先经验的中国企业内部控制规范体系。但是,我国企业内部控制尚且存在很多亟待解决的问题,本文对此提出了几点建议。

关键词：内部控制问题对策

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新时期农村财务管理探析

经济研究导刊 2010年第32期 138-139页

作者：李百青遵化市遵化镇政府河北遵化064200

农村财务问题一直以来是我国农村管理的重点议题。分析当前我国农村财务管理的现状,找出当前农村财务管理中存在的问题,并分析原因找出解决办法,可以为我国农村财务管理的建设贡献一份力量。

关键词：财务管理现状问题解决办法农村

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变动成本法的应用研究

中国集体经济 2010年第10X期 66-67页

作者：李百青遵化市遵化镇政府

与传统的完全成本法相比,变动成本法更能真实地反映产品盈利情况,为企业进行短期经营决策提供更相关的资料信息,能更好地落实"以销定产"的思想。有条件的企业可采用变动成本法并结合作业成本法进行日常核算,以满足企业内部的管理需要;... 详细信息

与传统的完全成本法相比,变动成本法更能真实地反映产品盈利情况,为企业进行短期经营决策提供更相关的资料信息,能更好地落实"以销定产"的思想。有条件的企业可采用变动成本法并结合作业成本法进行日常核算,以满足企业内部的管理需要;编制报表时,采用一定的方法再将其调整为完全成本法下的营业利润和存货成本。文章结合实例分析了变动成本法在实际应用中有一定的合理性和可行性,但如何正确进行成本性态分析成为其科学应用的关键和难点。

关键词：变动成本法完全成本法应用成本性态