检索结果-南通市图书馆

中华肾脏病杂志 2024年第8期40卷 637-645页

作者：蒋兰萍盘贤田黄娜娅冯少珍陈文芳陈崴郑勋华中山大学附属第一医院肾内科广州国家卫生健康委员会肾脏病临床研究重点实验室(中山大学) 广东省肾脏病重点实验室广州中山大学附属第一医院病理科广州

目的检测和分析法布里病(Fabry disease)患者及其部分家系成员的α半乳糖苷酶A(α-galactosidase A, GLA)基因变异, 观察患者临床表型和阿加糖酶α治疗效果。方法该文为病例系列分析。收集2022年3月至2023年4月经中山大学附属第一医院... 详细信息

目的检测和分析法布里病(Fabry disease)患者及其部分家系成员的α半乳糖苷酶A(α-galactosidase A, GLA)基因变异, 观察患者临床表型和阿加糖酶α治疗效果。方法该文为病例系列分析。收集2022年3月至2023年4月经中山大学附属第一医院确诊的5例法布里病病例及其亲属的临床资料和血标本, 采用全外显子测序进行基因检测。采用液相色谱-串联质谱仪测定患者GLA活性和底物浓度。收集患者临床表现、家族史和辅助检查结果, 随访观察患者阿加糖酶α治疗效果和病情转归。结果基因测序共确定GLA基因5个变异, 其中1个为新发现变异, 4个为错义变异, 1个为无义突变。5例患者常见的临床表现包括水肿(4/5)和排汗减少(4/5);4例患者肾活检显示不同程度的肾脏损伤, 其中1例合并IgA肾病。辅助检查发现有患者出现眼部受累(4/5)、心脏受累(4/5)和听力受累(2/5)。5例患者均接受了阿加糖酶α治疗, 4例男性患者接受阿加糖酶α治疗(16.8±5.9)次, 患者的脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇(globotriaosylsphingosine, Lyso-GL-3)水平较基线下降45.6%±15.5%。结论本研究发现1个GLA新变异, 丰富了人类基因变异库。法布里病可合并IgA肾病等肾脏疾病, 患者出现不明原因蛋白尿合并排汗减少等肾外表现时应考虑法布里病可能。阿加糖酶α治疗可降低Lyso-GL-3浓度, 改善患者临床症状。

关键词：法布里病 α半乳糖苷酶基因突变脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇阿加糖酶α

来源：

同方期刊数据库评论

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

腕管综合征术后复发的神经变异及分型

引用

实用手外科杂志 2024年第1期38卷 110-112页

作者：阿古达木玉荣刘继伟华志鹏田文平冯子田张琨宝泉连建强包头医学院第一附属医院手足踝外科内蒙古自治区包头014010

腕管综合征(Carpal tunnel syndrome,CTS)是临床上较常见的周围神经卡压类疾病[1],主要由急慢性疾病、周围组织粘连及特殊职业等因素导致的正中神经受损、传导阻滞。临床表现为所支配区域感觉异常或伴肌力减退,严重时出现活动障碍及鱼... 详细信息

腕管综合征(Carpal tunnel syndrome,CTS)是临床上较常见的周围神经卡压类疾病[1],主要由急慢性疾病、周围组织粘连及特殊职业等因素导致的正中神经受损、传导阻滞。临床表现为所支配区域感觉异常或伴肌力减退,严重时出现活动障碍及鱼际肌萎缩等[2-4]。目前临床上保守治疗主要有口服营养神经药物、局部封闭治疗、腕关节制动等。

关键词：正中神经解剖变异腕管综合征尸体解剖

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

瓜熟果落遍地香乡村振兴有奔头

瓜熟果落遍地香乡村振兴有奔头

引用

克孜勒苏日报(汉)

作者：高尉宸温彤韩润田

本报阿图什8月13日讯全媒体记者高尉宸温彤通讯员韩润田报道：走进阿图什市上阿图什镇塔库提村戈壁富硒西瓜试种园，翠绿的藤蔓间，一个个浑圆饱满的西瓜散发着诱人的光泽。富硒西瓜不仅皮薄肉厚、甘甜多汁，还富含被誉为“长寿元素... 详细信息

本报阿图什8月13日讯全媒体记者高尉宸温彤通讯员韩润田报道：走进阿图什市上阿图什镇塔库提村戈壁富硒西瓜试种园，翠绿的藤蔓间，一个个浑圆饱满的西瓜散发着诱人的光泽。富硒西瓜不仅皮薄肉厚、甘甜多汁，还富含被誉为“长寿元素”的硒元素。在试种园，来自乌鲁木齐的......

关键词：阿图什市遍地香

来源： cnki报纸评论

在线全文

cnki报纸

学校读者我要写书评

暂无评论

日子

引用

西部教育研究（陕西） 2024年第8期 96-96页

作者：田位君不详

时光如水,一天一天叠加,便成了日子。一粥一饭,一衣一行。可丰厚,如陇上雪;可疏淡,似空中云。摸爬滚打,忙忙碌碌,是日子。悠然闲适,安安稳稳,是生活。一粒粒种子,撒向大地,像一个个文字排列成诗行。歌咏着春夏,赞颂着秋冬。草木本心。... 详细信息

时光如水,一天一天叠加,便成了日子。一粥一饭,一衣一行。可丰厚,如陇上雪;可疏淡,似空中云。摸爬滚打,忙忙碌碌,是日子。悠然闲适,安安稳稳,是生活。一粒粒种子,撒向大地,像一个个文字排列成诗行。歌咏着春夏,赞颂着秋冬。草木本心。迎来了晨曦,送走了夕阳。昼与夜的更替,诉说着或欢愉或忧伤的细微过往。春花吐艳,夏荷流芳。每一个日子,都闪着亮,发着光。秋云闲逸,冬雪苍茫。每一个当下,都凝结着收获,积蓄着力量。

关键词：诗行文字排列闲逸疏淡欢愉闲适

来源：

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

老屋（外一首）

引用

三角洲 2024年第16期 64-64页

作者：田树先

关键词：

来源：

同方期刊数据库评论

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

夜享金陵，越“夜”越美丽

夜享金陵，越“夜”越美丽

引用

南京日报

作者：邓露洁卫凌云田诗雨

夕阳西下，夜幕开启，南京城展开流光溢彩的画卷。创意展陈、文创市集、美食夜市、户外音乐会等活动精彩上演，延伸商圈、街区夜间消费链条；数字科技与传统景区“牵手”，全息数字光影秀、城墙光影秀等项目让金陵越“夜”越有魅力。场... 详细信息

夕阳西下，夜幕开启，南京城展开流光溢彩的画卷。创意展陈、文创市集、美食夜市、户外音乐会等活动精彩上演，延伸商圈、街区夜间消费链条；数字科技与传统景区“牵手”，全息数字光影秀、城墙光影秀等项目让金陵越“夜”越有魅力。场景纷呈，特色活动留客日前，来自山东......

关键词：南京城墙消费体验全息显示全息投影夜未央

来源： cnki报纸评论

在线全文

cnki报纸

学校读者我要写书评

暂无评论

守法治思维之正创人大工作之新

引用

法治与社会 2024年第1期 61-61页

作者：田必耀不详

习近平总书记在党的二十大报告中指出:“我们要不断提高战略思维、历史思维、辩证思维、系统思维、创新思维、法治思维、底线思维能力。”地方人大工作坚持法治思维,就是将宪法法律精神内化于心、外化于行,自觉维护宪法权威和尊严,全面... 详细信息

习近平总书记在党的二十大报告中指出:“我们要不断提高战略思维、历史思维、辩证思维、系统思维、创新思维、法治思维、底线思维能力。”地方人大工作坚持法治思维,就是将宪法法律精神内化于心、外化于行,自觉维护宪法权威和尊严,全面履行各项法定职责,担负起在本行政区域内保证宪法法律实施的法定之责,把根本政治制度优势转变为治理功效。

关键词：法治思维内化于心根本政治制度外化于行底线思维全面履行系统思维创新思维

来源：

维普期刊数据库博看期刊评论