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颅额鼻综合征一例

中华儿科杂志 2019年第5期57卷 375-377页

作者：王峤李晓侨巩纯秀首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科 100045

报告1例颅额鼻综合征的临床资料及基因检查结果。患儿女,8月龄,因生后即发现面容异常就诊。经体格检查及相关基因检测发现患儿EFNB1基因杂合缺失变异:c.632_633delCT(p.T211SfsX20),此变异为未报道过的新变异,患儿父母外周血样本未见该... 详细信息

报告1例颅额鼻综合征的临床资料及基因检查结果。患儿女,8月龄,因生后即发现面容异常就诊。经体格检查及相关基因检测发现患儿EFNB1基因杂合缺失变异:c.632_633delCT(p.T211SfsX20),此变异为未报道过的新变异,患儿父母外周血样本未见该变异,确诊为颅额鼻综合征,目前国内尚无病例报道。

关键词：综合征鼻患儿父母 B1基因检查结果临床资料基因检测体格检查

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两个HSP家系的致病基因筛查以及突变鉴定

两个HSP家系的致病基因筛查以及突变鉴定

作者：李晓侨中国协和医科大学

学位级别：硕士

HSP是一组以脊髓锥体束退行性病变为主要表现的疾病,临床上以进行性步态改变、下肢肌张力增高及腱反射亢进、出现病理反射为主要特征,部分病人最终失去行走功能。根据HSP的临床表现,可将其分为单纯型和复杂型。HSP也是一组遗传异质性很... 详细信息

HSP是一组以脊髓锥体束退行性病变为主要表现的疾病,临床上以进行性步态改变、下肢肌张力增高及腱反射亢进、出现病理反射为主要特征,部分病人最终失去行走功能。根据HSP的临床表现,可将其分为单纯型和复杂型。HSP也是一组遗传异质性很强的疾病,根据其遗传方式可分为AD、AR及XR。目前己发现的疾病相关位点有40余个,其中20个基因已经克隆。本实验主要探讨了两个HSP家系的临床特点及其致病基因筛查以及突变基因鉴定。对收集到的两个家系的患者均进行了详细的临床检查,可确定家系中所有患者具有HSP的典型表现,根据两个家系中患者的临床表现,用与这两个家系表现相关的基因位点或附近的微卫星标记位点进行连锁分析,结果显示家系1的致病基因定位于SP63A基因,家系2的致病基因定位于SPG4基因。对这两个家系的先证者进行基因测序,确定了家系1的致病突变为SPG3A基因c.1120C＞T(p.R239C),为己报道突变;家系2的致病突变为SP64基因c.1196C＞A(p.S399X),为新突变。家系1其余患者通过AS-PCR验证均为与先证者相同的点突变,家系2通过直接测序确定基因突变。

关键词： HSP 临床特点 SPG3A SPG4 基因突变

伴有肌张力障碍表现的Costello综合征一例

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中华医学杂志 2020年第22期100卷 1759-1760页

作者：李晓侨苏畅吴迪巩纯秀首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科国家儿童医学中心北京100045

10月龄男婴,因生长发育迟缓伴肌张力障碍收入院,伴有特殊面容。经过二代测序及家系一代验证,在HRAS基因发现一个已知杂合突变c.34G>T(p.G12C),确诊为Costello综合征(CS),未在父母外周血中检测到该突变。

关键词：肌张力障碍 Costello综合征 HRAS基因变异

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胱氨酸贮积症诊疗进展

临床儿科杂志 2020年第2期38卷 156-160页

作者：李晓侨巩纯秀国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科

胱氨酸贮积症(cystinosis)是一种罕见的常染色体隐性遗传的全身系统性疾病。在某些文献中也被称为Lignac-Fanconi综合征[1]。胱氨酸贮积症导致溶酶体储存障碍,使得胱氨酸在细胞的溶酶体中蓄积。胱氨酸结晶作为其病理标志物,累积于全身... 详细信息

胱氨酸贮积症(cystinosis)是一种罕见的常染色体隐性遗传的全身系统性疾病。在某些文献中也被称为Lignac-Fanconi综合征[1]。胱氨酸贮积症导致溶酶体储存障碍,使得胱氨酸在细胞的溶酶体中蓄积。胱氨酸结晶作为其病理标志物,累积于全身细胞和组织中。根据影响CTNS基因变异的严重程度及发病年龄,胱氨酸贮积症可分为三种类型:婴儿肾病型、青少年肾病型及非肾性眼病型。近年来,国外学者对胱氨酸贮积症的发病情况、临床表现、诊断、治疗措施及未来前景和有待解决的问题进行了归纳的总结[1-2],而我国对于该病的相关报道较少,尤其在治疗方面。现对胱氨酸贮积症的临床症状谱,诊断和治疗方案作一介绍。

关键词：常染色体隐性遗传发病年龄诊疗进展 Fanconi综合征溶酶体未来前景胱氨酸 S基因变异

Ras-MAPK通路中HRAS基因致病变异所致Costello综合征一例

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中华儿科杂志 2019年第12期57卷 959-960页

作者：李晓侨李文京巩纯秀首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科国家儿童医学中心 100045

1例Costello综合征患儿女,3月龄,因体重下降就诊.经查体及相关基因检测发现患儿HRAS基因杂合变异:c.34G>A(p.G12S),此变异为已报道致病变异,但患儿父母及哥哥外周血样本中未见该变异,确诊为Costello综合征.

关键词：患儿父母 MAPK通路基因检测 Cost 体重下降综合征外周血

表观盐皮质激素增多综合征HSD11B2基因变异1例

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中华儿科杂志 2022年第5期60卷 468-470页

作者：丁圆李晓侨梁学军巩纯秀国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

患儿女,12岁,因“发现血压高、血钾低11年,血压控制不佳1个月”就诊于北京儿童医院内分泌遗传代谢科。经过体格检查、血液电解质、血气分析、醛固酮检测、影像学检查、基因检测等手段,确诊为表观盐皮质增多综合征。表观盐皮质增多综合... 详细信息

患儿女,12岁,因“发现血压高、血钾低11年,血压控制不佳1个月”就诊于北京儿童医院内分泌遗传代谢科。经过体格检查、血液电解质、血气分析、醛固酮检测、影像学检查、基因检测等手段,确诊为表观盐皮质增多综合征。表观盐皮质增多综合征是一种罕见的单基因原发性高血压,诊断相对困难。及早基因检测有助于早期诊断和规范治疗方可避免靶器官损伤。

关键词：盐皮质激素靶器官损伤影像学检查原发性高血压血气分析北京儿童医院基因检测体格检查

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黏多糖贮积症Ⅱ型的诊断及治疗进展

医学研究杂志 2021年第6期50卷 1-5页

作者：巩纯秀李晓侨首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科、国家儿童医学中心 100045

黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)是一种溶酶体贮积症,为X连锁的单基因遗传病,其是由于体内缺乏艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS),从而导致糖胺聚糖(glycosaminoglycans,GAG)在溶酶体中的积累。随着GAG在组织细胞内的逐渐沉积... 详细信息

黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)是一种溶酶体贮积症,为X连锁的单基因遗传病,其是由于体内缺乏艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS),从而导致糖胺聚糖(glycosaminoglycans,GAG)在溶酶体中的积累。随着GAG在组织细胞内的逐渐沉积,导致各个脏器功能受损。儿童患者发病年龄不同,症状复杂,早诊早治才能更好地控制病情。本文主要介绍MPSⅡ近年来的诊断及治疗进展,为临床医生提供更好的借鉴。

关键词：黏多糖贮积症Ⅱ型 IDS 基因艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏症诊断治疗

以佝偻病和高血压为表现的婴儿全身性动脉钙化症1例

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中国实用儿科杂志 2023年第9期38卷 717-720页

作者：任潇亚巩纯秀张贝贝李晓侨曹冰燕国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

为探讨婴儿全身性动脉钙化症(GACI)的临床表现、诊断及治疗,提高临床医师对该病的认识。回顾性分析2020年11月首都医科大学附属北京儿童医院确诊的1例GACI患儿的临床资料及其基因检测结果。患儿男,6岁7月龄,新生儿期合并心脏疾病,儿童... 详细信息

为探讨婴儿全身性动脉钙化症(GACI)的临床表现、诊断及治疗,提高临床医师对该病的认识。回顾性分析2020年11月首都医科大学附属北京儿童医院确诊的1例GACI患儿的临床资料及其基因检测结果。患儿男,6岁7月龄,新生儿期合并心脏疾病,儿童期低磷性佝偻病,高血压,并有腹腔干、肾动脉等多处动脉狭窄,肾脏钙质沉积,全外显子检测发现患儿致病基因ENPP1基因复合杂合变异,最终诊断为婴儿全身性动脉钙化症。GACI是一种罕见常染色体隐性遗传病,需要多学科联合治疗。ENPP1基因为其致病基因,该病例扩大了ENPP1基因变异谱。

关键词：婴儿全身性动脉钙化症 ENPP1基因变异

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火棉胶样儿的基因突变分析一例

中华儿科杂志 2009年第9期47卷 654-657页

作者：佃艳孟岩王铮彭园园周青李晓侨苏亮黄尚志中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系北京协和医学院基础学院WHO遗传病社区控制合作中心(中国北京) 100005

目的确定1例火棉胶样儿的基因突变。方法火棉胶样儿所涉及的突变基因很多，分析患儿临床表现后，依文献报道，选择突变发生率最高的基因——转谷丙酰胺酶基因1（TGM1）作为候选基因，采用PCR方法对TGM1基因的所有外显子及其旁侧内含子... 详细信息

目的确定1例火棉胶样儿的基因突变。方法火棉胶样儿所涉及的突变基因很多，分析患儿临床表现后，依文献报道，选择突变发生率最高的基因——转谷丙酰胺酶基因1（TGM1）作为候选基因，采用PCR方法对TGM1基因的所有外显子及其旁侧内含子序列进行扩增，并进行PCR产物正反向直接测序。对错义突变设计等位基因特异性PCR引物，进行群体检验。结果患儿TGM1基因存在3个新的异常：外显子3中c．463C〉T点突变，导致错义突变***155Trp；外显子4中缺失G（c．694delG），导致移码突变***232SeffsX98；外显子4中存在另1个c．578G〉A点突变，导致无义突变***193X。其父亲为c．694delG突变杂合子，母亲则为具有c．463C〉T、c．578G〉A双重突变的杂合子。c．463C〉T等位基因特异性PCR（AS—PCR）群体检验结果显示，正常对照人群中没有此突变。结论该火棉胶样儿由TGM1基因突变引起，存在3种致病突变，其中两个突变（c．463C〉T／c．578G〉A）发生在母源等位基因，而另一个突变来源于父亲。

关键词：遗传性疾病先天性基因隐性突变火棉胶样儿