检索结果-南通市图书馆

12例Angelman综合征及Prader-Willi综合征患者的临床表型和遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2014年第6期31卷 708-712页

作者：陈晨彭莹夏艳李浩贤朱慧敏潘乾尹飞邬玲仟中南大学医学遗传学国家重点实验室长沙410078 湘雅医院儿科湖南省儿童智力障碍研究中心

目的探讨Angelman综合征（Angelman syndrome，AS）及Prader_wmi综合征（Prader-Willi syndrome，PWS）患者的临床表型与基因型关系及单核苷酸多态性微阵列技术（singlenucleotide polymorphism microarrays，SNParray）在其诊断中所起的作用。方法应用SNParray、荧光原位杂交及染色体核型分析对12例AS及PWS患者进行精确的遗传学诊断及分型，并结合临床特点进行相关分析。结果12例患者中，11例存在染色体15q11．2-13区域4．8-7．0Mb缺失，1例为该区域单亲二体（uniparental disomy，UPD）；根据近端断裂点位置，7例患者为缺失I型，4例为缺失Ⅱ型，两组临床表现无明显差异；UPD患者语言运动发育相对较好；荧光原位杂交证实6例缺失患者为新发突变，其同胞再患病概率〈1％。9例患者行染色体核型分析，1例为46，XY，？del（15）（qllqil），余8例无异常。结论缺失I型及缺失Ⅱ型As及PWS患者的临床表型差异有待进一步研究；SNParray可对缺失型及UPD型As／PWS患者进行确诊和分型，有助于表型-基因型关联研究及AS及PWS发病机制研究。

关键词： Angelman综合征 Prader-Willi综合征 SNP array 遗传学诊断表型分析

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碳纳米材料在肿瘤药物递送系统的研究进展

中国药科大学学报 2019年第1期50卷 100-106页

作者：李浩贤林华庆陈靖文王利媛广东药科大学药学院广东省药物新剂型重点实验室广州510006

碳纳米材料是目前肿瘤药物递送系统研究的热点之一,与传统的肿瘤治疗载药系统相比,具有比表面积大、独特的光学性质等优点,经过修饰后可用作药物载体,具有载药量高、生物相容性好、肿瘤靶向性、作用时间持久等特点,因此具有很大的潜力... 详细信息

碳纳米材料是目前肿瘤药物递送系统研究的热点之一,与传统的肿瘤治疗载药系统相比,具有比表面积大、独特的光学性质等优点,经过修饰后可用作药物载体,具有载药量高、生物相容性好、肿瘤靶向性、作用时间持久等特点,因此具有很大的潜力与开发空间。本文按维度量子性顺序分别介绍了量子点、碳纳米管、氧化石墨烯、介孔碳纳米球4种碳纳米材料的性质与功能的特点及其近几年来在肿瘤治疗领域中的研究进展,并讨论了碳纳米材料目前的研究重点与存在的问题,以期为碳纳米材料安全有效地应用于肿瘤治疗的研究提供理论参考。

关键词：碳纳米材料肿瘤载药药物递送系统

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浅谈武术锻炼对身心健康的积极作用

武当 2023年第4期 76-78页

作者：李浩贤福建师范大学体育科学学院

在物质和精神文化生活日益丰富的今天，我们更加注重自己的身体和心理。在我们的日常生活中，由于亚健康问题日益增多，主要是由于缺少适当的身体运动，而武术作为民族传统体育运动项目，是当前人们的一项重要健身活动，它不但可以使人... 详细信息

在物质和精神文化生活日益丰富的今天，我们更加注重自己的身体和心理。在我们的日常生活中，由于亚健康问题日益增多，主要是由于缺少适当的身体运动，而武术作为民族传统体育运动项目，是当前人们的一项重要健身活动，它不但可以使人们的日常活动更加充实，而且能提高人们的身体和心理素质。本文通过身心的角度分析武术锻炼的积极作用。

关键词：武术锻炼身心健康积极影响锻炼作用

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我关注的一件事

获奖作文选萃.小学版 2010年第6期 46-47页

作者：李浩贤

最近发生了一件事，令全世界的人都十分关注，我也不例外。

关键词：小学课外阅读阅读材料《我关注的一件事》

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介导基因传递的新型阳离子脂质体的研究

中国药房 2018年第15期29卷 2152-2156页

作者：王利媛林华庆陈靖文李浩贤广东药科大学药学院/广东省药物新剂型重点实验室广州510006

目的:为加强对新型阳离子脂质体的开发与应用提供参考。方法:以"基因传递""新型阳离子脂质体""阳离子脂质材料""表面修饰""Gene transfer""New cationic liposomes""Cationic lipid material""Surface finish"等为关键词,组合查询2005年1月-2018年3月在中国知网、万方数据、维普网、Pub Med、Science Direct等数据库中相关文献,对介导基因传递的新型阳离子脂质体进行论述。结果与结论:共检索到相关文献429篇,其中有效文献36篇。目前新型阳离子脂质体主要通过采用新型阳离子脂质材料、进行表面修饰和改进制备方法研制得到。近年来主要包括以酒石酸为骨架合成、基于胆固醇和其他新型阳离子脂质材料如寡肽制备的新型阳离子脂质材料。阳离子脂质体结构表面易于修饰,其靶向特异性差导致基因传递率低,因此可使用不同物质如非表面活性剂及聚乙二醇等多聚阳离子和其他物质如聚乙二醇进行表面修饰以提高基因传递率,也可通过对特定部位的抗体和蛋白等偶联进行表面修饰,从而提高靶向传递基因率;且经表面修饰后的阳离子脂质体还可解决对特定部位靶向特异性差的问题。目前阳离子脂质体改进的制备方法包括改进的乙醇注入法、高压均质法、薄膜-冻融法、二氧化碳超临界法、真空干燥-超声法、薄膜-挤出法、薄膜-冻干法和小单室脂质体融合法等,可制备不同粒径阳离子脂质体并应用于工业化生产。目前新型阳离子脂质体制备趋向于多种技术联合,因此如何通过更深入的研究阳离子脂质体基因传递机制和临床治疗要求等方面从而合成新型阳离子脂质体以及怎样进一步用于临床是今后的重点方向。

关键词：阳离子脂质体基因传递脂质材料表面修饰制备方法

无创产前诊断技术应用于地中海贫血的研究进展

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中国医药生物技术 2017年第2期12卷 166-170页

作者：李浩贤孙筱放广东省产科重大疾病重点实验室/广东省普通高校生殖与遗传重点实验室/广州医科大学附属第三医院妇产科研究所广州510150

地中海贫血是世界上最常见的单基因隐性遗传病之一,主要分为α和β两种类型,另外还有部分罕见稀有型。该类疾病在热带和亚热带地区的发病尤为显著,在我国广东地区α和β地贫基因携带率均高达10%以上。其发病机制为相关基因缺陷导致珠蛋... 详细信息

地中海贫血是世界上最常见的单基因隐性遗传病之一,主要分为α和β两种类型,另外还有部分罕见稀有型。该类疾病在热带和亚热带地区的发病尤为显著,在我国广东地区α和β地贫基因携带率均高达10%以上。其发病机制为相关基因缺陷导致珠蛋白生成障碍引起相应的贫血症状。

关键词：地中海贫血产前诊断技术单基因隐性遗传基因缺陷生成障碍 β地贫贫血症状珠蛋白点突变单倍型

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多媒体视觉训练治疗弱视疗效的Meta分析

中国斜视与小儿眼科杂志 2021年第4期29卷 23-27+14页

作者：李浩贤罗德惠广东祈福医院眼科广州中医药大学香港浸会大学数学系

目的系统评价多媒体视觉训练治疗弱视的疗效,并根据不同的年龄组、弱视类型、弱视程度进行亚组分析评价。方法使用PubMed、Cochrane、CNKI、万方全文数据库进行检索,检索时限均从建库至2021年7月。由2名研究员按照纳入标准和排除标准独... 详细信息

目的系统评价多媒体视觉训练治疗弱视的疗效,并根据不同的年龄组、弱视类型、弱视程度进行亚组分析评价。方法使用PubMed、Cochrane、CNKI、万方全文数据库进行检索,检索时限均从建库至2021年7月。由2名研究员按照纳入标准和排除标准独立进行文献筛选、提取数据资料和评价质量,使用Review Manager5.4 软件进行 Meta 分析。结果最终纳入文献共 13 篇,总样本量 2291 例。年龄涵盖 2～14 岁,弱视类型包括屈光不正、屈光参差、斜视及形觉剥夺性弱视。Meta分析结果显示:多媒体视觉训练治疗弱视的总有效率明显优于对照组,[OR=2.87,95% CI(2.41,3.42),P<0.00001],且对建立立体觉明显优于对照组,[获得立体觉有效率:OR=3.21,95%CI (2.18,4.73),P<0.00001]。进行亚组分析,不同年龄组均显示多媒体组有效率明显优于对照组,[3～6 岁:OR=2.47,95%CI(1.20,5.10),P=0.01],[7～12 岁:OR=3.31,95%CI(1.53,7.17),P=0.005]。不同弱视程度均显示多媒体组有效率明显优于对照组,[轻度:OR=2.87,95%CI(1.88,4.39),P<0.00001]、[中度:OR=3.33,95% CI (2.42,4.58),P<0.00001]、[重度:OR=3.16,95%CI(2.06,4.83),P<0.00001]。不同弱视类型均显示多媒体组有效率优于对照组,但斜视及其他弱视有效率与对照组无显著差异。[屈光不正性弱视:OR=3.88,95%CI(2.71,5.56),P<0.00001]、[屈光参差性弱视:OR=3.87,95%CI(1.37,10.91),P=0.01]、[斜视及其他弱视:OR=1.62,95%CI (0.72,3.65),P=0.25]。结论多媒体视觉训练治疗弱视的总有效率优于传统综合疗法,且对建立立体觉疗效更好。多媒体视觉训练治疗弱视在不同年龄(3～12岁)、弱视类型、弱视程度的疗效均优于传统综合疗法。

关键词：多媒体视觉训练传统综合疗法弱视立体觉视觉诱发电位 Meta分析

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高校实验室开放及可持续性的探讨

实验室科学 2008年第1期11卷 6-8页

作者：彭文博赵鹏李浩贤河南农业大学教务处河南郑州450002

针对实验室开放工作实践中存在的问题,结合实际工作讨论了完善实验教学体系、完善配套政策措施等对保证实验室持续开放的作用,以及今后推进实验室可持续开放需要改进和加强的若干方面。

关键词：实验室开放创新能力实验平台可持续性

妊娠合并特发性血小板减少性紫癜56例临床分析

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现代妇产科进展 2012年第2期21卷 153-154页

作者：蒋丽江黄春容李浩贤广东省佛山市顺德区第一人民医院妇产科佛山528300

妊娠合并特发性血小板减少性紫癜（idiopathic thrombo-cytopenic purpura，ITP）是一种常见的自身免疫性血小板减少性疾病。因免疫性血小板破坏过多导致外周血血小板减少，是产科常见的血液系统合并症。血小板严重减少可致内脏出血、... 详细信息

妊娠合并特发性血小板减少性紫癜（idiopathic thrombo-cytopenic purpura，ITP）是一种常见的自身免疫性血小板减少性疾病。因免疫性血小板破坏过多导致外周血血小板减少，是产科常见的血液系统合并症。血小板严重减少可致内脏出血、产后出血，甚至危及母体、胎儿生命。故妊娠合并ITP的早期诊治对孕妇健康和胎儿发育有积极意义。2001年6月至2011年5月我院分娩总数共40246人，现回顾分析其中资料完整的56例ITP的临床病例，以探讨ITP孕妇的处理及母儿的结局。

关键词：妊娠特发性血小板减少性紫癜糖皮质激素丙种球蛋白