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早产儿视网膜病变的遗传易感性研究进展

中华眼科杂志 2011年第6期47卷 564-567页

作者：李家恺赵培泉上海交通大学医学院附属新华临床医学院眼科 200092

早产儿视网膜病变（ROP）是发生在孕周小、出生体重轻的早产儿中最严重的疾病。尽管ROP的诊断和治疗水平不断上升，但在发达及发展中国家，ROP仍然是儿童致盲的主要原因。迄今，虽然对ROP的发病机制已取得一定共识，但仍有一些未知问题... 详细信息

早产儿视网膜病变（ROP）是发生在孕周小、出生体重轻的早产儿中最严重的疾病。尽管ROP的诊断和治疗水平不断上升，但在发达及发展中国家，ROP仍然是儿童致盲的主要原因。迄今，虽然对ROP的发病机制已取得一定共识，但仍有一些未知问题。以往的研究结果已经证实孕周、出生体重、吸氧时间等因素与ROP的发生、发展有密切关系，但近年来，不断有新的研究结果揭示ROP有一定的遗传易感性，包括性别、种族、基因的多态性及基因突变等。这些遗传易感性的发现对今后严重ROP患儿的筛查和治疗具有重要意义，因此有必要予以综述。

关键词：视网膜病,早产儿疾病遗传易感性多态现象,遗传突变

自体视网膜色素上皮移植治疗严重陈旧性黄斑下出血的疗效观察

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中华眼底病杂志 2022年第4期38卷 289-296页

作者：陈奕烨刘晶晶张洪涛马明明王诗园李家恺赵培泉上海交通大学医学院附属新华医院眼科上海200092 沪滨爱尔眼科医院山东省滨州市256601

目的观察自体视网膜色素上皮(RPE)移植治疗老年性黄斑变性(AMD)继发严重陈旧性黄斑下出血(SMH)的疗效。方法回顾性临床研究。2012年1月至2015年12月于上海交通大学医学院附属新华医院眼科检查确诊并接受玻璃体切割手术(PPV)联合自体RPE... 详细信息

目的观察自体视网膜色素上皮(RPE)移植治疗老年性黄斑变性(AMD)继发严重陈旧性黄斑下出血(SMH)的疗效。方法回顾性临床研究。2012年1月至2015年12月于上海交通大学医学院附属新华医院眼科检查确诊并接受玻璃体切割手术(PPV)联合自体RPE移植手术治疗的AMD继发大量陈旧性SMH患者11例11只眼纳入研究。其中,男性9例9只眼,女性2例2只眼。所有患眼均行最佳矫正视力(BCVA)、光相干断层扫描检查;同时行黄斑注视功能(MAIA)检查4只眼。BCVA检查采用国际标准视力表进行,统计时换算为最小分辨角对数(logMAR)视力。所有患眼均行PPV联合自体单层RPE移植或自体RPE-脉络膜全厚移植,并据此分为S组、C组,分别为5、6只眼。两组患者年龄(t=-0.363)、性别构成比(χ2=0.549)、SMH病程和厚度(t=0.118、0.231)、平均抗血管内皮生长因子药物治疗次数(t=0.129)、PPV次数(t=-0.452)比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。手术后随访时间6~40个月,观察手术后患眼BCVA、MAIA、移植片状态及并发症发生情况。组间连续变量比较行独立样本t检验;分类变量比较行χ2检验。结果末次随访时,S组、C组患眼logMAR BCVA分别为1.62±0.34、1.03±0.20;C组优于S组,但差异无统计学意义(t=1.532,P=0.160)。与手术前比较,S组、C组患眼BCVA提高者分别为4(80%,4/5)、6(100%,6/6)只眼;两组患眼BCVA提高的百分率比较,差异无统计学意义(χ2=0.677,P=0.895)。S组、C组BCVA优于logMAR 1.0者分别为2(40%,2/5)、3(50%,3/6)只眼,差异无统计学意义(χ2=0.572,P=0.423)。手术后移植片状态良好6只眼,状态不良5只眼;移植片状态良好者BCVA显著高于状态不良者,差异有统计学意义(t=4.894,P=0.001)。行MAIA检查的4只眼中,移植片上不稳定弥漫性注视2只眼;注视点位于毗邻移植片区域的正常视网膜处2只眼。手术后发生继发性视网膜下出血3只眼;手术后眼压高1只眼。随访期间所有患眼均未发生眼内感染、继发性视网膜脱离、复发性脉络膜新生血管或低眼压等并发症。结论自体单层RPE移植和自体RPE-脉络膜全厚移植均有助于稳定甚至提高晚期AMD继发严重SMH患眼的视功能,其手术后视力与移植片状态密切相关。

关键词：黄斑变性视网膜出血玻璃体切除术视网膜色素上皮自体移植

玻璃体手术治疗晚期早产儿视网膜病变的疗效及影响因素评估

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中华眼底病杂志 2012年第1期28卷 22-25页

作者：李家恺赵培泉上海交通大学医学院附属新华医院眼科 200092

目的观察玻璃体手术治疗晚期早产儿视网膜病变（ROP）的临床效果，评估5期ROP手术后视网膜解剖复位失败的影响因素。方法非随机、回顾性病例研究。临床确诊为晚期ROP并行玻璃体手术治疗的40例患儿58只眼纳入研究。其中，4a期16只眼，4b... 详细信息

目的观察玻璃体手术治疗晚期早产儿视网膜病变（ROP）的临床效果，评估5期ROP手术后视网膜解剖复位失败的影响因素。方法非随机、回顾性病例研究。临床确诊为晚期ROP并行玻璃体手术治疗的40例患儿58只眼纳入研究。其中，4a期16只眼，4b期7只眼，5期35只眼。玻璃体手术前曾接受过激光光凝治疗者18只眼，冷冻治疗者2只眼，玻璃体腔注射抗血管内皮生长因子（VEGF）单克隆抗体bevacizumab（商品名Avastin）（IVB）治疗者11只眼；其余27只眼无既往治疗史。玻璃体手术后平均随访时间17．01个月。随访期间采用双目间接检眼镜和二代广角数码视网膜成像系统（RetcamⅡ）记录各期患儿视网膜解剖复位情况；条栅视力（1eagrating”）检查记录视功能，并将结果换算为snellen视力值进行分析，对无法配合检查的患儿，以手动、光感和无光感来记录。分析患儿出生体重、胎龄，手术时年龄，手术前激光光凝、冷冻和IVB治疗史与5期ROP手术后视功能解剖复位失败的相关性。结果4a期16只眼视网膜解剖复位成功，占100．00％。4b期7只眼中，视网膜解剖复位成功5只眼，占71．43％；复位失败2只眼，占28．57％。5期35只眼中，视网膜解剖复位成功12只眼，占34．29％；部分复位成功10只眼，占28．57％；复位失败13只眼，占37．14％。5期患儿视网膜解剖成功率较4a、4b期明显降低，差异有统计学意义（χ^2=22．55，P〈0．05）。4a期16只眼中，在视功能随访过程中失访3只眼。其余13只眼中，完成条栅视力检查6只眼，视力为0．03但〈0．07，占46．15％；手动5只眼，占38．46％；光感2只眼，占15．39％。4b期7只眼中，完成条栅视力检查2只眼，视力分别为0．008和0．017，占28．57％；手动1只眼，占14．29％；光感2只眼，占28．57％；无光感2只眼，占28．57％。5期35只眼中，失访5只眼。其余30只眼中，完成条栅视力检查2只眼，视力均为0．004，占6．67％；手动4只眼，占13．33％；光感12只眼，占40．00％；无光感12只眼，占40．00％。5期患儿手术后视功能较4a、4h期明显降低，差异有统计学意义（χ^2=15．734，P〈0．05）。5期患儿出生体重、胎龄，手术时年龄，手术前激光光凝、冷冻和IVB治疗史与手术后视网膜解剖复位失败无明显相关性（F=5．56，P〉0．05）。结论玻璃体手术能有效控制4a期病变进展，使部分4b、5期病变视网膜复位。5期患儿出生体重、胎龄，手术时年龄，手术前激光光凝、冷冻和IVB治疗史与手术后视网膜解剖复位失败无明显相关性。

关键词：视网膜病早产儿/外科学视网膜脱离/外科学玻璃体切除术

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视网膜母细胞瘤合并肝豆状核变性患儿一例

中华眼底病杂志 2021年第12期37卷 960-961页

作者：邹弋华季迅达李家恺彭婕赵培泉上海交通大学医学院附属新华医院眼科 200092

患儿男,2岁5个月。因白瞳症在外院诊断为"疑似视网膜母细胞瘤",为求进一步诊治于2020年5月26日到上海交通大学医学院附属新华医院眼科就诊。患儿为第一胎,第一产,出生史正常。无家族遗传病史及近亲结婚史。患儿6个月时于外院诊断为"智... 详细信息

患儿男,2岁5个月。因白瞳症在外院诊断为"疑似视网膜母细胞瘤",为求进一步诊治于2020年5月26日到上海交通大学医学院附属新华医院眼科就诊。患儿为第一胎,第一产,出生史正常。无家族遗传病史及近亲结婚史。患儿6个月时于外院诊断为"智力及运动发育落后",并接受康复治疗。2岁时于外院诊断为"肝豆状核变性(WD)",并给予口服葡萄糖酸锌35 mg(2次/d)排铜治疗。眼科检查:视力、眼压检查患儿不配合。左眼眼前节及眼底检查未见明显异常。右眼角膜轻度水肿,Kayser-Fleischer(K-F)环(-),前房清,可见虹膜新生血管,晶状体透明;眼底见黄白色病灶,占据大部分玻璃体腔,伴视网膜脱离(图1A)。

关键词：视网膜母细胞瘤肝豆状核变性病例报告

4期早产儿视网膜病变玻璃体视网膜手术前玻璃体腔注射抗血管内皮生长因子单克隆抗体bevacizumab的安全性和有效性

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中华眼底病杂志 2012年第1期28卷 11-14页

作者：许宇朱颖李家恺陈奕烨张琦赵培泉上海交通大学医学院附属新华医院眼科 200092

目的观察4期早产儿视网膜病变（ROP）玻璃体视网膜手术前玻璃体腔注射抗血管内皮生长凶子单克隆抗体bevacizumab（商品名Avastin）的安全性和有效性。方法回顺性病例研究。临床确诊为4期ROP并接受玻璃体腔注射bevacizumab治疗的8例患儿1... 详细信息

目的观察4期早产儿视网膜病变（ROP）玻璃体视网膜手术前玻璃体腔注射抗血管内皮生长凶子单克隆抗体bevacizumab（商品名Avastin）的安全性和有效性。方法回顺性病例研究。临床确诊为4期ROP并接受玻璃体腔注射bevacizumab治疗的8例患儿16只眼纳入奉研究。所有患儿于表面麻醉下给予双眼玻璃体腔注射bevacizumab 0．625mg。注药后第5天，采用间接检眼镜和二代广角数码视网膜成像系统（RetCamⅡ）观察并记录患眼眼底情况，评估血管活动性；观察有无与玻璃体腔注射bevacizumab相关的不良反应。所有患儿在全身麻醉状态下行玻璃体切割手术；其中，14只眼行保留晶状体的玻璃体切割手术，2只眼行晶状体切除联合玻璃体切割手术。玻璃体切割手术后3个月，观察所有患眼视网膜复位情况以及行保留晶状体玻璃体切割手术的14只眼的品状体透明度。结果注药后第5天，所有患眼视网膜动脉纡曲及静脉扩张程度明显减轻，新生血管膜变白并有不同程度萎缩。无1例患儿发生眼内炎、眼内压增高、眼内新鲜出血、胃肠道反应等与玻璃体腔注射bevacizumab相关的不良反应。玻璃体切割手术后3个月，视网膜完全复位15只眼，占93．75％；视网膜部分复位1只眼，占6．25％。所有保留的晶状体都保持透明。结论4期ROP患儿玻璃体视网膜手术前行玻璃体腔注射bevacizumab能安伞、有效地减轻ROP血管活动性。

关键词：视网膜病早产儿/药物疗法抗体单克隆/治疗应用玻璃体切除术

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福建与台湾魔神仔传说与故事的比较研究

闽台文化交流 2012年第4期 12-27页

作者：林美容李家恺台湾慈济大学宗教与人文研究所台湾政治大学宗教研究所

一、前言在台湾民间．每当发生离奇的失踪、迷路事件时．人们常常会联想到魔神仔（mo-shin-a）。魔神仔把人“牵走”的传说在台湾民间流传广泛而长久，即便至今依然时有耳闻。截至目前为止，我在台湾已经采访了两百多则与魔神仔有关的... 详细信息

一、前言在台湾民间．每当发生离奇的失踪、迷路事件时．人们常常会联想到魔神仔（mo-shin-a）。魔神仔把人“牵走”的传说在台湾民间流传广泛而长久，即便至今依然时有耳闻。截至目前为止，我在台湾已经采访了两百多则与魔神仔有关的传说与故事，亦搜集了相当数量之文献资料。

关键词：台湾省传说故事福建文献资料民间

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高性能聚醚醚酮紫外光加速老化行为研究

装备环境工程 2023年第8期20卷 98-104页

作者：孙岩王登霞李家恺钟勇谢可勇安琪王新波李晖山东非金属材料研究所济南250031 西南技术工程研究所重庆400039

目的研究特种工程塑料聚醚醚酮(PEEK)在紫外光照射实验室加速条件下的老化行为。方法对PEEK塑料采取紫外线光老化方式进行试验,对老化前后的样品进行外观变化、力学性能、热性能、微观结构表征与分析,明确紫外环境因素对材料的性能影响... 详细信息

目的研究特种工程塑料聚醚醚酮(PEEK)在紫外光照射实验室加速条件下的老化行为。方法对PEEK塑料采取紫外线光老化方式进行试验,对老化前后的样品进行外观变化、力学性能、热性能、微观结构表征与分析,明确紫外环境因素对材料的性能影响,进而确定PEEK塑料在紫外光条件下的老化行为。结果随着紫外光老化时间的增加,PEEK样品表面变黄,颜色加深,出现鼓包与裂纹等宏观与微观损伤。样品内部力学性能、热性能、红外特征吸收峰、元素含量与价态没有明显变化,样品表面热性能下降,傅里叶变换衰减全反射红外光谱(ATR-FTIR)特征吸收峰变化明显。结论PEEK塑料表面对紫外光比较敏感,在紫外光的照射下容易发生表层的分解,短时间内不会引起材料整体热性能及力学性能的明显变化。

关键词：特种工程塑料聚醚醚酮紫外光老化力学性能老化行为微观性能

眼内晚期视网膜母细胞瘤静脉化学治疗失败后行眼动脉介入化学治疗的疗效观察

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中华眼底病杂志 2015年第6期31卷 556-559页

作者：季迅达李家恺赵军阳张靖华续明 Carol L. Shields 赵培泉上海交通大学医学院附属新华医院眼科 200092 上海交通大学医学院附属新华医院神经外科 200092 首都医科大学附属北京儿童医院眼科广州市妇女儿童医疗中心介入血管瘤科美国费城Wills眼科医院

目的观察眼动脉介入化学药物治疗（化疗）对静脉化疗失败的眼内晚期视网膜母细胞瘤（RB）的疗效。方法经静脉化疗失败后再行眼动脉介入化疗的眼内晚期RB患儿13例15只眼纳入研究。其中，男性10例，女性3例。平均年龄（15．67±8．16）个... 详细信息

目的观察眼动脉介入化学药物治疗（化疗）对静脉化疗失败的眼内晚期视网膜母细胞瘤（RB）的疗效。方法经静脉化疗失败后再行眼动脉介入化疗的眼内晚期RB患儿13例15只眼纳入研究。其中，男性10例，女性3例。平均年龄（15．67±8．16）个月。双眼6例，单眼7例。右眼5只，左眼10只。国际RB分期D期14只眼，占93．33％；E期1只眼，占6．67％。所有患眼均采用长春新碱、依托泊苷和卡铂3药联合的静脉化疗。持续2～8个疗程。静脉化疗后原发视网膜瘤体初步控制后复发3只眼，占20．00％；视网膜下种植灶广泛复发9只眼，占60．00％；玻璃体种植复发2只眼，占13．33％；原发视网膜实性瘤体未能有效控制1只眼，占6．67％。根据患儿年龄、体重和病情选择米尔法兰、拓扑替康和卡铂等药物行眼动脉介入化疗。静脉化疗结束至眼动脉介入化疗开始的时间间隔中位数为3个月。治疗1～5个疗程。治疗结束后随访时间为3～52个月，中位数19个月。观察瘤体控制情况。结果15只眼中，视网膜瘤体稳定、无有活性的视网膜下或玻璃体种植12只眼，占80．00％；因严重玻璃体种植、广泛视网膜下种植和视网膜瘤体复发导致病情未能有效控制，最终行眼球摘除手术3只眼，占20．00％。无1例发生眼眶或全身转移。结论眼动脉介入化疗对静脉化疗失败的眼内晚期RB有比较好的疗效，保眼率为80．00％。

关键词：视网膜母细胞瘤/药物疗法化学疗法肿瘤局部灌注治疗结果

继发于视网膜母细胞瘤综合治疗的孔源性视网膜脱离患眼临床分析

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中华眼底病杂志 2019年第5期35卷 462-464页

作者：季迅达李家恺梁庭溢朱修宇崔雪皓赵培泉上海交通大学医学院附属新华医院眼科 200092

目的观察视网膜母细胞瘤(RB)综合治疗后发生孔源性视网膜脱离(RRD)的临床特点。方法回顾性病例系列研究。2013年7月至2017年5月在上海交通大学医学院附属新华医院进行保眼综合治疗的RB患儿456例573只眼,其中治疗期间出现RRD的20例20只... 详细信息

目的观察视网膜母细胞瘤(RB)综合治疗后发生孔源性视网膜脱离(RRD)的临床特点。方法回顾性病例系列研究。2013年7月至2017年5月在上海交通大学医学院附属新华医院进行保眼综合治疗的RB患儿456例573只眼,其中治疗期间出现RRD的20例20只眼纳入研究。其中,男性11例11只眼,女性9例9只眼。双眼RB 13例,单眼RB 7例。RB平均诊断年龄为25个月。RB分期中,C、D、E期分别为1、17、2只眼。既往接受眼动脉介入化学药物治疗(化疗)17只眼,全身静脉化疗11只眼,玻璃体腔化疗8只眼,激光光凝治疗14只眼,冷冻治疗5只眼。行手术治疗12只眼,其中玻璃体切割手术6只眼,外加压手术7只眼。保眼综合治疗后平均随访时间39个月。综合治疗和随访期间全身麻醉状态下行眼底检查。眼底检查间隔时间视瘤体稳定情况1~ 6个月不等。结果573只眼中,出现RRD 20只眼,发生率为3.5%。20只眼中,发现明确裂孔15只眼(75%);未见明确裂孔5只眼(25%),激光光凝或冷冻治疗后1个月出现RRD。发生RRD原因中,化疗后钙化瘤体内出现萎缩性裂孔6只眼(30%),其中多发萎缩性裂孔3只眼;冷冻、激光光凝治疗相关分别为5 (25%)、9只眼(45%)。裂孔直径2 DD 7只眼(47%),其中钙化瘤体内萎缩性裂孔5只眼。裂孔位于后极部3只眼,赤道部2只眼,周边部10只眼。明显玻璃体视网膜增生1只眼。未见马蹄形裂孔,亦未发生视网膜球形脱离和脉络膜脱离。行手术治疗的12只眼中,手术后视网膜复位9只眼(75%)。所有患眼未发生肿瘤转移。结论瘤体呈钙化消退以及冷冻、激光光凝治疗是RB患眼发生RRD的主要原因;多数裂孔直径较小且位于周边部。

关键词：视网膜母细胞瘤视网膜脱离化学疗法,肿瘤,局部灌注激光凝固术冷冻疗法